Moderns PKU

Fenylketonuri (även kallad PKU) är ett tillstånd där din kropp inte kan bryta ner en aminosyra som heter fenylalanin. Aminosyror hjälper till att bygga upp protein i din kropp. Utan behandling byggs fenylalanin upp i blodet och orsakar hälsoproblem.

Maternal PKU innebär att en kvinna som har PKU är gravid. Omkring 3 000 kvinnor i fertil ålder i USA har PKU.

Vad orsakar PKU?

PKU ärvs. Detta betyder att det överförs från förälder till barn genom gener. En gen är en del av din kropps celler som lagrar instruktioner för hur din kropp växer och fungerar. Gener kommer i par — du får en av varje par från varje förälder.

Ibland ändras instruktionerna i gener. Detta kallas en genförändring eller en mutation. Föräldrar kan överföra genförändringar till sina barn. Ibland kan en genförändring göra att en gen inte fungerar korrekt. Ibland kan det orsaka fosterskador eller andra hälsotillstånd. En fosterskada är ett hälsotillstånd som finns hos ett barn vid födseln.

Du måste ärva en genförändring för PKU från båda föräldrarna för att ha PKU. Om du ärver genen från bara en förälder har du genförändringen för PKU, men du har inte PKU. När detta händer kallas du en PKU-operatör. En PKU-bärare har genförändringen men har inte PKU.

Kan du skicka PKU till dina barn?

Ja. Men det beror på både dig och din partner. Om du och din partner båda har PKU, kommer ditt barn att ha PKU.

Om du och din partner båda är PKU-bärare finns det en:

  • 3-i-4 chans (75 procent) att ditt barn inte kommer att ha PKU
  • 1-i-2 chans (50 procent) att ditt barn inte kommer att ha PKU utan kommer att vara en PKU-bärare
  • 1-på-4 chans (25 procent) att ditt barn får PKU
  • 1-i-4 chans (25 procent) att ditt barn inte kommer att ha PKU och inte vara bärare

En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att förstå dina chanser att överföra PKU till ditt barn. En genetisk rådgivare är en person som är utbildad för att hjälpa dig förstå hur gener, fosterskador och andra medicinska tillstånd uppstår i familjer och hur de kan påverka din hälsa och ditt barns hälsa.

Fråga din vårdgivare om du behöver hjälp med att hitta en genetisk rådgivare. Eller kontakta National Society of Genetic Counselors.

Kan moderns PKU orsaka problem för ditt barn?

Ja. När en gravid kvinnas fenylalaninnivåer blir för höga kan de orsaka allvarliga problem hos hennes barn, inklusive:

  • Intellektuella funktionshinder
  • Mikrocefali. Mikrocefali är en fosterskada där ett barns huvud är mindre än förväntat, jämfört med spädbarn av samma kön och ålder.
  • Hjärtfel
  • Låg födelsevikt

Hur kan du ta reda på om du är en PKU-operatör?

Du kanske inte vet om du är en PKU-operatör. Om du är bärare har du inga tecken eller symtom på PKU och du har inte PKU.

Det finns två typer av tester som kan berätta om du är en PKU-operatör. Båda är säkra att ta under graviditeten. Din partner kan också göra testerna.

  1. Ett blodprov
  2. En svabb med celler inuti din mun. Det betyder att din leverantör gnider en bomullstuss mot insidan av din kind för att få några celler.

Du och din partner kanske vill testas om PKU finns i någon av era familjer. För att hjälpa dig ta reda på det, ta din familjehälsohistoria. Detta är ett register över alla hälsotillstånd och behandlingar som du, din partner och alla i era familjer har haft. Använd detta formulär för familjehälsohistoria och dela det med din vårdgivare.

Kan du ta reda på under graviditeten om ditt barn har PKU eller är en PKU-bärare?

Ja. Om du eller din partner har PKU eller är PKU-bärare kan du göra ett förlossningstest för att ta reda på om ditt barn har PKU eller är bärare. Du kan ha något av dessa tester:

  • Sampling av korionvillus (även kallad CVS). Detta test kontrollerar vävnad från moderkakan för fosterskador och genetiska tillstånd. Du kan få CVS vid 10 till 13 veckors graviditet.
  • Fostervattenprov (även kallat fostervatten). Detta test kontrollerar fostervatten från fostersäcken runt ditt barn för fosterskador och genetiska tillstånd. Du kan få detta test vid 15 till 20 veckors graviditet.

Prata med din läkare eller genetiska rådgivare om du funderar på att göra något av dessa tester.

Hur behandlas moderns PKU under graviditeten?

Den goda nyheten är att de flesta gravida kvinnor som har PKU kan få friska barn om de följer sin PKU-måltidsplan. Detta är en speciell måltidsplan som är låg i fenylalanin.

PKU-måltider är olika för varje person och beror på hur mycket fenylalanin din kropp kan ta. Vårdgivare på en vårdcentral eller klinik som har ett speciellt program för att behandla PKU kan hjälpa dig att skapa en PKU-måltidsplan. Dessa leverantörer kan övervaka din graviditet och hjälpa dig att ändra din måltidsplan för att hålla ditt blod fenylalanin på rätt nivå. Fråga din vårdgivare om information om en vårdcentral eller klinik som behandlar PKU.

Din vårdgivare kan beställa ultraljudstest under graviditeten för att kontrollera ditt barns tillväxt.

Se till att följa din PKU-måltidsplan minst 3 månader innan du blir gravid och under hela graviditeten. Om du precis fick reda på att du är gravid, gå tillbaka till din PKU-måltidsplan direkt. Du kan ta blodprov varje vecka under graviditeten för att säkerställa att dina fenylalaninnivåer inte är för höga.


Se även: PKU (Fenylketonuri), genetisk rådgivning, din familjs hälsohistoria, screening av nyfödda


Senast granskad:januari 2013


Previous:

Next:

SkönhetSjukdomMagenKultur NöjeHälsaLiv