• Bebekler
• Aile kurma
• Çocuklar
• Genel ebeveynlik
• Yenidoğanlar
• Gençler
• Yürümeye başlayan çocuklar
• Gebelik

Trizomi 13 Nasıl Tanılanır?

Kromozomal anomaliler sakatlanma ve ölü doğumun en yaygın nedenlerinden biridir. Trizomi olarak bilinen bir durumda, etkilenen birey belirli bir kromozomun iki yerine üç kopyasına sahiptir (insanlar 23 çift halinde 46 kromozoma sahip olmalıdır). Farklı trizomi türleri vardır; bunlar Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18) ve Patau sendromu (trizomi 13)'dür. Trizomi 13, trizomiler içinde en şiddetlisidir.

Trizomi 13'lü bebeklerin karakteristik fiziksel anomalileri, zihinsel engelleri ve iç organ sorunları olacaktır. Etkilenen bebeklerin çoğu, durumu ile ilişkili sağlık komplikasyonları nedeniyle ilk ay içinde veya doğum sonrası ilk yıl içinde ölür.

Yaklaşık 16.000 bebekten biri trizomi ile doğar. Araştırmacılar, trizomi 13'lü bebeklerin çoğunun sakatlandığını veya ölü doğum yaptığını düşünür. Neden bazıları tam dönemde hayatta kalırken diğerlerinin hayatta kalmadığı bilinmez. Trizomi 13 tanısı sonrası doğum yapıp hayatta kalan birçok bebek ilk haftasını geçemez. Sadece %5-10'u birinci doğum gününü kutlayabilir.

Trizomi 13 Tanısı

Alfafetoprotein testi ve gebelik ultrsusu gibi prenatal tarama testleri, olası kromozomal durumların belirtecini ortaya çıkarabilir, ancak tanı koyamaz. Sadece amniyosentez ve karyon örneklemesi (CVS) gibi genetik testler kesin tanı koyabilir. Çift sakatlanma veya ölü doğum sonrası genetik kariyotipleme yaparsa, trizomi 13 kaybın nedeni olarak ortaya çıkabilir.

Trizomi 13'lü bebeklerde yaygın fiziksel bulgular: küçük veya gelişmemiş gözler, ekstra parmak ve/veya ayak parmakları, çene/tağız yarığı ve azaltılmış kas tonusu.

Trizomi 13 Türleri

Diğer trizomi bozuklukları gibi, Patau sendromunun üç türü vardır:

• Tam trizomi 13: En yaygın tip. Bu tipten kişilerin 13. kromozomdan üç tam kopyası vardır.
• Kısmi trizomi 13: Kişilerin 13. kromozomdan iki tam kopyası ve 13. kromozomdan ekstra bir parçası vardır.
• Mozaik trizomi 13: Vücudun bazı hücrelerinde 13. kromozomun üç kopyası varken, diğerlerinde iki normal kopyası vardır.

Tekrar Riski

Çoğu zaman, trizomi 13'ün nedeni, yumurta veya sperm oluşumu sırasında hücre bölünmesindeki rastgele bir hatadır, yani sorun döllenme anında mevcuttur. Bu durumda, bozukluk tekrar etmesi muhtemeldir. Nadir durumlarda, ebeveyn 13. kromozomla ilgili dengeli bir translozasyon taşıyabilir. Dengeli translozasyonlu kişilerin, kısmi trizomi 13'lü çocuk sahiplenme riski artmıştır.

Trizomi 13 Tanısı Sonrası Süreç

Bebeğiniz trizomi 13 tanısı almışsa, sorulacak ilk sorulardan biri, gebeliği devam ettirmek isteyip istemediğiniz veya bebek sağlık sorunlarıyla doğarsa yoğun müdahale isteyip istemediğiniz olabilir. Gebelik sırasında, bazı ebeveynler genellikle kötü prognoz ve kaybın yasını uzatmamak isteği nedeniyle trizomi 13 tanılı bebekleri sonlandırır. Başkaları ise kişisel inançları veya bebekle kısa olsa da zaman geçirme isteği nedeniyle gebeliği sürdürür. Aynı durum doğum sonrası tanı konulan bebekler için de geçerlidir—bazı ebeveynler sadece konfor bakımı seçerken, bebeğin çocukluk dönemini yaşama şansının zayıf görünmesine rağmen yoğun tıbbi müdahaleyi tercih edebilir.

2017 çalışması, trizomi 13'lü bebeklerde konjenital kalp cerrahisinin hayatta kalma şanslarını artırabileceğini göstermiştir. Buna karşın, bunu desteklemek için yeterli araştırma yoktur ve çalışma araştırmacıları, zaten hayatta kalma şansı bu kadar düşük bebekler için cerrahinin yüksek risk taşıdığını hâlâ vurgulamaktadır.

Verywell'den Bir Söz

Bebeğiniz trizomi 13 tanısı aldıysa, yasdan öfkeye, sadece kendinizi ezberlenmiş hissetmeye kadar herhangi bir duyguyu yaşayabilirsiniz. İlerlemeden ve kararlar almadan önce durumu işlemek ve zaman almakta sakınca yoktur. Bu tanılarla "doğru" bir hissetme yolu yoktur ve atılacak tek "doğru" eylem kursu da yoktur. Kendi yargınızı kullanarak karar verme hakkınız vardır ve cevap nihayetinde herkes için farklıdır.

Ne karar verirseniz verin, beklediğiniz bebeği kaybetmeniz için yas tutmakta sakınca yoktur. Trizomi 13 veya diğer ciddi kromozomal bozukluklu bebeklerin ebeveynleri için destek gruplarına katılmak faydalı olabilir.