Základy génov a genetických porúch

Povedali vám niekedy ľudia, „Máš to v génoch“? Pravdepodobne hovorili o fyzických vlastnostiach, osobnostná črta, alebo talent, ktorý zdieľate s ostatnými členmi svojej rodiny.

Vieme, že gény zohrávajú dôležitú úlohu pri formovaní toho, ako vyzeráme a konáme, a dokonca aj pri tom, či ochorieme. Teraz sa vedci pokúšajú využiť tieto znalosti vzrušujúcimi novými spôsobmi, ako je liečenie zdravotných problémov.

Čo je to gén?

Aby som pochopil ako gény práca, pozrime sa na niektoré základy biológie. Väčšina živých organizmov je tvorená bunkami, ktoré obsahujú látku nazývanú deoxyribonukleová (vyslovuje sa:dee-AHK-see-rye-bow-noo-klee-ik) kyselina (DNA).

DNA obsahuje štyri chemikálie (adenín, tymín, cytozín, a guanín - nazývaný A, T, C, a G v skratke), ktoré sú navlečené do vzorov na extrémne tenkých, stočené pramene v cele. Aké tenké? Bunky sú malé - voľným okom neviditeľné - a každá bunka vo vašom tele obsahuje asi 6 stôp vlákna DNA, celkovo asi 3 miliardy míľ DNA vo vašom vnútri!

Kde sa teda berú gény? Gény sú vyrobené z DNA, a rôzne vzorce A, T, G, a kód C obsahuje pokyny na výrobu vecí, ktoré vaše telo potrebuje na fungovanie (napríklad enzýmy na trávenie jedla alebo pigment, ktorý dodáva vašim očiam farbu). Keďže sa vaše bunky duplikujú, odovzdávajú túto genetickú informáciu novým bunkám.

DNA je zabalená dohromady a vytvára štruktúry tzv chromozómy . Väčšina buniek v ľudskom tele má 23 párov chromozómov, celkom 46. Jednotlivé spermie a vaječné bunky, však majú iba 23 nepárových chromozómov. Polovicu chromozómov ste dostali z vajíčka svojej matky a druhú polovicu zo spermie. Mužské dieťa dostane chromozóm X od svojej matky a chromozóm Y od svojho otca; ženy dostávajú od každého rodiča chromozóm X.

Gény sú sekcie alebo segmenty DNA, ktoré sú nesené na chromozómoch a určujú špecifické ľudské vlastnosti, ako je výška alebo farba vlasov. Pretože máte pár z každého chromozómu, máte dve kópie každého génu (okrem niektorých génov na chromozómoch X a Y u chlapcov, pretože chlapci majú z každého iba jedného).

Niektoré vlastnosti pochádzajú z jedného génu, zatiaľ čo iné pochádzajú z kombinácií génov. Pretože každý človek má asi 25, 000 rôznych génov, existuje takmer nekonečné množstvo možných kombinácií!

stránka 1

Gény a dedičnosť

Dedičnosť je prenos génov z jednej generácie na druhú. Zdedíte gény svojich rodičov. Dedičnosť z vás robí človeka, akým ste dnes:nízky alebo vysoký, s čiernymi vlasmi alebo blond, s hnedými očami alebo modrými.

Dokážu vaše gény určiť, či budete čistý študent alebo veľký športovec? Dôležitú úlohu hrá dedičnosť, ale vaše prostredie (vrátane vecí, ako sú jedlá, ktoré jete a ľudia, s ktorými komunikujete) tiež ovplyvňuje vaše schopnosti a záujmy.

Osoba môže mať zmeny (alebo mutácie) v géne, ktoré mu môžu spôsobiť mnoho problémov. Niekedy zmeny spôsobujú malé rozdiely, ako farba vlasov. Iné zmeny v génoch môžu spôsobiť zdravotné problémy.

Mutácie v géne zvyčajne skončia tak, že konkrétna kópia génu nefunguje tak, ako by mala. Pretože máme dve kópie každého génu, zvyčajne stále existuje „normálna“ pracovná kópia génu. V týchto prípadoch zvyčajne sa nestane nič neobvyklé, pretože telo stále môže vykonávať úlohy, ktoré potrebuje. Toto je príklad súboru autozomálne recesívna vlastnosť .

Aby mal niekto recesívnu chorobu alebo charakteristiku, osoba musí mať génovú mutáciu obaja kópie génového páru, spôsobuje, že telo nemá pracovné kópie konkrétneho génu.

Gény môžu byť buď dominantný alebo recesívny . Dominantné gény ukazujú svoj účinok, aj keď v jednej kópii tohto génového páru existuje iba jedna mutácia; jedna mutácia „dominuje“ v normálnej záložnej kópii génu, a charakteristika sa prejavuje sama.

Osoba sa môže narodiť s génovými mutáciami, alebo sa môžu stať počas celého života. K mutáciám môže dôjsť vtedy, ak bunky starnú alebo sú vystavené určitým chemikáliám alebo žiareniu. Našťastie bunky zvyčajne rozpoznávajú tieto typy mutácií a opravujú ich samy. Inokedy, však môžu spôsobiť choroby, ako sú niektoré druhy rakoviny.

Ak génová mutácia existuje vo vajíčkových alebo spermatických bunkách, deti môžu zdediť génovú mutáciu po svojich rodičoch. Keď je mutácia v každej bunke tela (to znamená, že sa s ňou narodilo dieťa), telo nie je schopné „opraviť“ zmenu génu.

strana 2

Čo sú to genetické poruchy?

Vedci identifikovali viac ako 4, 000 chorôb, ktoré sú spôsobené mutáciami. Ale genetická mutácia, ktorá môže spôsobiť ochorenie alebo stav, neznamená vždy, že sa u človeka táto choroba alebo stav skutočne vyvinie.

V priemere, ľudia pravdepodobne nesú od 5 do 10 génov s mutáciami v každej zo svojich buniek. Problémy nastanú vtedy, keď je konkrétny gén dominantný alebo keď je mutácia prítomná v oboch kópiách recesívneho páru génov. Problémy môžu nastať aj vtedy, keď niekoľko variantných génov interaguje navzájom - alebo s prostredím - s cieľom zvýšiť náchylnosť k chorobám.

Ak má osoba zmenu dominantného génu, ktorá je spojená s konkrétnym stavom, zvyčajne bude mať znaky tohto stavu. A, každé z detí tejto osoby bude mať šancu 1 z 2 (50%) zdediť gén a vyvinúť rovnaké vlastnosti. Medzi choroby a stavy spôsobené dominantným génom patrí achondroplázia (vyslovuje sa ay-kon-druh-PLAY-zhuh, forma nanizmu), Marfanov syndróm (porucha spojivového tkaniva), a Huntingtonova choroba (degeneratívne ochorenie nervového systému).

Ľudia, ktorí majú zmenu iba v jednej kópii recesívneho génu, sa nazývajú „nosiče“. Obyčajne nemajú túto chorobu, pretože majú normálnu génovú kópiu tohto páru, ktorý môže túto prácu vykonávať. Keď majú dvaja dopravcovia spolu dieťa, však dieťa má 1 zo 4 (25%) šancu získať gén s mutáciou od oboch rodičov, čo by malo za následok ochorenie dieťaťa. Cystická fibróza (ochorenie pľúc), kosáčikovitá anémia (porucha krvi), a Tay-Sachsova choroba (ktorá spôsobuje problémy s nervovým systémom) sú spôsobené recesívnymi mutáciami oboch rodičov, ktorí sa stretávajú v dieťati.

S recesívnymi génovými mutáciami na chromozóme X chorobu môžu vyvinúť iba chlapci, pretože majú iba jeden chromozóm X. Dievčatá majú dva chromozómy X-pretože majú záložnú kópiu iného chromozómu X, nevykazujú vždy vlastnosti podmienok spojených s X. Patria sem hemofília s poruchou krvácania (vyslovuje sa:hee-muh-FIL-ee-uh) a farebná slepota.

Niekedy, keď sa vajíčko a spermie spoja, nová bunka dostane príliš veľa alebo príliš málo chromozómov, čo môže dieťaťu spôsobiť problémy. Napríklad, väčšina detí narodených s majú extra chromozóm číslo 21.

V niektorých prípadoch, ľudia, ktorí sa obávajú, že môžu mať určité variantné gény, môžu mať genetické testovanie, aby sa mohli dozvedieť o šanciach svojich detí na dedičnosť choroby. Tehotné ženy môžu tiež nechať urobiť testy, aby zistili, či plod, ktorý nosia, môže mať určité genetické choroby. Genetické testovanie zvyčajne zahŕňa odobratie vzorky niekoho krvi, koža, alebo plodová voda a kontrola genetických zmien.

strana 3

Zmena génov

Vedci niekedy zmenia gény účelovo. Veľa rokov, vedci zmenili gény v rastlinách, aby vytvorili ďalšie rastliny so špeciálnymi vlastnosťami, ako je zvýšená odolnosť voči chorobám a škodcom alebo schopnosť rásť v náročných prostrediach. Hovoríme tomu genetické inžinierstvo .

Génová terapia je sľubnou novou oblasťou lekárskeho výskumu. Pri génovej terapii vedci sa pokúšajú dodať kópie zdravých génov do buniek s variantnými alebo chýbajúcimi génmi, aby „dobré“ gény zabrali. Vírusy sa často používajú na prenos zdravých génov do cieľových buniek, pretože mnohé vírusy môžu do cielených buniek vložiť vlastnú DNA.

Existujú však problémy s génovou terapiou. Vedci stále nevedia, čo robí každý gén v ľudskom tele. Obrovské vedecké úsilie, ako je Projekt ľudského genómu a súvisiace projekty, dokončilo mapu celého ľudského genómu (celého genetického materiálu na chromozómoch živých vecí), Bude však trvať mnoho ďalších rokov, kým zistíte, čo každý gén robí a ako navzájom interagujú. Pri väčšine chorôb, vedci nevedia, či a ako hrajú úlohu gény. Plus, existujú veľké problémy s vložením normálnych génov do správnych buniek bez toho, aby to spôsobilo problémy zvyšku tela.

Existujú tiež obavy, že by sa ľudia mohli pokúsiť zmeniť gény z eticky problematických dôvodov, napríklad aby boli múdrejšie alebo športovejšie deti. Nikto nevie, aké dlhodobé dôsledky bude mať tento druh zmeny.

Napriek tomu pre mnoho ľudí s genetickými chorobami, génová terapia má nádej, že oni - alebo ich deti - budú môcť žiť lepšie, zdravšie životy.

Previous:

Next: