• Baby's
• Gezinsvorming
• Kinderen
• Algemeen ouderschap
• Pasgeborenen
• Tieners
• Peuters
• Zwangerschap

Wat is holoprosencefalie?

Holoprosencefalie (HPE) is een aangeboren afwijking van de hersenen die optreedt kort na de conceptie. Tijdens de embryonale ontwikkeling is de incidentie ongeveer één op de 250. Bij voldragen baby's komt het voor bij ongeveer één op de 10.000 tot 20.000 zuigelingen. HPE treedt op wanneer het prosencephalon, of de embryonale voorhersenen, zich niet splitst in de twee hersenhelften.

Naast de effecten op de hersenen kan het ook leiden tot een klein hoofdomtrek, ogen die dicht bij elkaar staan ​​en soms een gespleten gehemelte of lip. Wanneer het defect ernstig is, zal het de dood veroorzaken; wanneer het minder ernstig is, kan de hersenontwikkeling normaal of bijna normaal zijn, met enkele gezichtsmisvormingen. Soms wordt HPE ook in verband gebracht met andere genetische syndromen.

Symptomen

Afgezien van de beeldvormingsbevindingen van de hersenen, kunnen de symptomen van HPE sterk variëren, afhankelijk van het type HPE en de ernst van het defect. Gezichtskenmerken van HPE kunnen zijn:cyclopie (een enkel, gecentreerd oog), anoftalmie (afwezige ogen), gespleten lip of gehemelte, een afgeplatte neus en dicht bij elkaar staande ogen.

Andere tekenen van HPE kunnen toevallen, neurale buisdefecten, kleine gestalte, problemen met voeden, hydrocephalus en onstabiele vitale functies zoals temperatuur of hartslag zijn.

Bij de meeste kinderen met HPE is geen bekende intra-uteriene blootstelling causaal gerelateerd aan hun aandoening.

Oorzaken

Soms wordt HPE geërfd, maar niet altijd. Als er erfelijke oorzaken van HPE zijn, kan dit te wijten zijn aan een chromosoomafwijking - dit is het geval voor ongeveer een derde van degenen met HPE. Dit wordt veroorzaakt door een enkele genmutatie die syndromale aandoeningen veroorzaakt, of een mutatie van een gen dat niet-syndromale HPE veroorzaakt.

Diabetes bij de moeder tijdens de zwangerschap kan het risico op foetale HPE verhogen, maar dit komt vrij ongewoon voor.

HPE treft mannen en vrouwen in gelijke mate en is gediagnosticeerd bij verschillende etnische groepen.

Diagnose

Naast het kijken naar de medische geschiedenis en het doen van een lichamelijk onderzoek, moet er een hersenscan worden gemaakt bij het kind - dit kan een MRI- of CT-scan zijn. Er wordt ook moleculair getest op enkele HPE-genen. Soms kan HPE tijdens de zwangerschap worden gediagnosticeerd met echografie, maar mildere versies van HPE worden mogelijk niet gedetecteerd.

Praat met uw arts en een genetisch adviseur over de vraag of moleculair testen geschikt voor u is en hoe het nuttig kan zijn, vooral als u van plan bent om volgende kinderen te krijgen. Zelfs als u besluit geen moleculaire tests te ondergaan, worden genetische tests en counseling aanbevolen voor patiënten en hun families zodra een diagnose van HPE is gesteld.

Classificaties van HPE

Er zijn verschillende classificaties van HPE.

• Alobar. Bij dit type zijn de hersenen helemaal niet verdeeld in twee hemisferen en zijn gezichtsmisvormingen doorgaans ernstig, waaronder een enkel oog of een buisvormige neus
• Semibalk. Bij dit type HPE zijn de hersenen enigszins verdeeld in twee hemisferen.
• Lobar. In lobaire HPE is er een aanzienlijke hoeveelheid verdeling in twee hemisferen; dit is de minst ernstige vorm van de aandoening en de hersenfunctie kan bijna normaal zijn.
• Midden-interhemisferische variant. De hersenen zijn in het midden versmolten met dit type HPE.

Overlevende personen met HPE hebben vaak een ontwikkelingsachterstand of intellectuele achterstand die sterk kan variëren, afhankelijk van de ernst van het defect.

Behandeling

Er is niet één reeks behandelingen voor HPE, aangezien elk kind met de aandoening een specifieke reeks symptomen en misvormingen heeft, evenals een specifieke mate van ernst. De behandeling is gepersonaliseerd voor het kind en is grotendeels ondersteunend en gericht op het verlichten van symptomen.

De zorg voor een kind met HPE is een multidisciplinaire inspanning en er zijn kinderartsen, neurologen, tandartsen, psychologen, ontwikkelingskinderartsen (en meer) bij betrokken om het kind en de moeder de nodige ondersteuning, zorg en behandeling te bieden.

Prognose

In het verleden werd gedacht dat de prognose voor kinderen geboren met HPE bijna overal slecht was. Er zijn echter dingen veranderd en een prognose hangt echt af van het type HPE dat een persoon heeft, evenals de ernst van de aandoening. Voor alobar HPE, het meest ernstige type, kan een foetus met deze aandoening doodgeboren worden of binnen zes maanden na de geboorte overlijden.

Meer dan de helft van de kinderen geboren met semi-lobaire of lobaire HPE zonder ernstige misvormingen van andere organen, wordt minstens één jaar oud. De levensverwachting kan ook afhangen van de onderliggende oorzaak van de HPE, evenals van eventuele andere syndromen die aanwezig kunnen zijn en andere misvormingen of afwijkingen.

Een woord van Verywell

Als u een kind heeft met HPE, praat dan met een specialist over de verwachte mate van HPE en wat dit voor uw kind kan betekenen. Vanwege de verschillende subtypen van de aandoening en het brede scala aan ernst, kan de prognose voor het ene kind heel anders zijn dan die van het andere.