• Niemowlęta
• Zakładanie rodziny
• Dzieci
• Ogólne rodzicielstwo
• Noworodki
• Nastolatki
• Maluchy
• Ciąża

Sierpowatościowa anemia u dzieci: 9 objawów, przyczyny, diagnoza i leczenie

Choroby sierpowate to grupa wrodzonych zaburzeń wpływających na hemoglobinę. Sierpowatościowa anemia u dzieci to najczęstsza i najcięższa forma. Powoduje powstawanie krwinek czerwonych w kształcie sierpów (księżyców), które są bardziej kruche od normalnych.

Krwinki sierpowate są bardziej sztywne i lepkie. Mogą blokować drobne naczynia krwionośne, ograniczając przepływ krwi do różnych części ciała. Prowadzi to do nawracających ataków bólu i niewydolności narządów.

Przeczytaj o przyczynach, objawach, ryzyku, diagnostyce, leczeniu i profilaktyce sierpowatościowej anemii u dzieci.

Przyczyny sierpowatościowej anemii u dzieci

Gen sierpowaty powstaje przez mutację punktową w genie globiny beta hemoglobiny, prowadzącą do powstania hemoglobiny S zamiast normalnej hemoglobiny A. Każdy ma dwie kopie tego genu – po jednej od każdego rodzica. Dziedziczenie zmutowanego genu od obu rodziców daje chorobę sierpowatą. Jeśli jedno gen jest normalne, a drugie zmutowane – cecha sierpowata (nosicielstwo). Osoby z cechą zazwyczaj nie mają objawów, ale mogą przekazać gen dziecku.

Jeśli obaj rodzice mają cechę sierpowatą: 25% szans na chorobę u potomstwa, 50% na cechę, 25% na normalną hemoglobinę.

Osoby chore na chorobę sierpowatą cierpią na skutki anormalnej hemoglobiny. Hemoglobina S przy odlenieniu (po oddaniu tlenu tkankom) staje się sztywna i skleja się, krwinkom nadając kształt sierpowy. Zdeformowane krwinki są bardziej sztywne i kruche. Normalne krwinki są dwuwypukłe, elastyczne, łatwo przepływają nawet wąskimi, krętymi naczyniami.

Objawy sierpowatościowej anemii u dzieci

Objawy różnią się u poszczególnych dzieci. Choroba zazwyczaj objawia się ok. 5. miesiąca życia.

Możesz zaobserwować:

1. Anemia – krwinki sierpowate giną wcześnie. Normalna krwinka żyje ~120 dni, sierpowata 10–20 dni. Rozrzut między zginnęciem a produkcją nowych powoduje anemię. Brak krwinek zmniejsza dostarczenie tlenu → zmęczenie. Czasem anemia grozi życiem.

Anemia może też wynikać z infekcji parvowirusem B19. U zdrowych dzieci powoduje łagodną "piątą chorobę", ale u chorych na sierpowatościową anemię zatrzymuje produkcję krwinek w szpiku – stan groźny.

Krwinki sierpowate zatykają śledzionę, powiększając ją. Powiększona śledzionę zatrzymuje więcej krwinek → silny ból brzucha i ciężka anemia (kryzys sekwestracji śledzionowej).

2. Ostra zespoły klatki piersiowej (acute chest syndrome) – sierpowacenie krwinek w płucach, niedotlenienie i uszkodzenie. Stan nagły: ból klatki, duszność, gorączka – pilna wizyta u lekarza.
3. Ostre kryzyce bólowe (pain crises) – epizody bólu od zatkania drobnych naczyń krwinkami sierpowatymi. Ból ostry, intensywny, pulsujący, kolczący. Brzuch, klatka, stawy, kości – ale może być wszędzie. Wyzwalacze: duże wysokości, odwodnienie, choroba, zmiana temperatury, stres – często przyczyna nieznana. Trwa dni do tygodni, częstotliwość zależna od dziecka.

Ból przewlekły jest częsty i inny niż ostre kryzysy.

4. Częste infekcje – uszkodzenie śledziony przez krwinki sierpowate. Zwiększone ryzyko: chlamydia, Haemophilus influenzae typu B, Streptococcus pneumoniae, Salmonella, Staphylococcus.
5. Problemy ze wzrokiem – uszkodzenie siatkówki od zatkania naczyń w oku.
6. Opóźnienie wzrostu i dojrzewania płciowego – niedobór tlenu i składników odżywczych.
7. Udar – powikłanie znane, może być cichy lub objawowy. Nagła słabość ruchowa (paralia) lub padaczka. Czasem cichy – tylko trudności w uczeniu się. Sierpowatościowa anemia zawsze rozważana przy udarze u dzieci.
8. Niedroźnienia nóg nawracające/trwałe – zazwyczaj po 10. roku życia.
9. Priapizm – przedłużone bolesne nasilenie penisa. Wymaga pilnej opieki, jeśli trwa>4 h, by zapobiec impotencji.

W niemowlęstwie: niepokój, żółtaczka, bolesne obrzęki rąk i stóp (szczególnie palców).

Kiedy udać się do lekarza?

Większość dzieci zdiagnozowana w niemowlęstwie. Pilna pomoc przy:

• Gorączka
• Epizody silnego bólu
• Obrzęki rąk i stóp
• Brzuch uciskowy i obrzęknięty
• Bledota skóry
• Żółtaczka
• Objawy udaru: porażenie, mowa, dezorientacja, trudności chodzenia
• Nagła utrata wzroku
• Silny ból głowy
• Drętwienie bez przyczyny

Wczesna diagnoza i leczenie zmniejszają ryzyko powikłań: ciężkich infekcji, utraty wzroku, udaru.

Powikłania sierpowatościowej anemii u dzieci

Blokada przepływu krwi do głównych narządów i tkanki:

• Udar – niedokrwienie mózgu.
• Ostra zespoły klatki piersiowej – ciężka infekcja lub blokada naczyń płucnych.
• Uszkodzenie narządów (nerki, serce, wątroba) – niedotlenienie.
• Oślepienie – blokada naczyń siatkówki.
• Niedroźnienia nóg – niedokrwienie.
• Kamienie żółciowe – wyższy bilirubina od rozkładu krwinek.
• Nadciśnienie płucne – podwyższone ciśnienie w płucach.
• Problemy ze stawami – sierpowacenie w stawach biodrowych (rzadziej barkowe, kolanowe, skokowe) → martwica bezkrwotna. W czasie: leki przeciwbólowe, operacje, nawet endoprotezy.

Diagnoza sierpowatościowej anemii u dzieci

Badania krwi (elektroforeza hemoglobiny) identyfikują wadliwą hemoglobinę. Dodatkowe badania (obrazowe) oceniają powikłania.

W wielu krajach screening na sierpowatościową anemię jest częścią programu screeningowego noworodków (krew na papierze filtryzacyjnym zazwyczaj po 48 h od urodzenia – testy na wrodzone zaburzenia niejawne przy urodzeniu).

Po pozytywnym wyniku – skierowanie na poradnię genetyczną.

Ponocowanie płynu płodowego pozwala zdiagnozować chorobę przed urodzeniem – jeśli obaj rodzice mają cechę sierpowatą.

Leczenie sierpowatościowej anemii u dzieci

Cel: redukcja objawów, zapobieganie bólu i powikłaniom. Leki i przelewy krwi często konieczne. Niektórzy nastolatki/dzieci korzystają z terapii komórek macierzystych – potencjalne wyleczenie.

Leczenie może obejmować:

• Hydrea, Siklos, Droxia – marki hydroksymocznikowej (hydroxyurea). Zmniejszają epizody bólu, hospitalizacje, przelewy. Często stosowane, czasem tymczasowa obniżka szpiku – zawsze według zaleceń lekarza.
• Endari – proszek L-glutaminowy doustny, redukuje kryzyce bólowe.
• Adakveo (kryzanolizumab) – lek dożylny, redukuje kryzyce bólowe.
• Leki przeciwbólowe opioidalne przy ciężkich kryzykach bólowych.
• Oxbryta (wolektor) – lek doustny zmniejszający sierpowacenie. Zatwierdzony FDA 2019 r.

Skutki uboczne: gorączka, nudności, wymioty, bóle stawów. Przestrzegaj recepty. Leki dobierane do wieku, stanu zdrowia, ciężkości. Przy powikłaniach (infekcje) – dodatkowe leki.

Procedury chirurgiczne/inne:

• Przelewy krwinek czerwonych – redukują objawy i powikłania. Reakcja immunologiczna na krew dawcy i nadmiar żelaza po przelewach. Leki chelatujące żelazo przy regularnych przelewach.
• Przeszczep szpiku kostnego (komórek macierzystych) – przy ciężkiej anemii sierpowatej. Wymaga leczenia przeciwodrzutowego i długiego pobytu szpitalnego.

Terapia genowa w aktywnych badaniach – wkrótce nowa metoda wyleczenia.

Profilaktyka sierpowatościowej anemii u dzieci

Nie da się zapobiec chorobie – to zaburzenie genetyczne. Jeśli obaj rodzice są nosicielami, poradnia genetyczna przed poczęciem pomaga zrozumieć ryzyko.

Dzieci z anemią sierpowatą powinny pozostać pod stałą opieką lekarza.

Leki profilaktyczne zapobiegające ciężkim objawom i powikłaniom. Poniżej leczenie zapobiegające infekcjom u dzieci z anemią sierpowatą:

• Penicylina dla niemowląt 2 m-cy – 5 lat, by zapobiec groźnym infekcjom (np. zapalenie płuc pneumokokowe).
• Starsze dzieci mogą wymagać penicyliny po usunięciu śledziony.
• Szczepienia w kalendarzu by uniknąć infekcji: Hib, roczna szczepionka na gripę, pneumokokowe (PPSV23 i PCV13), meningokokowe.

Leki profilaktyczne, przeciwobjawowe i przeciwbólowe są konieczne. Naucz dziecko minimalizować ryzyko infekcji: mycie rąk, maski, unikanie współdzielenia przedmiotów osobistych.

Domowa opieka przy sierpowatościowej anemii

Kroki pomagające zmniejszyć częstotliwość infekcji i ciężkich objawów:

• Dieta bogata kwasem foliowym (wit. B9) i witaminami – wspiera produkcję krwinek.
• Przyjmowanie leków terminowo.
• Nawadnianie – odwodnienie wyzwala kryzys sierpowaty.
• Unikanie skrajnych temperatur (upał, mróz).
• Umiarkowana aktywność fizyczna wg zaleceń lekarza.
• Leki OTC z ostrożnością.
• Unikanie dymu tytoniowego i zanieczyszczeń.
• Naucz się rozpoznawać początek ostrego kryzysu – przy bólu: dużo płynów, paracetamol (uzgodnij z lekarzem plan działania).

Pamiętaj, kiedy pilna wizyta u lekarza (wysoka gorączka, objawy udaru, ostry kryzys bólowy, ostra zespoły klatki piersiowej, ciężka anemia, priapizm).

Naucz się wyczuwać powiększoną śledzionę u dziecka. Rob to regularnie, zgłaszaj lekarzowi, jeśli jest większa niż zwykle.

Rodzice często przeżywają trudne emocje i cierpią z winy za przekazane geny. To dziedziczenie – nie da się zmienić genów. Najlepiej skupić się na optymalnym leczeniu, korzyści dla dziecka. Szukaj wsparcia u bliskich, przyjaciół, psychologów, organizacji chorych na sierpowatościową anemię. Poradnia genetyczna przed planowaniem ciąży.

Kluczowe wnioski

• Sierpowatościowa anemia to wrodzone zaburzenie krwinek dziedziczone od rodziców.
• Ostre kryzyce bólowe, problemy ze wzrokiem, opóźnienie wzrostu – objawy.
• Przy silnym bólu głowy, gorączce, bledocie – konsultacja lekarska.
• Leczenie: leki i przelewy krwi.