Hva er FISH-testen for gravide kvinner?

FISH (Fluorescence in situ hybridization) gir forskere måte å kartlegge genetisk materiale i celler ved å se på spesifikke gener eller genetiske segmenter (National Human Genome Research Institute). Å kjenne generenes plassering er viktig for å forstå kromosomavvik og generelle mutasjoner. Derfor kan FISH være et nyttig prenatalt screeningverktøy for å oppdage kromosomtilstander eller arvelige sykdommer hos ufødte barn.

Analyse av celler

  • Ved FISH-test analyseres celler fra fruktvannsprøver. Først merkes "FISH-prober" (enkeltstreng DNA) med spesifikk fluorescerende farge. Siden DNA består av to strenger som binder til hverandre, binder probene til komplementære DNA-strenger, og identifiserer genens plassering på kromosom. Testen kan også vise om fosteret har riktig antall kromosomer eller mangler genetisk materiale.

Oppdaging av kromosomavvik

  • FISH oppdager avvik i antall kromosomer X, Y, 13, 18, 21. Bestilles for å identifisere Downsyndrom, Turnersyndrom, Klinefeltersyndrom, triploidi (3 kopier av et kromosom i stedet for 2). Kan *ikke* oppdage avvik i andre kromosomer, strukturelle avvik eller mosaisisme (ulike kromosomtall i ulike celler) – Quest Diagnostics.

Vurdering av bidragende faktorer

  • FISH og prenatalt kromosomanalyse er tilgjengelig ved: graviditet etter 35 år, kjent familiehistorie med kromosomavvik, anomale ultralydfunn/andre screeningstest som tyder på Downsyndrom. Mange kromosomavvik arves, men mange oppstår tilfeldig. Avvik kan gi mange mentale/fysiske misdannelser (March of Dimes). Problemer oppstår ved feil kromosomfordeling ved celdeling.

Uklare resultater

  • FISH-resultater er vanligvis konsistente med standard cytogenetisk analyse, men kan gi falske positiver eller være uklar. American College of Medical Genetics anbefaler at leger *ikke* bør stole utelukkende på FISH. Prenatalt kromosomanalyse er nødvendig for å bekrefte.

Merk: FISH er et *screening*-verktøy, ikke en diagnostisk test alene. Positivt FISH krever alltid oppfølging med amniocentese/CVS og full kromosomanalyse.

Previous:

Next:

  • Den ultimate pakkelisten for sykehusvesken
    Den ultimate pakkelisten for sykehusvesken
    Innholdet inneholder affiliate lenkerJeg husker at jeg var ca. 32 uker gravid og at alle samtaler på jobben skiftet fra «Hvordan har du det?» til «Er sykehusvesken din pakket ennå?».Du trenger egentlig ikke mye for å få et barn. Har du din vagina? Pa
  • 6 essensielle regler for barnevakt av barn med alvorlige allergier
    6 essensielle regler for barnevakt av barn med alvorlige allergier
    For litt over ti år siden var jeg nanny for en førsteklassings gutt som hadde en halv dusin livstruende allergier. Og selv om en god del tid har gått siden da, finner jeg meg fortsatt med angstdrømmer om peanøtter. Hold i mente at jeg var en erfaren
  • Forstå stadier og trinn på baby-mat merker
    Forstå stadier og trinn på baby-mat merker
    Du vil ofte møte tabeller som oppfører baby-matvarer, hvor mye av dem en baby bør spise på hvert stadium, og når du bør gå om å introdusere dem i barnets kosthold. Det ville vært nyttig hvis baby-mat produkter var klart og konsistent merket så foreld