Základy génov a genetických porúch

Ľudia vám už povedali: "Je to v tvojich génoch"? Pravdepodobne hovorili o fyzickej charakteristike, rase vlastnosti alebo talentu, ktorý zdieľate s inými členmi rodiny.

Vieme, že gény hrajú dôležitú úlohu v tvarovaní toho, ako vyzeráme a správať sa a aj v tom, či onemocnime. Teraz vedci skúšajú použiť tieto poznatky v uzbudlivých nových spôsoboch, ako je liečba zdravotných problémov.

Čo je gén?

Abychom pochopili, ako gény fungujú, pozrime sa na niektoré biologické základy. Väčšina živých organizmov je zložená z buniek, ktoré obsahujú látku zvanú deoxyribonukleová (výslovnosť: dee-AHK-see-rye-bow-noo-klee-ik) kyselina (DNA).

DNA obsahuje štyri chemikálie (adenín, thymín, cytogén a guanín – volané A, T, C a G skratkou), ktoré sú usporiadané do vzorov na extrémne tenkých, navinutých vláknách v bunke. Aké tenké? Bunky sú malé – neviditeľné nahým okom – a každá bunka vo vašom tele obsahuje cca 1,8 metra DNA vlákna, čo spolu tvoria cca 4,8 miliardy kilometrov DNA vnútri vás!

Kde sa tu zapájajú gény? Gény sú z DNA, a rôzne vzory A, T, G a C kódujú inštrukcie pre výrobu vecí, ktoré vaše telo potrebuje na funkciu (ako enzýmy na trávenie jedla alebo pigment, ktorý dáva farbu vašim očiam). Keď sa vaše bunky delia, prenášajú túto genetickú informáciu do nových buniek.

DNA je zabalené do štruktúr zvaných chromosómy. Väčšina buniek v ľudskom tele má 23 párů chromosóm, čo robí celkovo 46. Individuálne spermie a vajcia majú však len 23 nepárových chromosóm. Dostali ste polovicu chromosóm z vajca vašej matky a druhú polovicu zo spermie vašho otca. Dievčenské dieťa dostane X chromosóm od matky a Y chromosóm od otca; dievčatá dostanú X chromosóm od každého rodiča.

Gény sú sekcie alebo segmenty DNA, ktoré sú prenašené na chromosómoch a určujú špecifické ľudské charakteristiky, ako výška alebo farba vlasov. Pretože máte pár každého chromosómu, máte dve kópie každého géna (okrem niektorých génov na X a Y chromosóme u chlapcov, pretože chlapci majú len jeden z každého).

Niektoré charakteristiky prichádzajú z jedného géna, zatiaľ čo iné z kombinácií génov. Pretože každý človek má cca 25 000 rôznych génov, existuje takmer nekončujúci počet možných kombinácií!

strana 1

Gény a dedičnosť

Dedičnosť je prenos génov z jednej generácie na druhú. Dedíte gény vašich rodičov. Dedičnosť pomáha robiť z vás osobu, ktorú ste dnes: nízky alebo vysoký, s čiernymi alebo blond vlasmi, s hnedými alebo modrými očami.

Môžu vaše gény určiť, či budete študovať na jedničky alebo budete skvelý športovec? Dedičnosť hraje dôležitú úlohu, ale vaše prostredie (vrátane vecí ako jedlo, ktoré jete, a ľudia, s ktorými interagujete) ovplyvňuje aj vaše schopnosti a záujmy.

Osoba môže mať zmeny (alebo mutácie) v génu, ktoré môžu spôsobiť im veľa problémov. Niektoré zmeny spôsobujú len malé rozdiely, ako farba vlasov. Iné zmeny v génoch môžu spôsobiť zdravotné problémy.

Mutácie v génu zvyčajne spôsobia, že tá konkrétna kópia géna nefunguje tak, ako by mala normálne. Keďže máme dve kópie každého géna, zvyčajne je stále "normálna" fungujúca kópia géna. V týchto prípadoch sa zvyčajne nič neobvyklé nestane, pretože telo stále vie robiť prácu, ktorú potrebuje. Toto je príklad autosomálnej recesívnej vlastnosti.

Ab niekto mal recesívnu chorobu alebo charakteristiku, musí mať mutáciu v oboch kópiách génového páru, čo spôsobí, že telo nemá fungujúce kópie toho konkrétneho géna.

Gény môžu byť buď dominantné alebo recesívne. Dominantné gény prejavujú svoj efekt aj ak je len jedna mutácia v jednej kópii toho génového páru; tá jedna mutácia "dominuje" normálnu záložnú kópiu géna a charakteristika sa prejaví.

Osoba sa môže narodiť s génovými mutáciami, alebo sa môžu vyvinúť v priebehu života. Mutácie môžu nastať, keď bunky starnú alebo boli vystavené určitým chemikáliám alebo žiareniu. Našťastie bunky zvyčajne rozpoznajú tieto typy mutácií a opravia ich same. Iné časy, môžu spôsobiť ochorenia, ako niektoré typy rakoviny.

Ak mutácia géna existuje v vajciach alebo spermách, deti môžu dediť génovú mutáciu od svojich rodičov. Keď mutácia je v každej bunke tela (znamená to, že dieťa sa s ňou narodilo), telo nedokáže "opraviť" túto génovú zmenu.

strana 2

Čo sú genetické poruchy?

Výskumníci identifikovali viac ako 4 000 chorôb, ktoré sú spôsobené mutáciami. Ale mať génovú mutáciu, ktorá môže spôsobiť chorobu alebo stav, neznamená vždy, že osoba skutočne vyvine tú chorobu alebo stav.

V priemere ľudia pravdepodobne nesú v každej svojej bunke 5 až 10 génov s mutáciami. Problémy nastávajú, keď je konkrétny gén dominantný alebo keď je mutácia prítomná v oboch kópiách recesívneho génového páru. Problémy môžu nastať aj vtedy, keď sa niekoľko variantných génov vzájomne ovplyvňujú – alebo s prostredím – a zvyšujú náchylnosť k chorobám.

Ak osoba má zmenu v dominantnom génu, ktorý je spojený s konkrétnym stavom, zvyčajne bude mať rysy toho stavu. A každé z detí tej osoby bude mať 1 z 2 (50 %) šancu dediť gén a vyvinúť rovnaké rysy. Choroby a stavy spôsobené dominantným génom zahŕňujú achondropláziu (výslovnosť: ay-kon-druh-PLAY-zhuh, forma trpasličiny), Marfanov syndróm (porucha spojivového tkiva) a Huntingtonovu chorobu (degeneratívna choroba nervového systému).

Ľudia, ktorí majú zmenu v len jednej kópii recesívneho géna, sa nazývajú "prenášačmi". Zvyčajne nemajú chorobu, pretože majú normálnu kópiu toho páru, ktorá môže robiť prácu. Keď dvaja prenášači majú spoločné dieťa, dieťa má 1 z 4 (25 %) šancu dostať gén s mutáciou od oboch rodičov, čo by spôsobilo, že dieťa by malo chorobu. Cystická fibróza (plíčná choroba), sickle cell anémia (krvná porucha) a Tay-Sachsova choroba (ktorá spôsobuje problémy s nervovým systémom) sú spôsobené recesívnymi mutáciami od oboch rodičov spojenými v dieťati.

Pri recesívnych génových mutáciách na X chromosóme zvyčajne len chlapci môžu vyvinúť chorobu, pretože majú len jeden X chromosóm. Dievčatá majú dva X chromosómy – pretože majú záložnú kópiu iného X chromosómu, neprejavujú vždy rysy X-spojených stavov. Do týchto patria krvacia porucha hemofília (výslovnosť: hee-muh-FIL-ee-uh) a farebná slepota.

Niekoľkedy, keď sa vajce a sperma spája, nová bunka dostane príliš veľa alebo príliš málo chromosómov, čo môže spôsobiť problémy dieťatu. Napríklad väčšina detí narodených s má extra chromosóm číslo 21.

V niektorých prípadoch sa ľudia, ktorí sa obávajú, že môžu niesť určité variantné gény, môžu podrobiť genetickému testovaniu, aby sa dozvedeli šance svojich detí na dedičnú chorobu. Tehotné ženy môžu mať testy, aby zistili, či plod, ktorý nesú, môže mať určité genetické ochorenia. Genetické testovanie zvyčajne zahŕňa odber vzorky niekoho krvi, kože alebo amniotické tekutiny a kontrolu jej na génové zmeny.

strana 3

Menovanie génov

Niekoľkedy vedci zmenia gény úmyselne. Už mnohé roky výskumníci menia gény v rastlinách, aby vyprodukovali iné rastliny so špeciálnymi charakteristikami, ako je zvýšená odolnosť proti chorobám a škodcom alebo schopnosť rásť v obtiažných prostrediach. To nazývame genetické inžinierstvo.

Genová terapia je slibný nový oblasť lekárskeho výskumu. V genovej terapii sa výskumníci snažia dodávať kópie zdravých génov do buniek s variantnými alebo chýbajúcimi génami, aby "dobré" gény prebrali kontrolu. Vírusy sa často používajú na prenos zdravých génov do cieľových buniek, pretože mnohé vírusy môžu vložiť vlastné DNA do cieľových buniek.

Ale existujú problémy s genovou terapiou. Vedci ešte nevedia presne, čo každý gén v ľudskom tele robí. Obrovské vedecké úsilie ako Human Genome Project a súvisiace projekty dokončili mapu celého ľudského génomu (všetky genetické materiály na chromosómoch živého organizmu), ale zajde veľa rokov, kým sa zistí, čo každý gén robí a ako interagujú medzi sebou. Pre väčšinu chorób vedci nevedia, či a ako hrajú gény úlohu. Plus, existujú veľké obtiažky s vkladaním normálnych génov do správnych buniek bez spôsobovania problémov pre zvyšok tela.

Existujú aj obavy, že ľudia by sa mohli pokúsiť meniť gény z eticky problematických dôvodov, ako je vytvorenie chytrejších alebo športovejších detí. Nikto nevie, aké by boli dlhodobé účinky takej zmeny.

Stále, pre mnohých ľudí, ktorí majú genetické choroby, genová terapia ponúka nádej, že oni – alebo ich deti – budú môcť žiť lepšie, zdravšie životy.

Previous:

Next: