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Distúrbios metabólicos em crianças:causas, sintomas e tratamento

A maioria dos distúrbios metabólicos em crianças pode ser devido a anormalidades genéticas hereditárias (mutações ou defeitos). No entanto, alguns podem ser adquiridos desencadeados por fatores ambientais e de estilo de vida, como a obesidade infantil. Essas condições podem alterar os processos fisiológicos normais do corpo devido a defeitos nas enzimas que estimulam o processo ou à incapacidade de usar certos nutrientes.

Continue lendo para saber mais sobre as causas, tipos, sintomas e tratamento de distúrbios metabólicos em crianças e maneiras de lidar com a maioria desses erros inatos.

O que é um distúrbio metabólico?
No caso de um distúrbio metabólico, os genes defeituosos podem não ser capazes de produzir essas enzimas ou estariam produzindo-as em menor quantidade. Isso pode causar distúrbios no metabolismo e levar a:

• Um acúmulo de substâncias complexas no corpo, que podem se tornar tóxicas.
• Incapacidade de absorver nutrientes essenciais no corpo.
• Incapacidade de sintetizar blocos de construção do corpo, como carboidratos, proteínas e gorduras para liberar energia.

É importante identificar os primeiros sintomas de vários distúrbios metabólicos para garantir o crescimento e o desenvolvimento do seu filho.

Causas de distúrbios metabólicos em crianças
A principal causa da maioria dos distúrbios metabólicos em crianças é a herança de genes defeituosos dos pais. Esses genes defeituosos são devidos a mutações que podem ter ocorrido há muitos anos e estão sendo transmitidas de geração em geração.

O corpo humano produz enzimas com base nas informações armazenadas em vários pares de genes. As crianças geralmente recebem esses genes de ambos os pais, e a criança pode receber um gene normal e um gene defeituoso. O gene normal funcionaria para o gene defeituoso e, portanto, nenhum sintoma do distúrbio poderia ser encontrado nessa criança. No entanto, essa criança pode se tornar a portadora e passar o gene defeituoso para a próxima geração.

Se a criança herdar ambos os genes defeituosos, seu corpo não seria capaz de produzir essa enzima específica, causando um distúrbio metabólico.

Às vezes, distúrbios metabólicos também podem ocorrer devido a fatores ambientais e de estilo de vida, como a obesidade.

Tipos de distúrbios metabólicos encontrados em crianças
Existem mais de 50 distúrbios metabólicos identificados em crianças; esses distúrbios são devidos a defeitos nos genes que são herdados dos pais. Aqui estão alguns detalhes sobre alguns desses distúrbios.

S.No	Nome do distúrbio	O que é?
1.	Galactosemia	Causado devido à deficiência de galactose-1-fosfato uridililtransferase (GALT), que é necessária para o metabolismo da galactose, resultando em um acúmulo de açúcares no corpo. Isso geralmente é detectado durante a triagem neonatal .
2.	Doença de armazenamento de glicogênio	Nesta condição, o corpo não será capaz de metabolizar o glicogênio armazenado para fornecer energia e manter os níveis de glicose no sangue estáveis ​​no corpo. As crianças podem ter rostos de boneca com bochechas gordas, baixa estatura e abdômen protuberante.
3.	Intolerância hereditária à frutose	A criança afetada não seria capaz de digerir a frutose ou seus metabólitos (açúcar, sorbitol e açúcar mascavo) devido à deficiência de frutose-1-fosfato aldolase. Isso torna as crianças intolerantes à frutose e ao acúmulo desse açúcar no fígado e nos rins.
4.	Distúrbios do metabolismo do piruvato	Isso pode ocorrer durante a infância ou pode ser desenvolvido mais tarde na vida. Nessa condição, o corpo não será capaz de metabolizar o piruvato, que é um metabólito da glicose e ajuda na produção de energia.
5.	Homocistinúria	É caracterizada pela presença de excesso de homocisteína, que é um tipo de aminoácido utilizado na síntese de proteínas. Isso geralmente ocorre devido à atividade reduzida da enzima cistationina beta-sintase. Como esses aminoácidos são usados ​​para a síntese de proteínas, a criança pode não atingir a altura e o peso ideais.
6.	Doença da urina do xarope de bordo	Este distúrbio metabólico é caracterizado por urina e cera de ouvido com um odor distinto semelhante ao do xarope de bordo. Isso se deve à incapacidade do corpo de produzir certas enzimas necessárias para quebrar um tipo de aminoácidos. Os sinais desse distúrbio surgem poucas horas após o nascimento.
7.	Fenilcetonúria	Este distúrbio metabólico pode ser identificado durante a triagem neonatal. Nesta condição, o bebê não tem a enzima fenilalanina hidroxilase que é necessária para sintetizar o aminoácido fenilalanina. Como resultado, a criança pode apresentar odor corporal e urina mofado, causados ​​pelo acúmulo de fenilalanina, além de outros sintomas.
8.	Tirosinemia	Esta condição causa acúmulo do aminoácido tirosina devido à incapacidade do corpo de produzir fumarilacetoacetato hidrolase, que é necessária para a quebra final da tirosina. Os sintomas variam de uma pessoa para outra e podem incluir a incapacidade de ganhar peso e crescer conforme o esperado.
9.	Mucopolissacaridoses (Distúrbios de armazenamento lisossômico)	Este é um tipo de distúrbio de armazenamento lisossomal, onde os lisossomos nas células (presentes na cartilagem, tendões, córneas e pele) não possuem as enzimas para quebrar os carboidratos de açúcar de cadeia longa. Tem subtipos baseados na enzima que está faltando - MPS-I, MPS-II e MSP-III, que são novamente subdivididos com base na gravidade. Os efeitos a longo prazo desse distúrbio podem afetar a aparência, as habilidades físicas, o desenvolvimento dos órgãos e, às vezes, o desenvolvimento mental da criança.
10.	Distúrbios mitocondriais	Esses distúrbios ocorrem devido a defeitos nas mitocôndrias das células do corpo. Como essas mitocôndrias são conhecidas como potências do corpo, isso pode levar a atrasos no desenvolvimento. Várias síndromes que se enquadram nesta categoria são – síndrome de Barth, oftalmoplegia externa progressiva crônica, síndrome de Kearns-sayre, síndrome de Leigh, síndrome de depleção de DNA mitocondrial, acidose láctica e síndrome de Pearson.
11.	Doença de Menkes	Esta é uma desordem degenerativa do metabolismo do cobre do corpo, que causa uma deficiência de cobre nas células do corpo, levando a retardo e crescimento atrofiado.
12.	Doença falciforme	Esse distúrbio é causado devido a mutações no gene relacionado à hemoglobina. Os glóbulos vermelhos do corpo têm paredes espessas, dando-lhe uma forma de foice, e têm uma vida mais curta do que as células normais, causando anemia e infecções repetidas.

Embora a maioria dos distúrbios metabólicos seja devido a genes defeituosos herdados pela criança, a obesidade infantil também pode ser um fator desencadeante em alguns casos.

Síndrome metabólica: Esta síndrome é um conjunto de fatores de risco, como pressão alta, resistência à insulina, riscos cardiovasculares. Embora a causa exata dessa síndrome ainda não tenha sido encontrada, descobriu-se que crianças obesas correm um risco maior. A modificação do estilo de vida e da dieta pode reduzir o risco em crianças.

Sintomas de distúrbios metabólicos em crianças
Os sintomas podem ser específicos para o tipo de metabolismo afetado. No entanto, existem alguns sintomas comuns que podem ajudá-lo a identificar se seu filho está sofrendo de um distúrbio metabólico.

• Má alimentação
• Não é possível atingir os marcos de crescimento
• Urina, suor ou saliva anormais
• Retardo mental
• Características anormais do corpo (abdômen protuberante, ponte nasal deprimida)
• Icterícia
• Cálculos renais/toxicidade hepática
• Convulsões
• Falha em ganhar peso e altura
• Fraqueza
• letargia
• Confusão
• Dor abdominal e vômitos após consumir certos alimentos
• Problemas oculares – perda de visão, retinite pigmentosa, atrofia óptica, mancha vermelho cereja
• Convulsões
• Distúrbios extrapiramidais
• Síndrome piramidal e cerebelar com ou sem neuropatia periférica (doença da substância branca)
• Distúrbios articulares e musculares
• Miopatia

Diagnóstico de distúrbios metabólicos
A maioria desses distúrbios metabólicos é diagnosticada durante a triagem neonatal ou antes do nascimento. Muitos estados dos EUA tornaram obrigatório a triagem de bebês para alguns desses distúrbios.

Se algum dos distúrbios não for diagnosticado durante a triagem neonatal, eles não serão identificados até que os sintomas apareçam. Normalmente, o médico do seu filho realiza um exame físico e faz exames de sangue e urina e teste de DNA para determinar o distúrbio metabólico exato.

Tratamento para distúrbios metabólicos em crianças
Como esses distúrbios são devidos a defeitos nos genes, eles não podem ser completamente curados com as opções de tratamento disponíveis agora. No entanto, tomando certas medidas, esses distúrbios podem ser gerenciados até certo ponto.

Deve-se lembrar que seu médico é a pessoa mais indicada para identificar e prescrever a dieta e os cuidados que ajudariam seu filho a ter uma infância saudável.

Seu médico pode prescrever o seguinte:

• Eliminar os grupos de alimentos que o corpo não é capaz de processar.
• Dê enzimas artificiais por meio de medicação no lugar da enzima inativa/ausente, o que pode promover o metabolismo adequado.
• Dê medicamentos para remover os produtos tóxicos que se acumulam no corpo devido à falha no metabolismo.

Se inscrever
Alguns desses distúrbios podem causar complicações graves e danos permanentes aos órgãos em crianças, portanto, a identificação e intervenção precoces de distúrbios metabólicos podem ajudar no manejo eficaz.

Os distúrbios metabólicos em crianças se manifestam principalmente devido à herança de genes defeituosos dos pais. No entanto, eles podem ser tratados até certo ponto com a ajuda de intervenção médica. Cuide bem do seu filho e garanta que ele tenha um estilo de vida saudável. Cuidar de seu filho que sofre de tal transtorno pode ser bastante desafiador e complicado. Portanto, seguir estritamente o conselho do médico e tomar os medicamentos sugeridos por ele, ajudará você a lidar com esses distúrbios em seu filho.