Trisómia 9: príznaky, diagnóza a očakávaná dĺžka života

Trisómia 9 je vzácna a často fatálna chromozomálna abnormalita, ktorá sa vyskytuje pri približne 2,4 % strát tehotnosti pred 20. týždňom (spontánnych abortov).

Podobne ako trisómia 21 (známá ako Downov syndróm), trisómia 9 nastáva, keď sú v bunkách plodu tri kópie (namiesto zvyčajných dvoch) chromozómu 9. Trisómia 9 je vzácnejšia ako trisómia 21 a má zážnejšie prejavy. Má tiež oveľa nižšiu mieru prežitia.

Typy

Existujú tri typy trisómie 9. Každý typ má svoje genetické charakteristiky a fyzikálne prejavy.

  • Plná trisómia 9: Všetky bunky v tele dieťaťa a placenty majú tri kópie chromozómu 9.
  • Čiastočná trisómia 9: Existujú dve plné kópie devâteho chromozómu plus dodatočná čiastočná kópia.
  • Mozaičková trisómia 9: Trisómia je prítomná v niektorých bunkách tela, kým iné bunky majú normálnu sadu chromozóm.

Plná trisómia 9 je skoro vždy fatálna, s 절대 väčšinou postihnutých plodov zomierajúcich v prvom trimenóni. Väčšina živonarodených dieťatí má mozaickú trisómiu 9. Mnohé zomierajú v niemowlestve pre zdravotné problémy spôsobené poruchou.

Niektoré niemowlatá s mozaikovou trisómiou 9 však prežijú po prvý rok života.

Čiastočná trisómia 9 neovplyvňuje vždy očakávanú dĺžku života dieťaťa. Dieťatá s týmto stavom má však rozsah zdravotných a vývojových problémov.

Príznaky a symptómy

Príznaky a symptómy trisómie 9 sú variabilné. Niektoré môžu byť zistené ešte pred narodení, iné môžu byť zjavné až po narodení.

Prenatálne, bežné nálezy na ultrazvuku zahŕňajú srdečné vady a malformácie mozgu a chrbticovej šnúry. Po narodení dieťaťa sú príznaky a symptómy spojené s trisómiou 9:

  • Charakteristický tvárny vzhľad (malá hlava, široký nos s šípkovitým vrchom, wilí ústa a/alebo podnebí, malá čelúsť, nízko umiestnené uši, malé oči a/alebo srstky, ktoré sklňujú hore)
  • Problémy so zrakom
  • Vyklbené kĺby
  • Nedovytvorené pohlavné orgány
  • Nestúpené semenníky u chlapcov
  • Obličkové cysty
  • Problémy s krmením a dýchaním pri narodení
  • Nedosaženie rastu
  • Nízky postáv
  • Problémy so zrakom
  • Variabilné kognitívne poruchy a vývojové oneskorenia

Rizikové faktory

V väčšine prípadov sa trisómia 9 zdá, že nastáva náhodne, nie ako následok špecifických, identifikovaných rizikových faktorov. Výnimkou je, ak niektorý z rodičov má stav zvaný vyvážená translokácia ovplyvňujúca chromozóm 9, pretože výskum našiel asociáciu medzi týmto stavom a zvýšeným rizikom dieťaťa s čiastočnou trisómiou 9.

V porovnaní s inými typmi je však čiastočná trisómia 9 relatívne vzácna.

Diagnóza

Trisómia 9 je často diagnostikovaná po spontánnom abortu, ale môže byť zistená aj v tehotnosti chorionickými villózmi (CVS) alebo amniocentézou. Pomocou placentárnej tkane z CVS alebo fetálnych buniek z amniocentézy môže lekár objednať obraz chromozóm dieťaťa (karyotyp). Ak sa pri narodení zjavia indikácie trisómie 9, môže byť karyotyp dokončený na potvrdenie diagnózy.

Záver

Je to strašidelné a matúce, keď vám povedia, že vaše dieťa má genetickú poruchu, bez ohľadu na to, ako závažný stav môže byť. Ak ste mali spontánny abort, vedzte, že strata nebola vaša vina a šance sú nízke, že vaša another tehotnosť bude postihnutá.

Ak ste momentálne tehotná a prenatálne testy odhaliú trisómiu 9, budete chcieť hovoriť s skúseným genetickým poradcom alebo genetikom. Hoci neexistuje liečba pre tento stav, porozumenie tomu, ktorý typ trisómie 9 bol diagnostikovaný, vám pomôže urobiť rozhodnutia o vašej tehotnosti; porode a poporodnej starostlivosti a liečbe pre vaše dieťa.

Previous:

Next: