• Bebekler
• Aile kurma
• Çocuklar
• Genel ebeveynlik
• Yenidoğanlar
• Gençler
• Yürümeye başlayan çocuklar
• Gebelik

MTHFR Mutasyonu ve Tekrarlayan Düşük Gebelikler

Son birkaç on yılda, MTHFR genetik mutasyonu ve bir dizi sağlık durumu ile ilişkisi üzerinde giderek artan odaklanma yapıldı. Bu önerilen bağlantılarin bazıları güçlü kanıtlarla desteklenirken, diğerleri en iyi durumda spekülatiftir.

Son yıllarda, bir avuç bilim insanı bu mutasyonun neden belirli kadınların tekrarlayan düşükgebelik yaşadığını açıklayabileceğini öne sürdü. Teor kanıtlardan uzak olsa da, bu durum aksi takdirde açıklanamaz hamlik kaybında genetiklerin rolünü vurguluyor.

MTHFR Mutasyonunu Açıklamak

MTHFR mutasyonu, vücudun MTHFR enzimini üretme yeteneğini bozan bir kişinin genetik kodundaki bir anomali veya "hata"dır. Bu enzim, folatı vücutta aktif formuna dönüştürmek için gereklidir.

Bir kez aktive edildikten sonra, folat homosistein adı verilen bir amino asidin, metiyonin adı verilen farklı bir amino aside dönüşmesini sağlar. Bu amino asitlerin her ikisi de kritik biyolojik roller oynar. Metiyonin şunlar da dahil bir çok işlevde yer alır:

• Gen ifadesi
• B vitaminleri metabolizması
• Protein üretimi
• Yağ metabolizması ve bağışıklık fonksiyonunun düzenlenmesi

MTHFR enzimi doğru çalışmadığında veya hiç üretilmediğinde, çeşitli sağlık sorunları ortaya çıkabilir. Çoğu mutasyonlu kişi bunu asla bilmez, ancak daha şiddetli varyantı olanlar şu durumlarla karşılaşabilir:

Homösistinüri

Bu nadir genetik durum, kanlarda belirgin derecede yüksek homosistein seviyeleri (hiperhomosistinemi denir) sonucu idrara homosistein kaçmasıyla karakterizedir.

Homösistinüri ile doğan çocuklar genellikle anormal kan pıhtılanması, hareket bozuklukları, beslenme güçlükleri ve öğrenme engelleri yaşar.

Bu durum göz problemleri, iskelet anomalileri ve psikiyatrik bozukluklara da neden olabilir.

Hiperhomosistinemi

MTHFR mutasyonunun bir versiyonu olan C677T, hiperhomosistinemiye neden olabilir ve tekrarlayan düşükgebelikler ve kardiyovasküler hastalıklarla ilişkilendirilmiştir. Ancak tüm araştırmacılar ve doktorlar, bu mutasyonun hamlik kaybındaki rolünden, varsa, ikna edilmedi.

Bazı çalışmalar preeklampsi (hamlikte yüksek kan basıncı), plasental abrupsiyon ve diğer hamlik kaybında yüksek homosistein seviyeleri gösterirken, diğerleri hamlik sonucu ile MTHFR mutasyonu arasında ilişki bulamadı. Bazı uzmanlar, yükselmiş homosisteinin düşükgebelikten çok bir sonucu olabileceğini, nedenini değil, düşünüyor.

Nöral Tüp Defektleri

Beyin veya kafatasının kısımlarının eksik veya eksik oluştuğu anensefali ve omurilik kemiklerinin eksik oluşu olan spina bifida, MTHFR mutasyonuyla ilişkilendirilmiştir.

MTHFR enziminin folatı aktive etmedeki rolünü hatırlayın? Bilim insanları, folat aktif formuna dönüştürülmediğinde, sonuçlanan düşük kan folat seviyelerinin hamlik sırasında beyin, kafatası ve omuriliğin bozuk oluşumuna neden olabileceğini şüphe ediyor.

Diğer Sağlık Sorunları

Tıbbi kanıtlar MTHFR mutasyonunu hipertansiyon, glokom, psikiyatrik bozukluklar, yaşla ilgili işitme kaybı ve belirli kanser türleriyle ilişkilendirmiştir. Çoğu çalışma büyük ölçüde karışık sonuçlar verdi; bazı çalışmalarda ilişki bulunurken diğerlerinde bulunmadı.

En şiddetli problemler, MTHFR mutasyonunu her iki ebeveynden de miras alan kişilerde (homozigot olarak adlandırılır) ortaya çıkma eğilimindedir. Sadece bir ebeveynden miras alanlar (heterozigot) az sorun ya da hiç sorun yaşamayabilir.

MTHFR mutasyonu oldukça yaygındır: ABD nüfusunun tahmini %20-40'ı bu genetik defekt için en az heterozigottur. İstatistikler çalışmaya göre değişse de, Hispaniçler ve Beyazlar arasında en yaygın görünüyor.

MTHFR ve Düşük Gebelik Riski

Mevcut kanıtlar kesin olmadığı için, birçok bilim insanı düşükgebelikler ve MTHFR mutasyonunun bir şekilde ilişkili olduğunun fikrini sorgular. Hipotezi savunanlar, MTHFR C677T varyantı sahibi kadınlarda düşükgebelik insidansının artmasına dayanır.

2018'de yapılan bir İtalyan çalışma, C677T mutasyonu ile tekrarlayan hamlik kaybı arasında ilişki bulamadı. Ancak, 2019'da Çin'de yapılan bir çalışma tam ters sonuca vardı: tekrarlayan hamlik kaybı olanların C677T mutasyonuna ve/veya A1298C olarak bilinen başka bir varyanta sahip olma olasılığı daha yüksekti (her iki mutasyonu da taşıma mümkündür.)

Ayrıca, 7500'den fazla Kanada hastasını içeren çalışmaların 2019 derlemesi, hiperhomosistinemi olan hastalarda plasenta ile ilgili komplikasyonlarda artış buldu.

MTHFR mutasyonu ve hamlik kaybı arasındaki bağlantıyı savunanlar, homosistineminin, plazentaya giden besin akışını bloke ederek, fetusu esasen açlayıp spontan abortusa tetikleyen küçük kan pıhtılarının oluşmasına neden olabileceğini öne sürdü.

Mutasyonun nasıl düşükgebelik neden olduğu hâlâ belirsiz olsa da, tekrarlayan hamlik kaybı olan birçok kadın MTHFR mutasyonu için testte pozitif çıkar. Bu nedenle, bazı doktorlar hamlik sonuçlarını iyileştirmek için enoksaparin ve düşük doz aspirin gibi anti-pıhtılama ilaçlarının kullanımını onayladı.

Diğerleri, kan homosistein seviyelerini düşürdüğü kanıtlanmış yüksek doz folik asit ve diğer B vitaminlerini önerir. Bu, OB/GYN'ler arasında yaygın bir uygulama değildir, ne de MTHFR mutasyonu için rutin test.

Verywell'den Bir Söz

MTHFR mutasyonunun hamlik üzerindeki etkisi hakkında tartışma devam ediyor. 2013'teki Amerikan Obstetrik ve Jinekoloji Koleji uyarısı, mevcut kanıtların "sınırlı" veya "tutarsız" olduğunu belirtti ve MTHFR genetik analizinin veya açlık homosistein testinin rutin prenatal muayenenin bir parçası olarak kullanılması konusunda uyardı.

Birkaç düşükgebelik yaşadıysanız veya hamlik kaybı aileinizde geçiyorsa, OB/GYN'niz veya diğer sağlık hizmeti sağlayıcınızla MTHFR mutasyonu için test olma olasılığını tartışmak isteyebilirsiniz.