Distúrbios Metabólicos em Crianças: Causas, Sintomas e Tratamento
A maioria dos distúrbios metabólicos em crianças pode ser devida a anormalidades genéticas herdadas (mutações ou defeitos). No entanto, alguns podem ser adquiridos, desencadeados por fatores ambientais e de estilo de vida como obesidade infantil. Estas condições podem alterar processos fisiológicos normais no corpo devido a defeitos em enzimas que estimulam o processo ou incapacidade de usar certos nutrientes.
Continue lendo para saber mais sobre as causas, tipos, sintomas e manejo de distúrbios metabólicos em crianças e formas de lidar com a maioria destes erros inatos.
O Que é um Distúrbio Metabólico?
No caso de um distúrbio metabólico, os genes defeituosos podem não ser capazes de produzir estas enzimas ou produzi-las em menores quantidades. Isso pode causar distúrbios no metabolismo e levar a:
- Acúmulo de substâncias complexas no corpo, que podem se tornar tóxicas.
- Incapacidade de absorver nutrientes essenciais no corpo.
- Incapacidade de sintetizar blocos de construção do corpo, como carboidratos, proteínas e gorduras para liberar energia.
É importante identificar os sintomas iniciais de vários distúrbios metabólicos para garantir o crescimento e desenvolvimento do seu filho.
Causas dos Distúrbios Metabólicos em Crianças
A causa principal da maioria dos distúrbios metabólicos em crianças é a herança de genes defeituosos dos pais. Estes genes defeituosos são devidos a mutações que podem ter ocorrido muitos anos atrás e estão sendo passados para as gerações.
O corpo humano produz enzimas baseadas na informação armazenada em vários pares de genes. Crianças geralmente recebem estes genes de ambos os pais, e a criança pode receber um gene normal e um gene defeituoso. O gene normal funcionaria para o gene defeituoso, e assim, nenhum sintoma do distúrbio poderia ser encontrado naquela criança. No entanto, aquela criança poderia se tornar portadora e poderia passar o gene defeituoso para a próxima geração.
Se a criança herda ambos os genes defeituosos, então, seu corpo não seria capaz de produzir aquela enzima particular, causando um distúrbio metabólico.
Às vezes, distúrbios metabólicos também podem ocorrer devido a fatores ambientais e de estilo de vida como obesidade.
Tipos de Distúrbios Metabólicos Encontrados em Crianças
Existem mais de 50 distúrbios metabólicos identificados em crianças; estes distúrbios são devidos a defeitos em genes herdados dos pais. Aqui estão alguns detalhes sobre alguns destes distúrbios.
| Nº | Nome do distúrbio | O que é? |
|---|---|---|
| 1. | Galactosemia | Causada por deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT), necessária para metabolismo da galactose, resultando em acúmulo de açúcares no corpo. Geralmente detectada durante triagem neonatal. |
| 2. | Doença de depósito de glicogênio | Nesta condição, o corpo não consegue metabolizar o glicogênio estocado para fornecer energia e manter níveis estáveis de glicose no sangue. Crianças podem ter faces como bonecas com bochechas gordas, estatura baixa e abdômen proeminente. |
| 3. | Intolerância hereditária à frutose | A criança afetada não consegue digerir frutose ou seus metabólitos (açúcar, sorbitol e açúcar mascavo) devido à deficiência de aldolase B. Isso torna as crianças intolerantes à frutose e acúmulo desse açúcar no fígado e rins. |
| 4. | Distúrbios do metabolismo do piruvato | Pode ocorrer durante a infância ou desenvolver-se mais tarde na vida. Nesta condição, o corpo não consegue metabolizar piruvato, que é um metabólito da glicose e ajuda na produção de energia. |
| 5. | Homocistinúria | Caracterizada pela presença de excesso de homocisteína, um tipo de aminoácido usado na síntese de proteínas. Geralmente ocorre devido à atividade reduzida da enzima cistationina beta-sintase. Como estes aminoácidos são usados para síntese de proteínas, a criança pode não atingir altura e peso ideais. |
| 6. | Doença do xarope de bordo | Este distúrbio metabólico é caracterizado por urina e cera de ouvido com odor distinto semelhante a xarope de bordo. Devido à incapacidade do corpo de produzir certas enzimas necessárias para quebrar um tipo de aminoácidos. Sinais surgem poucas horas após o nascimento. |
| 7. | Fenilcetonúria | Este distúrbio metabólico pode ser identificado durante triagem neonatal. Nesta condição, o bebê carece da enzima fenilalanina hidroxilase necessária para sintetizar o aminoácido fenilalanina. Como resultado, a criança pode ter odor corporal e urina almiscarados, causados pelo acúmulo de fenilalanina, além de outros sintomas. |
| 8. | Tirosinemia | Esta condição causa acúmulo do aminoácido tirosina devido à incapacidade do corpo de produzir fumarilacetoacetato hidrolase, necessária para quebra final da tirosina. Sintomas variam de pessoa para pessoa e podem incluir falha em ganhar peso e crescer como esperado. |
| 9. | Mucopolissacaridoses (Distúrbios de depósito lisossomal) | Tipo de distúrbio de depósito lisossomal, onde lisossomos nas células (presentes em cartilagem, tendões, córneas e pele) carecem de enzimas para quebrar carboidratos de cadeia longa. Tem subtipos baseados na enzima que falta - MPS-I, MPS-II, MPS-III, subdivididos pela gravidade. Efeitos a longo prazo podem afetar aparência, habilidades físicas, desenvolvimento de órgãos e às vezes desenvolvimento mental. |
| 10. | Distúrbios mitocondriais | Ocorrem devido a defeitos nas mitocôndrias das células do corpo. Como estas são usinas de energia do corpo, pode levar a atrasos no desenvolvimento. Várias síndromes se enquadram: síndrome de Bart, oftalmoplegia externa progressiva crônica, síndrome de Kearns-Sayre, síndrome de Leigh, síndrome de depleção de DNA mitocondrial, acidose láctica, síndrome de Pearson. |
| 11. | Doença de Menkes | Distúrbio degenerado do metabolismo do cobre do corpo, causando deficiência de cobre nas células, levando a retardamento e crescimento atrofiado. |
| 12. | Doença falciforme | Causada por mutações no gene relacionado à hemoglobina. Hemácias têm paredes espessadas, formato falciforme, e vida mais curta que células normais, causando anemia e infecções repetidas. |
Embora a maioria dos distúrbios metabólicos seja devida a genes defeituosos herdados pela criança, obesidade infantil também pode ser fator desencadeante em alguns casos.
Síndrome metabólica: Esta síndrome é um conjunto de fatores de risco como pressão alta, resistência à insulina, riscos cardiovasculares. Embora a causa exata não seja encontrada, crianças obesas têm maior risco. Modificação de estilo de vida e dieta pode reduzir o risco em crianças.
Sintomas de Distúrbios Metabólicos em Crianças
Os sintomas podem ser específicos ao tipo de metabolismo afetado. No entanto, existem alguns sintomas comuns que podem ajudar a identificar se seu filho sofre de distúrbio metabólico.
- Alimentação pobre
- Não consegue atingir marcos de crescimento
- Urina, suor ou saliva anormais
- Retardo mental
- Características corporais anormais (abdômen proeminente, ponte nasal deprimida)
- Icterícia
- Cálculos renais / toxicidade hepática
- Convulsões
- Falha em ganhar peso e altura
- Fraqueza
- Letargia
- Confusão
- Dor abdominal e vômitos após consumir certos alimentos
- Problemas oculares – perda de visão, retinite pigmentosa, atrofia óptica, mancha vermelha cereja
- Convulsões
- Distúrbios extrapiramidais
- Síndrome piramidal e cerebelar com ou sem neuropatia periférica (doença da substância branca)
- Distúrbios articulares e musculares
- Miopatia
Diagnóstico de Distúrbios Metabólicos
A maioria destes distúrbios metabólicos é diagnosticada durante triagem neonatal ou antes do nascimento. Muitos estados nos EUA tornaram obrigatória a triagem de bebês para alguns destes distúrbios.
Se algum dos distúrbios não for diagnosticado durante triagem neonatal, não são identificados até os sintomas aparecerem. Geralmente, o médico do seu filho faria exame físico e exames de sangue, urina e DNA para determinar o distúrbio metabólico exato.
Tratamento para Distúrbios Metabólicos em Crianças
Como estes distúrbios são devidos a defeitos nos genes, não podem ser completamente curados com as opções de tratamento disponíveis agora. No entanto, tomando certas medidas, estes distúrbios podem ser manejados até certo ponto.
Deve-se lembrar que seu médico é a melhor pessoa para identificar e prescrever a dieta e precauções que ajudariam seu filho a ter uma infância saudável.
Seu médico pode prescrever o seguinte:
- Eliminar grupos alimentares que o corpo não consegue processar.
- Fornecer enzimas artificiais através de medicação no lugar da enzima inativa/ausente, o que pode promover metabolismo adequado.
- Dar medicamentos para remover produtos tóxicos que se acumulam no corpo devido ao metabolismo falho.
Alguns destes distúrbios podem causar complicações sérias e dano permanente de órgãos em crianças, então identificação precoce e intervenção de distúrbios metabólicos pode ajudar no manejo eficaz.
Distúrbios metabólicos em crianças manifestam-se principalmente devido à herança de genes defeituosos dos pais. No entanto, podem ser tratados até certo ponto com ajuda de intervenção médica. Cuide bem do seu filho e garanta que levem estilo de vida saudável. Cuidar de criança com tal distúrbio pode ser desafiador e complicado. Portanto, seguir estritamente o conselho do médico e tomar medicamentos como sugerido por eles ajudará a lidar com estes distúrbios no seu filho.
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