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Testes de triagem neonatal para o seu bebê

O que é triagem neonatal?
Quando seu bebê tem 1 a 2 dias de idade, ele faz alguns testes especiais chamados triagem neonatal. A triagem neonatal verifica um bebê para condições de saúde graves, mas raras e principalmente tratáveis ​​no nascimento. Inclui exames de sangue, audição e coração.

Seu bebê pode nascer com uma condição de saúde, mas pode não mostrar nenhum sinal do problema no início. Se uma condição de saúde for encontrada precocemente com a triagem neonatal, muitas vezes ela pode ser tratada. O tratamento precoce é importante, pois pode ajudar a prevenir problemas de saúde mais graves para o seu bebê.

Todos os bebês nos Estados Unidos passam pela triagem neonatal. Cerca de 4 milhões de bebês são examinados todos os anos.

Quando a triagem neonatal é feita?
Seu bebê faz a triagem neonatal antes de sair do hospital após o nascimento, quando tem 1 a 2 dias de idade. Se o seu bebê não nasceu em um hospital, converse com o médico sobre fazer a triagem neonatal com 1 a 2 dias de idade. Alguns estados exigem que os bebês façam a triagem neonatal novamente cerca de 1 a 2 semanas depois.

Como acontece a triagem neonatal?
Existem três partes para a triagem neonatal:

1. Exame de sangue. A maioria dos exames de recém-nascidos é feito com um exame de sangue para verificar se há condições de saúde raras, mas graves. Um profissional de saúde pica o calcanhar do seu bebê para obter algumas gotas de sangue. Ele coleta o sangue em um papel especial e o envia para um laboratório para testes. Os resultados dos exames de sangue geralmente estão prontos no momento em que seu bebê tem 5 a 7 dias de idade. Para saber mais sobre os prazos para enviar amostras de sangue ao laboratório e obter os resultados dos testes, pergunte ao provedor de seu bebê ou à equipe do hospital.
2. Triagem auditiva. Este teste verifica a perda de audição. Para este teste, seu médico coloca pequenos fones de ouvido nos ouvidos do bebê e usa computadores especiais para verificar como o bebê responde ao som.
3. Triagem cardíaca. Este teste é usado para rastrear bebês para um grupo de doenças cardíacas chamadas defeitos cardíacos congênitos críticos (também chamados de CHDs críticos ou CCHDs). Ele usa um teste simples chamado oximetria de pulso. A oximetria de pulso verifica a quantidade de oxigênio no sangue do bebê usando um oxímetro de pulso e sensores colocados na pele do bebê.

E se os resultados da triagem neonatal não forem normais?
A maioria dos resultados da triagem neonatal é normal. Se os resultados da triagem do seu bebê não forem normais, isso pode simplesmente significar que ela precisa de mais testes. O provedor do seu bebê recomenda outro tipo de teste, chamado teste de diagnóstico, para verificar se há um problema de saúde. Se os resultados do teste de diagnóstico forem normais, não serão necessários mais testes. Se os resultados do teste de diagnóstico não forem normais, seu médico poderá orientá-lo sobre os próximos passos para o seu bebê.

Se um de seus filhos tiver um problema de saúde, outro também o terá?
Muitas das condições de saúde encontradas pela triagem neonatal são hereditárias. Herdado significa algo que é passado de pai para filho através dos genes. Os genes são uma parte das células do seu corpo que armazenam instruções sobre como seu corpo cresce e funciona.

Quando uma criança de uma família tem uma condição de saúde hereditária, a chance de um irmão ou irmã ter a mesma condição é maior do que se nenhuma criança da família tiver a doença.

Se você tem um filho com um problema de saúde e deseja ter outro bebê, converse com seu médico ou um conselheiro genético. Um conselheiro genético é uma pessoa treinada para ajudá-lo a entender sobre genes, defeitos congênitos e outras condições médicas que ocorrem nas famílias e como eles podem afetar sua saúde e a saúde de seu bebê.

Às vezes, a perda auditiva não é herdada. Por exemplo, pode ser causada por uma infecção durante a gravidez. Nesse caso, geralmente não acontece em outra gravidez.

Para quais tipos de condições de saúde o teste de triagem neonatal é realizado?
Cada estado requer testes diferentes, então pergunte ao médico do seu bebê quais testes seu bebê terá. Você também pode visitar babysfirsttest.org para descobrir quais condições seu estado testa.

A March of Dimes trabalha com os estados para garantir que eles estejam testando bebês para as condições de saúde recomendadas pelo Departamento de Saúde e Serviços Humanos (também chamado de HHS). A lista de condições de saúde recomendadas pelo HHS é chamada de RUSP ou Painel de Triagem Uniforme Recomendado. March of Dimes gostaria de ver todos os bebês em todos os estados examinados para pelo menos 35 condições de saúde. Muitas dessas condições de saúde podem ser tratadas se encontradas precocemente. As condições de saúde são divididas em seis grupos:

1. Distúrbios do metabolismo do ácido orgânico. O metabolismo é o quão bem e rápido seu corpo processa o que você come e bebe. Bebês com distúrbios do metabolismo de ácidos orgânicos não decompõem os alimentos corretamente, fazendo com que substâncias chamadas ácidos orgânicos se acumulem no corpo.
   • Acidemia propiônica (PROP)
   • Acidemia metilmalônica (deficiência de metilmalonil-CoA mutase) (MUT)
   • Acidemia metilmalônica (distúrbios da cobalamina) Cbl A, B)
   • Acidemia isovalérica (IVA)
   • Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase (3-MCC)
   • Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica (HMG)
   • Deficiência de holocarboxilase sintase (MCD)
   • Deficiência de beta-cetotiolase (BKT)
   • Acidemia glutárica tipo 1 (GA-1)
2. Distúrbios da oxidação de ácidos graxos. Durante a digestão, o corpo decompõe a gordura em ácidos graxos para obter energia. Um bebê com problemas de oxidação de ácidos graxos não pode transformar gordura em energia adequadamente.
   • Defeito de absorção de carnitina/defeito de transporte de carnitina (CUD)
   • Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD)
   • Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD)
   • Deficiência de L-3 hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD)
   • Deficiência de proteína trifuncional (TFP)
3. Distúrbios do metabolismo de aminoácidos. Bebês com esses problemas não podem processar certos aminoácidos corretamente no corpo. Os aminoácidos ajudam a construir proteínas em seu corpo.
   • Acidúria argininosuccínico (ASA)
   • Citrulinemia tipo 1 (CIT)
   • Doença da urina do xarope de bordo (MSUD)
   • Homocistinúria (HCY)
   • Fenilcetonúria clássica (PKU)
   • Tirosinemia tipo I (TYR I)
4. Distúrbios endócrinos. Esses problemas afetam as glândulas que produzem hormônios. Hormônios são substâncias químicas produzidas pelo corpo. Os hormônios ajudam em muitos processos no corpo, como crescimento e desenvolvimento.
   • Hipotireoidismo congênito primário (HC)
   • Hiperplasia adrenal congênita (HAC)
5. Distúrbios da hemoglobina. Esses problemas afetam os glóbulos vermelhos. Os glóbulos vermelhos transportam oxigênio para o resto do corpo.
   • Doença S,S (anemia falciforme) (Hb SS)
   • S, beta-talassemia (Hb S/ßTh)
   • S, C doença (Hb S/C)
6. Outros distúrbios
   • ​​​​​​​Deficiência de biotinidase (BIOT)
   • Doença cardíaca congênita crítica (CCHD)
   • Fibrose cística (FC)
   • Galactosemia clássica (GALT)
   • Doença de armazenamento de glicogênio tipo II (doença de Pompe) (POMPE)
   • Perda auditiva (OUVI)
   • Imunodeficiência combinada grave (SCID)
   • Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS I)
   • Adrenoleucodistrofia ligada ao X
   • Atrofia muscular espinhal devido à deleção homozigótica do exon 7 em SMN1

Mais informações

• Centro Nacional de Recursos em Genética e Triagem Neonatal
• Primeiro teste do bebê