Como os gêmeos monozigóticos se desenvolvem
Gêmeos que se parecem exatamente são normalmente chamados de gêmeos "idênticos". No entanto, um termo mais preciso é "monozigótico". Gêmeos monozigóticos compartilham quase exatamente os mesmos genes. Aqui está o que isso significa.
Como são formados os gêmeos monozigóticos?
Esse tipo de formação de gêmeos começa quando um espermatozóide fertiliza um óvulo (oócito). À medida que o óvulo fertilizado (chamado zigoto) viaja para o útero, as células se dividem e crescem em um blastocisto. No caso de gêmeos monozigóticos, o blastocisto então se divide e se desenvolve em dois embriões.
Simplificando, gêmeos monozigóticos acontecem quando um único óvulo fertilizado se divide em dois. A partir daí, dois embriões se transformam em dois bebês. Monozigótico ("mono" significa um e "zigoto" significa ovo fertilizado) é o termo usado para descrever esse processo.
Em contraste, gêmeos dizigóticos (fraternos) se formam quando dois óvulos separados são liberados e fertilizados por dois espermatozóides. Então esses embriões resultantes se desenvolvem ao mesmo tempo, mas individualmente. Gêmeos dizigóticos são comuns em tratamentos de fertilidade que fazem com que vários óvulos sejam liberados ou mais de um embrião seja transferido para o útero.
Por que os gêmeos monozigóticos ocorrem?
As taxas gerais de geminação (monozigótica e dizigótica) variam globalmente. Nos Estados Unidos, por exemplo, a taxa de nascimentos de gêmeos diminuiu nas últimas décadas e os gêmeos monozigóticos representam uma pequena porcentagem da taxa geral de nascimentos de gêmeos.
No entanto, a maior parte da variação é devido a diferenças nas taxas de gêmeos dizigóticos. A taxa de gêmeos monozigóticos é muito consistente em todo o mundo:cerca de 3 a 5 em cada 1.000 nascimentos de gêmeos.
Em algumas populações tribais e isoladas, gêmeos monozigóticos parecem correr na família ou na tribo maior. Ainda não se sabe se a genética está em jogo ou o ambiente, mas é provável que algo no ambiente desencadeie a divisão ou ocorra aleatoriamente.
E a História da Família?
Ao contrário da crença popular, as chances de ter gêmeos monozigóticos geralmente não estão relacionadas ao seu histórico familiar. Se houver mais de um par de gêmeos idênticos em uma família, provavelmente é devido à sorte ou a fatores ambientais externos. Foram identificadas algumas mutações genéticas que aumentam a chance de gêmeos monozigóticos, mas são muito raras.
No entanto, gêmeos dizigóticos correm em famílias. Acredita-se que isso se deva principalmente aos genes que aumentam o número de óvulos liberados.
Frequência mais alta com fertilização in vitro
Curiosamente, a fertilização in vitro (FIV) parece aumentar a probabilidade de ter gêmeos monozigóticos.
A pesquisa de fertilização in vitro nos deu algumas dicas sobre como os gêmeos idênticos se formam. Embriões de fertilização in vitro são mais propensos do que embriões concebidos naturalmente a se dividirem em gêmeos idênticos. Um médico de fertilidade pode transferir apenas um embrião - na esperança de reduzir o risco de gêmeos não idênticos - mas gêmeos idênticos ainda podem ocorrer, e com mais frequência do que em a população em geral.
No desenvolvimento normal do embrião, uma cavidade cheia de líquido cresce dentro do embrião. Isso é conhecido como blastocele. Também dentro do embrião há uma coleção de células conhecida como massa celular interna, que é uma coleção de células que eventualmente formarão o feto.
Durante a fertilização in vitro, a blastocele pode colapsar sobre si mesma. Embora isso normalmente destrua o embrião, às vezes o embrião sobrevive, fazendo com que a massa celular interna se divida em duas. As duas massas celulares internas levam ao desenvolvimento de gêmeos.
O embrião é inicialmente mantido em uma solução artificial no laboratório. Embora os cientistas tenham feito o possível para tornar esse ambiente o mais próximo possível do natural, não é exatamente o mesmo ambiente dentro do sistema reprodutivo de uma mulher. Talvez esta solução aumente o risco de colapso.
As opiniões divergem sobre quando transferir o embrião para o útero da mulher. Parece que a transferência do embrião mais tarde pode aumentar ligeiramente as chances de gêmeos idênticos.
A genética da geminação
Já se pensou que gêmeos monozigóticos compartilhavam exatamente o mesmo DNA. Mas isso não é verdade porque toda vez que as células se dividem, há uma chance de mutações, começando já na primeira divisão. Esta é uma das razões pelas quais os gêmeos idênticos têm um risco aumentado de doenças congênitas.
Após uma divisão, as massas celulares individuais continuam se dividindo por conta própria. A cada divisão, há outra chance de mutação. Normalmente, por nascimento, os genes dos gêmeos são extremamente semelhantes, mas não idênticos. Com o tempo, as diferenças genéticas continuam a aumentar. Isso se deve à epigenética – a maneira como o ambiente muda a forma como nosso DNA é expresso.
Alguns estudos descobriram que pequenas diferenças de DNA são mais comuns em gêmeos idênticos mais velhos do que em gêmeos idênticos muito jovens. Passar mais tempo separados em ambientes diferentes é um provável contribuinte.
Embora os gêmeos monozigóticos sejam parecidos e compartilhem características semelhantes, eles não são clones. Os dois embriões têm os mesmos componentes genéticos para começar, mas pequenas diferenças se desenvolvem ao longo do tempo.
Gêmeos idênticos... Mas sexos diferentes?
Quando gêmeos nascem com sexos geneticamente diferentes (um gêmeo é geneticamente masculino e o outro é geneticamente feminino), geralmente são dizigóticos. Gêmeos monozigóticos geralmente nascem com o mesmo sexo genético.
No entanto, embora seja extremamente raro, é possível que gêmeos monozigóticos sejam de dois sexos diferentes. Isso remonta à ideia de que mutações genéticas podem ocorrer desde a primeira divisão.
Se um óvulo carrega dois cromossomos X (quando um óvulo normal deve carregar apenas um cromossomo X) e é fertilizado com um espermatozóide Y, você pode obter um embrião XXY. Isso também é conhecido como síndrome de Klinefelter.
No entanto, o que acontece se esse embrião XXY se dividir em gêmeos monozigóticos? Você pode acabar com um gêmeo com expressão XX (feminino) e o outro com XY (masculino). Esta situação é tão rara que só foi descrita na literatura médica quatro vezes.
Existe outra maneira (rara) de ter gêmeos idênticos de sexos diferentes. Se você tem um óvulo com um cromossomo X e um espermatozóide com um cromossomo Y, normalmente você terá um menino (XY). Normalmente, se esse embrião se dividisse em gêmeos, você teria gêmeos idênticos. No entanto, é possível que um gêmeo resulte apenas com o cromossomo X (geralmente escrito como XO) e o outro XY.
Assim, um gêmeo será uma menina (com o distúrbio congênito conhecido como síndrome de Turner), e o outro gêmeo será um menino. Dito tudo isso, essas situações são tão raras que é seguro supor que 99,999% dos gêmeos menino-menina não são gêmeos monozigóticos.
Gêmeos semi-idênticos e siameses
Uma forma rara de gêmeos monozigóticos são os semi-idênticos ou semi-gêmeos, que ocorrem quando dois espermatozóides separados fertilizam um óvulo. Esta é outra situação em que você pode obter dois sexos, mas estes não são gêmeos verdadeiramente “idênticos”, já que você começou com dois e nenhum espermatozóide fertilizando o óvulo.
O primeiro caso só foi identificado por pesquisadores em 2007, e outro foi encontrado em 2014. Nesses casos raros, os cientistas levantaram a hipótese de que o óvulo foi fertilizado por dois espermatozóides separados.
À primeira vista, parecia que os gêmeos seriam idênticos, mas nasceram como sexos geneticamente diferentes. Quando o DNA dos gêmeos foi examinado mais de perto, ficou claro que cada gêmeo tinha cromossomos XX (feminino) e XY (masculino).
Gêmeos siameses são outra forma rara de geminação monozigótica, onde os gêmeos não se separam completamente quando o zigoto se divide. Eles podem compartilhar vários órgãos. A maioria dos gêmeos siameses morrem no útero ou são natimortos.
Gêmeos monozigóticos no útero
Na maioria das vezes, gêmeos monozigóticos têm sacos amnióticos separados, mas compartilham uma placenta. O termo técnico para isso é monocoriônico-diamniótico (ou Mo-Di), e ocorre entre 60% e 70% das vezes com gêmeos monozigóticos.
Compartilhar uma placenta aumenta os riscos para a gravidez, devido à possibilidade de síndrome de transfusão de gêmeos para gêmeos. A gravidez deve ser observada com muito cuidado se forem diagnosticados gêmeos Mo-Di.
Outra possibilidade é que cada um dos gêmeos tenha sua própria placenta e saco amniótico. Isso é conhecido como gêmeos dicoriônico-diamnióticos (ou Di-Di). Os riscos em uma gravidez Di-Di são menores do que em uma gravidez Mo-Di. Há um equívoco de que os gêmeos Di-Di são sempre fraternos (não idênticos), mas isso não é verdade. Cerca de 30% dos gêmeos monozigóticos são Di-Di.
A combinação mais arriscada é quando gêmeos compartilham um saco amniótico e uma placenta. Isso só ocorre em gêmeos monozigóticos e nunca em gêmeos não idênticos.
Isso é conhecido como gêmeos monocoriônico-monoamnióticos (Mo-Mo) e é relativamente raro, ocorrendo em apenas 5% das gestações gemelares. Com gêmeos Mo-Mo, o maior risco é que os bebês possam ficar presos nos cordões umbilicais. Há também um risco de síndrome de transfusão de gêmeos para gêmeos e um risco maior de prematuridade.
Os primeiros estudos descobriram que apenas 50% dos gêmeos Mo-Mo sobreviveram, mas estudos posteriores encontraram resultados mais encorajadores, com a taxa de mortalidade perinatal (o período imediatamente antes e após o nascimento) mais próxima de 20%.
Determinando se gêmeos são idênticos
A única maneira de ter certeza sobre a zigosidade é com um teste de DNA. Se os gêmeos têm os mesmos marcadores de DNA, eles provavelmente são monozigóticos. Se tiverem marcadores diferentes, são dizigóticos.
As semelhanças genéticas no DNA de gêmeos monozigóticos explicam por que eles parecem notavelmente semelhantes e podem até compartilhar traços, interesses, comportamentos e personalidades semelhantes. Gêmeos monozigóticos também terão o mesmo tipo sanguíneo.
Às vezes, a zigosidade pode ser determinada durante a gravidez, mas depende do momento da divisão. Alguns gêmeos monozigóticos desenvolvem-se com uma única placenta compartilhada e são encerrados em um único córion ou âmnio. Os profissionais de saúde podem procurar esses sinais reveladores em um ultrassom, mas não é definitivo para gêmeos monozigóticos.
A amniocentese também pode ser usada para determinar a zigosidade gemelar antes do nascimento, mas é um procedimento invasivo e geralmente não faz parte do pré-natal de rotina.
Existem algumas pesquisas que analisam o uso de testes de DNA pré-natal menos invasivos para determinar a zigosidade gêmea. Converse com seu obstetra ou com o pediatra do seu filho sobre as opções de teste de DNA.
Seus gêmeos provavelmente não monozigótico/idêntico se...
- Eles são gêmeos menino/menina
- Eles têm diferentes tipos sanguíneos
- Eles parecem muito diferentes
Seus gêmeos podem ser monozigótico/idêntico se...
- Eles são do mesmo sexo e são muito parecidos
- Eles compartilharam uma placenta
Seus gêmeos são monozigótico/idêntico se...
- O teste de DNA confirma que eles são idênticos
- Eles compartilhavam um saco amniótico
Gêmeos "idênticos" são indivíduos
Testes de DNA podem ser usados para comparar os marcadores genéticos dos gêmeos e confirmar que eles são monozigóticos. No entanto, a genética não determina tudo sobre uma pessoa. Por exemplo, pesquisas mostraram que gêmeos monozigóticos não têm necessariamente os mesmos fatores de risco genéticos para doenças.
Além disso, gêmeos idênticos não têm as mesmas impressões digitais. Embora os padrões sejam semelhantes, eles não são exatamente iguais. Um conjunto de gêmeos idênticos ainda é composto por duas pessoas separadas. Influências ambientais, diferenças epigenéticas e experiências de vida tornam cada gêmeo um indivíduo único.
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