Aneuploidia Anormalidade Cromossômica e Aborto
Aneuploidia é uma condição na qual uma célula tem um número incorreto de cromossomos. As aneuploidias são uma causa comum de aborto espontâneo, especialmente no início da gravidez.
Entendendo os cromossomos
Para entender o que é uma aneuploidia, você precisa primeiro aprender sobre cromossomos. Os cromossomos são as estruturas que contêm nosso DNA. Eles estão localizados nos núcleos de todas as nossas células.
As células humanas normais têm 46 cromossomos compostos por 23 pares de cromossomos. Metade dos nossos cromossomos vem de nossas mães e a outra metade de nossos pais.
Os primeiros 22 pares de cromossomos, chamados autossomos, são os mesmos em homens e mulheres. O 23º par é composto pelos cromossomos sexuais. Nas mulheres, esse par é formado por dois cromossomos X. Nos homens, este par é um cromossomo X e um Y.
O que é uma aneuploidia?
Na aneuploidia, uma célula tem três cópias de um cromossomo específico (resultando em 47 cromossomos no total) ou uma cópia de um cromossomo específico (resultando em 45 cromossomos). Uma cópia extra de um cromossomo é chamada de trissomia; uma cópia ausente é chamada de monossomia.
Qualquer alteração no número de cromossomos no esperma ou óvulo pode afetar o resultado de uma gravidez. Algumas aneuploidias podem resultar em um nascimento vivo, mas outras são letais no primeiro trimestre e nunca podem levar a um bebê viável.
Estima-se que mais de 20% das gestações podem ter uma aneuploidia. Muitas dessas gestações não são viáveis e, portanto, não resultarão em um bebê.
Antes da décima semana de gravidez, as aneuploidias são a causa mais comum de abortos espontâneos.
Também conhecido como: Aneuploidias, Trissomia, Monossomia, Anormalidade Cromossômica
Causas
Influências ambientais podem ser capazes de causar anormalidades cromossômicas, mas os cientistas acreditam que a maioria dos casos de aneuploidia resulta de erros aleatórios na divisão celular. Na maioria das vezes, mesmo quando o teste cromossômico após um aborto mostra que o bebê foi afetado por aneuploidia, a aneuploidia não se repete em futuras gestações.
Como as trissomias afetam a gravidez
As trissomias (uma cópia extra de um cromossomo) são mais comuns do que as monossomias (uma cópia ausente). A maioria das trissomias resulta em aborto. Na verdade, eles são responsáveis por cerca de 35% dos abortos espontâneos.
Menos de um por cento das pessoas nascem com trissomias. Existem efeitos significativos na saúde das anormalidades cromossômicas nesses indivíduos.
Apenas algumas trissomias podem resultar em nascidos vivos. A mais comum é a trissomia 21, conhecida como síndrome de Down. As outras duas trissomias autossômicas (não-cromossomos sexuais) que às vezes resultam em um bebê são as trissomias 13 e 18. Infelizmente, bebês nascidos com essas trissomias geralmente não sobrevivem.
Bebês nascidos com certas trissomias de cromossomos sexuais podem viver até a idade adulta. Homens nascidos com dois cromossomos X e um cromossomo Y têm a síndrome de Klinefelter, a aneuploidia mais comum após a síndrome de Down. Os machos também podem sobreviver com um cromossomo X e dois YY e as fêmeas com três cromossomos X.
Quanto às monossomias – o oposto das trissomias – apenas uma resulta em nascido vivo. Este é um único cromossomo X nas mulheres, conhecido como síndrome de Turner.
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