Genetik ve kromozomal koşullar

Genler ve kromozomlar nelerdir?

Genler vücudunuzdaki hücrelerin bir parçasıdır. Vücudunuzun nasıl büyüdüğü, nasıl göründüğü ve çalıştığıyla ilgili talimatları depolarlar. Genleriniz sizi olduğunuz gibi yapar - boyunuz, saçınızın kıvırcıklığı ve göz renginiz gibi şeyleri kontrol etmeye yardımcı olurlar. Genleri ebeveynlerinizden miras alırsınız (alırsınız).

Bazen genlerdeki talimatlar değişir. Buna gen değişikliği veya mutasyon denir. Gen değişikliklerini çocuklarınıza aktarabilirsiniz. Bazen bir gen değişikliği, kistik fibroz ve orak hücre hastalığı gibi sağlık sorunlarına neden olabilir. Bir gen değişikliği de kalp kusurları gibi doğum kusurlarına neden olabilir. Bunlara tek gen bozuklukları denir ve ailelerde bulunurlar. Doğum kusuru, doğumda bir bebekte bulunan bir sağlık durumudur. Doğum kusurları, vücudun bir veya daha fazla bölümünün şeklini veya işlevini değiştirir. Genel sağlıkta, vücudun nasıl geliştiği veya nasıl çalıştığı konusunda sorunlara neden olabilirler.

Kromozomlar, genleri tutan hücrelerdeki yapılardır. Her insanda 23 çift veya toplamda 46 kromozom vardır. Her çift için annenizden bir kromozom ve babanızdan bir kromozom alırsınız. Tıpkı genler gibi, bazen kromozomlar da değişir. Çok fazla veya çok az kromozom olabilir veya bir kromozomun bir kısmı eksik olabilir. Bu değişiklikler bir bebekte kromozomal koşullara neden olabilir. En yaygın kromozomal koşullardan biri Down sendromudur (21. kromozomun üç kopyası olduğunda). Ebeveynler, kromozom değişikliklerini çocuklarına aktarabilir veya hücreler geliştikçe kendi başlarına olabilir.

Genler veya kromozomlarla ilgili herhangi bir duruma genetik bir durum denilebilir.

Genetik danışmanlık nedir?

Genetik danışmanlık, ailelerde genlerin, doğum kusurlarının ve diğer tıbbi durumların nasıl işlediğini ve bunların sizin ve bebeğinizin sağlığını nasıl etkileyebileceğini anlamanıza yardımcı olur. Genetik bir danışmandan genetik danışmanlık alırsınız. Bu kişi genetik, doğum kusurları ve ailelerde görülen diğer tıbbi sorunlar hakkında bilgi sahibi olmak üzere eğitilmiştir. Genetik durumların nedenlerini, ne tür testlerin mevcut olduğunu ve genetik bir rahatsızlığı olan bir bebeğe sahip olma şansınızı anlamanıza yardımcı olabilir. Bölgenizde bir genetik danışman bulmak için sağlık uzmanınızla görüşün veya Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği ile iletişime geçin.

Bebeğinizin genetik bir durum için risk altında olup olmadığını nasıl anlayabilirsiniz?

Aşağıdaki durumlarda bebeğinizin genetik bir hastalığa sahip olma riski yüksek olabilir:

  • Sizin veya eşinizin genetik bir durumu var.
  • Genetik hastalığı olan bir çocuğunuz var.
  • Sizde veya eşinizin ailesinde veya etnik grubunda genetik bir durum var. Etnik grup, genellikle aynı ülkeden, dili veya kültürü paylaşan bir grup insandır. Orak hücre hastalığı ve Tay-Sachs hastalığı gibi belirli genetik koşullar, belirli etnik gruplardan insanlarda daha yaygındır. Örneğin, Aşkenaz Yahudileri olan kişilerin Tay-Sachs ve diğer genetik koşullara sahip olma olasılığı diğerlerinden daha yüksektir.

Sağlayıcınız ve genetik danışmanınız, sağlığınızı ve bebeğinizin sağlığını etkileyebilecek hayatınızdaki genler, kromozomlar ve şeyler hakkında daha fazla bilgi edinmek için aile sağlığı geçmişinizi kullanır. Aile sağlığı geçmişi, sizin, eşinizin ve ailenizdeki herkesin sahip olduğu tüm sağlık koşullarının ve tedavilerin bir kaydıdır. Aile sağlığı geçmişi formumuzu kullanın ve sağlayıcınızla paylaşın.

Bebeğinizi etkileyebilecek genetik durumlar hakkında bilgi edinmenize yardımcı olması için hamilelikten önce hangi testleri yaptırabilirsiniz?

Hamilelikten önce, belirli genetik koşulların taşıyıcısı olup olmadığınızı görmek için kanınızı veya tükürüğünüzü kontrol eden taşıyıcı tarama testleri yaptırabilirsiniz. Taşıyıcıysanız, hastalığınız kendinizde yoktur, ancak bebeğinize geçirebileceğiniz bir gen değişikliğiniz vardır.

Hem siz hem de eşiniz aynı durumun taşıyıcılarıysanız, bebeğinizin bu duruma sahip olma riski artar. Hamilelikten önce test yaptırmak, sizin ve eşinizin bebeğinizin risklerine bakmanıza ve hamile kalma konusunda kararlar almanıza yardımcı olabilir. Partneriniz de test yaptırabilir. Taşıyıcı taraması sizin seçiminizdir. Sağlayıcınız önerse bile, istemiyorsanız, sahip olmanız gerekmez.

Hamile kalmayı düşünen tüm kadınlar aşağıdakiler için taranabilir:

  • Kistik fibroz (CF olarak da bilinir). KF, solunum ve sindirimi etkileyen bir durumdur. Sindirim, vücudunuzun yediğiniz yiyecekleri işleme şeklidir.
  • Spinal müsküler atrofi (SMA olarak da bilinir). SMA, omurilikteki sinir hücrelerine saldıran bir hastalıktır. Kasları zayıflatır ve emekleme, yürüme, nefes alma, yutma ile baş ve boyun kontrolünü etkileyebilir.
  • Talasemiler. Bunlar vücudun normalden daha az sağlıklı kırmızı kan hücresi ve daha az hemoglobin yapmasına neden olan kan koşullarıdır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir proteindir.
  • Hemoglobinopatiler. Bu koşullar vücuttaki kırmızı kan hücrelerini etkiler.

Bazı kadınlar, ailelerde veya etnik gruplarda görülen belirli koşullar için taşıyıcı taraması yaptırır. Etnik grup, genellikle aynı ülkeden, dili veya kültürü paylaşan bir grup insandır. Sağlayıcınız, aşağıdakiler dahil, aile geçmişinize veya etnik grubunuza dayalı koşullar için taşıyıcı taraması yapılmasını önerir:

  • Kırılgan X sendromu. Bu durum, vücut beynin büyümesi ve gelişmesi için ihtiyaç duyduğu bir proteini yeterince üretemediğinde ortaya çıkar. Ailenizde Fragile X sendromu varsa, sağlayıcınız taşıyıcı testi önerebilir.
  • Tay-Sachs hastalığı. Bu, beyindeki ve omurgadaki sinir hücrelerinin ölmesine neden olan bir durumdur. Orta ve Doğu Avrupa Yahudileri (Aşkenazi Yahudileri olarak da adlandırılır), Fransız-Kanadalı, Louisiana Cajun veya Pennsylvania'nın Eski Düzen Amish'i olan kişilerde daha yaygındır.

Siz veya eşiniz bir taşıyıcı iseniz (bunu öğrenmek için test edildiniz) ve tüp bebek (IVF olarak da adlandırılır) adı verilen doğurganlık tedavisi görüyorsanız, preimplantasyon testi (preimplantasyon genetik olarak da adlandırılır) adı verilen bir test ilginizi çekebilir. tanı veya PGD). IVF'de, bir embriyo (döllenmiş yumurta) oluşturmak için bir yumurta ve sperm bir laboratuarda birleştirilir ve daha sonra rahminize implante edilir (konulur). Bu test, rahminize implante edilmeden önce embriyodaki hücreleri gen değişiklikleri açısından kontrol eder. Sadece sağlıklı embriyolar (gen değişikliği olmadan) implante edilir. Sağlayıcınız veya genetik danışmanınız, test sonuçlarınızı ve bebeğinize genetik bir durum geçirme şansınızı anlamanıza yardımcı olabilir.

Herhangi bir testten sonra, siz ve eşiniz sonuçları ve sizi, bebeğinizi ve ailenizi nasıl etkileyebileceklerini anlamak için sağlayıcınız ve genetik danışmanınızla konuşun. Bebeğinizin doğum kusuru açısından risk altında olup olmadığını bilmek, bebeğinizin geleceğiyle ilgili kararlar almanıza ve doğumdan sonra bebeğinizin bakımını ve tedavisini planlamanıza yardımcı olabilir.

Bebeğinizi etkileyebilecek genetik durumlar hakkında bilgi edinmek için hamilelik sırasında hangi testleri yaptırabilirsiniz?

Hamilelik sırasında isteyebileceğiniz testler şunları içerir:

  • Hücresiz fetal DNA testi, ilk trimester taraması ve anne kan taraması (dörtlü tarama olarak da adlandırılır) dahil tarama testleri. Bu testler, bebeğinizin belirli genetik durumlar için risk altında olup olmadığını size söyler. Bu testleri, hamileliğinizin birinci veya ikinci üç aylık döneminde doğum öncesi testlerinizin bir parçası olarak yaptırabilirsiniz. Amerikan Kadın Doğum ve Jinekologlar Koleji, sağlık hizmeti sağlayıcılarının Down sendromu da dahil olmak üzere kromozomal koşullar için tüm hamile kadınlara tarama testleri önermesini önermektedir. Test sonuçlarına bağlı olarak, sağlayıcınız bebeğinizin genetik bir durumu olup olmadığından emin olmak için teşhis testleri önerebilir.
  • Amniyosentez (amnio olarak da adlandırılır) ve koryon villus örneklemesi (CVS olarak da adlandırılır) dahil olmak üzere tanı testleri. Bir tarama testi bebeğinizin bir durum için risk altında olabileceğini gösteriyorsa, sağlayıcınız size kesin olarak öğrenmek için amnio veya CVS gibi bir tanı testi verir. Sağlayıcınız ayrıca bebeğinizin kanını, doğduktan sonra belirli genetik durumlar için kontrol edebilir.

Yine, herhangi bir testten sonra, siz ve eşiniz, test sonuçlarının sizi, bebeğinizi ve ailenizi nasıl etkileyebileceği konusunda sağlayıcınız ve genetik danışmanınızla konuşabilirsiniz.

Test etmenin yararları ve riskleri nelerdir?

Testin faydaları, bebeğinizin durumunu öğrenmek ve bilmektir:

  • Bebeğinizin risk altında olmadığını veya genetik bir rahatsızlığı olmadığını öğrenebilirsiniz.
  • Bebeğinizin bir rahatsızlığı olabileceğini öğrenirseniz, durumu önlemenin yollarını öğrenebilir veya daha fazla test hakkında bilgi edinebilirsiniz.
  • Bebeğinizin bir rahatsızlığı olduğunu öğrenirseniz, bakımıyla ilgili kararlar verebilirsiniz. Bebeğinizi tedavi etmek ve bakımını yapmak için en iyi sağlayıcılara ve donanıma sahip bir hastanede doğum yapmak isteyebilirsiniz. Ayrıca bebeğinizi eve götürdükten sonra mevcut tedavi ve hizmetler hakkında bilgi edinebilirsiniz.

Test riskleri şunları içerir:

  • Test yapmak duygularınızı etkileyebilir. Test sonuçları hakkında kızgın, üzgün veya gergin hissedebilirsiniz.
  • Test, aile üyelerini etkileyebilir. Ailenizde devam eden bir sağlık durumu hakkında bilgi edinebilirsiniz ve ailenizdeki herkes bu durumu bilmek veya hakkında konuşmak istemeyebilir. Ailenizdeki herkes sağlık bilgilerini paylaşmak istemeyebilir.
  • Testler size bebeğinizin durumu hakkında bilmeniz gereken her şeyi söylemeyebilir. Örneğin, size bir durumun ne kadar şiddetli olduğunu veya zamanla kötüleşip kötüleşmeyeceğini söylemeyebilir. Veya test sonuçsuz olabilir. Bu, bebeğinizin durumu hakkında yeterli bilgi vermediği anlamına gelir. Sonuçlar yetersizse, daha fazla test isteyebilir veya buna ihtiyacınız olabilir.
  • Bebeğinizin durumunu bilseniz bile, tedavisi olmayabilir veya sınırlı tedavisi olabilir.

Testin fiziksel riskleri küçüktür. Çoğu testte sadece kan veya tükürük örneği kullanılır. Amnio ve CVS gibi testlerin, bebeğin çevresinden sıvı veya doku örneği aldıkları için düşük bir düşük riski vardır.

Genetik koşullar hamilelik sırasında ve sonrasında hangi sorunlara neden olabilir?

Bazen genetik koşullar düşük veya ölü doğuma neden olabilir. Düşük, bir bebeğin 20 haftalık hamilelikten önce anne karnında ölmesidir. Düşüklerin yarısından fazlası kromozomal koşullardan kaynaklanır. Ölü doğum, bir bebeğin doğumdan önce ancak 20 haftalık hamilelikten sonra anne karnında ölmesidir.

Genetik bir durumla doğan her çocuk farklıdır. Problemler, hangi kromozomların etkilendiğine bağlıdır. Bazı çocukların ciddi sorunları yoktur. Bazıları zihinsel engelli veya doğum kusurlarına veya her ikisine birden sahip olabilir. Zihinsel engeller, kişinin fiziksel gelişimde, öğrenmede, iletişimde, kendine bakmada veya başkalarıyla iyi geçinmede sorun yaşamasına veya gecikmesine neden olabilecek, beynin işleyişiyle ilgili sorunlardır.

Genler ve kromozomlar tüm sağlık sorunlarına ve doğum kusurlarına neden olur mu?

Hayır. Bazılarına neden olurlar, ama hepsine değil. Tüm nedenleri bilmiyoruz, ancak hamilelikten önce veya hamilelik sırasında bunlardan herhangi biri, bebeğinizin sağlık sorunları veya doğum kusurları ile doğma olasılığını artırabilir:

  • Sigara içmek
  • Alkol içmek
  • Sokakta uyuşturucu kullanmak
  • Reçeteli ilaçları kötüye kullanma
  • Zararlı kimyasallarla temas

Daha fazla bilgi

  • Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC)
  • CDC Sevginizi Gösterin Kampanya
  • Einstein Victor Yahudi Genetik Hastalıklarını Önleme Merkezi
  • Genetik İttifak
  • Emory Üniversitesi'nde JScreen
  • Ulusal Anne ve Çocuk Sağlığı Eğitim Merkezi
  • Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD)
  • Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği

Son gözden geçirme:Mayıs, 2017


Previous:

Next: