• Babyer
• Familiedannelse
• Barn
• Generelt foreldreskap
• Nyfødte
• Tenåringer
• Småbarn
• Graviditet

Hva er holoprosencefali?

Holoprosencefali (HPE) er en medfødt hjerneskade som oppstår kort tid etter befruktning. Under embryoutvikling er hyppigheten ca. én av 250. Hos fulltidspasienter forekommer det i ca. én av 10 000 til 20 000 spedbarn. HPE oppstår når prosencefalon, eller den embryonale forhjernen, ikke deler seg i de to storehjernemisphærene.

I tillegg til effektene på hjernen, kan det også forårsake liten hode størrelse, øyne som ligger tett sammen, og noen ganger kjeve- eller leppespalte. Når skaden er alvorlig, vil den forårsake døden; når den er mindre alvorlig, kan hjernens utvikling være normal eller nær normal, med noen ansiktsdeformiteter. Noen ganger er HPE forbundet med andre genetiske syndromer også.

Symptomer

Utenfor bildefunnene av hjernen, kan symptomene på HPE variere sterkt avhengig av typen HPE og alvorlighetsgraden av skaden. Ansiktstrekk ved HPE kan inkludere syklopi (et enkelt, sentrert øye), anoftalmi (fraværende øyne), leppe- eller kjevespalte, en flatt nese, og tettliggende øyne.

Andre tegn på HPE kan inkludere anfall, nevrorørdefekter, kortvekst, vansker med matintak, hydrocephalus, og ustabile vitale tegn som temperatur eller hjerterytme.

I de fleste tilfeller med barn med HPE, er ingen kjent intrauterin eksponering kausalt relatert til deres tilstand.

Årsaker

Noen ganger er HPE arvelig, men ikke alltid. Når det er arvelige årsaker til HPE, kan det skyldes en kromosomavvikelse – dette er tilfellet for omtrent en tredjedel av de med HPE. Dette forårsakes av en enkel genmutasjon som forårsaker syndromiske lidelser, eller en mutasjon av en gen som forårsaker non-syndromisk HPE.

Diabetes hos moren under graviditet kan øke risikoen for foster HPE, men dette er ganske sjeldent.

HPE påvirker gutter og jenter like mye og har vært diagnostisert i en rekke etnisk grupper.

Diagnostikk

I tillegg til å se på病史 og gjøre en fysisk undersøkelse, bør en hjernescan gjøres på spedbarnet – dette kan være enten en MRI eller CT-skanning. Det finnes også molekylær testing for noen HPE-gener. Noen ganger kan HPE diagnostiseres under graviditet med ultralyd, men mildere versjoner av HPE kan ikke oppdages.

Snakk med legen din og en genetisk rådgiver om om molekylær testing er riktig for deg og hvordan det kan være nyttig, spesielt hvis du planlegger å ha påfølgende barn. Selv om du bestemmer deg for ikke å få molekylær testing, anbefales genetisk testing og rådgivning for pasienter og deres familier en gang en diagnostikk av HPE er stilt.

Klassifiseringer av HPE

Det finnes flere ulike klassifiseringer av HPE.

• Alobar. I denne typen er hjernen ikke delt i to misphærer i det hele tatt og ansiktsdeformiteter er typisk alvorlige, inkludert et enkelt øye eller rørformet nese.
• Semilobar. Med denne typen HPE har hjernen delvis delt seg i to misphærer.
• Lobar. I lobar HPE er det en betydelig grad av divisjon i to misphærer; dette er den minst alvorlige formen for lidelsen og hjernens funksjon kan være nesten normal.
• Midtre interhemisfærisk variant. Hjernen er fusjonert i midten med denne typen HPE.

Overlevende individer med HPE har ofte en viss grad av utviklingsforsinkelse eller intellektuell funksjonsnedsettelse som kan variere sterkt, basert på alvorlighetsgraden av skaden.

Behandling

Det finnes ingen én sett med behandlinger for HPE siden hvert barn med tilstanden har et spesifikt sett med symptomer og misdannelser, samt en spesifikk alvorlighetsgrad. Behandling er tilpasset barnet og er i stor grad støttende og fokuser på å lindre symptomer.

Omsorg for et barn med HPE er et tverrfaglig arbeid og involverer pediatere, nevrologer, tenntlegar, psykologar, utviklingspediatere (og flere) for å gi barnet og moren støtten, omsorgen og behandlingen som er nødvendig.

Prognose

I fortiden var prognosen for barn født med HPE tenkt å være nesten jevnt dårlig. Ting har endret seg, likevel, og en prognose avhenger virkelig av typen HPE en individ har, samt alvorlighetsgraden av tilstanden. For alobar HPE, den mest alvorlige typen, kan et foster med denne tilstanden være dødfødt eller dø innen seks måneder etter fødsel.

Mer enn halvdelen av barn født med semi-lobar eller lobar HPE uten store misdannelser av andre organer lever til minst ett års alder. Levealder kan også avhenge av den underliggende årsaken til HPE, samt eventuelle andre syndromer som kan være til stede og andre misdannelser eller avvik.

Et ord fra Verywell

Hvis du har et barn med HPE, snakk med en spesialist om den forventede graden av HPE og hva dette kan bety for barnet ditt. På grunn av de forskjellige undertypene av tilstanden samt det store variasjonsomfanget i alvorlighetsgrad, kan prognosen for ett barn være veldig annerledes enn den til et annet.