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Testes de triagem neonatal para seu bebê

O que é triagem neonatal?

Quando seu bebê tem 1 a 2 dias de idade, ele faz alguns testes especiais chamados triagem neonatal. A triagem neonatal verifica o bebê para condições de saúde graves, mas raras e na maioria tratáveis, ao nascer. Inclui triagem sanguínea, auditiva e cardíaca.

Seu bebê pode nascer com uma condição de saúde, mas pode não mostrar nenhum sinal do problema no início. Se uma condição de saúde for encontrada cedo com a triagem neonatal, muitas vezes pode ser tratada. O tratamento precoce é importante, porque pode ajudar a prevenir problemas de saúde mais graves para seu bebê.

Todos os bebês nos Estados Unidos fazem a triagem neonatal. Cerca de 4 milhões de bebês são triados a cada ano.

Quando a triagem neonatal é feita?

Seu bebê faz a triagem neonatal antes de sair do hospital após o nascimento, quando ela tem 1 a 2 dias de idade. Se seu bebê não nasceu em um hospital, converse com o profissional dela sobre fazer a triagem neonatal aos 1 a 2 dias de idade. Alguns estados exigem que os bebês façam a triagem neonatal novamente cerca de 1 a 2 semanas depois.

Como a triagem neonatal acontece?

Existem três partes na triagem neonatal:

1. Exame de sangue. A maior parte da triagem neonatal é feita com um exame de sangue para verificar condições de saúde raras, mas graves. Um profissional de saúde fura o calcanhar do seu bebê para obter algumas gotas de sangue. Ele coleta o sangue em um papel especial e o envia para um laboratório para teste. Os resultados do exame de sangue geralmente ficam prontos quando seu bebê tem 5 a 7 dias de idade. Para saber mais sobre os prazos para envio de amostras de sangue ao laboratório e obtenção dos resultados, pergunte ao profissional do seu bebê ou à equipe do hospital.
2. Triagem auditiva. Este teste verifica a perda auditiva. Para este teste, seu profissional coloca pequenos fones de ouvido nos ouvidos do seu bebê e usa computadores especiais para verificar como seu bebê responde ao som.
3. Triagem cardíaca. Este teste é usado para triar bebês para um grupo de condições cardíacas chamadas defeitos cardíacos congênitos críticos (também chamados DCCC ou CCHDs). Ele usa um teste simples chamado oximetria de pulso. A oximetria de pulso verifica a quantidade de oxigênio no sangue do seu bebê usando uma máquina de oximetria de pulso e sensores colocados na pele do seu bebê.

E se os resultados da triagem neonatal não forem normais?

A maioria dos resultados da triagem neonatal é normal. Se os resultados da triagem do seu bebê não forem normais, pode simplesmente significar que ela precisa de mais testes. O profissional do seu bebê então recomenda outro tipo de teste, chamado teste diagnóstico, para ver se há um problema de saúde. Se os resultados do teste diagnóstico forem normais, não são necessários mais testes. Se os resultados do teste diagnóstico não forem normais, seu profissional pode orientá-lo sobre os próximos passos para seu bebê.

Se um dos seus filhos tem uma condição de saúde, outro também terá?

Muitas das condições de saúde encontradas pela triagem neonatal são herdadas. Herdado significa algo que é passado dos pais para os filhos através dos genes. Genes são parte das células do seu corpo que armazenam instruções para a forma como seu corpo cresce e funciona.

Quando uma criança em uma família tem uma condição de saúde herdada, a chance de um irmão ter a mesma condição é maior do que se nenhuma criança na família tiver a condição.

Se você tem um filho com uma condição de saúde e quer ter outro bebê, converse com seu profissional de saúde ou um conselheiro genético. Um conselheiro genético é uma pessoa treinada para ajudar você a entender sobre genes, defeitos congênitos e outras condições médicas que ocorrem em famílias, e como eles podem afetar sua saúde e a saúde do seu bebê.

Às vezes a perda auditiva não é herdada. Por exemplo, pode ser causada por uma infecção durante a gravidez. Neste caso, geralmente não acontece em outra gravidez.

Que tipos de condições de saúde a triagem neonatal testa?

Cada estado exige testes diferentes, então pergunte ao profissional de saúde do seu bebê quais testes seu bebê fará. Você também pode visitar babysfirsttest.org para descobrir quais condições seu estado testa.

A March of Dimes trabalha com os estados para garantir que eles estejam testando bebês para as condições de saúde recomendadas pelo Departamento de Saúde e Serviços Humanos (também chamado HHS). A lista de condições de saúde recomendadas pelo HHS é chamada RUSP ou Painel de Triagem Uniforme Recomendado. A March of Dimes gostaria de ver todos os bebês em todos os estados triados para pelo menos 35 condições de saúde. Muitas dessas condições de saúde podem ser tratadas se encontradas cedo. As condições de saúde são divididas em seis grupos:

1. Distúrbios do metabolismo de ácidos orgânicos. Metabolismo é a rapidez e eficiência com que seu corpo processa o que você come e bebe. Bebês com distúrbios do metabolismo de ácidos orgânicos não decompõem os alimentos corretamente, causando o acúmulo de substâncias chamadas ácidos orgânicos no corpo.
   • Acidemia propiônica (PROP)
   • Acidemia metilmalônica (deficiência de metilmalonil-CoA mutase) (MUT)
   • Acidemia metilmalônica (distúrbios de cobalamina) Cbl A, B)
   • Acidemia isovalérica (IVA)
   • Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase (3-MCC)
   • Hidroxi-3-metilglutarica acidúria (HMG)
   • Deficiência de sintetase de holocarboxilase (MCD)
   • Deficiência de beta-cetotiolase (BKT)
   • Acidemia glutárica tipo 1 (GA-1)
2. Distúrbios da oxidação de ácidos graxos. Durante a digestão, o corpo decompõe a gordura em ácidos graxos para energia. Um bebê com problemas de oxidação de ácidos graxos não consegue transformar gordura em energia corretamente.
   • Defeito de captação de carnitina/defeito de transporte de carnitina (CUD)
   • Deficiência de desidrogenase de acil-CoA de cadeia média (MCAD)
   • Deficiência de desidrogenase de acil-CoA de cadeia muito longa (VLCAD)
   • Deficiência de desidrogenase de L-3 hidroxiacil-CoA de cadeia longa (LCHAD)
   • Deficiência de proteína trifuncional (TFP)
3. Distúrbios do metabolismo de aminoácidos. Bebês com esses problemas não conseguem processar certos aminoácidos corretamente no corpo. Aminoácidos ajudam a construir proteínas no seu corpo.
   • Acidúria argininosuccínica (ASA)
   • Citrolinemia tipo 1 (CIT)
   • Doença da urina com cheiro de xarope de bordo (MSUD)
   • Homocistinúria (HCY)
   • Fenilcetonúria clássica (PKU)
   • Tirosinemia tipo I (TYR I)
4. Distúrbios endócrinos. Esses problemas afetam as glândulas que produzem hormônios. Hormônios são substâncias químicas produzidas pelo corpo. Hormônios ajudam em muitos processos no corpo, como crescimento e desenvolvimento.
   • Hipotireoidismo congênito primário (CH)
   • Hiperplasia adrenal congênita (CAH)
5. Distúrbios da hemoglobina. Esses problemas afetam os glóbulos vermelhos. Glóbulos vermelhos transportam oxigênio para o resto do corpo.
   • Doença S,S (anemia falciforme) (Hb SS)
   • S, beta-talassemia (Hb S/ßTh)
   • Doença S, C (Hb S/C)
6. Outros distúrbios
   • Deficiência de biotinidase (BIOT)
   • Doença cardíaca congênita crítica (CCHD)
   • Fibrose cística (CF)
   • Galactosemia clássica (GALT)
   • Doença de armazenamento de glicogênio tipo II (Doença de Pompe) (POMPE)
   • Perda auditiva (HEAR)
   • Imunodeficiência combinada grave (SCID)
   • Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS I)
   • Adrenoleucodistrofia ligada ao X
   • Atrofia muscular espinhal devida à deleção homozigótica do exon 7 no SMN1

Mais informações

• Centro Nacional de Recursos de Triagem Neonatal e Genética
• Primeiro Teste do Bebê

Última revisão: julho de 2020