• Niemowlęta
• Zakładanie rodziny
• Dzieci
• Ogólne rodzicielstwo
• Noworodki
• Nastolatki
• Maluchy
• Ciąża

Zespół SLA u dzieci: objawy, przyczyny, powikłania i leczenie

Zespół bocznego twardego skleroza (SLA – Amyotrophic Lateral Sclerosis) to rzadka, postępująca choroba zwyrodnieniowa dróg nerwowo-mięśniowych, atakująca górne i dolne motoneurony w mózgu i rdzeniu kręgowym, co zaburza aktywność mięśni. SLA u dzieci przed 25. rokiem życia lub we wczesnym dzieciństwie nazywana jest młodzieńczym bocznym twardzeniem bocznym (JALS). SLA znana też jako choroba Lou Gehriga.

SLA ma wiele objawów i wymaga długoterminowego zarządzania. Przeczytaj o objawach, przyczynach, powikłaniach, diagnostyce i leczeniu SLA u dzieci.

Co dzieje się przy SLA?

SLA prowadzi do uszkodzenia motoneuronów w mózgu i rdzeniu kręgowym. Motoneurony to komórki nerwowe sterujące ruchami wolontarnymi mięśni. Mózg wysyła impulsy do rdzenia przez górne motoneurony, a rdzeń przekazuje je do mięśni przez dolne motoneurony. Ten układ neuromięśniowy pozwala mięśniom działać według sygnałów mózgu.

Brak impulsów nerwowych stopniowo prowadzi do zwiędnięcia mięśni. Choroba nie powoduje bólu. Jednak utrata kontroli mięśniowych wpływa na oddychanie, mowę, jedzenie i chodzenie. Problemy mięśniowe nasilają się z postępowaniem choroby. Niewydolność oddechowa z powodu paraliżu mięśni oddechowych to główna przyczyna śmierci u chorych na SLA.

Oprócz funkcji mięśniowych, pamięć i funkcje poznawcze mogą być zaburzone. Funkcje sensoryczne (wzrok, słuch, dotyk, węch) pozostają prawidłowe.

Przyczyny SLA u dzieci

Dokładna przyczyna SLA nie jest w pełni zrozumiana. Mutacje genetyczne uważane są za główną przyczynę młodzieńczego bocznego twardego skleroza (JALS). Niektóre zmutowane geny mogą być dziedziczone od rodziców. Rodzaj wadliwego genu determinuje typ SLA u dziecka. Ok. 5–10% przypadków SLA to przypadki dziedziczne.

W większości przypadków nie ma historii genetycznej choroby – może to być losowa mutacja genetyczna. Czynniki środowiskowe mogą odgrywać rolę. Obecność innych stanów: choroby autoimmunologiczne, wady białek, zaburzenia biochemiczne – może zwiększać ryzyko SLA.

Objawy SLA u dzieci

Wczesne objawy: słabość w dłoni, nodze, języku lub twarzy. Drgania języka – częsty objaw. Słabość mięśniowa stopniowo rozprzestrzenia się na inne partie ciała. Z czasem mięśnie stają się słabsze i mniejsze.

Inne objawy:

• Drgania mięśni (fascylacje)
• Trudności w wykonywaniu zadań rękami i palcami
• Trudności w mowie
• Problemy z połykaniem i jedzeniem
• Trudności w chodzeniu
• Trudności w oddychaniu
• Nieprawidłowe odruchy mięśniowe

Rzadsze objawy: utrata pamięci, zmiany osobowości, upośledzenie poznawcze, ostatecznie demencja czołowo-skroniowa. Problemy z połykaniem i oddychaniem – powikłania groźne, nasilające się w czasie. SLA nie powoduje drętwienia, zguby uczucia.

Powikłania SLA u dzieci

Dzieci mogą rozwijać powikłania z postępowaniem choroby. Zazwyczaj nasilają się obecne objawy i dalsza utrata funkcji mięśniowych. Częste powikłania:

• Problemy z oddychaniem – paraliż mięśni oddechowych. Dzieci mogą wymagać wsparcia oddechowego, a nawet tracheostomii. Niewłaściwe funkcje oddechowe zwiększają ryzyko zapalenia płuc.
• Problemy z mową – zaczynają się od nieartykulowanej mowy. W zaawansowanych stadiach – konieczność komunikacji alternatywnej (komputery, tablice).
• Trudności w połykaniu – odwodnienie, niedożywienie. Wysokie ryzyko aspiracji pokarmu, płynów, śliny do płuc. Często konieczna sondę żołądkową.
• Demencja (utrata pamięci) i upośledzenie poznawcze – nasilają się w czasie.
• Utrata samodzielności, utrata wagi, odleżyny – typowe w stadiach zaawansowanych.

SLA powoduje nieodwracalne uszkodzenie mózgu i ostatecznie może być śmiertelna przez niewydolność płucną, zapalenie płuc lub niewydolność serca.

Dotąd brak leków wyleczających. Warto jednak szukać opieki medycznej – leczenie może zapobiegać powikłaniom, zwalniać postęp objawów i poprawiać komfort życia dziecka.

Diagnoza SLA u dzieci

Diagnoza SLA wymaga wielu badań na początku – objawy występują też w innych chorobach. Lekarze mogą podejrzewać SLA z badania fizykalnego i objawów w zaawansowanym stadium.

Zamawia się testy:

• Elektromiografia (EMG) – analiza funkcji neuromięśniowych
• Badania przewodnictwa nerwowego – funkcja nerwów
• Rezonans magnetyczny (MRI) – wizualizacja uszkodzeń mózgu i rdzenia
• Badania krwi i moczu – wykluczenie innych chorób
• Ponocowanie (lumber puncture) – wykluczenie stanów naśladujących SLA
• Biopsja mięśnia – ocena ewentualnych problemów mięśniowych

Pediatra kieruje dziecko do neurologa do diagnozy i leczenia SLA. SLA u dzieci rzadka – lekarze przeprowadzają wiele badań, by wykluczyć inne przyczyny podobnych objawów.

Leczenie SLA u dzieci

Nie ma wyleczenia SLA, badania trwają. Strategie leczenia: poprawa mobilności, wsparcie, łagodzenie objawów:

• Logopedia
• Fizjoterapia
• Terapia zajęciowa
• Sprzęt wspomagający
• Urządzenia do oddychania
• Leki na ślinotok, wahania nastroju itp.
• Sonda żołądkowa

Leki takie jak Rilutek (riluzol, doustny) i Radicava (edarawon, dożylny) mogą spowalniać postęp SLA lub łagodzić objawy na pewien czas. Nie wyleczają choroby. Są drogie – porozmawiaj z lekarzem dziecka o programach wsparcia finansowego.

Rozpoczęcie SLA u dziecka to burzliwe doświadczenie dla rodziców. Warto zgłębić wiedzę o chorobie i szukać wsparcia w odpowiednich organizacjach. Choroba wymaga długoterminowego, dedykowanego wsparcia. Lekarz pomoże dobrać najlepszą opiekę palatywną, by poprawić jakość życia dziecka.