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O Que É Holoprosencefalia?

A holoprosencefalia (HPE) é um defeito congênito do cérebro que ocorre logo após a concepção. Durante o desenvolvimento do embrião, sua incidência é de aproximadamente 1 em 250. Em bebês a termo, ocorre em aproximadamente 1 em 10.000 a 20.000 lactentes. A HPE ocorre quando o prosencéfalo, ou o prosencéfalo embrionário, não se divide nos dois hemisférios cerebrais.

Além dos efeitos no cérebro, também pode causar tamanho de cabeça pequeno, olhos próximos e, às vezes, fenda palatina ou labial. Quando o defeito é grave, causará morte; quando menos grave, o desenvolvimento cerebral pode ser normal ou próximo ao normal, com algumas deformidades faciais. Às vezes, a HPE está associada a outras síndromes genéticas também.

Sintomas

Além dos achados de imagem do cérebro, os sintomas de HPE podem variar amplamente dependendo do tipo de HPE e da gravidade do defeito. Características faciais de HPE podem incluir ciclopia (um único olho centralizado), anoftalmia (olhos ausentes), fenda labial ou palatina, nariz achatado e olhos muito próximos.

Outros sinais de HPE podem incluir convulsões, defeitos do tubo neural, baixa estatura, dificuldades de alimentação, hidrocefalia e sinais vitais instáveis como temperatura ou frequência cardíaca.

Na maioria das crianças com HPE, nenhuma exposição intrauterina conhecida é causalmente relacionada à sua condição.

Causas

Às vezes a HPE é hereditária, mas nem sempre. Quando há causas hereditárias de HPE, pode ser devido a uma anomalia cromossômica — este é o caso de cerca de um terço dos que têm HPE. Isso é causado por uma mutação de gene único que causa distúrbios sindrômicos, ou uma mutação de gene que causa HPE não sindrômica.

Diabetes na mãe durante a gravidez pode aumentar o risco de HPE fetal, mas isso é bastante incomum.

A HPE afeta homens e mulheres igualmente e foi diagnosticada em uma variedade de grupos étnicos.

Diagnóstico

Além de analisar histórico médico e fazer exame físico, um exame de imagem cerebral deve ser feito no lactente — pode ser ressonância magnética ou tomografia computadorizada. Também há testes moleculares para alguns genes de HPE. Às vezes, a HPE pode ser diagnosticada durante a gravidez com ultrassom, mas versões mais leves de HPE podem não ser detectadas.

Converse com seu médico e um conselheiro genético sobre se o teste molecular é adequado para você e como pode ser útil, especialmente se planeja ter filhos subsequentes. Mesmo que decida não fazer teste molecular, testes genéticos e aconselhamento são recomendados para pacientes e suas famílias uma vez que o diagnóstico de HPE é feito.

Classificações da HPE

Existem várias classificações diferentes de HPE.

• Alobar. Neste tipo, o cérebro não é dividido em dois hemisférios de forma alguma e as deformidades faciais são tipicamente graves, incluindo um único olho ou nariz tubular.
• Semilobar. Com este tipo de HPE, o cérebro se dividiu um pouco em dois hemisférios.
• Lobar. Na HPE lobar, há uma quantidade significativa de divisão em dois hemisférios; esta é a forma menos grave do distúrbio e a função cerebral pode ser quase normal.
• Variante inter-hemisférica média. O cérebro é fundido no meio com este tipo de HPE.

Indivíduos sobreviventes com HPE frequentemente têm algum grau de atraso no desenvolvimento ou comprometimento intelectual que pode variar amplamente, baseado na gravidade do defeito.

Tratamento

Não existe um conjunto único de tratamentos para HPE, pois cada criança com a condição tem um conjunto específico de sintomas e malformações, bem como um grau específico de gravidade. O tratamento é personalizado para a criança e é amplamente de suporte e focado no alívio dos sintomas.

Cuidar de uma criança com HPE é um esforço multidisciplinar e envolve pediatras, neurologistas, dentistas, psicólogos, pediatras do desenvolvimento (e mais) para fornecer à criança e à mãe o suporte, cuidado e tratamento necessários.

Prognóstico

No passado, o prognóstico para crianças nascidas com HPE era considerado quase uniformemente ruim. As coisas mudaram, no entanto, e o prognóstico realmente depende do tipo de HPE que um indivíduo tem, bem como da gravidade da condição. Para HPE alobar, o tipo mais grave, um feto com esta condição pode ser natimorto ou morrer dentro de seis meses após o nascimento.

Mais da metade das crianças nascidas com HPE semilobar ou lobar sem malformações maiores de outros órgãos vivem até pelo menos um ano de idade. A expectativa de vida também pode depender da causa subjacente da HPE, bem como de quaisquer outras síndromes que possam estar presentes e outras malformações ou anomalias.

Uma Palavra da Verywell

Se você tem um filho com HPE, converse com um especialista sobre o grau esperado de HPE e o que isso pode significar para seu filho. Devido aos diferentes subtipos da condição, bem como à ampla gama de gravidade, o prognóstico para uma criança pode ser muito diferente do de outra.