• Bebekler
• Aile kurma
• Çocuklar
• Genel ebeveynlik
• Yenidoğanlar
• Gençler
• Yürümeye başlayan çocuklar
• Gebelik

Genetik Danışmanlık

Genetik danışmanlık nedir?

Genetik danışmanlık, ailelerde genlerin, doğum kusurlarının ve diğer tıbbi durumların nasıl işlediğini ve bunların sizin ve bebeğinizin sağlığını nasıl etkileyebileceğini anlamanıza yardımcı olur.

Genler, vücudunuzun nasıl büyüdüğü ve çalıştığıyla ilgili talimatları depolayan vücut hücrelerinin parçalarıdır. Genler ebeveynlerden çocuklara geçer. Doğum kusuru, doğumda mevcut olan bir sağlık durumudur. Doğum kusurları, vücudun bir veya daha fazla bölümünün şeklini veya işlevini değiştirir. Genel sağlıkta, vücudun nasıl geliştiği veya nasıl çalıştığı konusunda sorunlara neden olabilirler.

Genetik bir danışmandan genetik danışmanlık alırsınız. Danışmanınız şunlar olabilir:

• Sertifikalı bir genetik danışman (CGC olarak da bilinir). Bu, genetik danışman olmak için özel eğitim almış biri.
• Genetik danışmanlık konusunda özel eğitim almış bir doktor veya hemşire

Hamilelik öncesi veya hamilelik sırasında istediğiniz zaman genetik danışmanlık alabilirsiniz. Sağlık hizmeti sağlayıcınız, bölgenizde bir genetik danışman bulmanıza yardımcı olabilir. Veya Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği ile iletişime geçin.

Kimler genetik danışmanlık almalı?

Aşağıdaki durumlarda genetik danışmanlık isteyebilirsiniz: 

• Genetik bir rahatsızlığınız var veya olduğunu düşünüyorsunuz ya da genetik bir hastalığınız var, kistik fibroz veya orak hücre hastalığı gibi veya kalp kusuru veya yarık dudak veya damak gibi bir doğum kusuru. Bu koşullar ailenizde veya etnik grubunuzda olabilir. Etnik grup, genellikle aynı ülkeden, dili veya kültürü paylaşan bir grup insandır. Bazı genetik koşullar etnik gruplarda çalışır. Örneğin, Aşkenaz Yahudileri olan kişilerin Tay-Sachs hastalığına ve diğer genetik koşullara sahip olma olasılığı diğerlerinden daha yüksektir.
• 35 yaşında veya daha büyüksünüz. Hamile kaldığınızda 35 yaşından büyükseniz doğum kusurlu bir bebeğe sahip olma olasılığınız genç kadınlardan daha fazladır.
• Siz ve eşiniz birinci dereceden kuzen veya başka kan akrabalarısınız. Kan akrabaları doğumla (çocuklar, erkek kardeşler, kız kardeşler, kuzenler gibi), evlilikle değil (kayınbirader veya kayınbirader gibi) akrabadır.
• İşiniz, yaşam tarzınız veya tıbbi geçmişiniz, bebeğinizin genetik bir hastalığa veya doğum kusuruna sahip olma olasılığını artırabilir. Örneğin, ot öldürücü veya radyasyon gibi belirli kimyasallarla çalışmak hamilelik sırasında bebek için sorunlara neden olabilir. Sokak uyuşturucuları veya reçeteli ilaçları kötüye kullanmak da bebeğinizi etkileyebilir. Ayrıca bir sağlık durumunu veya enfeksiyonu tedavi etmek için aldığınız bazı ilaçlar hamilelik sırasında bebeğiniz için zararlı olabilir.
• Ultrason veya başka bir doğum öncesi test, bebeğinizin genetik bir durum veya doğum kusuru açısından yüksek risk altında olabileceğini gösterir. Ultrason, bebeğinizin rahim içindeki bir resmini göstermek için ses dalgalarını ve bir bilgisayar ekranını kullanır. Doğum öncesi testler, hamilelik sırasında aldığınız tıbbi testlerdir. Sağlayıcınızın sizin ve bebeğinizin nasıl olduğunu öğrenmesine yardımcı olurlar.
• Bebeğinizin yeni doğan tarama sonuçları, bebeğinizin genetik durum açısından risk altında olabileceğini gösteriyor. Bebekler, doğumdan sonra bazı nadir fakat ciddi sağlık durumlarını kontrol etmek için hastaneden ayrılmadan önce yenidoğan taramasından geçirilir.
• İki veya daha fazla düşük veya doğumdan sonra ölen bebeğiniz oldu. Düşük, bir bebeğin 20 haftalık hamilelikten önce anne karnında ölmesidir.

Genetik danışmanlıkta ne olur?

Bir genetik danışmanı görmeye gittiğinizde:

• Aile sağlık geçmişinizi alır. Danışmanınız, ailenizin sağlığının sizi ve çocuklarınızı nasıl etkileyebileceğini görmek için bu bilgileri kullanır.
• Genetik koşulları kontrol etmek için testler yaptırmanız için randevular ayarlayabilir. Bebeğinize genetik bir hastalık geçirme şansınızı anlamanıza yardımcı olması için bu testlerden bazılarını hamilelikten önce yaptırabilirsiniz.
• Test sonuçlarını ve bebeğinizin genetik koşullar için taşıdığı riski anlamanıza yardımcı olur. Danışmanınız, bebeğinizin sağlığı hakkında kararlar almanıza yardımcı olmak için sizinle ve sağlık hizmeti sağlayıcınızla birlikte çalışır.
• Sizi, bebeğinizin durumuna odaklanan tıp uzmanlarına, eğitim kaynaklarına ve destek gruplarına yönlendirir. Destek grubu, birbirine yardım etmeye çalışmak için bir araya gelen, aynı türden endişeleri olan bir grup insandır.

Daha fazla bilgi

• Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC)
• CDC Aşkını Göster Kampanyası
• Einstein Victor Yahudi Genetik Hastalıklarını Önleme Merkezi  
• Genetik İttifak 
• Emory Üniversitesi'nde JScreen 
• Ulusal Anne ve Çocuk Sağlığı Eğitim Merkezi  
• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD)
• Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği  

Son inceleme:Kasım 2016