• babyer
• Bygge en familie
• barn
• Generelt Foreldre
• nyfødte
• tenåringer
• småbarn
• graviditet

Hva er holoprosencephaly?

Holoprosencephaly (HPE) er en fødselsdefekt i hjernen som oppstår kort tid etter unnfangelsen. Under embryoutvikling er forekomsten omtrent én av 250. Hos fullbårne babyer forekommer den hos omtrent én av 10 000 til 20 000 spedbarn. HPE oppstår når prosencephalon, eller den embryonale forhjernen, ikke deler seg i de to hjernehalvdelene.

I tillegg til effektene på hjernen, kan det også forårsake en liten hodestørrelse, øyne som er tett sammen, og noen ganger ganespalte eller leppe. Når feilen er alvorlig, vil den føre til døden; når det er mindre alvorlig, kan hjerneutviklingen være normal eller nær normal, med noen ansiktsdeformasjoner. Noen ganger er HPE assosiert med andre genetiske syndromer også.

Symptomer

Bortsett fra avbildningsfunnene i hjernen, kan symptomene på HPE variere mye avhengig av type HPE og alvorlighetsgraden av defekten. Ansiktstrekk ved HPE kan inkludere cyclopia (et enkelt, sentrert øye), anoftalmi (fraværende øyne), leppe- eller ganespalte, en flat nese og øyne med tett avstand.

Andre tegn på HPE kan inkludere anfall, nevralrørsdefekter, kort vekst, problemer med mating, hydrocephalus og ustabile vitale tegn som temperatur eller hjertefrekvens.

Hos de fleste barn med HPE er ingen kjent intrauterin eksponering kausalt relatert til tilstanden deres.

Årsaker

Noen ganger er HPE arvet, men ikke alltid. Når det er arvelige årsaker til HPE, kan det skyldes en kromosomavvik - dette er tilfellet for omtrent en tredjedel av de med HPE. Dette er forårsaket av en enkelt genmutasjon som forårsaker syndromiske lidelser, eller en mutasjon av et gen som forårsaker ikke-syndromisk HPE.

Diabetes hos mor under graviditet kan øke risikoen for føtal HPE, men dette er ganske uvanlig.

HPE påvirker menn og kvinner likt og har blitt diagnostisert i en rekke etniske grupper.

Diagnose

I tillegg til å se på sykehistorien og gjøre en fysisk undersøkelse, bør en hjerneskanning gjøres på spedbarnet - dette kan enten være en MR- eller CT-skanning. Det er også molekylær testing for noen få HPE-gener. Noen ganger kan HPE diagnostiseres under graviditet med ultralyd, men mer milde versjoner av HPE kan kanskje ikke oppdages.

Snakk med legen din og en genetisk rådgiver om hvorvidt molekylær testing er riktig for deg og hvordan det kan være nyttig, spesielt hvis du planlegger å få påfølgende barn. Selv om du bestemmer deg for ikke å ta molekylær testing, anbefales genetisk testing og rådgivning for pasienter og deres familier når en diagnose av HPE er stilt.

Klassifikasjoner av HPE

Det finnes flere forskjellige klassifikasjoner av HPE.

• Alobar. I denne typen er hjernen ikke delt inn i to halvkuler i det hele tatt, og ansiktsdeformiteter er vanligvis alvorlige, inkludert et enkelt øye eller rørformet nese
• Semilobar. Med denne typen HPE har hjernen delt seg noe i to halvkuler.
• Lobar. I lobar HPE er det en betydelig mengde deling i to halvkuler; dette er den minst alvorlige formen for lidelsen, og hjernefunksjonen kan være nesten normal.
• Midterste interhemisfærisk variant. Hjernen er sammensmeltet i midten med denne typen HPE.

Overlevende individer med HPE har ofte en viss grad av utviklingsforsinkelse eller intellektuell svekkelse som kan variere mye, basert på defektens alvorlighetsgrad.

Behandling

Det finnes ikke ett sett med behandlinger for HPE siden hvert barn med tilstanden har et spesifikt sett med symptomer og misdannelser, samt en bestemt alvorlighetsgrad. Behandlingen er personlig tilpasset barnet og er i stor grad støttende og fokusert på å lindre symptomer.

Omsorg for et barn med HPE er en tverrfaglig innsats og involverer barneleger, nevrologer, tannleger, psykologer, utviklingsbarneleger (med mer) for å gi barnet og moren den støtten, omsorgen og behandlingen som er nødvendig.

Prognose

Tidligere ble prognosen for barn født med HPE antatt å være nesten jevnt dårlig. Ting har imidlertid endret seg, og en prognose avhenger virkelig av typen HPE en person har, samt alvorlighetsgraden av tilstanden. For alobar HPE, den mest alvorlige typen, kan et foster med denne tilstanden være dødfødt eller dø innen seks måneder etter fødselen.

Mer enn halvparten av barn født med semi-lobar eller lobar HPE uten store misdannelser av andre organer lever til minst ett års alder. Forventet levealder kan også avhenge av den underliggende årsaken til HPE, så vel som andre syndromer som kan være tilstede og andre misdannelser eller abnormiteter.

Et ord fra Verywell

Hvis du har et barn med HPE, snakk med en spesialist om forventet grad av HPE og hva dette kan bety for barnet ditt. På grunn av de forskjellige undertypene av tilstanden samt det brede spekteret av alvorlighetsgrad, kan prognosen for ett barn være veldig annerledes enn for et annet.