• Bábätká
• Založenie rodiny
• Deti
• Rodičovstvo – všeobecne
• Novorodenci
• Dospievajúci
• Batoľatá
• Tehotenstvo

MTHFR mutácie a opakované aborty

Po posledné niekoľko desaťrokoch sa zameriava zvýšená pozornosť na MTHFR genetickú mutáciu a jej asociáciu s celou radou zdravotných stavov. Niektoré z týchto navrhovaných spojení sú silne podporované, iné sú len špekulatívne.

V posledných rokoch niekoľko vedcov navrhlo, že mutácia by mohla vysvetliť, prečo určité ženy majú opakované aborty. Hoci teória je ďalek od záverečnej, zdôrazňuje úlohu, ktorú genetika môže hrať pri inak neobjasnenej strate tehotenstva.

Vysvetlenie MTHFR mutácie

MTHFR mutácia je anomália, alebo „chyba“, v genetickom kóde osoby, ktorá interferuje s schopnosťou tela produkovat' MTHFR enzým. Tento enzým je potrebný na zmenu folátu na jeho aktívnu formu v tele.

Keď je raz aktivovaný, folát umožňuje transformáciu aminokyseliny zvaného homocysteín na inú aminokyselinu, metionín. Obidve tieto aminokyseliny hrajú kritické biologické úlohy. Metionín je zapojený do množstva funkcií vrátane:

• Génovej expresa
• Metabolizmu B vitamínov
• Produkcie bielkovín
• Regulácie metabolizmu tukov a imunnej funkcie

Keď MTHFR enzým nefunguje správne alebo vôbec nie je vyrábaný, môže nastať celá škála zdravotných problémov. Hoci väčšina ľudí s mutáciou nikdy nevedia, že ju majú, tí s ťažším variantom môžu naraziť na nasledujúce stavy:

Homocystinúria

Táto vzácna genetická porucha je charakterizovaná homocysteinom, ktorý sa uvoľňuje do mocu ako dôsledok merkne vysokých hladín homocysteínu v krvi (zvanej hyperhomocysteinémia).

Deti narodené s homocystinúriou často zažijú abnormálne zrúžavanie krvi, poruchy pohybu, ťažkosti s krmením a učením.

Tento stav môže tiež spôsobiť očné problémy, kostrové abnormity a psychiatrické poruchy.

Hyperhomocysteinémia

Jeden typ MTHFR mutácie, C677T, môže spôsobiť hyperhomocysteinémiu a bol implicovaný v opakovaných abortoch a kardiovaskulárnych ochoreniach. Ale nie všetci výskumníci a lekári sú presvedčení o úlohe, ktorú hraje v strate tehotenstva, ak vôbec.

Hoci niektoré štúdie ukázali vyššie hladiny homocysteínu u žien s preeklampsiou (vysoký krvný tlak v tehotenstve), placentárnou abrupció a inou stratou tehotenstva, iné nevideli žiadny vzťah medzi výsledkom tehotenstva a MTHFR mutáciou. Niektorí experti veria, že zvýšený homocysteín by mohol byť dôsledkom, nie príčinou abortu.

Neurálnych vád trubice

Anencefalia, vada vývoja charakterizovaná chýbajúcimi alebo neúplne formovanými časťami mozgu alebo lebky, a spina bifida, neúplné formovanie kosti okolo chrbtice, boli spojené s MTHFR mutáciou.

Pamätajte na úlohu, ktorú hraje MTHFR enzým v aktivácii folátu? Veduci podezrievajú, že keď sa folát nekonvertuje na svoju aktívnu formu, výsledné nižšie hladiny folátu v krvi môžu spôsobiť poškodené formovanie mozgu, lebky a chrbtice v tehotenstve.

Iné zdravotné problémy

Lekárske dôkazy spájali MTHFR mutáciu s hypertenziou, glaukómom, psychiatrickymi poruchami, vekovo súvislou stratu sluchu a určitými typmi rakoviny. Väčšina štúdií bola však v podstate zmesená, s asociáciami nájdenými v niektorých štúdiách, ale nie v iných.

Najťažšie problémy sa zvyčajne vyskytujú u ľudí, ktorí zdedili MTHFR mutáciu od oboch rodičov (označuje sa ako homozygotita). Tí, kto zdedili mutáciu len od jedného rodiča (heterozygotita) môžu mať málo problémov, ak vôbec.

MTHFR mutácia je celkom bežná: odhaduje sa, že 20 % až 40 % USA populácie je aspoň heterozygotná pre tento genetický defekt. Hoci štatistiky sa líšia podľa štúdie, zdá sa byť najčastejšia medzi Hispanmi a Belochmi.

MTHFR a riziko abortu

Pretože súčasné dôkazy sú nekonzistentné, mnohí vedci vyžadujú poňatie, že aborty a MTHFR mutácia sú nejako spojené. Tí, ktorí podporujú hypotézu, to robia na základe zvýšenej incidence abortu u žien s MTHFR C677T variantom.

Jedna talianska štúdia z roku 2018 nenašla asociáciu medzi C677T mutáciou a opakovanou stratou tehotenstva. Avšak štúdia z Číny z roku 2019 prišla k opačnému záveru: tie s opakovanou stratou tehotenstva boli viac pravdepodobné mať C677T mutáciu a/alebo iný variant známy ako A1298C (je možné niesť obe mutácie.)

Okrem toho, recenzia štúdií zahŕňajúcich viac ako 7500 kanadských pacientov z roku 2019 našla nárast placentárnych komplikácií u pacientov s hyperhomocysteinémiou.

Tí, ktorí podporujú spojenie medzi MTHFR mutáciou a stratou tehotenstva, navrhli, že homocysteinémia môže spôsobiť tvorbu drobných krvných zŕd, ktoré blokujú prúd výživy do placenty, v podstate hladovú plod a spôsobia spontánny abort.

Hoci ako presne mutácia spôsobuje abort je ešte nejasné, mnohé ženy s opakovanou stratou tehotenstva testujú pozitívne na MTHFR mutáciu. Preto niektorí lekári podpísali použitie protizŕdavých liekov, ako enoxaparín a nízkodávkový aspirin, na zlepšenie výsledkov tehotenstva.

Iní odporúčajú vysoké dávky kyseliny folickej a iných B vitamínov, ktoré boli ukázané ako znižujúce hladiny homocysteínu v krvi. Toto nie je bežná prax medzi gynékologmi, však, ani rutinné testovanie na MTHFR mutáciu.

Slovo od Verywell

Debata pokračuje ohľadom vplyvu MTHFR mutácie na tehotenstvo. Odporúčanie Americkej kolegia gynékológov a pôrodníkov z roku 2013 uviedlo, že súčasné dôkazy ohľadom tejto otázky sú buď „obmedzené“ alebo „nekonzistentné“ a odporúčalo proti používaniu MTHFR genetickej analýzy alebo postaťového homocysteinového testu ako časti rutinnej prenatálnej prehliadky.

Ak ste mali niekoľko abortov ak sa strata tehotenstva vyskytuje vo vašej rodine, môžete sa chcieť poradiť o možnosti byť testovaní na MTHFR mutáciu so svojím gynékologom alebo iným zdravotníckym poskytovateľom.