• Niemowlęta
• Zakładanie rodziny
• Dzieci
• Ogólne rodzicielstwo
• Noworodki
• Nastolatki
• Maluchy
• Ciąża

Testy przedporodowe – screeningowe i diagnostyczne: co, kiedy i po co

Co to są testy przedporodowe i dlaczego są ważne?

Testy przedporodowe to badania medyczne w trakcie ciąży. Pomagają lekarzowi ocenić stan Twoje i dziecka.

Niektóre powtarzają się na każdej wizycie (ciśnienie, mocz, krew) – monitorują zdrowie. Inne wykonywane są w określonych terminach – sprawdzają, czy dziecko ma problemy zdrowotne, w tym:

• Wady wrodzone – stan obecny przy porodzie, zmieniający budowę/funkcję ciała, wpływający na zdrowie, rozwój, funkcjonowanie.
• Zaburzenia genetyczne i chromosomowe – zmiany w genach i chromosomach. Gen to instrukcja wzrostu/działania ciała. Chromosom to struktura trzymająca geny (23 pary = 46). Przykłady: mukowiscydoza (CF), choroba sierpikowata, wady serca. Częste chromosomowe: zespół Downa (trzy chromosomy 21). Mogą być dziedziczone lub powstawać spontanicznie.

Jeśli w rodzinie występują choroby genetyczne – skonsultuj się z poradnikiem genetycznym (rozumie dziedziczenie, testy, ryzyko).

Testy screeningowe vs diagnostyczne

Screeningowe – oceniają, czy dziecko może mieć chorobę (ryzyko), nie dają pewności.

Diagnostyczne – potwierdzają lub wykluczają chorobę. Jeśli screening pokazuje wysokie ryzyko, lekarz zaleca diagnostykę. Niektóre testy diagnostyczne mają ryzyko (np. poronienie – zgina płodu przed 20 tyg.).

Wyniki screeningu pomagają zdecydować o diagnostyce. Możesz chcieć wiedzieć lub nie. Jeśli zrobisz diagnostykę – dowiesz się, jak opiekować się dzieckiem po porodzie i zaplanujesz poród w szpitalu ze specjalistyczną opieką.

Testy wykonywane przez całą ciążę (kilkukrotnie)

• Ciśnienie krwi – wykluczenie przedeklampsji (nadciśnienie po 20 tyg., groźne powikłania).
• Mocz – infekcje (pęcherz, nerki), przedeklampsja (białko w moczu).
• Krew – infekcje (syfilis, WZW B, HIV), grupa krwi, czynnik Rh, anemia (mało erytrocytów). Rh: profilaktyka choroby Rh. Dawka mała, fartuch ołowiany chroni.

Waga na każdej wizycie – kontrola przyrostu.

Testy I trymestru (1–3 miesiąc)

• Screening nośników (carrier screening) – krew/ślina, czy jesteś nośnikiem genu choroby (sam nie chorujesz, ale możesz przekazać). Jeśli obaj rodzice nośnicy tej samej choroby – ryzyko rośnie. Można zrobić przed ciążą lub we wczesnej. Po pozytywie – dalsza diagnostyka.
• Test wolnokomórkowy DNA płodowe (NIPT) – krew matki, DNA dziecka. Po 9 tyg. Wykrywa np. zespół Downa. Jeśli USG sugeruje wadę lub wcześniejsze dziecko miało wadę. Pozytywny NIPT → zalecana amniocenteza do potwierdzenia.
• Badanie wycinek łożyskowych (CVS) – diagnostyczne, tkanka łożyska, 10–13 tyg. Wskazania: wiek>35, historia genetyczna w rodzinie, niepokojący screening I trymestru.
• Wczesne USG (I trymestr) – potwierdzenie ciąży, datowanie (ile tygodni).
• Screening I trymestru – krew + USG, ryzyko wad (Down, wady serca), 11–13 tyg.

Testy II trymestru (4–6 miesiąc)

• Screening matczynokrwisty (quad screen) – 4 substancje: AFP, estriol, hCG, inhibina A. Ryzyko wad (np. Down). 15–22 tyg.
• USG – 18–22 tyg. Wzrost, rozwój, wady wrodzone.
• Amniocenteza – płyn płodowy, 15–20 tyg. Wady genetyczne/chromosomowe. Wskazania: wiek>35, historia rodzinna, niepokojący screening I trymestru.
• Test glukozy (screening cukrzycy ciążowej) – 24–28 tyg.

Testy III trymestru (7–9 miesiąc)

• Grupowy streptokok B (GBS) – infekcja przekazywana przy porodzie. Płyn ze szyjki macicy, 35–37 tyg.

Liczenie ruchów dziecka (kick counts) – jak i po co?

Sposób na monitorowanie aktywności płodu. Ok. 20 tyg. (5 mies.) czujesz ruchy. Dziecko się obraca, robi saltka. Powiedz lekarzowi, jeśli:

• Jesteś w 20 tyg. i nie czujesz ruchów
• Martwisz się brakiem ruchów
• Zmiana częstotliwości (szczególnie spadek)

Dwie metody:

1. Codziennie zmierz czas do 10 ruchów.>2 h – dzwon do lekarza.
2. Policz ruchy w 1 h. Powtórz 3× w tygodniu. Zmiana liczby – dzwon do lekarza.

Możesz liczyć do końca III trymestru. Jeśli lekarz się niepokoi – dodatkowe testy.

Więcej informacji

• Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
• Genetic Alliance
• JScreen at Emory University
• National Organization for Rare Disorders (NORD)
• National Society of Genetic Counselors

Ostatnia weryfikacja: wrzesień 2020