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Como os Gêmeos Monozigóticos se Desenvolvem

Gêmeos que se parecem exatamente são tipicamente chamados de gêmeos "idênticos". No entanto, um termo mais preciso é "monozigóticos". Gêmeos monozigóticos compartilham quase exatamente os mesmos genes. Aqui está o que isso significa.

Como os Gêmeos Monozigóticos se Formam?

Este tipo de formação de gêmeos começa quando um espermatozoide fertiliza um óvulo (oócito). À medida que o óvulo fertilizado (chamado zigoto) viaja para o útero, as células se dividem e crescem em um blastocisto. No caso de gêmeos monozigóticos, o blastocisto então se divide e se desenvolve em dois embriões.

Simplificando, gêmeos monozigóticos acontecem quando um único óvulo fertilizado se divide em dois. A partir daí, dois embriões crescem em dois bebês. Monozigótico ("mono" significa um e "zigoto" significa óvulo fertilizado) é o termo usado para descrever esse processo.

Em contraste, gêmeos dizigóticos (fraternos) se formam quando dois óvulos separados são liberados e fertilizados por dois espermatozoides. Então, esses embriões resultantes se desenvolvem ao mesmo tempo, mas individualmente. Gêmeos dizigóticos são comuns com tratamentos de fertilidade que causam a liberação de múltiplos óvulos ou a transferência de mais de um embrião para o útero.

Por que os Gêmeos Monozigóticos Ocorrem?

As taxas gerais de gemelaridade (monozigóticos mais dizigóticos) variam globalmente. Nos Estados Unidos, por exemplo, a taxa de nascimentos de gêmeos diminuiu nas últimas décadas e gêmeos monozigóticos compõem uma pequena porcentagem da taxa geral de nascimentos de gêmeos.

No entanto, a maior parte da variação se deve a diferenças nas taxas de gêmeos dizigóticos. A taxa de gêmeos monozigóticos é muito consistente em todo o mundo: cerca de 3 a 5 em cada 1.000 nascimentos de gêmeos.

Em algumas populações tribais e isoladas, gêmeos monozigóticos parecem ocorrer na família ou na tribo maior. Permanece desconhecido se a genética está em jogo ou o ambiente, mas é provável que algo no ambiente desencadeie a divisão, ou ela ocorre aleatoriamente.

E o Histórico Familiar?

Ao contrário da crença popular, as chances de ter gêmeos monozigóticos geralmente não estão relacionadas ao seu histórico familiar. Se há mais de um par de gêmeos idênticos em uma família, provavelmente se deve à sorte ou a fatores ambientais externos. Algumas mutações genéticas foram identificadas que aumentam a chance de gêmeos monozigóticos, mas estas são muito raras.

No entanto, gêmeos dizigóticos ocorrem em famílias. Acredita-se que isso seja principalmente devido a genes que aumentam o número de óvulos liberados.

Frequência Maior com FIV

Curiosamente, a fertilização in vitro (FIV) parece aumentar a probabilidade de ter gêmeos monozigóticos.

Pesquisas de FIV nos deram alguns insights sobre como gêmeos idênticos se formam. Embriões de FIV são mais propensos a se dividir em gêmeos idênticos do que embriões concebidos naturalmente. Um médico de fertilidade pode transferir apenas um embrião — na esperança de reduzir o risco de gêmeos não idênticos — mas gêmeos idênticos ainda podem ocorrer, e com mais frequência do que na população geral.

No desenvolvimento normal do embrião, uma cavidade cheia de fluido cresce dentro do embrião. Isso é conhecido como blastocele. Também dentro do embrião há uma coleção de células conhecida como massa celular interna, que é uma coleção de células que eventualmente formarão o feto.

Durante a FIV, a blastocele pode colapsar sobre si mesma. Embora isso tipicamente destrua o embrião, às vezes o embrião sobrevive, fazendo com que a massa celular interna se divida em duas. As duas massas celulares internas levam ao desenvolvimento de gêmeos.

O embrião é inicialmente mantido em uma solução artificial no laboratório. Embora os cientistas tenham feito o melhor para tornar esse ambiente o mais próximo possível do natural, não é exatamente o mesmo ambiente que dentro do sistema reprodutivo de uma mulher. Talvez essa solução aumente o risco de colapso.

As opiniões diferem sobre quando transferir o embrião para o útero da mulher. Parece que transferir o embrião mais tarde pode aumentar ligeiramente as chances de gemelaridade idêntica.

A Genética da Gemelaridade

Acreditava-se que gêmeos monozigóticos compartilhavam exatamente o mesmo DNA. Mas isso não é verdade porque toda vez que as células se dividem, há chance de mutações, começando já na primeira divisão. Esta é uma razão pela qual gêmeos idênticos têm risco aumentado de doenças congênitas.

Após uma divisão, as massas celulares individuais continuam se dividindo por conta própria. A cada divisão, há outra chance de mutação. Geralmente, ao nascimento, os genes dos gêmeos são extremamente semelhantes, mas não idênticos. Com o tempo, as dissimilaridades genéticas continuam a aumentar. Isso se deve à epigenética — a forma como o ambiente muda como nosso DNA é expresso.

Alguns estudos descobriram que pequenas diferenças de DNA são mais comuns em gêmeos idênticos mais velhos do que em gêmeos idênticos muito jovens. Passar mais tempo separados em ambientes diferentes é um provável contribuinte.

Mesmo que gêmeos monozigóticos se pareçam e compartilhem características semelhantes, eles não são clones. Os dois embriões têm os mesmos componentes genéticos para começar, mas pequenas diferenças se desenvolvem ao longo do tempo.

Gêmeos Idênticos... Mas de Sexos Diferentes?

Quando gêmeos nascem com sexos geneticamente diferentes (um gêmeo é geneticamente masculino e o outro é geneticamente feminino), eles geralmente são dizigóticos. Gêmeos monozigóticos tipicamente nascem como o mesmo sexo genético.

No entanto, embora seja extremamente raro, é possível que gêmeos monozigóticos sejam de dois sexos diferentes. Isso remonta à ideia de que mutações genéticas podem ocorrer desde a primeira divisão.

Se um óvulo carrega dois cromossomos X (quando um óvulo normal deveria carregar apenas um cromossomo X) e é fertilizado com um espermatozoide Y, você pode obter um embrião XXY. Isso também é conhecido como síndrome de Klinefelter.

No entanto, o que acontece se aquele embrião XXY se divide em gêmeos monozigóticos? Você pode acabar com um gêmeo com expressão XX (feminino) e o outro com XY (masculino). Essa situação é tão rara que foi descrita na literatura médica apenas quatro vezes.

Existe outra maneira (rara) de ter gêmeos idênticos de sexos diferentes. Se você tem um óvulo com um cromossomo X e espermatozoide com um cromossomo Y, normalmente obteria um menino (XY). Normalmente, se esse embrião se dividisse em gêmeos, você obteria gêmeos idênticos meninos. No entanto, é possível que um gêmeo resulte apenas com o cromossomo X (geralmente escrito como XO), e o outro XY.

Assim, um gêmeo será uma menina (com a condição congênita conhecida como síndrome de Turner), e o outro gêmeo será um menino. Tudo isso dito, essas situações são tão raras que é seguro assumir que 99,999% dos gêmeos menino-menina não são gêmeos monozigóticos.

Gêmeos Semi-Idênticos e Siameses

Uma forma rara de gêmeos monozigóticos é semi-idênticos ou meio-gêmeos, que ocorre quando dois espermatozoides separados fertilizam um óvulo. Esta é outra situação onde você pode obter dois sexos, mas estes não são gêmeos verdadeiramente "idênticos", pois você começou com dois e não um espermatozoide fertilizando o óvulo.

O primeiro caso foi identificado por pesquisadores apenas em 2007, e outro foi encontrado em 2014. Nesses casos raros, os cientistas hipotetizaram que o óvulo foi fertilizado por dois espermatozoides separados.

À primeira vista, parecia que os gêmeos seriam idênticos, mas nasceram como sexos geneticamente diferentes. Quando o DNA dos gêmeos foi examinado mais de perto, tornou-se aparente que cada gêmeo na verdade tinha tanto cromossomos XX (feminino) quanto XY (masculino).

Gêmeos siameses são outra forma rara de gemelaridade monozigótica, onde os gêmeos não se separam completamente quando o zigoto se divide. Eles podem compartilhar múltiplos órgãos. A maioria dos gêmeos siameses morre in utero ou nasce natimorto.

Gêmeos Monozigóticos no Útero

Na maioria das vezes, gêmeos monozigóticos têm sacos amnióticos separados, mas compartilham uma placenta. O termo técnico para isso é monocoriônico-diamniótico (ou Mo-Di), e ocorre entre 60% e 70% das vezes com gêmeos monozigóticos.

Compartilhar uma placenta aumenta os riscos para a gestação, devido à possibilidade de síndrome de transfusão feto-fetal. A gestação deve ser observada muito cuidadosamente se gêmeos Mo-Di forem diagnosticados.

Outra possibilidade é que os gêmeos tenham cada um sua própria placenta e saco amniótico. Isso é conhecido como dicoriônico-diamniótico (ou Di-Di). Os riscos em uma gestação Di-Di são menores do que com uma gestação Mo-Di. Existe um equívoco de que gêmeos Di-Di são sempre fraternos (não idênticos), mas isso não é verdade. Cerca de 30% dos gêmeos monozigóticos são Di-Di.

A combinação mais arriscada é quando os gêmeos compartilham um saco amniótico e uma placenta. Isso só ocorre em gêmeos monozigóticos e nunca com gêmeos não idênticos.

Isso é conhecido como gêmeos monocoriônico-monoamnióticos (Mo-Mo), e é relativamente raro, ocorrendo em apenas 5% das gestações gemelares. Com gêmeos Mo-Mo, o maior risco é que os bebês possam se emaranhar nos cordões umbilicais. Também há risco de síndrome de transfusão feto-fetal e maior risco de prematuridade.

Estudos iniciais descobriram que apenas 50% dos gêmeos Mo-Mo sobreviviam, mas estudos posteriores encontraram resultados mais encorajadores, com a taxa de mortalidade perinatal (o período imediatamente antes e depois do nascimento) mais próxima de 20%.

Determinando se os Gêmeos São Idênticos

A única maneira de ter certeza sobre a zigozidade é com um teste de DNA. Se os gêmeos têm os mesmos marcadores de DNA, eles são muito provavelmente monozigóticos. Se têm marcadores diferentes, são dizigóticos.

As similaridades genéticas no DNA de gêmeos monozigóticos explicam por que eles se parecem notavelmente e podem até compartilhar traços, interesses, comportamentos e personalidades semelhantes. Gêmeos monozigóticos também terão o mesmo tipo sanguíneo.

Às vezes, a zigozidade pode ser determinada durante a gestação, mas depende do momento da divisão. Alguns gêmeos monozigóticos se desenvolvem com uma única placenta compartilhada e são envolvidos em um único corion ou âmnio. Profissionais de saúde podem procurar esses sinais reveladores na ultrassonografia, mas não é definitivo para gêmeos monozigóticos.

Amniocentese também pode ser usada para determinar a zigozidade dos gêmeos antes do nascimento, mas é um procedimento invasivo e geralmente não faz parte do pré-natal de rotina.

Existem algumas pesquisas investigando o uso de testes de DNA pré-natal menos invasivos para determinar a zigozidade dos gêmeos. Converse com seu obstetra ou pediatra do seu filho sobre opções de teste de DNA.

Seus gêmeos provavelmente não são monozigóticos/idênticos se...

• São gêmeos menino/menina
• Têm tipos sanguíneos diferentes
• Parecem muito diferentes

Seus gêmeos podem ser monozigóticos/idênticos se...

• São do mesmo sexo e se parecem muito
• Compartilharam uma placenta

Seus gêmeos são monozigóticos/idênticos se...

• Teste de DNA confirma que são idênticos
• Compartilharam um saco amniótico

Gêmeos "Idênticos" São Indivíduos

Testes de DNA podem ser usados para comparar os marcadores genéticos dos gêmeos e confirmar que são monozigóticos. No entanto, a genética não determina tudo sobre uma pessoa. Por exemplo, pesquisas mostraram que gêmeos monozigóticos não necessariamente têm os mesmos fatores de risco genéticos para doenças.

Além disso, gêmeos idênticos não têm as mesmas impressões digitais. Embora os padrões sejam semelhantes, não são exatamente iguais. Um par de gêmeos idênticos ainda é composto por duas pessoas separadas. Influências ambientais, diferenças epigenéticas e experiências de vida tornam cada gêmeo um indivíduo único.