• niemowlęta
• Budowa Rodzina
• dzieci
• Ogólne Rodzicielstwo
• noworodki
• nastolatki
• Małe dzieci
• ciąża

9 oznak i objawów anemii sierpowatej u dzieci

Choroby sierpowatokrwinkowe to grupa dziedzicznych zaburzeń, które wpływają na poziom hemoglobiny w organizmie. Anemia sierpowata u dzieci jest najczęstszą i najpoważniejszą postacią wszystkich chorób sierpowatokrwinkowych. Powoduje powstawanie czerwonych krwinek w kształcie półksiężyca lub sierpa, które są bardziej kruche niż normalne krwinki czerwone.

Sierpowate komórki mogą być bardziej sztywne i lepkie niż normalne krwinki czerwone. Te niezwykłe komórki mogą blokować maleńkie naczynia krwionośne w ciele, powodując zmniejszony przepływ krwi do różnych części ciała. Ponadto może prowadzić do epizodów bólu i niewydolności narządów.

Przeczytaj ten post, aby dowiedzieć się więcej o przyczynach, oznakach, zagrożeniach, diagnozie, leczeniu i zapobieganiu anemii sierpowatej u dzieci.

Przyczyny anemii sierpowatej u dzieci

Gen sierpowaty jest wytwarzany przez pojedynczą mutację punktową w genie beta globiny hemoglobiny, prowadzącą do powstania hemoglobiny S w miejscu normalnej hemoglobiny A. Zwykle mamy dwie kopie tego genu, po jednej odziedziczone po każdym z naszych rodziców. Dziedziczenie tego zmutowanego genu od obojga rodziców prowadzi do anemii sierpowatej. Jednakże, jeśli dana osoba odziedziczy normalny gen od jednego z rodziców i nieprawidłowy gen hemoglobiny S od drugiego rodzica, będzie miała cechę sierpowatokrwinkową. Osoby z cechą sierpowatokrwinkową są zwykle bezobjawowe, ale mogą przekazać zmutowany gen swoim dzieciom.

Jeśli oboje rodzice mają anemię sierpowatą, istnieje 25% szans na to, że którekolwiek z ich potomstwa ma anemię sierpowatą, 50% szans na to, że którekolwiek potomstwo ma tę cechę i 25% szans na to, że jakiekolwiek potomstwo ma normalną hemoglobinę (ani choroba, ani cecha).

Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową cierpią z powodu różnych konsekwencji posiadania nieprawidłowej hemoglobiny. Nieprawidłowa hemoglobina S staje się sztywna i skleja się po odtlenieniu, tj. po dostarczeniu tlenu do tkanek, powodując zniekształcony, sierpowaty kształt czerwonych krwinek. Zniekształcone czerwone krwinki mogą być bardziej sztywne i kruche niż normalne komórki. Normalne czerwone krwinki mają kształt dwuwklęsłego dysku i są elastyczne, dzięki czemu mogą z łatwością przechodzić przez nawet małe i kręte naczynia krwionośne.

Oznaki i objawy anemii sierpowatej u dzieci

Oznaki i objawy niedokrwistości sierpowatej mogą się różnić u każdego dziecka. Jednak początek choroby zwykle obserwuje się około pięciu miesięcy życia.

Możesz zauważyć następujące oznaki i objawy u dziecka z anemią sierpowatą.

1. Niedokrwistość można zaobserwować u dzieci dotkniętych chorobą, ponieważ komórki sierpowate obumierają wcześnie. Normalna czerwona krwinka żyje przez około 120 dni, podczas gdy anemia sierpowata umiera w ciągu 10 do 20 dni, zanim zostanie zastąpiona nową komórką. Przerwa w śmierci i zastępowaniu czerwonych krwinek może powodować anemię. Brak czerwonych krwinek może zmniejszyć dopływ tlenu i spowodować zmęczenie. Czasami stopień niedokrwistości może być tak poważny, że zagraża życiu.

Poza wyżej wymienionym powodem może wystąpić niedokrwistość z powodu zakażenia parwowirusem B19. Wirus ten powoduje łagodną infekcję wirusową zwaną piątą chorobą u zdrowych dzieci, ale może infekować szpik kostny i na pewien czas zatrzymać produkcję czerwonych krwinek, co może być niebezpieczne dla pacjentów z anemią sierpowatą.

Czerwone krwinki w kształcie sierpa mają tendencję do uwięzienia w śledzionie, co powoduje jej wzrost. Większa śledziona może uwięzić jeszcze więcej czerwonych krwinek i wywołać silny ból brzucha, a także ciężką anemię u pacjentów, znaną jako kryzys sekwestracji śledziony.

2. Ostry zespół klatki piersiowej występuje z powodu sierpowania czerwonych krwinek w płucach, pozbawiając płuca tlenu i uszkadzając je. Jest to stan nagły charakteryzujący się bólem w klatce piersiowej, trudnościami w oddychaniu i gorączką, a dziecko należy natychmiast zabrać do lekarza, jeśli takie objawy wystąpią.

3. Ostre kryzysy bólowe to epizody bólu spowodowane przez komórki sierpowate blokujące drobne naczynia krwionośne. Jest opisywany jako ostry, intensywny, pulsujący lub przeszywający ból. Ból jest zwykle odczuwany w jamie brzusznej, klatce piersiowej, stawach i kościach, ale może wystąpić w dowolnym miejscu ciała. Może to być spowodowane dużą wysokością, odwodnieniem, chorobą, zmianami temperatury lub stresem, ale często przyczyna nie jest znana. Może to trwać od kilku dni do tygodni, a częstotliwość może się różnić u każdego dziecka.

Ból przewlekły jest powszechny i ​​różni się od ostrego kryzysu bólowego.

4. Częste infekcje może wystąpić z powodu uszkodzenia śledziony spowodowanego przez komórki sierpowate. Istnieje zwiększone ryzyko infekcji, w tym chlamydii, hemophilus influenzae typu B, paciorkowca pneumoniae, salmonelli i gronkowca.

5. Problemy ze wzrokiem może wskazywać na uszkodzenie siatkówki z powodu zablokowania naczyń krwionośnych w oku.

6. Wzrost i może wystąpić opóźnienie dojrzewania z powodu niedoboru tlenu i składników odżywczych. 

7. Udar jest znanym powikłaniem anemii sierpowatokrwinkowej i może być nieme lub objawowe. Udar zwykle objawia się nagłym osłabieniem ruchu (porażeniem) lub napadem padaczkowym, ale czasami może być cichy i objawiać się jedynie trudnościami w nauce u dzieci. Anemia sierpowata jest zawsze możliwa w każdym przypadku udaru pediatrycznego.

8. Owrzodzenia nóg U tych dzieci można zaobserwować nawroty lub brak gojenia, ale zwykle dopiero po 10 roku życia.

9. Priapizm jest przedłużoną bolesną erekcją prącia i wymaga pilnej pomocy medycznej, jeśli trwa dłużej niż 4 godziny, aby zapobiec impotencji.

W okresie niemowlęcym anemia sierpowata może objawiać się niepokojem, żółtaczką i bolesnym obrzękiem dłoni i stóp, zwłaszcza palców.

Kiedy iść do lekarza? 

U większości dzieci w okresie niemowlęcym zdiagnozowano anemię sierpowatą. Możesz szukać natychmiastowej pomocy medycznej, jeśli zauważysz którykolwiek z poniższych problemów.

• Gorączka
• Odcinki silnego bólu
• Obrzęk dłoni i stóp (obrzęk)
• Delikatny i spuchnięty brzuch
• Jasna skóra
• Żółtaczka
• Oznaki i objawy udaru, takie jak paraliż, problemy z mówieniem, dezorientacja i trudności z chodzeniem
• Nagła utrata wzroku
• Poważny ból głowy
• Odrętwienie bez znanej przyczyny

Wczesna diagnoza i leczenie mogą zmniejszyć ryzyko powikłań, takich jak ciężkie infekcje, utrata wzroku i udar mózgu. 

Powikłania anemii sierpowatej u dzieci

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa może powodować następujące komplikacje spowodowane przez komórki sierpowate blokujące przepływ krwi do głównych narządów i tkanek

• Udar może się rozwinąć, jeśli zaburzony zostanie dopływ krwi do mózgu.

• Ostry zespół klatki piersiowej może być spowodowany ciężką infekcją lub zablokowaniem naczyń płucnych przez komórki sierpowate.

• Uszkodzenia narządów (nerki, serce, wątroba) może wystąpić z powodu braku krwi bogatej w tlen.

• Ślepota może wystąpić z powodu zablokowania naczyń krwionośnych siatkówki.

• Owrzodzenia nóg , które są otwartymi ranami na nodze, mogą się rozwinąć z powodu braku dopływu krwi.

• Kamienie żółciowe może wystąpić z powodu wyższego poziomu bilirubiny z rozpadu krwinek czerwonych.

• Nadciśnienie płucne n może wystąpić z powodu podwyższonego ciśnienia krwi w płucach.

• Wspólne problemy z powodu sierpa w stawach biodrowych i rzadziej w barkach, kolanach i kostkach, co prowadzi do jałowej martwicy. Nadgodziny mogą wymagać leków przeciwbólowych, operacji, a nawet wymiany.

Diagnostyka anemii sierpowatej u dzieci

Badania krwi (takie jak elektroforeza Hb) pomagają zidentyfikować wadliwą hemoglobinę, która powoduje anemię sierpowatą. Dodatkowe testy, takie jak badania obrazowe, są wykonywane w celu oceny możliwych powikłań.

W wielu krajach badania przesiewowe w kierunku anemii sierpowatokrwinkowej są wykonywane w ramach programu badań przesiewowych noworodków (krew jest pobierana na bibułę filtracyjną zwykle po 48 godzinach od urodzenia tak szybko, jak to możliwe w celu zbadania obecności szeregu zaburzeń wrodzonych za pomocą testów, które mogą nie bądź oczywisty po urodzeniu).

Jeśli wyniki badań krwi wskazują na anemię sierpowatą, lekarz może skierować Twoje dziecko i Ciebie na poradę genetyczną.

Pobieranie próbek płynu owodniowego może pomóc zdiagnozować anemię sierpowatą przed urodzeniem. Ten test przesiewowy jest wykonywany, jeśli oboje rodzice mają cechę sierpowatokrwinkową.

Leczenie anemii sierpowatej u dzieci

Leczenie anemii sierpowatej ma na celu zmniejszenie objawów oraz zapobieganie bólowi i innym powikłaniom. Leki i transfuzje krwi są często wymagane w leczeniu anemii sierpowatej u dzieci. Niektóre nastolatki i dzieci mogą odnieść korzyści z terapii komórkami macierzystymi, która może wyleczyć chorobę.

Leczenie przepisane przez lekarza dziecka może obejmować następujące elementy.

• Hydrea, Siklos lub Droxia to różne marki leków hydroksymocznikowych, które pomagają zmniejszyć epizody bólu, hospitalizacje i transfuzje krwi. Jest powszechnie przepisywany, ale czasami może powodować zahamowanie czynności szpiku, chociaż zwykle jest to tymczasowe. Należy go zawsze przyjmować zgodnie z zaleceniami lekarza prowadzącego.

• Endari to marka proszku doustnego L-glutaminianowego, aby zmniejszyć kryzysy bólowe.

• Adakveo (kryzanlizumab) to lek podawany dożylnie w celu zmniejszenia kryzysów bólowych.

• Leki narkotyczne uśmierzające ból są również przepisywane w przypadku silnych kryzysów bólowych.

• Oxbryta (voxelotor) jest lekiem doustnym zmniejszającym sierpowatość w anemii sierpowatej. Został zatwierdzony przez USFDA w 2019 roku.

Leki te mogą powodować działania niepożądane, takie jak gorączka, nudności, wymioty i ból stawów. Możesz postępować zgodnie z zaleceniami, aby zmniejszyć negatywne skutki. Leki mogą się różnić w zależności od wieku dziecka, stanu zdrowia i nasilenia anemii sierpowatej. Jeśli dziecko ma jakiekolwiek komplikacje, takie jak infekcje, mogą zostać przepisane dodatkowe leki.

Chirurgiczne i inne procedury leczenia anemii sierpowatej mogą obejmować następujące.

• Transfuzje czerwonych krwinek może pomóc w zmniejszeniu objawów i powikłań. Po transfuzji może dojść do odpowiedzi immunologicznej na krew dawcy i nadmiernego obciążenia żelazem. Lekarze mogą przepisać leki zmniejszające obciążenie żelazem dzieciom, które przechodzą regularne transfuzje.

• Przeszczep szpiku kostnego, znany również jako przeszczep komórek macierzystych, jest zalecany w przypadku ciężkiej anemii sierpowatej c Dzieci mogą wymagać leczenia, aby zapobiec odrzuceniu przeszczepu i przedłużonemu pobytowi w szpitalu podczas zabiegu.

Terapia genowa anemii sierpowatej jest w trakcie aktywnych badań i wkrótce może być dostępna nowsza metoda leczenia anemii sierpowatej.

Zapobieganie anemii sierpowatej u dzieci

Nie ma sposobu, aby zapobiec chorobie, ponieważ jest to zaburzenie genetyczne. Jeśli oboje rodzice mają anemię sierpowatą, poradnictwo genetyczne przed poczęciem może pomóc zrozumieć ryzyko anemii sierpowatej.

Dzieci z anemią sierpowatą powinny być regularnie monitorowane zgodnie z zaleceniami lekarza.

Leki zapobiegawcze można rozważyć, aby zapobiec poważnym objawom i powikłaniom. Następujące metody leczenia są stosowane w celu zapobiegania infekcjom u dzieci z anemią sierpowatą (.

• Penicylina podaje się dzieciom w wieku od dwóch miesięcy do pięciu lat, aby zapobiec zagrażającym życiu chorobom zakaźnym, takim jak pneumokokowe zapalenie płuc

• Starsze dzieci mogą równieżwymagać penicyliny leczenie, jeśli śledziona zostanie usunięta

• Szczepienia dziecięce należy przyjmować, aby uniknąć infekcji, które obejmują H. szczepionka przeciw grypie B, coroczny szczepionka przeciw grypie, pneumokoki (zarówno PPSV 23, jak i PCV 13), i szczepionki przeciw meningokokom.

Wymagane są również leki zapobiegawcze, łagodzące objawy i przeciwbólowe. Możesz nauczyć swoje dziecko innych sposobów minimalizowania ryzyka infekcji, takich jak mycie rąk, noszenie masek i unikanie dzielenia się przedmiotami osobistymi.

Środki opieki domowej w przypadku anemii sierpowatej

Poniższe kroki opieki domowej mogą pomóc zmniejszyć częstotliwość infekcji i epizodów ciężkich objawów u dzieci z anemią sierpowatą.

• Zdrowa dieta zawierająca kwas foliowy (witamina B9) i inne witaminy może pomóc w poprawie czerwonych krwinek

• Przyjmuj leki na czas.

• Bądź nawodniony, ponieważ odwodnienie może prowadzić do przełomu sierpowatokrwinkowego.

• Unikaj ekstremalnych upałów lub zimnych klimatów.

• Rób umiarkowane regularne ćwiczenia zgodnie z zaleceniami lekarza.

• Używaj leków dostępnych bez recepty z ostrożnością.

• Unikaj narażenia na dym papierosowy i inne zanieczyszczenia.

• Naucz się kilku łatwych do zdobycia umiejętności, które okażą się przydatne na dłuższą metę. Naucz się rozpoznawać, kiedy ostry kryzys dopiero się zaczyna — jeśli Twoje dziecko skarży się na ból, upewnij się, że pije dużo płynów i podaj środek przeciwbólowy, taki jak paracetamol (zawsze zasięgnij porady lekarza, co zrobić w takim przypadku).

Pamiętaj, które scenariusze wymagają pilnej wizyty u lekarza (np. wysoka gorączka, objawy podobne do udaru, ostry kryzys bólowy, ostry zespół klatki piersiowej, ciężka anemia, priapizm)

Dowiedz się, jak poczuć powiększoną śledzionę u swojego dziecka. Rób to w regularnych odstępach czasu i odwiedzaj lekarza, jeśli wydaje Ci się, że jest większy niż zwykle.

Rodzice dziecka często doświadczają emocjonalnego zamieszania i czują się winni z powodu przekazywania wadliwych genów. Jest to jednak czynnik dziedziczny i nie można modyfikować genów. Najlepiej skoncentrować się na optymalnym zarządzaniu, które na dłuższą metę może przynieść korzyści Twojemu dziecku. Szukaj wsparcia u członków rodziny, przyjaciół, doradców i organizacji związanych z anemią sierpowatą. Możesz również skorzystać z poradnictwa genetycznego, zanim planujesz zajść w ciążę.

Kluczowe wskazówki

• Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to genetyczne zaburzenie krwinek, które dzieci dziedziczą po rodzicach.
• Ostre kryzysy bólowe, problemy ze wzrokiem i opóźnienia wzrostu to oznaki anemii sierpowatej.
• Jeśli dziecko wykazuje objawy silnego bólu głowy, gorączki i bladej skóry, skonsultuj się z lekarzem.
• Stan jest często leczony za pomocą leków i transfuzji krwi.