Cystická fibróza: Príčiny, príznaky, diagnostika a liečba

Čo je CF?

Cystická fibróza (výsl. sis-tik fi-bró-za), alebo CF, je choroba, ktorá spôsobuje, že telo produkuje hustý, lepivý sliz (výsl. sliz). To spôsobuje problémy v dvoch hlavných oblastiach: v plúcach a v tráviacom systéme.

Čo sa deje pri CF?

Zdravé plúca produkujú sliz, ktorý chránia dýchacie cesty a uľahčuje dýchanie. Na výrobu normálneho slizu, ktorý je riedky a vodnatý, telo potrebuje špeciálny proteín. Tento proteín je defektný pri cystickej fibróze. Takže telo produkuje hustý, lepivý sliz, ktorý môže zapchať plúca. To vytvára miesto, kde sa baktérie ľahko rozmnožujú – a baktérie spôsobujú infekcie.

Nie len dýchacie cesty a plúca sú ovplyvnené cystickou fibrózou. Buňky produkujúce sliz vystlujú tráviaci systém, vrátane žalúdka, čriev, pečene, pankreasu a pohlavných orgánov. Pankreas produkuje enzýmy, ktoré pomáhajú tráviť jedlo, a hormóny, ktoré pomáhajú absorbovať cukor. Hustý sliz v pankrease môže ztěžovať ľuďom trávenie jedla a získanie všetkých vitamínov a živín, ktoré potrebujú.

Čo spôsobuje CF?

CF je dedičná choroba, čo znamená, že sa prenáša od rodiča na dieťa. Niekto, kto má CF, sa s ňou narodil. Možno ste počuli niekoho hovoriť: "Je to v vašej genetike." Gény tvoria plán, podľa ktorého každá z vašich buniek vytvára vašu unikátnosť.

Ľudia s CF dostali chorobu preto, ich mamy a otcovia mali každý gén pre CF. Potrebujete dva CF gény (jeden od mamy a jeden od tatka), aby ste mali cystickú fibrózu.

Cystická fibróza môže byť mierna alebo závažná, v závislosti od osoby.

Ako sa diagnostikuje CF?

Hoci niekto s cystickou fibrózou sa s ňou narodí, nie vždy sa zistí pri narodení. Môže to chvíľu trvať, kým sa prejavia príznaky. Lekári môžu podezrievať CF, ak dieťa veľa kašle a často má plúcne infekcie. Dieťa môže mať aj veľké, objemné stolice alebo nemusí prirábať na váhe podľa očakávaní.

Pre istotu môžu lekári urobiť jednoduchý test, ktorý nebolí. Deti s CF majú viac soli v pote ako iné deti. Takže testovaním vzorku potu na overenie množstva soli v ňom môžu lekári zistiť, či niekto má CF.

Ako sa liečí CF?

Cieľom liečby CF je udržať plúca sliz a slobodné od infekcií. Je tiež dôležité, aby niekto s CF dobre jedol.

Dieťa s CF bude pracovať s lekárskim tímom, vrátane lekárov, sester, dietológov a respirárnych terapeutov. Respirárny terapeut veľa vie o dýchaní a tom, ako fungujú plúca. Môžu naučiť dieťa s CF špeciálne dýchacie cvičenia, ktoré pomáhajú zbaviť sa nadbytočného slizu. Inhalačné liečby tiež pomáhajú pridaním vlhkosti a dodávaním liekov do plúc.

Na predchádzanie alebo boj s plúcnymi infekciami umyte si dobre a často ruky a snažte sa vyhnúť ľuďom, ktorí sú chorí. Prijímanie preventívnych antibiotík, ktoré zabiľajú baktérie, tiež môže pomôcť. Niekedy deti s CF dostanú dýchacie infekcie a môžu byť hospitalizovaní na chvíľu. Dobrá správa je, že novšie lieky sú účinnnejšie a pomáhajú deťom s CF rýchlejšie sa zotaviť.

Deti s cystickou fibrózou musia trochu viac pracovať na dýchaní, čo spálava viac kalórií. Preto je dôležité, aby dostali dostatok jedla. Aj dieťa s CF, ktoré je zdravé a dostáva veľa kalórií, môže stále mať problémy s rastom a prirábaním na váhe.

Problém je, že pankreas nedokáže dodávať enzýmy potrebné na rozklad bielkovín a tukov v jedle. Deti s CF môžu mať častejšie stolice, pretože neabsorbujú bielkoviny a tuky, ktoré jedia. Väčšina detí s CF berie lieky, ktoré pomáhajú tráviť jedlo, ale môžu potrebovať aj vitamínový a minerálny doplnok.

Dietológ môže deťom pomôcť zistiť, ktoré jedlo jesť, a poskytnúť špeciálne recepty plné živín a kalórií. Okrem správneho výživy je dôležité pre deti s CF pravidelne cvičiť, aby ich plúca boli čo najsilnejšie.

Život s CF

Deti, ktoré majú CF, sa musia o seba starať, no vďaka zlepšenej liečbe môžu chodiť do školy a robiť bežné veci, ako iné deti. Medzitým výskumníci pracujú na ešte lepších liečbách a dúfajú, že raz bude liek.

  • Poporodné smútok (baby blues)
    Čo je poporodný smútok (baby blues)? Poporodný smútok sú pocity smútku, ktoré môžete mať v prvých niekoľko dňoch po porode. Až 4 z 5 nových rodičov (80 percent) prechádza poporodným smútok. Môže ovplyvniť nových rodičov akéhokoľvek rasy, veku, príjmu
  • August „Senior Sense“ – Ste strážcom svojho rodiča?
    Aby som pochopila nuanse opatrovnosti a ako sa manevrovať v tomto neistom teréne, mala som príležitosť rozhovoriť sa s Jody Gastfriend, VP Senior Care v Care.com o jej nedávnej knihe, My Parents Keeper: The Guilt, Grief, Guesswork, and Unexpected Gif
  • Jazykový vývoj: 5-6 rokov
    Během raných škôlkových rokov sa deti učia viac a dlhších slov. Stávajú sa zručnejšími vkladaním slov dohromady v nových a obrazových spôsoboch. V tomto veku sa tiež stávajú viac zoznámenými s tým, ako jazyky znejú, a ako sa zvuky spájajú do slov.