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O que é o sequenciamento completo do genoma para recém-nascidos?

Os novos pais têm um desejo profundo de estar o mais bem informado possível sobre a saúde de seu recém-nascido. Eles recebem uma ou mais ultrassonografias enquanto o bebê está no útero.

Após o nascimento, seu bebê é cuidadosamente examinado e recebe um exame de sangue (o teste de triagem neonatal) para detectar certos distúrbios e problemas de saúde. Nos primeiros meses de vida, os recém-nascidos visitam o pediatra mensalmente, ou até mais, para verificar se estão crescendo e se desenvolvendo adequadamente.

Pode parecer muito, mas os pais costumam receber toda e qualquer informação sobre a saúde e o bem-estar do recém-nascido. Mas e se fosse possível levar as coisas um passo adiante? E se quantidades substanciais de DNA de um recém-nascido pudessem ser estudadas e analisadas logo após o nascimento, dando aos pais ainda mais informações sobre possíveis problemas de saúde para seus bebês?

Digite o sequenciamento completo do genoma, uma forma controversa de teste genético que pode estar no horizonte em breve para pais e profissionais de saúde em todos os lugares. A questão é se seus benefícios superam as controvérsias éticas que o cercam e se deve se tornar uma prática universal ou limitada.

O que é sequenciamento completo do genoma?
O sequenciamento completo do genoma baseia-se no teste genético que já está em uso para crianças mais velhas e adultos. O genoma é composto de DNA, que é composto de bases. Quando você conhece a sequência das bases, você encontra a impressão digital única do DNA. Encontrar a ordem das bases é chamado de sequenciamento. O sequenciamento completo do genoma é um procedimento de laboratório que determina a ordem das bases em um genoma.

O sequenciamento completo do genoma para recém-nascidos é essencialmente a prática de coletar e analisar grandes porções do DNA de um recém-nascido, revelando certos distúrbios genéticos que o recém-nascido pode estar em risco de desenvolver na infância ou mais tarde na vida.

O teste geralmente envolve um exame de sangue ou um cotonete na bochecha. À medida que os procedimentos de teste se tornaram mais refinados e mais econômicos, os pesquisadores estão considerando se o DNA de todos os recém-nascidos deve ser sequenciado.

Sequenciamento do genoma completo versus triagem neonatal
O sequenciamento completo do genoma é muitas vezes confundido com o teste de triagem neonatal, um exame de sangue usado rotineiramente em hospitais após o nascimento dos bebês. Embora os protocolos de teste variem de estado para estado, todos os estados testam pelo menos 26 distúrbios genéticos diferentes, com os mais completos verificando 40 condições.

A triagem neonatal é uma combinação de vários testes - um exame de sangue, um teste de audição e uma triagem de doença cardíaca congênita crítica (CCHD). Dos quatro milhões de bebês nascidos nos Estados Unidos a cada ano, 99,9% ou mais deles recebem uma triagem neonatal.

Deve-se notar que o sequenciamento completo do genoma não pretende substituir os exames de sangue de triagem neonatal, mas sim expandir bastante o número de condições de saúde testadas, permitindo que mais recém-nascidos sejam tratados para possíveis condições de saúde.

Quais são as preocupações éticas?
Imagine que lhe disseram que seu recém-nascido saudável tinha uma chance maior de desenvolver uma doença grave ou condição de saúde mais tarde na vida, mas seu médico não tinha certeza de quando – ou mesmo se – isso aconteceria. É aí que reside o dilema que os especialistas em ética médica estão examinando ao considerar testes e sequenciamento genômicos generalizados.

Porque muitos dos dados coletados de testes de genoma completo não são necessariamente sobre distúrbios que afetarão os recém-nascidos agora, mas mais tarde na vida – e porque os testes podem não dizer definitivamente se seu filho desenvolverá o distúrbio, apenas que eles estão em um nível risco aumentado – muitos especialistas alertam que o sequenciamento do genoma pode criar mais problemas do que soluções.

Os especialistas em ética médica estão preocupados que o sequenciamento rotineiro do genoma inteiro possa:

• Causa sofrimento dos pais que pode interferir no vínculo
• Causa intervenções desnecessárias e monitoramento de longo prazo
• Fomentar ideias essencialistas sobre pessoas e genes
• Reduzir identidades sociais a termos biológicos
• Resultar em confusão sobre resultados complexos, incertos e difíceis de discernir
• Resultar em discriminação de emprego e seguro
• Resultar na medicalização da vida de uma pessoa
• Desencadear condições de saúde mental e suicídio
• Menos a privacidade

Quando o sequenciamento completo do genoma pode ser benéfico?
Embora haja controvérsia sobre a perspectiva de o sequenciamento do genoma completo para recém-nascidos se tornar uma prática universal, a maioria dos especialistas concorda que, em certas situações limitadas, esses testes podem ser muito benéficos – até mesmo salvar vidas.

Por exemplo, em seu relatório especial, “A Ética do Sequenciamento de Recém-nascidos:Recomendações e Reflexões”, pesquisadores do The Hastings Center dizem que recém-nascidos que já apresentam sinais de um distúrbio genético se beneficiariam muito com o teste de sequência do genoma completo. No entanto, eles não recomendam que se torne uma prática padrão da mesma forma que os exames de sangue para triagem neonatal.

Pesquisadores do The Hastings Center têm uma lista de recomendações para o futuro do sequenciamento completo do genoma:

• Evite empresas terceirizadas :desaconselhar o teste de genoma “direto ao consumidor”, em que os pais contratam empresas terceirizadas para sequenciar o genoma de seu recém-nascido porque pode ser confuso para os pais e as empresas podem não fornecer acompanhamento médico adequado ou interpretação clara dos resultados. Eles pedem aos profissionais de saúde que também recomendem essa prática.
• Evite a triagem universal :O teste de sequência genética universal direcionada para recém-nascidos não deve ser usado devido a preocupações éticas e financeiras, bem como estresse desnecessário para os pais.
• Usar seletivamente :O sequenciamento genômico direcionado deve ser usado por profissionais de saúde quando um recém-nascido apresenta sintomas de um distúrbio genético suspeito. Nesses casos, o sequenciamento completo do genoma ajudará os profissionais de saúde a diagnosticar distúrbios e decidir sobre o tratamento médico adequado.

O sequenciamento completo do genoma é adequado para você?
Neste ponto, o sequenciamento completo do genoma não é algo que é oferecido rotineiramente em hospitais após o nascimento. No entanto, se o seu recém-nascido estiver exibindo sinais de uma possível condição de saúde que possa ser detectada pelo sequenciamento genômico do recém-nascido, o médico poderá solicitar o teste. Além disso, alguns pais optaram por usar entidades de terceiros (ou seja, empresas “diretas ao consumidor”) para sequenciar os genomas de seus recém-nascidos.

O sequenciamento completo do genoma pode ser adequado para você se:

• As doenças genéticas correm em sua família :nesse caso, você deve conversar com seu médico para determinar se faz sentido testar o genoma do seu bebê.
• Isso aliviará sua ansiedade :se você acredita que é melhor ter o máximo possível de informações médicas sobre seu filho e ponderou cuidadosamente as considerações éticas.
• Você precisa de um diagnóstico :Seu bebê está mostrando sinais de uma condição de saúde ou doença. Certos distúrbios genéticos nem sempre são detectáveis ​​nos exames de rotina de recém-nascidos oferecidos em hospitais, portanto, sequenciar o genoma do seu bebê pode ajudar a detectar distúrbios genéticos raros.

Quem usa o sequenciamento completo do genoma?
O sequenciamento completo do genoma ainda é uma tecnologia relativamente nova. Muitos pais não sabem que ela existe. Ainda assim, de acordo com a pesquisa limitada disponível, muitos pais estariam interessados ​​em testar seus recém-nascidos, ou pelo menos gostariam dessa opção.

Em um estudo sobre o interesse dos pais no sequenciamento completo do genoma de recém-nascidos, 74% dos pais estavam definitivamente ou um pouco interessados ​​em fazer o teste como parte do programa estadual de triagem neonatal. Os pais no estudo identificaram a precisão do teste e a capacidade de impedir que uma criança adquira uma doença como razões para seu interesse em ter os genomas de seus recém-nascidos sequenciados.

Uma palavra de Verywell
Como em qualquer exame ou procedimento médico, você não deve tomar a decisão de buscar o sequenciamento genômico sozinho. Se você acredita que seu recém-nascido deve fazer o teste, discuta isso com o pediatra do seu bebê. Se você ainda não tiver certeza, não custa nada obter uma segunda opinião, especialmente se seu bebê estiver mostrando possíveis sinais de um distúrbio genético ou se houver distúrbios genéticos graves em sua família.

Muitas vezes, decisões como fazer certos exames médicos podem ser repletas de incertezas. Você pode se sentir inseguro sobre ir para a toca do coelho dos “e se” e possivelmente suportar estresse desnecessário. Por outro lado, aprender informações médicas importantes sobre seu filho pode significar que você pode obter o tipo certo de atendimento para ele.

Na maioria dos casos, sua melhor aposta é se educar, discutir suas opções com profissionais médicos de confiança e, se ainda estiver confuso, verificar com seu “instinto parental”. Você conhece melhor seu filho e pode deixar seus instintos guiá-lo para saber se o sequenciamento completo do genoma pode ser adequado para você.
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