• Bábätká
• Založenie rodiny
• Deti
• Rodičovstvo – všeobecne
• Novorodenci
• Dospievajúci
• Batoľatá
• Tehotenstvo

Anencefália: príčiny a výsledky

Anencefália je typ vrodeného defektu, pri ktorom kľúčové časti mozgu a lebky dieťaťa sa nevytvoria. Bohužiaľ, dieťatá postihnuté anencefáliou sú často mŕtvoporodené alebo zomierajú pri porode. Aj keby sa narodili živé, dieťatá s anencefáliou vždy zomierajú v priebehu niekoľkých dní po narodení. Neexistuje žiadna liečba, ktorá by zmenila prognózu.

Pochopenie neurálnych trubičných defektov

Anencefália je typ neurálnej trubičnej poruchy (NTD), ktoré sú vrodené defekty zahŕňajúce mozog, chrbticu alebo chrbtickú šnúru. Sú to stavy, v ktorých sa vyvíjajúca neurálna trubica nezavrie správne počas vývoja dieťaťa veľmi skoro v prvom trimenóni. Neurálné trubičné defekty majú široký rozsah smeriteľnosti, od len menších zdravotných obáv po 100 % fatálnych.

Na zážnom konci tohto spektra je anencefália, jedna z najzniešťastnejších diagnóz, ktorú môžu očakávajúci rodičia prijať v tehotnosti. Bohužiaľ, dieťatá s anencefáliou nikdy nemôžu získať vedomie ani vykonávať fyzikálne funkcie života, pretože im chýbajú dôležité časti mozgu. Pretože lebka je tiež postihnutá poruchou, dieťatá s anencefáliou sú zvyčajne fyzicky deformované a časti ich mozgu môžu byť vystúpené.

Ako sa diagnostikuje

Anencefália je často zjavná na ultrazvuku v druhom trimenóni. Prvý náznak diagnózy môžu byť abnormality v testoch krvi v prvom trimenóni (krvný test alfafetoproteínu - AFP). AFP test môže identifikovať 80 % až 90 % dieťatí, ktoré majú neurálnu trubičnú poruchu. Prenatálna diagnóza anencefálie sa robí ultrazvukom.

Príčiny

Anencefália sa zdá byť spôsobená kombináciou genetických a environmentálnych faktorov. Preamietanie týchto faktorov ruší uzatvorenie neurálnej trubice, ktoré nastáva medzi tretím a štvrtým týždňom tehotnosti.

Špecifiká faktorov pôsobiacich pri anencefálii a iných neurálnych trubičných defektoch ešte nie sú dobre pochopené. Hoci nevieme presné príčiny anencefálie, boli identifikované niektoré rizikové faktory, vrátane nedostatočného príjmu kyseliny folickej.

Kyselina folická a neurálné trubičné defekty

Existujú dôkazy, že dostatočný príjem kyseliny folickej pred zachotením znižuje riziko dieťaťa postihnutého akoukoľvek neurálnou trubičnou poruchou, hoci dôvody pre to nie sú dobre pochopené. To je dôvod, prečo lekári odporúčajú všetkým ženám v plodnom veku prijímať doplnky kyseliny folickej a jesť potraviny bohaté na folát pravidelne.

Nenechajte to na to, kým už ste tehotná. Mnohí pôrodníci odporúčajú začať s doplnkom kyseliny folickej aspoň tri mesiace pred zachotením. Kyselina folická sa zvyčajne nachádza v prenatálnych vitamínoch. Počet dieťatí narodených s anencefáliou klesol, pravdepodobne vďaka povinnému obohacovaniu potravín kyselinou folickou od roku 1998.

Genetické mutácie

Len teraz sa začíname učiť o génových mutáciách, ktoré môžu zvyšovať riziko anencefálie. Rozhovor s genetickým poradcom vám môže pomôcť určiť, či dedičnosť mohla hrať úlohu. Avšak povedané, dedičný vzor môže znamenať len to, že existuje predispozícia pre neurálné trubičné defekty, ale nie že tieto zmeny spôsobujú neurálné trubičné defekty.

Ostatné rizikové faktory

Ostatné faktory, ktoré môžu hrať úlohu pri vývoji anencefálie, zahŕňajú socioekonomický status, vzdelávací status, materský vek a environmentálne faktory okrem kyseliny folickej. Prebiehajúce šetrenie v štáte Washington vyhodnocuje zhluk dieťatí s anencefáliou a hľadá možné príčiny, či už genetické (súvisiace s variantami v ceste kyseliny folickej), expozíciu environmentálnym alebo povinným toxinom a viac.

Riziko opakovania

Rodičia, ktoré majú dieťa s anencefáliou, môžu mať 4 % až 10 % riziko dieťaťa postihnutého neurálnymi trubičnými defektmi v another tehotnosti, hoci konkrétny neurálny trubičný defekt nemusí byť anencefália. Lekári môžu odporučiť prijímať vysoké dávky kyseliny folickej pred another zachotením a môžu odporučiť, aby pár pracoval aj s genetickým poradcom.

Čo robiť po diagnóze

Rozhodnutie, čo robiť po diagnóze anencefálie, môže byť srdce drviacu. Mnohí rodičia sa rozhodnú ukončiť tehotnosť po prijatí diagnózy anencefálie, vediac, že je nulová šanca, že dieťa prežije. Ukončenie tehotnosti môže pomôcť rodičom posunúť sa vpred a začať proces trúchenia. Neurálné trubičné poruchy sú jedným z dôvodov, prečo môže byť tehotnosť ukončená z zdravotných dôvodov.

Iní rodičia môžu mať surové náboženské alebo iné osobné presvedčenia proti abortu a môžu sa rozhodnúť preniesť tehotnosť do termínu s plným vedomím, že dieťa neprežije viac ako niekoľko dní maximálne.

Ak ste pred tvárou k tvári s týmto tragickým výberom, nechajte si čas na rozhodnutie a urobte to, čo cítite ako správne pre vás a vášho partnera. Dajte si priestor na trúchenie strate dieťaťa.

Spracovanie diagnózy u dieťaťa

Je v poriadku byť nahnevaný, smutný alebo zažiť akékoľvek iné pocity. Vaša nemocnica môže mať k dispozícii trúchňové poradcov a na internete existuje veľa podporných skupín zameraných na páry zaobchádzajúce s diagnózou anencefálie. Podporné skupiny pre anencefáliu sú zvyčajne zamerané na špecifický prístup k riešeniu tehotnosti – či to znamená ukončenie tehotnosti alebo prenesenie do termínu – takže možno budete musieť pohladať, aby ste našli tú, ktorá najlepšie vyhovuje vašim potrebám.

Pre rodinu a priateľov rodičov

Ak ste členom rodiny alebo priateľom niekoho, kto čelí tehotnosti s anencefáliou, váš blízky bude potrebovať všetku podporu, ktorú mu môžete dať. Akákoľvek forma straty, či už spontánny abort, mŕtvoporod alebo smrť novorodeného, je ťažká, ale anencefália pridáva ďalší rozmer. Počúvanie o kyseline folickej a podobne môže viesť rodičov k sebeobvineniu, a možné prístupy sú emocionálne náročné, ako ak by ste sa snažili vybrať medzi pravým zatáčkou do vody plnej bielych žralokov alebo ľavým zatáčkou do rieky plnej krokodýlov.

Ako veľmi užitočný návrh, skúste sa NE spomínať na možných príčinách anencefálie s vašim blížkym. Tieto otázky sú dôležité, ale mali by zostať u tých, ktorí výskumujú príčiny, nie u trúčnej matky. Môžete byť istí, že vaši blízki sa už dostatočne trápili možnými príčinami. Rovnako tak, prosím, nespomínajte na témach ako riziko, že sa neurálna trubičná porucha môže opakovať. Vaši blízky trúčia a potrebujú tento čas na zvládnutie svojej veľmi reálnej truchlivosti dnes.

Nakoniec, aj keby ste urobili iný výber, keby to bola vaša vlastná tehotnosť – napríklad keby ste sa rozhodli ísť do termínu a váš blízky sa rozhodne ukončiť, alebo keby ste sa vy rozhodli ukončiť, ale váš blízky sa rozhodne ísť do termínu – pamätajte, že toto nie je vaše rozhodnutie. A dúfame, že nikdy nebudete musieť urobiť toto rozhodnutie pre seba, lebo, ako dobre vieme, ľudia často hovoria, že by sa rozhodli pre jeden prístup, keď sa pozera na stav zďaleka, ale vyberajú iný prístup, keď sú pred tým istým rozhodnutím v reálnom živote. Vaši blízky musia urobiť voľbu, ktorá je pre nich najlepšia, nie pre niekoho iného. Nezávisle od ich voľby potrebujú vašu plnú podporu a starostlivosť.