Badania prenatalne

Co to są testy prenatalne i dlaczego są ważne?

Testy prenatalne to testy medyczne, które wykonujesz podczas ciąży. Pomagają Twojemu lekarzowi dowiedzieć się, jak sobie radzisz Ty i Twoje dziecko.

W czasie ciąży kilkakrotnie wykonujesz badania prenatalne podczas wizyt kontrolnych w ramach opieki prenatalnej. Te testy zapewniają, że Ty i Twoje dziecko pozostajecie zdrowi. Istnieją inne testy, które wykonuje się w określonych momentach ciąży. Te testy prenatalne sprawdzają, czy Twoje dziecko ma jakiekolwiek problemy zdrowotne, w tym:

  • Wady wrodzone. Są to schorzenia występujące przy urodzeniu. Zmieniają kształt lub funkcję jednej lub więcej części ciała. Wady wrodzone mogą powodować problemy z ogólnym stanem zdrowia, rozwojem lub działaniem organizmu.
  • Warunki genetyczne i chromosomowe. Te stany są spowodowane zmianami w genach i chromosomach. Gen jest częścią komórek organizmu, która przechowuje instrukcje dotyczące wzrostu i działania organizmu. Chromosom to struktura w komórkach, w której znajdują się geny. Choroby genetyczne obejmują mukowiscydozę (zwaną również mukowiscydozą), niedokrwistość sierpowatokrwinkową i wady serca. Powszechnym schorzeniem chromosomowym jest zespół Downa. Czasami te stany są przekazywane z rodzica na dziecko, a czasami zdarzają się same.

Jeśli w Twojej rodzinie występują pewne schorzenia, możesz porozmawiać z doradcą genetycznym. Doradca genetyczny jest przeszkolony, aby pomóc ci zrozumieć wady wrodzone i inne schorzenia występujące w rodzinach oraz ich wpływ na twoje zdrowie i zdrowie dziecka.

Co to są testy przesiewowe i testy diagnostyczne?

Testy przesiewowe sprawdź, czy Twoje dziecko jest bardziej podatne na schorzenia, ale nie powiedzą Ci na pewno, czy Twoje dziecko jest chore.

Testy diagnostyczne powiedzieć, czy Twoje dziecko jest chore. Jeśli badanie przesiewowe wykaże, że Twoje dziecko jest zagrożone stanem zdrowia, Twój lekarz może zalecić badanie diagnostyczne w celu potwierdzenia wyników. Niektóre testy diagnostyczne mogą wiązać się z pewnym ryzykiem dla dziecka, takim jak poronienie. Poronienie ma miejsce, gdy dziecko umiera w macicy przed 20 tygodniem ciąży.

Wyniki badań przesiewowych mogą pomóc w podjęciu decyzji o poddaniu się badaniu diagnostycznemu. Możesz lub nie chcieć wiedzieć, czy Twoje dziecko jest chore. Jeśli zdecydujesz się na badanie diagnostyczne, możesz dowiedzieć się więcej o stanie Twojego dziecka i o tym, jak dbać o dziecko po jego urodzeniu. Możesz również zaplanować poród w szpitalu, który zapewni Twojemu dziecku specjalną opiekę medyczną.

Jakie testy prenatalne wykonujesz przez całą ciążę?

Te testy prenatalne można wykonywać kilka razy w czasie ciąży:

  • Sprawdzenie ciśnienia krwi. Twój lekarz sprawdza ciśnienie krwi, aby upewnić się, że nie masz stanu przedrzucawkowego. Stan przedrzucawkowy to wysokie ciśnienie krwi, które może wystąpić po 20. tygodniu ciąży. Stan przedrzucawkowy może powodować poważne problemy w czasie ciąży.
  • Test moczu. Twój usługodawca sprawdza mocz pod kątem infekcji, takich jak infekcja pęcherza moczowego lub nerek oraz inne stany, takie jak stan przedrzucawkowy. Obecność białka w moczu może być oznaką stanu przedrzucawkowego.
  • Badania krwi. Twój lekarz sprawdza twoją krew pod kątem pewnych infekcji, takich jak kiła, wirusowe zapalenie wątroby typu B i HIV. Twoje badanie krwi służy również do określenia grupy krwi i czynnika Rh oraz do sprawdzenia anemii. Anemia występuje wtedy, gdy nie masz wystarczającej liczby zdrowych czerwonych krwinek, aby przenosić tlen do reszty ciała. Czynnik Rh to białko, które większość ludzi ma na swoich czerwonych krwinkach. Jeśli go nie masz, a twoje dziecko ma, może to spowodować chorobę Rh u twojego dziecka. Leczenie w czasie ciąży może zapobiegać chorobie Rh.

Twój dostawca prawdopodobnie sprawdzi twoją wagę podczas każdej kontroli prenatalnej, aby upewnić się, że przybierasz odpowiednią ilość.

Jakie badania prenatalne wykonuje się w pierwszym trymestrze?

Możesz mieć kilka testów w pierwszym trymestrze (miesiące 1, 2 i 3). Porozmawiaj ze swoim dostawcą, aby dowiedzieć się, które testy są dla Ciebie odpowiednie.

  • Badania przesiewowe nosicieli pod kątem chorób genetycznych. To badanie przesiewowe sprawdza twoją krew lub ślinę, aby sprawdzić, czy jesteś nosicielem pewnych chorób genetycznych, które mogą mieć wpływ na twoje dziecko. Jeśli jesteś nosicielką, oznacza to, że sama nie cierpisz na tę chorobę, ale masz zmianę genetyczną, którą możesz przekazać swojemu dziecku. Jeśli zarówno Ty, jak i Twój partner jesteście nosicielami tej samej choroby, istnieje większe ryzyko, że Twoje dziecko będzie miało tę chorobę. Badanie przesiewowe nosicieli można wykonać przed ciążą lub we wczesnych tygodniach ciąży. Jeśli wyniki wskazują, że Ty lub Twój partner jesteście nosicielami, możesz dowiedzieć się, czy Twoje dziecko jest chore, czy też jest nosicielem choroby. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, jakie badania przesiewowe nosiciela mogą być dla Ciebie odpowiednie.
  • Bezkomórkowe badanie DNA płodu (zwane również nieinwazyjnymi badaniami prenatalnymi lub badaniami prenatalnymi). To badanie przesiewowe sprawdza Twoją krew pod kątem DNA Twojego dziecka. DNA jest badane pod kątem określonych schorzeń genetycznych, takich jak zespół Downa. Ten test wykonuje się po 9 tygodniach ciąży. Twój lekarz może zalecić badanie, jeśli USG wykaże, że Twoje dziecko może mieć wadę wrodzoną lub jeśli już urodziłaś dziecko, które ma wadę wrodzoną. Jeśli masz ten test, twój dostawca może zalecić wykonanie testu diagnostycznego, takiego jak amniopunkcja, w celu potwierdzenia wyników.
  • Próbkowanie kosmówki (zwany także CVS). Ten test diagnostyczny sprawdza tkankę z łożyska, aby sprawdzić, czy Twoje dziecko ma chorobę genetyczną. CVS wykonuje się w 10-13 tygodniu ciąży. Twój lekarz może poprosić Cię o CVS, jeśli masz więcej niż 35 lat, jeśli masz historię chorób genetycznych w Twojej rodzinie lub jeśli badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze wykaże, że Twoje dziecko jest narażone na zwiększone ryzyko wad wrodzonych.
  • Wczesne USG (zwane również USG pierwszego trymestru). Ultradźwięki wykorzystują fale dźwiękowe i ekran komputera do wykonania zdjęcia dziecka w macicy. Twój lekarz może zastosować wczesne USG, aby upewnić się, że jesteś w ciąży lub ustalić datę ciąży, abyś wiedziała, jak daleko jesteś w ciąży (ile tygodni).
    Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze. To badanie przesiewowe obejmuje badanie krwi i USG, aby sprawdzić, czy Twoje dziecko może być zagrożone niektórymi wadami wrodzonymi, takimi jak zespół Downa i wady serca. Test zwykle wykonuje się między 11. a 13. tygodniem ciąży.

Jakie testy wykonuje się w drugim trymestrze?

Twój lekarz może zaoferować Ci te badania prenatalne w drugim trymestrze (miesiące 4, 5 i 6 ciąży):

  • Badania krwi matki (zwany również ekranem quad). To badanie przesiewowe sprawdza twoją krew, aby sprawdzić, czy twoje dziecko może być zagrożone niektórymi wadami wrodzonymi, takimi jak zespół Downa. Nazywa się to quad screen, ponieważ mierzy 4 substancje we krwi:alfa-fetoproteinę (AFP), estriol, ludzką gonadostropinę kosmówkową (hCG) i inhibinę A. Test jest wykonywany między 15 a 22 tygodniem ciąży.
  • Ultradźwięki. Twój lekarz wykona USG między 18 a 22 tygodniem ciąży. USG sprawdzi wzrost i rozwój Twojego dziecka oraz sprawdzi, czy nie ma wad wrodzonych.
  • Amniopunkcja. Podczas amniopunkcji pobierana jest próbka płynu owodniowego z otoczenia dziecka. Płyn jest testowany, aby sprawdzić, czy Twoje dziecko ma wadę wrodzoną lub chorobę genetyczną. Test zwykle wykonuje się między 15 a 20 tygodniem ciąży. Twój lekarz może poprosić Cię o wykonanie amniopunkcji, jeśli masz więcej niż 35 lat, jeśli w Twojej rodzinie występowały choroby genetyczne lub jeśli badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze wykaże, że Twoje dziecko jest narażone na zwiększone ryzyko wad wrodzonych.
  • Badanie glikemii. To badanie przesiewowe sprawdza, czy możesz mieć cukrzycę ciążową. To rodzaj cukrzycy, na którą chorują niektóre kobiety podczas ciąży. Otrzymasz ten test między 24 a 28 tygodniem ciąży.

Jakie testy wykonuje się w trzecim trymestrze?

W ostatnim trymestrze ciąży (7, 8 i 9 miesiąc ciąży) Twój lekarz może wykonać test na paciorkowiec grupy B (zwany również GBS). Paciorkowiec grupy B to infekcja, którą możesz przekazać dziecku podczas porodu. Test sprawdza płyn z szyjki macicy, aby sprawdzić, czy masz GBS. Ten test jest zwykle wykonywany między 35 a 37 tygodniem ciąży.

Czym są liczniki kopnięć i jak je wykonujesz?

Liczba kopnięć (nazywana również liczbą ruchów płodu) to sposób na śledzenie, jak często porusza się Twoje dziecko. Około 5 miesiąca (20 tygodnia) ciąży powinnaś zacząć odczuwać ruchy dziecka w brzuchu. Twoje dziecko może przewracać się z boku na bok, a czasem chodzić po piętach. Poinformuj swojego dostawcę, jeśli:

  • Jesteś w około 20. tygodniu ciąży i nie poczułaś ruchu dziecka.
  • Martwisz się, że Twoje dziecko się nie rusza.
  • Zauważysz zmianę częstotliwości poruszania się Twojego dziecka, zwłaszcza jeśli ruch się zmniejszy.

Twój lekarz może poprosić Cię o wykonanie liczenia kopnięć, aby zobaczyć, kiedy i jak często Twoje dziecko się porusza. Oto 2 sposoby na liczenie kopnięć:

  1. Każdego dnia określaj, ile czasu zajmuje dziecku poruszanie się 10 razy. Jeśli zajmie to więcej niż 2 godziny, poinformuj swojego dostawcę.
  2. Zobacz, ile ruchów czujesz w ciągu 1 godziny. Zrób to 3 razy w tygodniu. Jeśli numer się zmieni, poinformuj o tym swojego dostawcę.

Możesz liczyć kopnięcia do trzeciego trymestru. Jeśli Twój lekarz jest zaniepokojony ruchami Twojego dziecka, może wykonać inne testy, aby sprawdzić stan zdrowia Twojego dziecka.

Więcej informacji

  • Centrum Einstein Victor ds. Zapobiegania Żydowskim Chorobom Genetycznym
  • Sojusz genetyczny
  • JScreen na Uniwersytecie Emory
  • Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń (NORD)
  • Krajowe Towarzystwo Doradców Genetycznych

Ostatnia weryfikacja:wrzesień 2020 r.


Previous:

Next: