• Bábätká
• Založenie rodiny
• Deti
• Rodičovstvo – všeobecne
• Novorodenci
• Dospievajúci
• Batoľatá
• Tehotenstvo

Sklzová celulózna choroba (sickle cell disease) v tejhotenstve: dedenie, riziká a liečba

Sklzová celulózna choroba (tzv. SCD) je stav, pri ktorom sú červené krviniek vo vašom tele tvarované ako sklza (ako písmeno C).

Červené krviniek prenašajú kyslík do zvyšku vášho tela. U zdravého človeka sú červené krviniek oblých a flexibilných. Ťahajú sa ľahko v krvi. Osoba so SCD má červené krviniek, ktoré sú tuhé a môžu blokovať krvotok. To môže spôsobiť bolesť, infekcie a niekedy poškodenie orgánov a mozgové úrazy.

SCD môže viesť k anémii. Anémia nastáva, keď nemáte dostatok zdravých červených krviniek na prenos kyslíku do zvyšku tela.

Čo spôsobuje SCD?

SCD je dedičná. To znamená, že sa prenáša z rodiča na dieťa cez gény. Gén je časť bunky vášho tela, ktorá ukladá inštrukcie pre spôsob, akým vaše telo rastie a funguje. Gény prichádzajú v pároch – dostávate jeden z každého páru od každého rodiča.

Niekedy sa inštrukcie v génach zmenia. To sa nazýva genetická zmena alebo mutácia. Rodičia môžu prenášať genetické zmeny na svoje deti. Niekedy genetická zmena môže spôsobiť, že gén nefunguje správne. Niekedy môže spôsobiť vŕadky vývinu alebo iné zdravotné stavy. Vŕadka vývinu je zdravotný stav prítomný u dieťača pri narodení.

Musíte dediť genetickú zmenu pre sklzovú chorobu od oboch rodičov, aby ste mali SCD. Ak dedíte genetickú zmenu len od jedného rodiča, máte sklzový trej. To znamená, že máte genetickú zmenu pre SCD, ale nemáte SCD. Keď sa to stane, ste nazývaní prenosník. Prenosník má genetickú zmenu, ale nemá stav.

Sklzový trej sa nemôže stať SCD. Vzácne ľudia so sklzovým trejom ukazujú znaky SCD, ale to je neobvyklé. Väčšina nie.

Môžete preniesť SCD alebo sklzový trej na svoje deti?

Áno. Ale závisí to od oboch, vy a váš partner. Ak vy a váš partner obaja máte SCD, vaše dieťa bude mať SCD.

Ak vy a váš partner obaja máte sklzový trej, existuje:

• 3-z-4 šanca (75 percent), že vaše dieťa nebude mať SCD
• 1-z-2 šanca (50 percent), že vaše dieťa bude mať sklzový trej
• 1-z-4 šanca (25 percent), že vaše dieťa bude mať SCD
• 1-z-4 šanca (25 percent), že vaše dieťa nebude mať SCD ani sklzový trej

Genetický poradca vám môže pomôcť pochopiť vaše šance preniesť SCD alebo sklzový trej na vaše dieťa. Genetický poradca je osoba, ktorá je vyškolená, aby vám pomohla pochopiť, ako gény, vŕadky vývinu a iné zdravotné stavy bežia v rodinách, a ako môžu ovplyvniť vaše zdravie a zdravie vašej dieťača.

Požiadajte svojho lekára, ak potrebujete pomôcť nájsť genetického poradcu. Alebo kontaktujte National Society of Genetic Counselors.

Ako sa dozviete, či máte SCD alebo sklzový trej?

Existujú dva typy testov, ktoré vám povedia, či máte SCD alebo sklzový trej. Oba sú bezpečné na vykonanie v priebehu tejhotenstva. Váš partner môže mať testy, tiež.

1. Krvný test
2. Odsiahnutie buniek z vnútra úst. To znamená, že váš poskytovateľ pretiera vatu against vnútornú stranu vašej tváre, aby získal niektoré bunky.

Vy a váš partner môžete chcieť byť testovaní, ak:

• SCD alebo sklzový trej beží v ktorejkoľvek z vašich rodín. Aby ste vám pomohli zistiť, vezmite si svoju rodinnú zdravotnú históriu. Toto je záznam o akýchkoľvek zdravotných stavoch a liečbách, ktoré ste mali vy, váš partner a všetci v oboch vašich rodinách. Použite tento formulár rodinnej zdravotnej histórie a zdieľajte ho so svojím lekárom.
• Ste černoch alebo Hispanik. V USA je SCD najbežnejšia medzi tymito skupinami. SCD ovplyvňuje približne 1 z 500 černochov narodených a približne 1 z 36 000 hispanikov narodených v tejto krajine.
• Vaši rodinní predkovia sú z Afriky, Karibiku, Grécka, India, Talianska, Malty, Sardínie, Saudskej Arábie, Turecka, Južnej alebo Strednej Ameriky.

Môžete sa dozvedieť, či vaše dieťa má SCD alebo sklzový trej v tejhotenstve?

Áno. Ak vy alebo váš partner máte SCD alebo sklzový trej, môžete mať prenatálny test, aby ste zistili, či vaše dieťa má SCD alebo sklzový trej.

Môžete mať jeden z týchto testov:

• Chorionická biopsia (CVS). Tento test kontroluje tkáň z placenty na vŕadky vývinu a genetické stavy. Môžete dostať CVS v 10. až 13. týždni tejhotenstva.
• Amniocenteza (amnio). Tento test kontroluje amniotickú tekutinu z amniotického vrecka okolo vašej dieťača na vŕadky vývinu a genetické stavy. Môžete dostať tento test v 15. až 20. týždni tejhotenstva.

Porajte sa so svojím poskytovateľom alebo genetickým poradcom, ak uvažujete o tom, aby ste mali niektorý z týchto testov.

Môže SCD spôsobiť problémy v tejhotenstve?

S pravidelnou prenatálnou starostlivosťou väčšina žien so SCD môže mať zdravé tejhotenstvo. Ale ak máte SCD, ste viac náchylní ako iné ženy mať zdravotné komplikácie, ktoré môžu ovplyvniť vaše tejhotenstvo. Tieto komplikácie zahŕňajú bolesťové epizódy, infekcie a zrakové problémy.

V priebehu tejhotenstva sa SCD môže stať zážejšej, a bolesťové epizódy sa môžu deť častejšie. Bolesťové epizódy zvyčajne sa deju v orgánoch a kĺboch. Môžu trvať niekoľko hodín až niekoľko dní, ale niektoré trvajú týždne.

V priebehu tejhotenstva SCD môže zväčšiť vaše riziko:

• Potratu, keď dieťa zomrie v maternici pred 20. týždňom tejhotenstva
• Predčasného porodu, keď porod nastane príliš skoro, pred 37. týždňom tejhotenstva
• Má dieťa s nízkou hmotnosťou pri narodení (menej ako 5 liber, 8 unci)

Ako sa lieči SCD v tejhotenstve?

Ak máte SCD a ste v tejhotenstve alebo plánujete sa dozajatiť, porajte sa so svojím lekárom o liekoch, ktoré beriete. Váš lekár môže zmeniť váš liek na taký, ktorý je bezpečný pre vaše dieťa v tejhotenstve.

Napríklad, hydroxyurea je liek, ktorý môže pomôcť predísť tomu, aby sa červené krviniek sklzovali. Používa sa na liečbu bolesťových epizód SCD. Avšak nie je odporúčaný v tejhotenstve, pretože môže zväčšiť riziko vŕadkov vývinu.

Váš poskytovateľ môže tiež liečiť iné problémy súvisiace so SCD a tejhotenstvom. Napríklad, váš poskytovateľ vám môže pomôcť nájsť spôsoby, ako liečiť bolesťové epizódy, ktoré sú bezpečné v tejhotenstve.

Viaceré informácie

• Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC)
• Národný inštitút srdca, pľúc a krvi
• Sklzová celulózna choroba Asociácia Ameriky

Pozriete sa aj: Sklzová celulózna choroba, Genetické poradenstvo, Vaša rodinná zdravotná história, Novorodené screening

Posledná revízia: január 2013