Aneuploidia: Anomalia Cromossômica e Aborto Espontâneo
A aneuploidia é uma condição na qual uma célula apresenta um número incorreto de cromossomos. As aneuploidias são uma causa comum de aborto espontâneo, especialmente no início da gravidez.
Entendendo os Cromossomos
Para compreender o que é uma aneuploidia, primeiro é preciso conhecer os cromossomos. Eles são as estruturas que contêm nosso DNA e estão localizados no núcleo de todas as nossas células.
As células humanas normais possuem 46 cromossomos, organizados em 23 pares. Metade vem da mãe e a outra metade do pai.
Os primeiros 22 pares, chamados autossomos, são iguais em homens e mulheres. O 23º par é formado pelos cromossomos sexuais: nas mulheres, dois cromossomos X; nos homens, um X e um Y.
O que é Aneuploidia?
Na aneuploidia, a célula tem três cópias de um determinado cromossomo (totalizando 47) ou apenas uma cópia (totalizando 45). Uma cópia extra é chamada de trissomia; a ausência de uma cópia é monossomia.
Qualquer alteração no número de cromossomos no espermatozoide ou no óvulo pode afetar o desfecho da gravidez. Algumas aneuploidias permitem nascimento vivo, mas outras são letais no primeiro trimestre e nunca resultam em um bebê viável.
Estima-se que mais de 20% das gestações possam apresentar aneuploidia. Muitas dessas gestações não são viáveis e não resultam em nascimento.
Antes da 10ª semana de gravidez, as aneuploidias são a causa mais comum de abortos espontâneos.
Também conhecidas como: Aneuploidias, Trissomia, Monossomia, Anomalia Cromossômica.
Causas
Influências ambientais podem causar anomalias cromossômicas, mas a maioria dos casos de aneuploidia resulta de erros aleatórios na divisão celular. Mesmo quando exames cromossômicos após um aborto mostram aneuploidia no feto, ela geralmente não se repete em gestações futuras.
Como as Trissomias Afetam a Gravidez
Trissomias (cópia extra de um cromossomo) são mais comuns que monossomias. A maioria resulta em aborto espontâneo — respondem por cerca de 35% dos casos.
Menos de 1% das pessoas nascem com trissomias, e estas apresentam efeitos significativos na saúde.
Apenas algumas trissomias podem resultar em nascimento vivo. A mais comum é a trissomia 21, conhecida como síndrome de Down. As outras duas trissomias autossômicas (não sexuais) que às vezes permitem sobrevida são a trissomia 13 e 18; infelizmente, bebês com essas condições geralmente não sobrevivem por muito tempo.
Bebês com certas trissomias dos cromossomos sexuais podem chegar à idade adulta. Homens com dois cromossomos X e um Y têm síndrome de Klinefelter, a aneuploidia mais comum após a síndrome de Down. Homens com um X e dois Y, e mulheres com três X, também podem sobreviver.
Quanto às monossomias — o oposto das trissomias — apenas uma resulta em nascimento vivo: um único cromossomo X em mulheres, conhecido como síndrome de Turner.
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