• Niemowlęta
• Zakładanie rodziny
• Dzieci
• Ogólne rodzicielstwo
• Noworodki
• Nastolatki
• Maluchy
• Ciąża

Podstawy genów i chorób genetycznych

Ktoś kiedyś powiedział Ci: „To w Twoich genach”? Prawdopodobnie chodziło o cechę fizyczną, cechę charakteru lub talent, który dzielisz z innymi członkami rodziny.

Wiemy, że geny odgrywają kluczową rolę w kształtowaniu naszego wyglądu, zachowania a nawet chorobliwości. Teraz naukowcy próbują wykorzystać tę wiedzę w ekscytujących nowych way, np. do leczenia problemów zdrowotnych.

Czym jest gen?

Aby zrozumieć, jak działają geny, przypomnijmy podstawy biologii. Większość organizmów żywych zbudowana jest z komórek zawierających substancję zwaną deoksyrybonukleinowym (wymawiane: de-oksy-ry-bo-nu-klej-nowym) kwasem (DNA).

DNA zawiera cztery chemikalia (adinen, tymin, cytozynę i guaninę – w skrócie A, T, C, G), które ułożone są we wzory na niezwykle cienkich, skręconych nitkach w komórce. Jak cienkie? Komórki są mikroskopijne – niewidoczne gołym okiem – a każda komórka w Twoim ciele zawiera ok. 1,8 metra nitki DNA, co łącznie daje ok. 4,8 mld km DNA w Tobie!

Gdzie tu są geny? Geny składają się z DNA, a różne wzorce A, T, G, C kodują instrukcje produkcji substancji potrzebnych do funkcjonowania ciała (np. enzymów do trawienia, pigmentu nadającego kolor oczom). Przy dzieleniu komórek informacja genetyczna przekazywana jest do nowych komórek.

DNA jest zapakowane w struktury zwane chromosomami. Większość komórek ludzkiego ciała ma 23 pary chromosomów, razem 46. Pojedyncze komórki nasienne i jajowe mają jednak tylko 23 nieparowane chromosomy. Połowę chromosomów otrzymałeś z komórki jajowej matki, drugą połowę z komórki nasiennego ojca. Chłopiec otrzymuje chromosom X od matki i Y od ojca; dziewczyny otrzymują chromosom X od każdego rodzica.

Geny to fragmenty DNA przenoszone na chromosomach, określające konkretne cechy ludzkie, np. wzrost czy kolor włosów. Ponieważ masz parę każdego chromosomu, masz dwie kopie każdego genu (poza niektórymi genami na chromosomach X i Y u chłopców, którzy mają po jednym z każdego).

Niektóre cechy pochodzą z pojedynczego genu, inne z kombinacji genów. Skoro każdy ma ok. 25 000 różnych genów, liczba możliwych kombinacji jest prawie nieskończona!

Geny i dziedziczność

Dziedziczność to przekazywanie genów z pokolenia na pokolenie. Dziedziczasz geny rodziców. Dziedziczność pomaga uczynić Cię kim jesteś: niskim lub wysokim, z czarnymi lub blond włosami, z brązowymi lub niebieskimi oczami.

Czy geny decydują o tym, czy będziesz uczeń z samymi piątkami lub świetnym sportowcem? Dziedziczność ma duże znaczenie, ale środowisko (jedzenie, ludzie, z którymi się spotykasz) też wpływa na zdolności i zainteresowania.

Osoba może mieć zmiany (mutacje) w genie, które powodują różne problemy. Czasem zmiany dają drobne różnice, np. kolor włosów. Inne mutacje genów powodują problemy zdrowotne.

Mutacja w genie zazwyczaj sprawia, że dana kopia genu nie wykonuje swojej pracy prawidłowo. Skoro mamy dwie kopie każdego genu, zazwyczaj nadal jest jedna „normalna” działająca kopia. W takich przypadkach zazwyczaj nic niezwykłego się nie dzieje, bo ciało wciąż wykonuje swoje zadania. To przykład cechy recesywnej autosomalnej.

Aby ktoś miał chorobę lub cechę recesywną, musi mieć mutację w obu kopiach pary genów, co sprawia, że ciało nie ma działających kopii tego genu.

Geny mogą być dominujące lub recesywne. Geny dominujące objawiają się nawet przy jednej mutacji w jednej kopii pary; ta mutacja „dominuje” nad normalną kopią zapasową, i cecha się objawia.

Możesz urodzić się z mutacjami genów, one mogą też pojawić się w trakcie życia. Mutacje mogą wystąpić przy starzeniu się komórek lub ekspozycji na pewne chemikalia lub promieniowanie. Na szczęście komórki zazwyczaj rozpoznają takie mutacje i samodzielnie je naprawiają. Innym razem mogą one powodować choroby, np. niektóre nowotwory.

Jeśli mutacja genu istnieje w komórkach jajowych lub nasiennych, dzieci mogą odziedziczyć mutację od rodziców. Gdy mutacja występuje w każdej komórce ciała (czyli dziecko urodziło się z nią), ciało nie jest w stanie „naprawić” zmiany genu.

Czym są choroby genetyczne?

Badacze zidentyfikowali ponad 4000 chorób wywołanych mutacjami. Ale posiadanie mutacji genetycznej, która może powodować chorobę, nie zawsze oznacza, że dana osoba faktycznie zachoruje.

Przeciętniak prawdopodobnie nosi w każdej komórce 5–10 genów z mutacjami. Problemy pojawiają się, gdy dany gen jest dominujący lub gdy mutacja występuje w obu kopiach pary recesywnej. Problemy mogą też wynikać z interakcji kilku wariantowych genów ze sobą – lub ze środowiskiem – zwiększając podatność na choroby.

Jeśli ktoś ma mutację w genie dominującym związaną z daną chorobą, zazwyczaj wykazuje jej objawy. Każde z jego dzieci ma 1 do 2 szans (50%) na odziedziczenie genu i rozwinięcie tych samych cech. Choroby wywołane genem dominującym to: achondroplazja (forma karlowatości), zespół Marfana (choroba tkanki łącznej), choroba Huntingtona (wyruchowa choroba układu nerwowego).

Osoby z mutacją w jednej kopii genu recesywnego nazywane są „nośnikami”. Zazwyczaj nie chorują, bo mają normalną kopię tego genu. Gdy dwoje nośników pocznie dziecko, dziecko ma 1 do 4 szans (25%) na otrzymanie zmutowanego genu od obojga rodziców, co spowoduje chorobę. Mukowiscydoza (choroba płuc), anemia falcista (choroba krwi), choroba Tay-Sachsa (problemy układu nerwowego) to przykłady chorób recesywnych.

Przy mutacjach recesywnych na chromosomie X, zazwyczaj tylko chłopcy zachorowują, bo mają tylko jeden chromosom X. Dziewczyny mają dwa chromosomy X – dzięki kopii zapasowej nie zawsze wykazują objawy chorób związanych z X. Należą do nich: hemofilia (choroba krzepnięcia) i daltonizm.

Czasem przy złączaniu się jajka i nasienia nowa komórka otrzymuje za dużo lub za mało chromosomów, co powoduje problemy. Np. większość dzieci z zespołem Downa ma dodatkowy chromosom nr 21.

W niektórych przypadkach osoby obawiające się, że są nośnikami pewnych wariantów genów, mogą wykonać testy genetyczne, by dowiedzieć się szans na odziedziczenie choroby przez dzieci. Kobiety w ciąży mogą też zrobić testy, by sprawdzić, czy płód może mieć pewne choroby genetyczne. Testy genetyczne zazwyczaj polegają na pobraniu próbki krwi, skóry lub płynu płodowego i sprawdzeniu pod kątem zmian genetycznych.

Modyfikowanie genów

Czasem naukowcy celowo zmieniają geny. Przez lata modyfikowali geny roślin, by uzyskać nowe odmiany z cechami specjalnymi: większą odpornością na choroby i szkodniki lub zdolnością do wzrostu w trudnych warunkach. Nazywamy to inżynierią genetyczną.

Terapia genowa to obiecująca dziedzina badań medycznych. W terapii genowej badacze próbują dostarczyć komórkom z wariantowymi lub brakującymi genami kopie zdrowych genów, by te „dobre” przejęły rolę. Wirusy często używa się jako wektorów do wnoszenia zdrowych genów do komórek docelowych, bo wiele wirusów potrafi wstawiać własne DNA do komórek docelowych.

Therapia genowa ma jednak problemy. Naukowcy wciąż nie wiedzą, co robi każdy gen w ludzkim ciele. Ogromne projekty jak Projekt Genomu Ludzkiego ukończyły mapę całego genomu ludzkiego (wszystkiego materiału genetycznego na chromosomach), ale zajmie wiele lat, by zrozumieć funkcję każdego genu i ich interakcje. Dla większości chorób nie wiadomo, czy i jak geny w nich grają rolę. Plus ogromne trudności we wstawianiu normalnych genów do właściwych komórek bez szkodzenia reszcie ciała.

Są też obawy, że ludzie mogą próbować zmieniać geny z etycznie problematycznych powodów, np. by stworzyć inteligentniejszych lub bardziej sprawnych sportowo dzieci. Nikt nie zna długoterminowych skutków takich zmian.

Mimo to, dla wielu ludzi z chorobami genetycznymi terapia genowa daje nadzieję, że oni – lub ich dzieci – będą mogli żyć lepiej i zdrowiej.