Kosáčikovitá anémia a tehotenstvo

Kosáčikovitá anémia (tiež nazývaná SCD) je stav, pri ktorom majú červené krvinky vo vašom tele tvar kosáčika (ako písmeno C).

Červené krvinky prenášajú kyslík do zvyšku vášho tela. U zdravého človeka sú červené krvinky okrúhle a pružné. Ľahko prúdia v krvi. Osoba s SCD má červené krvinky, ktoré sú stuhnuté a môžu blokovať prietok krvi. To môže spôsobiť bolesť, infekcie a niekedy poškodenie orgánov a mŕtvicu.

SCD môže viesť k anémii. K anémii dochádza, keď nemáte dostatok zdravých červených krviniek na prenos kyslíka do zvyšku tela.

Čo spôsobuje SCD?

SCD sa dedí. To znamená, že sa prenáša z rodiča na dieťa prostredníctvom génov. Gén je časť buniek vášho tela, ktorá uchováva pokyny pre spôsob, akým vaše telo rastie a funguje. Gény prichádzajú v pároch – od každého rodiča dostanete jeden z každého páru.

Niekedy sa pokyny v génoch menia. Toto sa nazýva zmena génu alebo mutácia. Rodičia môžu preniesť génové zmeny na svoje deti. Niekedy môže zmena génu spôsobiť, že gén nebude fungovať správne. Niekedy môže spôsobiť vrodené chyby alebo iné zdravotné stavy. Vrodená chyba je zdravotný stav, ktorý je prítomný u dieťaťa pri narodení.

Aby ste mali SCD, musíte zdediť zmenu génu pre kosáčikovitú anémiu od oboch rodičov. Ak zdedíte zmenu génu len od jedného rodiča, máte kosáčikovitú anémiu. To znamená, že máte zmenu génu pre SCD, ale nemáte SCD. Keď sa to stane, nazývate sa operátorom. Nosič má génovú zmenu, ale nemá tento stav.

Kosáčikovitá anémia sa nemôže stať SCD. Zriedkavo ľudia s kosáčikovitou anémiou vykazujú príznaky SCD, ale je to nezvyčajné. Väčšina nie.

Môžete odovzdať SCD alebo kosáčikovitú anémiu svojim deťom?

Áno. Ale to závisí od vás aj vášho partnera. Ak vy aj váš partner máte SCD obaja, vaše dieťa bude mať SCD.

Ak máte vy aj váš partner obaja kosáčikovitú anémiu, existuje:

  • Šanca 3:4 (75 percent), že vaše dieťa nebude mať SCD
  • Šanca 1 ku 2 (50 percent), že vaše dieťa bude mať kosáčikovitú anémiu
  • Šanca 1 ku 4 (25 percent), že vaše dieťa bude mať SCD
  • Šanca 1 ku 4 (25 percent), že vaše dieťa nebude mať SCD alebo kosáčikovitú anémiu

Genetický poradca vám môže pomôcť pochopiť vaše šance na prenos SCD alebo kosáčikovitej anémie na vaše dieťa. Genetický poradca je osoba, ktorá je vyškolená, aby vám pomohla pochopiť, ako sa gény, vrodené chyby a iné zdravotné stavy vyskytujú v rodinách a ako môžu ovplyvniť vaše zdravie a zdravie vášho dieťaťa.

Opýtajte sa svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti, ak potrebujete pomoc pri hľadaní genetického poradcu. Alebo kontaktujte National Society of Genetic Counselors.

Ako môžete zistiť, či máte SCD alebo kosáčikovitú anémiu?

Existujú dva typy testov, ktoré vám môžu povedať, či máte SCD alebo kosáčikovitú anémiu. Obe sú bezpečné počas tehotenstva. Testy môže absolvovať aj váš partner.

  1. Krvný test
  2. Výter buniek vo vnútri úst. To znamená, že váš poskytovateľ potiera vatovým tampónom vnútornú stranu vášho líca, aby získal nejaké bunky.

Vy a váš partner sa možno budete chcieť otestovať, ak:

  • SCD alebo kosáčikovitá anémia sa vyskytuje v ktorejkoľvek z vašich rodín. Aby ste to zistili, vezmite si rodinnú zdravotnú anamnézu. Toto je záznam všetkých zdravotných stavov a ošetrení, ktoré ste mali vy, váš partner a všetci v oboch vašich rodinách. Použite tento formulár rodinnej anamnézy a zdieľajte ho so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti.
  • Ste černoch alebo Hispánec. V Spojených štátoch je medzi týmito skupinami najbežnejšia SCD. SCD postihuje asi 1 z 500 narodených černochov a asi 1 z 36 000 hispánskych narodení v tejto krajine.
  • Predkovia vašej rodiny pochádzajú z Afriky, Karibiku, Grécka, Indie, Talianska, Malty, Sardínie, Saudskej Arábie, Turecka alebo Južnej či Strednej Ameriky.

Môžete počas tehotenstva zistiť, či má vaše dieťatko SCD alebo kosáčikovitú anémiu?

Áno. Ak máte vy alebo váš partner SCD alebo kosáčikovitú anémiu, môžete podstúpiť prenatálny test, aby ste zistili, či má vaše dieťatko SCD alebo kosáčikovitú anémiu.

Môžete vykonať ktorýkoľvek z týchto testov:

  • Odber vzoriek choriových klkov (nazývaný aj CVS). Tento test kontroluje tkanivo z placenty na vrodené chyby a genetické podmienky. CVS môžete získať v 10. až 13. týždni tehotenstva.
  • Amniocentéza (nazývaná aj amnio). Tento test kontroluje plodovú vodu z amniotického vaku okolo vášho dieťaťa na vrodené chyby a genetické stavy. Tento test môžete absolvovať v 15. až 20. týždni tehotenstva.

Ak uvažujete o vykonaní niektorého z týchto testov, porozprávajte sa so svojím poskytovateľom alebo genetickým poradcom.

Môže SCD spôsobiť problémy počas tehotenstva?

Pri pravidelnej prenatálnej starostlivosti môže mať väčšina žien s SCD zdravé tehotenstvo. Ak však máte SCD, je pravdepodobnejšie, že budete mať zdravotné komplikácie, ktoré môžu ovplyvniť vaše tehotenstvo, ako iné ženy. Tieto komplikácie zahŕňajú epizódy bolesti, infekcie a problémy so zrakom.

Počas tehotenstva sa SCD môže stať závažnejším a epizódy bolesti sa môžu vyskytovať častejšie. Epizódy bolesti sa zvyčajne vyskytujú v orgánoch a kĺboch. Môžu trvať niekoľko hodín až niekoľko dní, ale niektoré trvajú týždne.

Počas tehotenstva môže SCD zvýšiť riziko:

  • Potrat, keď dieťa zomrie v maternici pred 20. týždňom tehotenstva
  • Predčasný pôrod, keď pôrod nastane príliš skoro, pred 37. týždňom tehotenstva
  • Mať dieťa s nízkou pôrodnou hmotnosťou (menej ako 5 libier, 8 uncí)

Ako sa lieči SCD počas tehotenstva?

Ak máte SCD a ste tehotná alebo plánujete otehotnieť, porozprávajte sa so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti o liekoch, ktoré užívate. Váš poskytovateľ vám môže počas tehotenstva zmeniť liek na taký, ktorý je pre vaše dieťa bezpečný.

Napríklad hydroxymočovina je liek, ktorý môže pomôcť zabrániť kosáčikovaniu červených krviniek. Používa sa na liečbu epizód bolesti SCD. Počas tehotenstva sa to však neodporúča, pretože môže zvýšiť riziko vrodených chýb.

Váš poskytovateľ môže liečiť aj iné problémy súvisiace s SCD a tehotenstvom. Váš poskytovateľ vám môže napríklad pomôcť nájsť spôsoby liečenia epizód bolesti, ktoré sú počas tehotenstva bezpečné.

Viac informácií

  • Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC)
  • Národný inštitút srdca, pľúc a krvi
  • Americká asociácia pre kosáčikovitú chorobu


Pozrite si tiež: Kosáčikovitá anémia, genetické poradenstvo, zdravotná anamnéza vašej rodiny, skríning novorodencov


Posledná kontrola:január 2013


Previous:

Next: