Genetik Danışmanlık: Ne Zaman ve Neden Gerekir?
Genetik danışmanlık nedir?
Genetik danışmanlık; genlerin, doğum anomaliilerinin ve diğer tıbbi durumların ailelerde nasıl geçtiğini, bunların sizin ve bebeğinizin sağlığını nasıl etkileyebileceğini anlamanıza yardımcı olur.
Genler, vücudunuzun hücrelerinin bir parçasıdır ve vücudunuzun nasıl büyüyeceğini ve çalışacağını belirten talimatları saklar. Genler ebeveynlerden çocuklara geçer. Doğum anomalisi, doğumda mevcut olan bir sağlık durumudur. Vücudun bir veya daha fazla parçasının şeklini veya işlevini değiştirir. Genel sağlık, vücut gelişimi veya vücudun işleyişiyle ilgili sorunlara yol açabilirler.
Genetik danışmanlığı bir genetik danışmandan alırsınız. Danışmanınız şunlardan biri olabilir:
- Sertifikalı genetik danışman (CGC): Genetik danışmanlık konusunda özel eğitim almış kişi.
- Genetik danışmanlık konusunda özel eğitim almış doktor veya hemşire
Genetik danışmanlığı hamilelikten önce veya sırasında her zaman alabilirsiniz. Sağlık hizmetiniz bölgenizdeki bir genetik danışmanı bulmanıza yardımcı olabilir. Veya Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği ile iletişime geçebilirsiniz.
Kimin genetik danışmanlık alması gerekir?
Aşağıdaki durumlardan bir veya daha fazlası sizin için geçerliyse genetik danışmanlık almak isteyebilirsiniz:
- Sizde veya zannediyorsunuz ki sizde genetik bir durum var, veya genetik durumu olan bir çocuğunuz var (sistik fibrozis, sickle cell hastalığı gibi) veya doğum anomalisi (kalp anomalisi, çene/damak yarığı gibi). Bu durumlar ailenizde veya etnik grubunuzda geçebilir. Etnik grup, genellikle aynı ülkeden gelen, dil veya kültür paylaşan insan topluluğudur. Bazı genetik durumlar etnik gruplarda sık görülür. Örneğin, Aşkenazi Yahudileri diğerlerine göre Tay-Sachs hastalığı ve diğer genetik durumları taşıma olasılığı daha yüksektir.
- Yaşınız 35 veya üzeri. 35 yaşından sonra hamile kalan kadınlar, daha genç kadınlara göre doğum anomalisi riski daha yüksektir.
- Siz ve eşiniz birinci derece kuzen veya diğer kan akrabaıysınız. Kan akrabaları doğumla bağlıdır (çocuklar, kardeşler, kuzenler), evlilikle değil (baldız, kayınbirader vb.).
- İşiniz, yaşam tarzınız veya tıbbi geçmişiniz bebeğinizin genetik durum veya doğum anomalisi riskini artırıyorsa. Örneğin, bazı kimyasallarla (çim ilacı, radyasyon vb.) çalışmak hamilelik sırasında bebek için sorunlara yol açabilir. Sokak ilaçları kullanımı veya reçete ilaçları kötüye kullanımı da bebeği etkileyebilir. Bir sağlık durumu veya enfeksiyon için aldığınız bazı ilaçlar hamilelik sırasında bebeğiniz için zararlı olabilir.
- Ultra ses veya diğer prenatal testler bebeğinizin genetik durum veya doğum anomalisi için artmış risk taşıdığını gösteriyorsa. Ultra ses, ses dalgaları ve bilgisayar ekranı kullanarak bebeğin rahim içindeki görüntüsünü gösterir. Prenatal testler, hamilelik sırasında yaptığınız tıbbi testlerdir. Sağlık hizmetinizin sizi ve bebeğinizi nasıl yaptığını öğrenmesine yardımcı olur.
- Bebeğinizin yenidoğan tarama sonuçları genetik durum riski gösteriyorsa. Bebekler hastaneden ayrılmadan önce yenidoğan taraması yapılır; nadir ama ciddi sağlık durumları kontrol edilir.
- İki veya daha fazla sakatlanmanız oldu veya bebekleriniz doğum sonrası öldüyse. Sakatlanma, bebeğin rahminde hamileliğin 20. haftasından önce ölmesidir.
Genetik danışmanlıkta ne olur?
Genetik danışmana gittiğinizde, o:
- Aile sağlık geçmişinizi alır. Bu bilgiyi, ailenizin sağlığınızı ve çocuklarınızı nasıl etkileyebileceğini görmek için kullanır.
- Genetik durumları kontrol etmek için test randevuları ayarlayabilir. Bu testlerden bazılarını hamilelikten önce yaparak, genetik durumu bebeğinize geçirme olasılığınızı anlayabilirsiniz.
- Test sonuçlarını ve bebeğinizin genetik durum riskini anlamanızı sağlar. Danışmanınız, siz ve sağlık hizmetinizle birlikte bebeğinizin sağlığı hakkında karar vermenize yardımcı olur.
- Bebeğinizin durumuyla ilgili tıbbi uzmanlara, eğitim kaynaklarına ve destek gruplarına yönlendirir. Destek grubu, aynı endişeleri paylaşan insanların bir araya gelip birbirlerine yardımcı olmaya çalıştığı gruplardır.
Daha fazla bilgi
- Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC)
- CDC Show Your Love Kampanyası
- Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
- Genetic Alliance
- Emory Üniversitesi JScreen
- Anne ve Çocuk Sağlığı Eğitimi Ulusal Merkezi
- Nadir Hastalıklar Ulusal Organizasyonu (NORD)
- Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği
Son gözden geçirme: Kasım 2016
-
Doğum sırası bizim kim olduğumuzun sadece küçük bir kısmını açıklar, ama kardeşler arasında kişilik farkları kesinlikle var, diyor uzman Frank Sulloway, PhD, Born to Rebel (Pantheon) kitabının yazarı. Kardeşlerin üstlendiği roller davranışlardaki far -
Çocuklar yaz ayları boyunca okuldan mola hak eder, ancak yaratıcı yollarla onları eğlendirmezseniz rahatlama hızla sıkılığa dönüşebilir. Neyse ki, onları yaz boyunca meşgul edecek çok sayıda heyecan verici proje var! İşte çocuklar için eğlenceli ve -
Oyun Tarihi Atıştırmalığı: Yeni Bir Zorluk Kendi çocuklarınızı beslemek zaten yeterince zor. Ama bir oyun tarihinde (playdate) ne servis edileceğini kararlaştırmak tamamen başka bir iş. Seçici damaklar, gıda alerjileri, güvenlik endişeleri ve besley
