O Que É Sequenciamento do Genoma Completo para Recém-Nascidos?

Novos pais têm um profundo desejo de estar o mais bem informados possível sobre a saúde de seu recém-nascido. Eles fazem um ou mais ultrassons enquanto o bebê está no útero.

Após o nascimento, o bebê é cuidadosamente examinado e recebe um exame de sangue (o teste de triagem neonatal) para detectar certos distúrbios e problemas de saúde. Nos primeiros meses de vida, recém-nascidos visitam o pediatra mensalmente, ou até mais, para garantir que estão crescendo e se desenvolvendo adequadamente.

Pode parecer muito, mas os pais geralmente aceitam qualquer e toda informação sobre a saúde e bem-estar de seu recém-nascido. Mas e se fosse possível ir um passo além? E se partes substanciais do DNA de um recém-nascido pudessem ser estudadas e analisadas logo após o nascimento, dando aos pais ainda mais informações sobre possíveis preocupações de saúde para seus bebês?

Chega o sequenciamento do genoma completo, uma forma controversa de teste genético que pode estar no horizonte para pais e profissionais de saúde em todo lugar. A questão é se seus benefícios superam as controvérsias éticas ao redor, e se deve se tornar uma prática universal ou limitada.

O Que É Sequenciamento do Genoma Completo?

O sequenciamento do genoma completo baseia-se nos testes genéticos já em uso para crianças mais velhas e adultos. O genoma é composto de DNA, que é composto de bases. Quando você conhece a sequência das bases, encontrou a impressão digital única do DNA. Encontrar a ordem das bases é chamado de sequenciamento. O sequenciamento do genoma completo é um procedimento de laboratório que determina a ordem das bases em um genoma.

O sequenciamento do genoma completo para recém-nascidos é essencialmente a prática de coletar e analisar grandes porções do DNA de um recém-nascido, revelando certos distúrbios genéticos que o recém-nascido pode estar em risco de desenvolver na infância, na adolescência ou mais tarde na vida.

O teste geralmente envolve um exame de sangue ou swab bucal. À medida que os procedimentos de teste se tornaram mais refinados e econômicos, pesquisadores estão considerando se o DNA de todos os recém-nascidos deve ser sequenciado.

Sequenciamento do Genoma Completo vs. Triagem Neonatal

O sequenciamento do genoma completo é frequentemente confundido com o teste de triagem neonatal, um exame de sangue usado rotineiramente em hospitais após o nascimento dos bebês. Embora os protocolos de teste variem de estado para estado, todos os estados testam pelo menos 26 distúrbios genéticos diferentes, com os mais abrangentes verificando 40 condições.

A triagem neonatal é uma combinação de vários testes — um exame de sangue, um teste auditivo e uma triagem de doença cardíaca congênita crítica (CCHD). Dos quatro milhões de bebês nascidos nos EUA a cada ano, 99,9% ou mais recebem uma triagem neonatal.

Deve-se notar que o sequenciamento do genoma completo não pretende substituir os exames de sangue de triagem neonatal, mas sim expandir enormemente o número de condições de saúde testadas, permitindo que mais recém-nascidos sejam tratados para potenciais condições de saúde.

Quais São as Preocupações Éticas?

Imagine que você foi informado que seu recém-nascido, de outra forma saudável, tinha uma chance aumentada de desenvolver uma doença grave ou condição de saúde mais tarde na vida, mas seu médico não tinha certeza de quando — ou mesmo se — isso aconteceria. Aí reside o dilema que os éticos médicos estão examinando ao considerar testes e sequenciamento genômico generalizados.

Como grande parte dos dados obtidos do teste de genoma completo não é necessariamente sobre distúrbios que afetarão recém-nascidos agora, mas mais tarde na vida — e porque os testes podem não dizer definitivamente se seu filho desenvolverá o distúrbio, apenas que eles estão em risco aumentado — muitos especialistas alertam que o sequenciamento do genoma pode criar mais problemas do que resolve.

Éticos médicos estão preocupados que o sequenciamento do genoma completo de rotina possa:

  • Causar angústia parental que pode interferir no vínculo
  • Causar intervenções desnecessárias e monitoramento de longo prazo
  • Fomentar ideias essencialistas sobre pessoas e genes
  • Reduzir identidades sociais a termos biológicos
  • Resultar em confusão sobre resultados complexos, incertos e difíceis de discernir
  • Resultar em discriminação no emprego e seguros
  • Resultar na medicalização da vida de uma pessoa
  • Desencadear condições de saúde mental e suicídio
  • Minar a privacidade

Quando o Sequenciamento do Genoma Completo Pode Ser Benéfico?

Embora haja controvérsia sobre a perspectiva de sequenciamento do genoma completo para recém-nascidos se tornar uma prática universal, a maioria dos especialistas concorda que em certas situações limitadas, esses testes podem ser muito benéficos — até mesmo salvadores de vidas.

Por exemplo, em seu relatório especial, "A Ética do Sequenciamento de Recém-Nascidos: Recomendações e Reflexões", pesquisadores do The Hastings Center dizem que recém-nascidos já mostrando sinais de um distúrbio genético se beneficiariam muito do teste de sequenciamento do genoma completo. No entanto, eles não recomendam que se torne uma prática padrão da mesma forma que os testes de sangue de triagem neonatal são.

Pesquisadores do The Hastings Center têm uma lista de recomendações para o futuro do sequenciamento do genoma completo:

  • Evitar empresas terceirizadas: Aconselhar contra testes genômicos "direto ao consumidor", onde pais contratam empresas terceirizadas para sequenciar o genoma do recém-nascido porque pode ser confuso para os pais, e as empresas podem não fornecer acompanhamento médico adequado ou interpretação clara dos resultados. Eles instam os profissionais de saúde a também recomendarem contra esta prática.
  • Evitar triagem universal: Testes genômicos universais direcionados para recém-nascidos não devem ser usados devido a preocupações éticas e financeiras, bem como estresse desnecessário para os pais.
  • Usar seletivamente: Sequenciamento genômico direcionado deve ser usado por profissionais de saúde quando um recém-nascido tem sintomas de um distúrbio genético suspeito. Nestes casos, o sequenciamento do genoma completo ajudará os profissionais a diagnosticar distúrbios e decidir sobre o manejo médico adequado.

O Sequenciamento do Genoma Completo É Adequado para Você?

Neste momento, o sequenciamento do genoma completo não é algo oferecido rotineiramente em hospitais após o nascimento. No entanto, se seu recém-nascido estiver exibindo sinais de uma possível condição de saúde que poderia ser detectada por sequenciamento genômico neonatal, o profissional de saúde pode solicitar o teste. Além disso, alguns pais optaram por usar entidades terceirizadas (ou seja, empresas "direto ao consumidor") para sequenciar os genomas de seus recém-nascidos.

O sequenciamento do genoma completo pode ser adequado para você se:

  • Doenças genéticas correm na sua família: Neste caso, converse com seu médico para determinar se pode fazer sentido testar o genoma do seu bebê.
  • Vai aliviar sua ansiedade: Se você é alguém que acredita que ter o máximo de informação médica possível sobre seu filho é melhor, e você pesou cuidadosamente as considerações éticas.
  • Você precisa de um diagnóstico: Seu bebê está mostrando sinais de uma condição de saúde ou doença. Certos distúrbios genéticos nem sempre são detectáveis nas triagens neonatais de rotina oferecidas em hospitais, então sequenciar o genoma do seu bebê pode ajudar a detectar distúrbios genéticos raros.

Quem Usa Sequenciamento do Genoma Completo?

O sequenciamento do genoma completo ainda é uma tecnologia relativamente nova. Não muitos pais sabem que ela existe. Ainda, segundo a pesquisa limitada disponível, muitos pais estariam interessados em testar seus recém-nascidos, ou pelo menos gostariam da opção.

Em um estudo sobre o interesse dos pais em sequenciamento do genoma completo para recém-nascidos, 74% dos pais estavam definitivamente ou um pouco interessados em fazer o teste como parte do programa de triagem neonatal de um estado. Os pais no estudo identificaram a precisão do teste e a capacidade de prevenir que uma criança adquira uma doença como razões para seu interesse em sequenciar os genomas de seus recém-nascidos.

Uma Palavra da Verywell

Como em qualquer teste ou procedimento médico, você não deve tomar a decisão de buscar sequenciamento genômico sozinha. Se você acredita que seu recém-nascido deve receber o teste, discuta isso com o pediatra do seu bebê. Se você ainda estiver insegura, não custa obter uma segunda opinião, especialmente se seu bebê estiver mostrando possíveis sinais de um distúrbio genético ou se distúrbios genéticos graves correm na sua família.

Muitas vezes, decisões como buscar certos testes médicos podem ser cheias de incerteza. Você pode se sentir insegura sobre se deve entrar na toca do coelho dos "e se" e possivelmente suportar estresse desnecessário. Por outro lado, aprender informações médicas importantes sobre seu filho pode significar que você pode obter o tipo certo de cuidado para eles.

Na maioria dos casos, sua melhor aposta é se educar, discutir suas opções com profissionais médicos confiáveis e, se ainda estiver confusa, consultar seu "instinto parental". Você conhece seu filho melhor, e pode deixar seus instintos guiá-la sobre se o sequenciamento do genoma completo pode ser adequado para você.

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