• Babyer
• Familiedannelse
• Barn
• Generelt foreldreskap
• Nyfødte
• Tenåringer
• Småbarn
• Graviditet

Kromosomavvik i svangerskapet

En kromosomavvik oppstår når et foster har enten feil antall kromosomer, feil mengde DNA i et kromosom, eller kromosomer som er strukturelt feil. Disse abnormitetene kan oversettes til utvikling av medfødte abnormiteter, lidelser som Downs syndrom, eller muligens spontanabort.

Forstå gener og kromosomer

Kroppen din består av celler. I midten av hver celle er en kjerne, og inne i kjernen er det kromosomer. Kromosomer er viktige fordi de inneholder gener som bestemmer dine fysiske egenskaper, blodtype, og til og med hvor mottakelig du vil være for visse sykdommer. Hver celle i kroppen inneholder vanligvis 23 par kromosomer – totalt 46 kromosomer – som hver inneholder omtrent 20 000 til 25 000 gener.

Halvparten av en persons kromosomer kommer fra den ene biologiske forelderens egg og den andre halvparten kommer fra den andre biologiske forelderens sæd.

Hva er kromosomavvik?

Kromosomavvik er forskjeller i kromosomene som kan skje under utvikling. De kan være "de novo" (unike for fosteret) eller arvet fra en forelder. Abnormiteter er delt inn i to kategorier:numeriske og strukturelle.

Numeriske abnormiteter

Numerisk refererer til det faktum at det er et annet antall kromosomer enn forventet; det kan være mer eller mindre. Dette kalles også aneuploidi. Hvert scenario har et spesifikt begrep:

• Monosomi :Et kromosom mangler fra et par.
• Trisomi :Det er tre kromosomer i stedet for to.

Strukturelle abnormiteter

Når sammensetningen av kromosomet presenterer et problem, er dette kjent som en strukturell abnormitet. Det er flere måter strukturelle abnormiteter kan oppstå på.

• Translokasjon :En del av et kromosom overføres til en annen. (Dette kan være en Robertsonsk translokasjon, der ett kromosom fester seg til et annet, eller en gjensidig translokasjon, hvor to kromosomer omsettes.)
• Sletting :Det er en slettet eller manglende del av et kromosom.
• Duplisering :Et kromosom kopieres, noe som resulterer i ekstra genetisk materiale.
• Ring :En ring/sirkel dannes som et resultat av at en del av et kromosom rives av.
• Inversjon :Et stykke kromosom brytes av og snus opp ned, og fester seg deretter til den opprinnelige strukturen.

Hvorfor oppstår kromosomavvik?

Kromosomavvik oppstår på grunn av celledeling som ikke går som planlagt. Typisk celledeling skjer ved enten mitose eller meiose.

Når en celle, som består av 46 kromosomer, deler seg i to celler, kalles dette mitose. De nye cellene skal også ha 46 kromosomer hver. Menneskekropper består av celler som er dannet fra mitose. Ved meiose deler en celle seg også i to halvdeler, men disse halvdelene har hver 23 kromosomer. Meiose produserer sædceller og egg i reproduktive organer.

Hvis enten mitose eller meiose resulterer i et annet antall kromosomer enn forventet, regnes dette som en kromosomforstyrrelse.

Risikofaktorer

Det er noen faktorer som potensielt kan øke sjansene for en kromosomal lidelse. En slik vurdering er alderen til foreldrene.

Det er en høyere risiko for at en kromosomavvik oppstår hos kvinner 35 år og eldre. Selv om det er motstridende forskning og mer å lære om avansert fars alder (noen ganger definert som alder 40 og eldre), har dette også bevis på mulig økt risiko for kromosomforstyrrelser.

I tillegg kan miljøfaktorer, som eksponering for fostermedisin, også være involvert i kromosomavvik.

Kromosomforstyrrelser

Det finnes forskjellige typer lidelser som kan oppstå fra unormale kromosomer. Den følgende listen er ikke uttømmende, men den inkluderer heller lidelsene som et foster har størst sjanse for å overleve til fødselen.

Downs syndrom

En av de mest kjente kromosomforstyrrelsene er Downs syndrom (også kjent som trisomi 21), som er forårsaket av en ekstra kopi av kromosom 21. Noen av de vanlige trekkene ved Downs syndrom er utviklingsforsinkelse, liten vekst, en skrå oppover til øynene, lav muskeltonus og en dyp fold over midten av håndflaten.

Årsakene bak Downs syndrom er ikke helt klare, men forskere har blant annet bemerket en vanlig sammenheng mellom eldre mors alder og trisomi 21. Risiko har vist seg å øke eksponentielt etter hvert som en kvinne blir eldre, fra 1 av 1500 ved 20-årsalderen til 1 av 50 etter 43 år.

Én av hver 691 babyer i USA er født med Downs syndrom.

Turners syndrom

Turners syndrom (også kjent som gonadal dysgenese), som bare rammer kvinner, oppstår når ett av X-kromosomene mangler eller mangler delvis. Det kan gjøre dem infertile eller kortere enn gjennomsnittet. Andre trekk ved lidelsen kan være hevelse av føtter/hender, ekstra nakkehud, nyre- og hjerteproblemer, samt skjelettavvik. Turners syndrom kan også føre til spontanabort eller dødfødsel.

Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom, også kjent som XXY syndrom, er resultatet av et ekstra X-kromosom hos menn. Det er assosiert med høye forekomster av sterilitet og seksuell dysfunksjon. Det går vanligvis ubemerket frem til puberteten når det er preget av svak muskulatur, høy statur, lite kroppsbehåring og små kjønnsorganer.

Trisomi 13

Trisomi 13 eller Patau syndrom, er forårsaket av en ekstra kopi av kromosom 13. Syndromet kan forårsake alvorlig intellektuell funksjonshemming samt hjertefeil, underutviklede øyne, ekstra fingre eller tær, en leppespalte og hjerne- eller ryggmargsavvik. Patau syndrom forekommer i én av hver 16.000 fødsel, med spedbarn som vanligvis dør i løpet av de første dagene eller ukene av livet.

Trisomi 18

Trisomi 18, noen ganger kalt Edwards syndrom, er forårsaket av en ekstra kopi av kromosom 18. Syndromet forekommer i en av hver 5.000 levendefødte. Edwards syndrom er preget av lav fødselsvekt, et lite, unormalt formet hode og andre livstruende organdefekter. Edwards syndrom har ingen behandling og er vanligvis dødelig før fødselen eller innen det første leveåret.

Trippel X-syndrom

Også kjent som trisomi X- eller XXX-syndrom, trippel X-syndrom (hvor det er tre kopier av X-kromosomet) påvirker bare kvinner. Kromosomavviket kan gjøre dem høyere enn gjennomsnittet med svakere muskler, introdusere problemer med tale eller skape utfordringer med koordinasjon.

Triple X-syndrom rammer 1 av 1000 kvinner.

XYY-syndrom

XYY-syndrom rammer 1 av 1000 menn og er forårsaket av tilstedeværelsen av et ekstra Y-kromosom. XYY-syndromsymptomer varierer, men menn med lidelsen kan være høyere enn gjennomsnittet, ha talebehandlingsforstyrrelser eller ha koordinasjonsvansker. Det kan også forårsake atferdsproblemer, håndskjelvinger og svakere muskler.

Fragilt X-syndrom

Fragilt X-syndrom, eller Martin-Bell-syndrom, skyldes en genforandring i X-kromosomen. Det kan forårsake intellektuelle og lærevansker, sosiale/atferdsmessige problemer og utviklingsforsinkelser.

Cri-Du-Chat-syndrom

Når et stykke kromosom 5 er fraværende, kategoriseres det som Cri-du-chat (katteskrik) syndrom eller 5p- (5p minus) syndrom. Unormaliteten er navngitt som sådan fordi spedbarn som har det kan ha et gråt som etterligner en katts. Symptomer på Cri-du-chat kan omfatte liten hodestørrelse, svak muskeltonus (for spedbarn), forsinket utvikling, lav fødselsvekt, hjertefeil eller intellektuell funksjonshemming.

Graviditetskomplikasjoner

Kromosomavvik kan føre til komplikasjoner under graviditet. To slike komplikasjoner er spontanabort og molar graviditet.

Abort

Kromosomavvik er en av hovedårsakene til spontanabort i første trimester. Ved tidlig spontanabort kan kromosomfeil forhindre at et embryo utvikler seg normalt. Når dette skjer, kan den gravides immunsystem reagere ved å spontant avbryte svangerskapet, selv om noen spontanaborter fortsatt krever medisinsk eller kirurgisk hjelp for at vevet skal passere fra livmoren.

Forskning tyder på at kromosomavvik ligger bak 50 % eller mer av førstegangsaborter. I de fleste tilfeller er feilen en tilfeldig anomali, og personen vil fortsette å ha en sunn etterfølgende graviditet.

Molar graviditet

I andre tilfeller kan en kromosomavvik føre til en sjelden tilstand som kalles en molar graviditet. Under en molar graviditet blir vev som var ment å dannes til et foster i stedet en unormal vekst på livmoren. Det finnes to typer molar graviditet:

• Fullstendig molar graviditet :En fullstendig molar graviditet forårsakes når egget ikke har noen genetisk informasjon og befruktes av en eller to sædceller. På grunn av mangel på genetisk informasjon fra mors side utvikler det befruktede egget en morkake som ser ut som en drueklase uten medfølgende foster.
• Delvis molar graviditet :En delvis molar graviditet oppstår når et egg med genetisk materiale befruktes av to sædceller. Det forårsaker utvikling av et embryo som har flere kopier av kromosomer, danner noe unormalt placentavev, og som vanligvis ikke overlever.

Kromosomtesting

Fosterkromosomtesting, men ikke rutinemessig, er tilgjengelig for ventende foreldre som velger det. Denne testen inkluderer både screening og diagnostiske tester.

Mot slutten av første trimester kan du velge å ha en screeningtest som kan gi deg og legen din informasjon om sannsynligheten for at babyen din har en kromosomavvik. Disse testene kan ikke diagnostisere en kromosomavvik. Screeningtester inkluderer ultralyd og blodprøver, for eksempel et panel med biomarkører eller testing av sirkulerende placenta-DNA.

Mens screeningtester ikke kan diagnostisere en kromosomavvik, er det tester som kan. Diagnostiske tester som prøvetaking av korionvillus og fostervannsprøve er mer invasive, men kan diagnostisere abnormiteter som tidligere screeningtester kan ha merket.

Et ord fra Verywell

Å lære om kromosomavvik kan være overveldende. Selv om det er tester som kan utføres i løpet av første trimester for å få innsikt i utvikling eller komplikasjoner, kan genetisk veiledning før unnfangelse også tilby mer informasjon som er verdifull for de som prøver å få en baby.