Kromosomale anomali i graviditet

En kromosomell anomali oppstår når et foster har enten feil antall kromosomer, feil mengde DNA innenfor et kromosom, eller kromosomer som er strukturelt defekte. Disse anomaliene kan oversette seg til utvikling av medfødte anomali, lidelser som Down-syndrom, eller muligens miscarriage.

Forstå gener og kromosomer

Kroppen din består av celler. Midt i hver celle er en kjerne, og inni kjernen er kromosomer. Kromosomer er viktige fordi de inneholder gener som bestemmer dine fysiske egenskaper, din blodtype, og til og med hvor sårbar du vil være for visse sykdommer. Hver celle i kroppen inneholder typisk 23 par kromosomer – 46 kromosomer i totalt – hver av hvilke inneholder omtrent 20 000 til 25 000 gener.

Halvparten av et persons kromosomer kommer fra den ene biologiske foreldres egg og den andre halvparten kommer fra den andre biologiske foreldres spermier.

Hva er kromosomale anomali?

Kromosomale anomali er forskjeller i kromosomene som kan skje under utvikling. De kan være «de novo» (unike for fosteret) eller arvet fra en forelder. Anomaliene er delt i to kategorier: numeriske og strukturelle.

Numeriske anomali

Numerisk refererer til at det er et annet antall kromosomer enn forventet; det kan være flere eller færre. Dette kalles også aneuplodi. Hvert scenario har en spesifikk term:

  • Monosomi: Et kromosom mangler fra et par.
  • Trisomi: Det er tre kromosomer i stedet for to.

Strukturelle anomali

Når sammensetningen av kromosomet presenterer et problem, er dette kjent som en strukturell anomali. Det finnes flere måter strukturelle anomali kan oppstå på.

  • Translokasjon: Et stykke av et kromosom overføres til et annet. (Dette kan være en Robertsonsk translokasjon, hvor ett kromosom festet seg til et annet, eller en resiprokk translokasjon, hvor to kromosomer byttes.)
  • Delejon: Det er en slettet eller manglende del av et kromosom.
  • Duplikasjon: Et kromosom kopieres, noe som resulterer i ekstra genetisk materiale.
  • Ring: En ring/sirkel danner seg som følge av at en del av et kromosom revner av.
  • Inversjon: Et stykke kromosom brekker av og vender opp ned, og festes deretter til den opprinnelige strukturen.

Hvorfor oppstår kromosomale anomali?

Kromosomale anomali oppstår på grunn av celledeling som ikke går som planlagt. Typisk celledeling skjer enten ved mitosis eller meiose.

Når en celle, som består av 46 kromosomer, deler seg i to celler, kalles dette mitosis. De nye cellene skal også ha 46 kromosomer hver. Menneskelige kroper består av celler som har dannet seg fra mitosis. Ved meiose, deler en celle seg også i to halvdel, men disse halvdelene har hver 23 kromosomer. Meiose produserer spermier og egg i reproduktive organer.

Hvis enten mitosis eller meiose resulterer i et annet antall kromosomer enn forventet, anses dette som en kromosomell lidelse.

Risikofaktorer

Det finnes noen faktorer som potensielt kan øke sjansene for en kromosomell lidelse. En slik vurdering er foreldrenes alder.

Det er en høyere risiko for at en kromosomell anomali oppstår hos kvinner 35 år og eldre. Selv om det er motstridende forskning og mer å lære om høy fars alder (noen ganger definert som alder 40 og eldre), har også dette bevis for mulig økt risiko for kromosomelle lidelser.

I tillegg kan miljøfaktorer, som fostereksponering for legemidler, være involvert i kromosomale anomali også.

Kromosomale lidelser

Det finnes ulike typer lidelser som kan oppstå fra anormale kromosomer. Følgende liste er ikke uttømmende, men inkluderer de lidelsene et foster har best mulighet for å overleve til fødsel.

Down-syndrom

En av de mest kjente kromosomelle lidelsene er Down-syndrom (også kjent som trisomi 21), som forårsakes av en ekstra kopi av kromosom 21. Noen av de vanlige trekkene ved Down-syndrom er utviklingsforsinkelse, liten stature, oppovergående øyne, lav muskeltonus, og en dyp furu over midten av hinnen.

Årsakene bak Down-syndrom er ikke helt klare, men forskere har notert, blant annet, et felles samband mellom høy mors alder og trisomi 21. Risikoen har vist seg å øke eksponensielt med alderen på kvinnen, fra 1 av 1 500 ved 20 år til 1 av 50 ved 43 år.

En av hver 691 babyer i USA fødes med Down-syndrom.

Turner-syndrom

Turner-syndrom (også kjent som gonadal dysgenese), som kun påvirker kvinner, oppstår når ett av X-kromosomene mangler eller delvis mangler. Det kan gjøre dem infertile eller lavere enn gjennomsnittet. Andre trekk ved lidelsen kan være svulling av hender/føtter, ekstra huden på nakken, nyre- og hjerteproblemer, samt skjelettanomali. Turner-syndrom kan også resultere i miscarriage eller dødfødsel.

Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom, også kjent som XXY-syndrom, er resultatet av et ekstra X-kromosom hos menn. Det er forbundet med høye rater av sterilitet og seksuell dysfunksjon. Det går typisk umerket til puberteten når det kjennetegnes av svak muskulatur, høy vekst, lite kroppshår, og små kjønnsorganer.

Trisomi 13

Trisomi 13 eller Patau-syndrom, forårsakes av en ekstra kopi av kromosom 13. Syndromet kan forårsake alvorlig intellektuell funksjonsnedsettelse samt hjertefeil, underutviklede øyne, ekstra fingre eller tær, hareleppe, og hjerne- eller ryggmargsanomali. Patau-syndrom forekommer i en av hver 16 000 fødsler, med spedbarn som vanligvis dør innen de første dagene eller ukene av livet.

Trisomi 18

Trisomi 18, ib kalt Edwards-syndrom, forårsakes av en ekstra kopi av kromosom 18. Syndromet forekommer i en av hver 5 000 levendefødte. Edwards-syndrom kjennetegnes av lav fødselsvekt, en liten, unormalt formet hode, og andre livstruende organfeil. Edwards-syndrom har ingen behandling og er vanligvis dødelig før fødsel eller innen første levendeår.

Triple X-syndrom

Også kjent som trisomi X eller XXX-syndrom, triple X-syndrom (hvor det er tre kopier av X-kromosomet) påvirker kun kvinner. Den kromosomelle anomali kan gjøre dem høyere enn gjennomsnittet med svakere muskler, introdusere talproblemer, eller stille utfordringer med koordinasjon.

Triple X-syndrom påvirker 1 av 1 000 kvinner.

XYY-syndrom

XYY-syndrom påvirker 1 av 1 000 menn og forårsakes av tilstedeværelsen av et ekstra Y-kromosom. XYY-syndrom symptomer varierer men menn med lidelsen kan være høyere enn gjennomsnittet, ha taleprosesseringslidelser, eller ha vansker med koordinasjon. Det kan også forårsake atferdsproblemer, håndrister, og svakere muskler.

Fragilt X-syndrom

Fragilt X-syndrom, eller Martin-Bell-syndrom, resultatet av en X-kromosom genendring. Det kan forårsake intellektuelle og læringssvikt, sosiale/atferdsmessige problemer, og utviklingsforsinkelser.

Cri-du-chat-syndrom

Når et stykke av kromosom 5 mangler, kalles det Cri-du-chat (katts grep) syndrom eller 5p- (5p minus) syndrom. Anomalien er navngitt slik fordi spedbarn som har det kan ha et grep som ligner en katts. Symptomer på Cri-du-chat kan inkludere liten hode størrelse, svak muskeltonus (for spedbarn), forsinket utvikling, lav fødselsvekt, hjertefeil, eller intellektuell funksjonsnedsettelse.

Graviditetskomplikasjoner

Kromosomale anomali kan føre til komplikasjoner under graviditet. To slike komplikasjoner er miscarriage og molar graviditet.

Miscarriage

Kromosomale anomali er en av de primære årsakene til miscarriage under første trimester. I tidlig miscarriage, kan kromosomale feil forhindre at et embryo utvikler seg normalt. Når dette skjer, kan den gravide persons immunsystem svare ved spontant å avslutte graviditeten, selv om noen miscarriages fortsatt krever medisinsk eller kirurgisk assistanse for at vevet skal passere fra livmoren.

Forskning antyder at kromosomale anomali ligger bak 50 % eller mer av første gangs miscarriages. I de fleste tilfeller, er feilen en tilfeldig anomali, og personen vil gå videre til å ha en sunn påfølgende graviditet.

Molar graviditet

I andre tilfeller, kan en kromosomell anomali føre til en sjelden tilstand kalt en molar graviditet. Under en molar graviditet, blir vev som var ment å danne et foster i stedet en unormal vekst på livmoren. Det finnes to typer molar graviditet:

  • Fullstendig molar graviditet: En fullstendig molar graviditet forårsakes når egget ikke har genetisk informasjon og befruktes av en eller to spermier. På grunn av manglende genetisk informasjon fra mors side, utvikler det befruktede egget en fosterkake som ser ut som en klynge drue uten et tilhørende foster.
  • Delvis molar graviditet: En delvis molar graviditet oppstår når et egg med genetisk materiale befruktes av to spermier. Det forårsaker utvikling av et embryo som har flere kopier av kromosomer, danner noe anormalt fosterkakevev, og overlever vanligvis ikke.

Kromosomalt testing

Fosterdiagnostisk kromosomalt testing, selv om det ikke er rutine, er tilgjengelig for forventende foreldre som velger det. Denne testingen inkluderer både screening og diagnostiske tester.

Mot slutten av første trimester, kan du velge å ha en screeningtest som kan gi deg og legen din informasjon om sannsynligheten for at barnet ditt har en kromosomell anomali. Disse testene kan ikke diagnostisere en kromosomell anomali. Screeningtester inkluderer ultralyd og blodprøver, som et panel av biomarkere eller testing av sirkulerende fosterkake-DNA.

Mens screeningtester ikke kan diagnostisere en kromosomell anomali, finnes det tester som kan. Diagnostiske tester som klorionvillussampling og amniocentese er mer invasive men kan diagnostisere anomali som tidligere screeningtester kan ha flagget.

Et ord fra Verywell

Å lære om kromosomale anomali kan være overveldende. Mens det finnes tester som kan utføres under første trimester for å få innsikt i utvikling eller komplikasjoner, kan genetisk rådgivning før befruktning også tilby mer informasjon som er verdifull for de som prøver å få barn.

Previous:

Next: