• Baby's
• Gezinsvorming
• Kinderen
• Algemeen ouderschap
• Pasgeborenen
• Tieners
• Peuters
• Zwangerschap

Chromosoomafwijkingen In De Zwangerschap

Een chromosoomafwijkheid treedt op wanneer een foetus het onjuiste aantal chromosoomen heeft, een onjuiste hoeveelheid DNA binnen een chromosoom, of chromosoomen die structureel geflaauwd zijn. Deze afwijkingen kunnen leiden tot de ontwikkeling van aangeboren afwijkingen, stoornissen zoals Down-syndroom, of mogelijk miskraam.

Genes En Chromosoomen Begrijpen

Je lichaam bestaat uit cellen. In het midden van elke cel is een kern, en in de kern zitten chromosoomen. Chromosoomen zijn belangrijk omdat ze genen bevatten die je fysieke kenmerken, je bloedgroep, en zelfs hoe vatbaar je bent voor bepaalde ziekten bepalen. Elke cel in het lichaam bevat typisch 23 paren chromosoomen – in totaal 46 chromosoomen – elk met ongeveer 20.000 tot 25.000 genen.

De helft van de chromosoomen van een persoon komt van het ei van de ene biologische ouder en de andere helft van het sperma van de andere biologische ouder.

Wat Zijn Chromosoomafwijkingen?

Chromosoomafwijkingen zijn verschillen in de chromosoomen die tijdens de ontwikkeling kunnen ontstaan. Ze kunnen "de novo" (uniek voor de foetus) zijn of geërfd van een ouder. Afwijkingen zijn verdeeld in twee categorieën: numerieke en structurele.

Numerieke Afwijkingen

Numeriek verwijst naar het feit dat er een ander aantal chromosoomen is dan verwacht; er kunnen er meer of minder zijn. Dit heet ook aneuploidie. Elk scenario heeft een specifieke term:

• Monosomie: Een chromosoom ontbreekt in een paar.
• Trisomie: Er zijn drie chromosoomen in plaats van twee.

Structurele Afwijkingen

Wanneer de samenstelling van het chromosoom een probleem presenteert, heet dit een structurele afwijking. Er zijn verschillende manieren waarop structurele afwijkingen kunnen ontstaan.

• Translocatie: Een stukje van een chromosoom wordt naar een ander overgebracht. (Dit kan een Robertsoniaanse translocatie zijn, waarbij een chromosoom zich aan een ander hecht, of een wederzijdse translocatie, waarbij twee chromosoomen worden uitgewisseld.)
• Deletie: Er is een gedeeltelijk of volledig ontbrekend deel van een chromosoom.
• Duplicatie: Een chromosoom wordt gekopieerd, wat resulteert in extra genetisch materiaal.
• Ring: Een ring/vorming ontstaat als gevolg van een deel van een chromosoom dat afbreekt.
• Inversie: Een stuk chromosoom breekt af, keert omgekeerd, en hecht zich weer aan de oorspronkelijke structuur.

Waarom Treten Chromosoomafwijkingen Op?

Chromosoomafwijkingen ontstaan door celdeling die niet naar plan verloopt. Typische celdeling gebeurt door middel van mitose of meiose.

Wanneer een cel, bestaande uit 46 chromosoomen, splitst in twee cellen, heet dit mitose. De nieuwe cellen zouden ook 46 chromosoomen moeten hebben. Menselijke lichamen zijn opgebouwd uit cellen die gevormd zijn door mitose. Bij meiose deelt een cel zich ook in twee helften, maar deze helften hebben elk 23 chromosoomen. Meiose produceert sperma en eieren in de reproductieve organen.

Als zowel mitose als meiose resulteren in een ander aantal chromosoomen dan verwacht, wordt dit een chromosoomstoornis genoemd.

Risicofactoren

Er zijn enkele factoren die potentieel de kans op een chromosoomstoornis kunnen verhogen. Een dergelijke overweging is de leeftijd van de ouders.

Er is een hoger risico op een chromosoomafwijkheid bij vrouwen van 35 jaar en ouder. Hoewel er conflicterend onderzoek is en meer te leren is over geavanceerde vaderlijke leeftijd (soms gedefinieerd als 40 jaar en ouder), heeft dit ook bewijs van mogelijke verhoogde risico's voor chromosoomstoornissen.

Daarnaast kunnen omgevingsfactoren, zoals foetale medicijnblootstelling, betrokken zijn bij chromosoomafwijkingen.

Chromosoomstoornissen

Er zijn verschillende typen stoornissen die kunnen ontstaan door abnormale chromosoomen. De volgende lijst is niet uitputtend, maar omvat de stoornissen die een foetus de grootste kans heeft om tot de geboorte te overleven.

Down-syndroom

Een van de bekendste chromosoomstoornissen is Down-syndroom (ook wel trisomie 21 genoemd), wat veroorzaakt wordt door een extra kopie van chromosoom 21. Enkele van de veelvoorkomende kenmerken van Down-syndroom zijn ontwikkelingsachterstand, kleine statuur, een opschuwende ooglidrichting, lage spiertonus, en een diepe kreuk over het midden van de handpalm.

De oorzaken achter Down-syndroom zijn niet volledig duidelijk, maar wetenschappers hebben onder andere een gemeenschappelijke link genoteerd tussen hogere moederleeftijd en trisomie 21. Risico is getoond exponentieel te stijgen naarmate een vrouw ouder wordt, van 1 op 1.500 op 20-jarige leeftijd tot 1 op 50 op 43-jarige leeftijd.

Eén op de 691 baby's in de Verenigde Staten wordt geboren met Down-syndroom.

Turner-syndroom

Turner-syndroom (ook wel gonadal dysgenese genoemd), wat alleen vrouwen beïnvloedt, ontstaat wanneer een van de X-chromosoomen ontbreekt of deels ontbreekt. Het kan ze onvruchtbaar maken of korter dan gemiddeld. Andere kenmerken van de stoornis kunnen zwelling van voeten/handen, extra nekhuid, nier- en hartproblemen, alsook skeletafwijkingen zijn. Turner-syndroom kan ook leiden tot miskraam of dodegeboorte.

Klinefelter-syndroom

Klinefelter-syndroom, ook wel XXY-syndroom genoemd, is het resultaat van een extra X-chromosoom bij mannen. Het geassocieerd met hoge sterieliteitscijfers en seksuele dysfunctie. Het blijft doorgaans onopgemerkt tot de puberteit, wanneer het gekenmerkt wordt door zwakke musculatuur, hoge statuur, weinig lichaamshaar, en kleine genitalia.

Trisomie 13

Trisomie 13 of syndroom van Patau, wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 13. Het syndroom kan ernstige intellectuele beperking veroorzaken alsook hartaandoeningen, onvolledig ontwikkelde ogen, extra vingers of tenen, een scheurlip, en hersen- of ruggenmergafwijkingen. Syndroom van Patau komt in één op de 16.000 geboortes voor, met zuigelingen die meestal binnen de eerste dagen of weken van het leven overlijden.

Trisomie 18

Trisomie 18, soms Edwards-syndroom genoemd, wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 18. Het syndroom komt in één op de 5.000 levende geboortes voor. Edwards-syndroom wordt gekenmerkt door laag geboortegewicht, een klein, abnormaal gevormd hoofd, en andere levensbedreigende orgaanafwijkingen. Edwards-syndroom heeft geen behandeling en is meestal fataal voor de geboorte of binnen het eerste levensjaar.

Triple-X-syndroom

Ook wel trisomie X of XXX-syndroom genoemd, triple-X-syndroom (waarbij er drie kopieën van het X-chromosoom zijn) beïnvloedt alleen vrouwen. De chromosoomafwijking kan ze groter dan gemiddeld maken met zwakkere spieren, spraakproblemen introduceren, of uitdagingen met coördinatie poseren.

Triple-X-syndroom treedt bij 1 op de 1.000 vrouwen op.

XYY-syndroom

XYY-syndroom treedt bij 1 op de 1.000 mannen op en wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra Y-chromosoom. Symptomen van XYY-syndroom variëren, maar mannen met de stoornis kunnen groter dan gemiddeld zijn, spraakverwerkingsstoornissen hebben, of moeilijkheden met coördinatie. Het kan ook gedragsproblemen, handtrillingen, en zwakkere spieren veroorzaken.

Fragiele-X-syndroom

Fragiele-X-syndroom, of syndroom van Martin-Bell, resulteert uit een genverandering in het X-chromosoom. Het kan intellectuele en leerstoornissen, sociaal/gedragsproblemen, en ontwikkelingsvertragingen veroorzaken.

Cri-du-chat-syndroom

Wanneer een stuk van chromosoom 5 afwezig is, wordt het gecategoriseerd als Cri-du-chat (kattengejammer) syndroom of 5p- (5p min) syndroom. De afwijking is zo genoemd omdat zuigelingen die het hebben een jammer kunnen hebben die op een kat lijkt. Symptomen van Cri-du-chat kunnen kleine hooftomate, zwakke spiertonus (bij zuigelingen), vertraagde ontwikkeling, laag geboortegewicht, hartaandoening, of intellectuele beperking omvatten.

Zwangerschapscomplicaties

Chromosoomafwijkingen kunnen leiden tot complicaties tijdens de zwangerschap. Twee dergelijke complicaties zijn miskraam en molaire zwangerschap.

Miskraam

Chromosoomafwijkingen zijn een van de primaire oorzaken van miskraam tijdens het eerste trimester. In vroege miskraam kunnen chromosoomfouten voorkomen dat een embryo zich normaal ontwikkelt. Wanneer dit gebeurt, kan het immuunsysteem van de zwangere persoon reageren door de zwangerschap spontaan te beëindigen, hoewel sommige miskramen nog steeds medische of chirurgische hulp vereisen voor het weefsel om de baarmoeder te verlaten.

Onderzoek suggereert dat chromosoomafwijkingen achter 50% of meer van eerste miskramen zitten. In de meeste gevallen is de fout een random anomalie, en zal de persoon een gezonde opvolgende zwangerschap hebben.

Molaire Zwangerschap

In andere gevallen kan een chromosoomafwijking leiden tot een zeldzame aandoening genaamd een molaire zwangerschap. Tijdens een molaire zwangerschap worden weefsels die bedoeld waren om een foetus te vormen, een abnormale groei op de baarmoeder. Er zijn twee typen molaire zwangerschap:

• Complete molaire zwangerschap: Een complete molaire zwangerschap ontstaat wanneer het ei geen genetische informatie heeft en wordt bevrucht door één of twee spermacellen. Vanwege het gebrek aan genetische informatie van de moederkant, ontwikkelt het bevruchte ei een placenta die eruitziet als een tros druiven zonder bijbehorende foetus.
• Partiële molaire zwangerschap: Een partiële molaire zwangerschap treedt op wanneer een ei met genetisch materiaal wordt bevrucht door twee spermacellen. Het veroorzaakt de ontwikkeling van een embryo dat meerdere kopieën van chromosoomen heeft, vormt enige abnormale placentaweefsels, en overleeft meestal niet.

Chromosoomtesten

Foetale chromosoomtesten, hoewel niet routinematig, zijn beschikbaar voor verwachtende ouders die ervoor kiezen. Deze testen omvatten zowel screening als diagnostische tests.

Aan het einde van je eerste trimester kun je kiezen voor een screeningstest die jou en je huisarts informatie kan geven over de kans dat je baby een chromosoomafwijking heeft. Deze tests kunnen een chromosoomafwijking niet diagnosticeren. Screeningstests omvatten echo en bloedtests, zoals een panel van biomarkers of testen van circulerend placentaire DNA.

Terwijl screeningstests een chromosoomafwijking niet kunnen diagnosticeren, zijn er tests die dat wel kunnen. Diagnostische tests zoals chorionvillusbiopsie en amniocentese zijn meer invasief, maar kunnen afwijkingen diagnosticeren die eerdere screeningstests mogelijk hebben gevlagd.

Een Woord Van Verywell

Leren over chromosoomafwijkingen kan overweldigend zijn. Terwijl er tests zijn die tijdens het eerste trimester uitgevoerd kunnen worden om inzicht te krijgen in ontwikkeling of complicaties, kan genetische counseling vóór conceptie ook meer informatie bieden die waardevol is voor wie een baby probeert te krijgen.