• Dojenčki
• Ustvarjanje družine
• Otroci
• Splošno starševstvo
• Novorojenčki
• Najstniki
• Malčki
• Nosečnost

MTHFR mutacije in ponavljajoči se abortusi

V zadnjih nekaj desetletjih je bil naraščajoč poudarek na MTHFR genovski mutaciji in njeni povezavami s številnimi zdravstvenimi stanji. Nekatere od teh predlaganih povezav so močno podprte, druge pa so na najboljše spekulativne.

V zadnjih letih je manjkova znanstvenikov predlagala, da bi mutacija lahko pojasnila, zakaj certain ženske imajo ponavljajoče se abortuse. Medtem ko teza daleč ni končna, ona poudarja vlogo, ki jo genetika lahko igra pri sicer nepojasnjenih izgubah nosečnosti.

Razlaga MTHFR mutacije

MTHFR mutacija je anomalija, ali "napaka", v genetski kodi osebe, ki ovira telesno sposobnost proizvodnje MTHFR encima. Ta encim je potreben za spreminjanje folata v njegovo aktivno obliko v telesu.

Ko je enkrat aktiviran, folat omogoča pretvorbo amino kisline, imenovane homocistein, v drugo amino kismino, metionin. Obe amino kismini igrista ključne biološke vloge. Metionin je vpleten v množico funkcij, vključno z:

• Izražanjem genov
• Metabolizmom B vitaminov
• Proizvodnjo proteinov
• Regulacijo metabolizma maščob in imunske funkcije

Ko MTHFR encim ne deluje pravilno ali sploh ni narejen, se lahko pojavijo različni zdravstveni problemi. Medtem ko večina ljudi z mutacijo nikoli ne ve, da jo ima, tisti z hujšo variantо morda srečajo naslednja stanja:

Homocistinurija

Ta redka genetska bolezen je značilna s homocisteinom, ki se izloča v urin kot posledica izrazito visokih ravni homocisteina v krvi (imenovano hiperhomocistinemija).

Otroci, rojeni s homocistinurijo, pogosto doživijo abnormalno zaobljivanje krvi, gibalne motnje, težave s hrano in učne motnje.

To stanje lahko povzroči tudi očne probleme, skeletne abnormalnosti in psihofrične motnje.

Hiperhomocistinemija

Ena verzija MTHFR mutacije, C677T, lahko povzroči hiperhomocistinemijo in je bila implikirana v ponavljajoče se abortuse in srčnožilne bolezni. Vendar ne vsi raziskovalci in zdravniki prepričajo o vlogi, ki jo igra pri izgubi nosečnosti, če sploh kakšni.

Medtem ko so nekaterе študije pokazale višje ravni homocisteina pri ženskah s preeklampsijo (visok krvni tlak med nosečnostjo), plazentarnim abrepcijem in drugo izgubo nosečnosti, druge niso ugotovile povezave med izidom nosečnosti in MTHFR mutacijo. Nekateri strokovnjaki verjamejo, da bi dvignjen homocistein bil posledica, ne vzrok abortusa.

Nevralni cevni defekti

Oboje anencefalija, rodna pomanjkljivost, značilna z manjkajočimi ali nepopolnoma oblikovanimi deli možganov ali lobanje, in spina bifida, nepopolno oblikovanje kostnega okrožja okrog hrbtnične žičice, sta bili povezani z MTHFR mutacijo.

Spomnite se vloge, ki jo igra MTHFR encim pri aktiviranju folata? Znanstvenici sumijo, da, ko folat ni pretvorjen v svojo aktivno obliko, manjše ravni folata v krvi morda povzročijo okvarovano oblikovanje možganov, lobanje in hrbtnične žičice med nosečnostjo.

Druge zdravstvene težave

Medicinski dokazi so povezali MTHFR mutacijo z hipertenzijo, glaukomo, psihofričnimi motnjami, starostno povezano slabo sluh in certainimi vrstami raka. Večina študij je bila v veliki meri mešana, a s povezavami, najdenimi v nekaterih študijah, ne v drugih.

Najhujše probleme pogosto doživijo ljudje, ki so dedili MTHFR mutacijo od obeh staršev (imenovano homozigotnost). Tisti, ki so dedili mutacijo le od enega starša (heterozigotnost), morda imajo malo težav, če sploh kakšne.

MTHFR mutacija je precej pogosta: ocenjenih 20 % do 40 % ameriške populacije je vsaj heterozigotna za ta genetski defekt. Čeprav statistika variira po študijah, se zdi najbolj pogosta med Hispani in Belci.

MTHFR in tveganje za abortus

Ker so trenutni dokazi nekončni, mnogi znanstveniki izzivajo idejo, da so abortusi in MTHFR mutacija kako povezani. Tisti, ki podpirajo hipotezo, to storijo na podlagi povečane incidence abortusov med ženskami z MTHFR C677T varianto.

Ena italijanska študija, izvedena leta 2018, ni našla povezave med C677T mutacijo in ponavljajočo se izgubo nosečnosti. Vendar je študija iz leta 2019 v Kitajsku prišla do nasprotnega zaključka: tiste s ponavljajočo se izgubo nosečnosti so bile bolj verjetne, da imajo C677T mutacijo in/ali drugo varianto, znano kot A1298C (mogoče je nositi obe mutaciji).

Poleg tega je pregled študij iz leta 2019, ki je vključeval nad 7500 kanadske paciente, ugotovil povečano plazentarne komplikacije med pacienti s hiperhomocistinemijo.

Tisti, ki podpirajo povezavo med MTHFR mutacijo in izgubo nosečnosti, so predlagali, da hiperhomocistinemija morda povzroči nastajanje majhnih krvnih zglobov, ki blokirajo pretok prehrane k placentu, v bistvu žlahtnejo plod in sprožijo spontani abortus.

Čeprav način, na katerega mutacija povzroča abortus, še vedno ni jasen, mnogo žensk s ponavljajočo se izgubo nosečnosti testira pozitivno na MTHFR mutacijo. Zaradi tega nekateri zdravniki podpirajo uporabo zdravil proti zgibanju krvi, kot sta enoksaparin in nizkodozni aspirin, za izboljšanje izida nosečnosti.

Drugi priporočajo visoke doze folijeve kisline in drugih B vitaminov, ki so se izkazale za zniževanje ravni homocisteina v krvi. To ni splošna praksa med ginekologi, pa tudi rutinsko testiranje za MTHFR mutacijo ni.

Beseda od Verywell

Razprava o vplivu MTHFR mutacije na nosečnost se nadaljuje. Priporočilo ACOG iz leta 2013 je izjavilo, da so trenutni dokazi glede tega vprašanja bodisi "omejeni" ali "nekonzistentni" in nasvetovalo proti uporabi MTHFR genetske analize ali postnega homocistein testa kot dela rutinskega prenatalnega pregleda.

Če ste imeli več abortusov ali če izguba nosečnosti teče v vaši družini, morda želite razpravljati o možnosti testiranja za MTHFR mutacijo z vašim ginekologom ali drugim zdravstvenim zagotoviteljem.