• Niemowlęta
• Zakładanie rodziny
• Dzieci
• Ogólne rodzicielstwo
• Noworodki
• Nastolatki
• Maluchy
• Ciąża

ALS u dzieci:objawy, przyczyny, powikłania i leczenie

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest rzadką, postępującą chorobą zwyrodnieniową neuronów ruchowych, która atakuje górne i dolne komórki nerwowe (neurony) w mózgu i rdzeniu kręgowym, wpływając na aktywność mięśni. ALS u dzieci przed 25 rokiem życia lub we wczesnym dzieciństwie określa się jako młodzieńcze stwardnienie zanikowe boczne (JALS). ALS jest również znany jako choroba Lou Gehriga.

ALS ma kilka objawów i wymaga długotrwałego leczenia. Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o oznakach, objawach, przyczynach, powikłaniach, diagnozie i leczeniu ALS u dzieci.

Co się dzieje w ALS?

ALS prowadzi do uszkodzenia neuronów ruchowych w mózgu i rdzeniu kręgowym. Neurony ruchowe to komórki nerwowe, które kontrolują dobrowolne ruchy mięśni w ciele. Mózg wysyła impulsy nerwowe do rdzenia kręgowego przez górne neurony ruchowe, a rdzeń kręgowy przekazuje impulsy do mięśni przez dolne neurony ruchowe. Ten układ nerwowo-mięśniowy umożliwia mięśniom funkcjonowanie zgodnie z sygnałami mózgowymi.

Brak impulsów nerwowych może stopniowo prowadzić do zaniku mięśni. Zaburzenie nie powoduje bólu. Jednak utrata kontroli nad mięśniami może wpływać na oddychanie, mówienie, jedzenie i chodzenie. Te problemy z mięśniami nasilają się wraz z postępem choroby. Niewydolność oddechowa spowodowana utratą funkcji mięśni oddechowych jest główną przyczyną śmierci pacjentów z ALS.

Oprócz funkcji mięśni, w niektórych przypadkach wpływa to na pamięć i funkcje poznawcze. Jednak funkcje sensoryczne, takie jak wzrok, słuch, dotyk i węch są normalne u pacjentów z ALS.

Przyczyny ALS u dzieci

Dokładna przyczyna ALS nie jest do końca poznana. Mutacje genetyczne są ogólnie uważane za główne przyczyny młodzieńczego stwardnienia zanikowego bocznego (JALS). Niektóre zmutowane geny można odziedziczyć po rodzicach. Rodzaj odziedziczonego wadliwego genu może zmieniać typ ALS u dziecka. Około 5–10% przypadków ALS jest spowodowanych odziedziczonymi genami.

W większości przypadków ALS nie ma historii genetycznej choroby i może wystąpić z powodu losowej mutacji genetycznej. Pewną rolę mogą odgrywać czynniki środowiskowe. Obecność innych stanów, takich jak zaburzenia autoimmunologiczne, defekty białek i brak równowagi biochemicznej, może również zwiększać ryzyko rozwoju ALS.

Oznaki i objawy ALS u dzieci

Wczesne objawy ALS to zwykle osłabienie dłoni, nogi, języka lub twarzy. Drganie języka jest jednym z najczęstszych objawów. W miarę postępu choroby osłabienie mięśni stopniowo rozprzestrzenia się na inne części ciała. Z biegiem czasu mięśnie stają się słabsze i mniejsze.

W ALS widoczne są również następujące objawy:

• drganie mięśni
• Trudności w wykonywaniu zadań rękami i palcami
• Problemy z mówieniem
• Problemy z połykaniem i jedzeniem
• Trudności w chodzeniu
• Problemy z oddychaniem
• Nieprawidłowe odruchy mięśniowe

Niektóre z mniej powszechnych objawów to utrata pamięci, zmiany osobowości i upośledzenie funkcji poznawczych, a niektóre są ostatecznie diagnozowane jako forma demencji zwana demencją czołowo-skroniową. Problemy z połykaniem i oddychaniem to poważne powikłania, które z czasem mogą się nasilać. ALS nie powoduje mrowienia, drętwienia ani utraty czucia.

Powikłania ALS u dzieci

W miarę postępu choroby u dzieci mogą wystąpić komplikacje. Zwykle następuje pogorszenie istniejących objawów i dalsza utrata funkcji mięśni. Typowe powikłania ALS mogą obejmować:

• Problemy z oddychaniem może powstać z powodu paraliżu mięśni oddechowych. Dzieci mogą potrzebować urządzeń wspomagających oddychanie, a nawet tracheostomii. Brak prawidłowych funkcji oddechowych może również zwiększać ryzyko zapalenia płuc.

• Problemy z mówieniem może zaczynać się u wielu osób od niewyraźnej mowy. W zaawansowanych przypadkach osoba dotknięta chorobą musi korzystać z innych metod komunikacji z powodu niefunkcjonowania mięśni.

• Problemy z połykaniem często może powodować odwodnienie i niedożywienie u wielu dzieci. Istnieje wysokie ryzyko zassania pokarmu, płynów lub śliny do płuc, jeśli ma to wpływ na proces połykania. Wiele osób wymaga karmienia przez sondy ze względu na ryzyko połykania i aspiracji.

• Demencja (utrata pamięci) i zaburzenia funkcji poznawczych są obserwowane u pacjentów z ALS, które często mogą się z czasem pogorszyć.

• Utrata zdolności do samoopieki, utrata wagi i odleżyny są częstymi powikłaniami w zaawansowanych przypadkach.

Stwardnienie zanikowe boczne powoduje nieodwracalne uszkodzenie mózgu i może ostatecznie doprowadzić do śmierci z powodu rozwoju niewydolności płuc, zapalenia płuc lub niewydolności serca.

Do tej pory nie są dostępne żadne leki, które mogłyby wyleczyć ten stan. Możesz jednak szukać pomocy medycznej, ponieważ leczenie może pomóc w zapobieganiu powikłaniom, zmniejszeniu nasilenia objawów i zapewnieniu dziecku większego komfortu.

Diagnoza ALS u dzieci

Diagnoza ALS wymaga wielu testów na początkowych etapach, ponieważ objawy można zaobserwować również w innych stanach. Lekarze mogą podejrzewać ALS na podstawie badań fizycznych i objawów, jeśli sytuacja jest gorsza.

Poniższe testy są zamawiane w celu diagnozowania ALS.

• Elektromiografia (EMG) analizować funkcje nerwowo-mięśniowe

• Testy przewodzenia nerwów może pomóc w przetestowaniu funkcji nerwów

• Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) pomaga w wizualizacji uszkodzeń w mózgu i rdzeniu kręgowym

• Badania krwi i analiza moczu może pomóc wykluczyć inne możliwe choroby

• Nakłucie lędźwiowe (nakłucie lędźwiowe) przydaje się również do określenia niektórych warunków, które naśladują ALS

• Biopsja mięśnia można również zrobić, aby ocenić wszelkie podstawowe problemy z mięśniami

Pediatrzy mogą skierować dziecko do neurologa w celu zdiagnozowania i leczenia ALS. ALS nie jest powszechny u dzieci, więc lekarze mogą przeprowadzić wiele testów, aby wykluczyć możliwe przyczyny podobnych objawów.

Leczenie ALS u dzieci

Nie ma lekarstwa na ALS, chociaż trwają badania. Strategie leczenia mają na celu poprawę mobilności, wsparcie i złagodzenie objawów. Mogą to być:

• terapia logopedyczna
• Fizjoterapia
• Terapia zajęciowa
• Sprzęt pomocniczy
• Urządzenia oddechowe
• Leki zmniejszające ślinotok, wahania nastroju itp.
• Rura do karmienia

Leki takie jak Rilutek (riluzol, lek doustny) i Radicava (edarawon, lek dożylny) mogą przez pewien czas spowolnić postęp ALS lub złagodzić objawy. Jednak te leki nie leczą choroby. Są to drogie leki i możesz porozmawiać z lekarzem swojego dziecka, aby dowiedzieć się o programach wsparcia, które mogą pomóc w opłaceniu lub skorzystaniu z leczenia.

Początek ALS u dzieci może być dla rodziców emocjonalną przejażdżką kolejką górską. Możesz dowiedzieć się o zaburzeniu i szukać wsparcia w odpowiednich organizacjach wspierających. Warunek wymaga długoterminowego, dedykowanego wsparcia dla dziecka. Lekarz może pomóc zalecić najlepszą opiekę paliatywną dla Twojego dziecka, aby poprawić jego jakość życia.