• Niemowlęta
• Zakładanie rodziny
• Dzieci
• Ogólne rodzicielstwo
• Noworodki
• Nastolatki
• Maluchy
• Ciąża

Ciąża i wady wrodzone – ryzyko, typy wad, badania prenatalne i poradnictwo genetyczne

Wada wrodzona lub zaburzenie genetyczne to stan zdrowia, z którym rodzi się dziecko. Może być spowodowana problemem chromosomalnym, dziedzicznym lub środowiskowym. W niektórych przypadkach przyczyna nie jest znana.

Wedle CDC (USA), ok. 3% dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi. Poniżej przegląd najczęstszych zaburzeń genetycznych, które niepokoją przyszłych rodziców, wraz z przyczynami, czynnikami ryzyka i testami prenatalnymi do wykrywania i diagnozowania problemów genetycznych.

Czynniki ryzyka

Dzieci z wadami wrodzonymi często rodzą się u rodziców bez czynników ryzyka. Jednak poniższe czynniki zwiększają szansę na dziecko z zaburzeniem genetycznym:

• Ekspozycja na narkotyki lub pewne infekcje
• Historia rodzinna zaburzenia genetycznego
• Niedobór kwasu foliowego
• In vitro (IVF) lub inne procedury manipulujące komórkami jajową i plemnikową
• Ciąża wielopłodowa (bliźniaki lub więcej)
• Poprzednia ciąża z wadą wrodzoną
• Choroba przedciążowa, np. cukrzyca
• Ciąża po 35. roku życia
• Używanie narkotyków rekreacyjnych
• Palenie

Zaburzenia chromosomowe

Zaburzenia chromosomowe powstają przez nadmiar lub brak chromosomu. Czasami nieprawidłowa liczba chromosomów jest niekompatybilna z życiem – te ciąże często kończą się poronieniem. Niektóre jednak stany chromosomowe można kontrolować, a dotknięci mogą cieszyć się pełnym życiem.

• Zespół Downa: Najczęstsza anormalność chromosomowa – ok. 1 na 700 urodzeń w USA. Ryzyko rośnie z wiekiem matki. Istnieje wiele usług wsparcia dla rodzin z dzieckiem z zespołem Downa.
• Zespół Klinefeltera: U mężczyzn dodatkowy chromosom X. Występuje ok. 1 na 500–1000 urodzeń, choć badacze sądzą, że do 75% mężczyzn nigdy nie jest diagnozowanych. Chłopcy z zespołem Klinefeltera produkują mniej testosteronu, są często wysocy, mogą mieć trudności w uczeniu się.
• Zespół Patau (Tryzomia 18) i Zespół Edwarsa (Tryzomia 13): Rzadsze od zespołu Downa, ale cięższe – powodują problemy z nauką i wpływają na prawie wszystkie narządy. Niemowlęta z tymi zespołami często nie przeżywają pierwszego roku życia.
• Zespół Turnera: Tylko u dziewczynek – 1 na 2500 urodzeń. Zamiast dwóch chromosomów płciowych, mają tylko jeden X. Wpływa na wzrost i płodność, zazwyczaj nie na inteligencję. Z monitorowaniem i leczeniem kobiety z zespołem Turnera mogą żyć zdrowo.

Zaburzenia dziedziczne

Zaburzenia dziedziczne przekazują się od rodziców do dzieci. Zazwyczaj są recesywne – potrzebne dwa geny na daną chorobę (po jednym od każdego rodzica), by objawiały się u dziecka.

Określone grupy etniczne częściej noszą geny określonych chorób genetycznych. Gdy rodzice pochodzą z tego samego tła genealogicznego, szansa na dziecko z pewnymi wadami genetycznymi rośnie.

Choć poniższe choroby są częstsze w konkretnych grupach, wciąż są rzadkie ogólnie.

• Beta-talassemia – choroba krwi genetyczna częstsza u ludzi z regionu Morza Śródziemnego. Wpływa na produkcję erytrocytów, prowadząc do anemii.
• Przystojowość wzrostowa (Cystic Fibrosis – CF) – rzadkie zaburzenie genetyczne częstsze u ludzi europejskiego pochodzenia. CF dotyka płuc i innych układów. Średnia długość życia 30–40 lat, ale postępy medyczne poprawiły wyniki w ostatnich latach.
• Anemia falciformna (Sickle-Cell Anemia) – najczęstsze zaburzenie dziedziczne u ludzi afrykańskiego pochodzenia. Dotyka erytrocytów, występuje ok. 1 na 70 000 Amerykanów, ale 1 na 365 u Afroamerykanów.
• Choroba Tay-Sachsa – typowa dla określonych grup, np. Żydzi wschodnioeuropejscy. Ok. 1 na 30 amerykańskich Żydów nosi jedną kopię genu Tay-Sachsa. Powoduje postępujące uszkodzenie nerwów mózgu i rdzenia kręgowego.

Ryzyka środowiskowe

Teratogen to czynnik wpływający na wzrost i rozwój płodu w ciąży. Ekspozycja na teratogen w ciąży może prowadzić do wady wrodzonej.

Substancje takie jak alkohol, narkotyki, pewne leki, a także infekcje: ospa wietrzna, różyczka, kąź, toksoplazmoza – wszystkie mogą wpłynąć na rozwój dziecka. Rozwój wady wrodzonej zależy od:

• Jak długo trwała ekspozycja
• Ile toksyny przyswoiłaś (i dziecko)
• W jakim etapie ciąży jesteś (I trymestr zazwyczaj najbardziej wrażliwy)

Ekspozycja na toksyny ze środowiska może dotknąć każdy układ ciała dziecka: głowę, rysy twarzy, funkcje mózgu, układ nerwowy, serce, uszy, oczy, kości.

Wykrywanie anomalii

Różne testy przesiewowe można wykonać w ciąży, by sprawdzić wady wrodzone. Jeśli masz powyżej 35 r.ż. lub inne czynniki ryzyka, lekarz może zalecić dodatkowe badania.

Przykłady testów przesiewowych na zaburzenia genetyczne:

• Badania krwi I trymestru: wolny hCG surowicy macierzyńskiej i białko plazmy związane z ciążą (PAPP-A)
• Test czterowskładnikowy (Quad Screen) II trymestru: alfa-fetoproteina surowicy macierzyńskiej (MSAFP), hCG, estriol niezwiązany (uE3), inhibina-A dimeryczna
• Amniocenteza
• Pobranie wrzosów łożyskowych (CVS)
• USG II stopnia (Level II Ultrasound)
• Nienawancyjne testy prenatalne (NIPT)
• Prześwietlanie prześwietlenia karku (Nuchal Translucency – NT Scan)

Poradnictwo genetyczne

Poradnik genetyczny to wykwalifikowany specjalista medyczny, który informuje o ryzyku urodzenia dziecka z wadą wrodzoną. Może dać poradnictwo przedzakojowe lub w trakcie ciąży.

Poradnicy genetycy zbierają informacje o historii rodzinnej, zdrowiu i historii chorób. W ciąży pozyskują dane z testów przesiewowych i obserwują rozwój dziecka.

Mogą wykryć problemy genetyczne i dostarczyć informacje o konkretnym zaburzeniu, jego przebiegu i leczeniu.

Nie musisz mieć powodu, by udać się do poradnika genetycznego przed ciążą. CDC wskazuje jednak, że poradnictwo genetyczne może być szczególnie pomocne w przypadkach:

• Niepoprawne wyniki testu przesiewowego lub USG
• Ty i partner macie to samo tło genealogiczne
• Jesteś znana nosicielką zaburzenia chromosomowego lub genetycznego
• Masz 35 lat lub więcej
• Miałaś natręt lub noworodka, który zmarł
• Historia rodzinna anomalii chromosomowych
• Ekspozycja na chorobę, infekcję lub toksynę środowiskową mogącą wpłynąć na dziecko
• Miałaś poronienia powtarzające się

Co robić po diagnozie

Dowiedzenie się, że dziecko w Twoim brzuchu ma wadę wrodzoną, może być zdradliwe. Zależnie od zaburzenia, może to oznaczać tylko drobne problemy zdrowotne, albo coś, co na zawsze zmieni życie rodziny.

Choć możesz stać przed trudnymi decyzjami, są kroki, które ułatwią proces.

• Porozmawiaj z lekarzem i poradnikiem genetycznym. Zadawaj pytania, uzyskaj wszelkie informacje o diagnozie, w tym o zarządzaniu i leczeniu. Przeanalizuj opcje, daj sobie czas na przemyślenie i przetrawienie wszystkiego.
• Smutek i złość są normalne. Niezależnie od tego, czy musisz pożegnać się z dzieckiem, czy żałujesz utracy dziecka, którego oczekiwałaś – przepracuj emocje. Mów otwarcie z partnerem, rodziną, przyjaciółmi, psychologiem.
• Jeśli doświadczysz utracy dziecka, terapia pomoże w procesie żałoby. Jeśli dziecko będzie miało problemy zdrowotne, terapia przed porodem pomoże Ci przygotować się, zaakceptować i nawiązać wiązanie ze specjalnym dzieckiem po urodzeniu.
• Porozmawiaj z partnerem o swoich uczuciach, ale też pozwól partnerowi wyrazić swoje. Opierajcie się na sobie nawzajem.
• Dowiedz się wszystkiego o chorobie dziecka. Im więcej wiesz, tym lepiej możesz przygotować się do opieki nad dzieckiem specjalnymi potrzebami, zorganizować usługi i dać dziecku najlepszy start.
• Dołącz do grupy wsparcia i szukaj przyjaciół/rodziny, którzy dadzą Wam wsparcie. Istnieją organizacje, z którymi możecie się połączyć, by uzyskać usługi i wsparcie dla dziecka.
• Dowiedz się, jakie usługi są dostępne dla Ciebie i dziecka przed urodzeniem. Po porodzie porozmawiaj z pracownikiem socjalnym i opiekunem przypadków w szpitalu – mogą dać dodatkowe skierowania. Wczesna interwencja pomoże ustalić, czego Wasza rodzina potrzebuje.

Słowo od Verywell

Naturalne jest martwienie się o zdrowie dziecka w ciąży – zwłaszcza jeśli jesteś starszą mamą, masz znany czynnik ryzyka genetycznego lub ktoś w rodzinie ma chorobę genetyczną. Może być też stresujące przechodzenie rutinowych badań prenatalnych i czekanie na wyniki.

Pamiętaj: 97% dzieci rodzi się zdrowych. Jeśli Twoje dziecko jest w 3% z wadą wrodzoną – dostępne są opcje leczenia i usługi wsparcia.

Razem z lekarzami dziecka możecie podjąć właściwe decyzje dla rodziny, zarządzać potrzebami zdrowotnymi dziecka i zaplanować najlepiej możliwe życie dla Waszego dziecka.