• Baby's
• Gezinsvorming
• Kinderen
• Algemeen ouderschap
• Pasgeborenen
• Tieners
• Peuters
• Zwangerschap

Wat is holoprosencefalie?

Holoprosencefalie (HPE) is een geboorteafwijking van de hersenen die kort na de conceptie optreedt. Tijdens embryo-ontwikkeling is de incidentie ongeveer 1 op de 250. Bij voltermijnbaby's treedt het op in ongeveer 1 op de 10.000 tot 20.000 baby's. HPE treedt op wanneer het prosencephaloon, of de embryonale voorhersen, niet uiteenloopt in de twee cerebrale hemispheren.

Naast de effecten op de hersenen, kan het ook een kleine hoofformaat veroorzaken, ogen die dicht bij elkaar zitten, en soms een scheurlip of -kaak. Wanneer de afwijking ernstig is, zal het de dood veroorzaken; wanneer het minder ernstig is, kan de hersenontwikkeling normaal of bijna normaal zijn, met enkele gezichtsdeformiteiten. Soms is HPE geassocieerd met andere genetische syndromen.

Symptomen

Naast de beeldvormingsbevindingen van de hersenen, kunnen symptomen van HPE wijd variëren, afhankelijk van het type HPE en de ernst van de afwijking. Gezichtskenmerken van HPE kunnen cyclopie (een enkele, gecentreerde oog), anoftalmie (afwezige ogen), scheurlip of -kaak, een afgeplatte neus, en dichtbij elkaar staande ogen omvatten.

Andere tekenen van HPE kunnen omvatten: epileptische aanvallen, neuralebuisdefecten, kleine statuur, voedingsproblemen, hydrocephalus, en onstabiele vitale functies zoals temperatuur of hartslag.

In de meerderheid van kinderen met HPE is geen bekende intra-uteriene blootstelling causaal gerelateerd aan hun aandoening.

Oorzaken

Soms is HPE erfelijk, maar niet altijd. Wanneer er erfelijke oorzaken van HPE zijn, kan dit door een chromosoomaandoening zijn - dit is het geval voor ongeveer een derde van degenen met HPE. Dit wordt veroorzaakt door een single-genmutatie die syndromale stoornissen veroorzaakt, of een mutatie van een gen dat non-syndromale HPE veroorzaakt.

Diabetes bij de moeder tijdens de zwangerschap kan het risico op foetale HPE verhogen, maar dit is redelijk ongebruikelijk.

HPE treedt evenveel bij jongens als bij meisjes op en is gediagnosticeerd in diverse etnische groepen.

Diagnostiek

Naast het bekijken van de medische geschiedenis en een lichamelijk onderzoek uitvoeren, moet een hersenscan worden gemaakt van de baby - dit kan een MRI of CT-scan zijn. Er is ook moleculaire testen voor een paar HPE-genen. Soms kan HPE tijdens de zwangerschap gediagnosticeerd worden met echo, maar mildere vormen van HPE worden mogelijk niet gedetecteerd.

Spreek met je huisarts en een genetische counselor over of moleculaire testen geschikt zijn voor jou en hoe het nuttig kan zijn, met name als je van plan bent om volgende kinderen te krijgen. Zelfs als je besluit geen moleculaire testen te doen, worden genetische testen en counseling aanbevolen voor patiënten en hun families zodra een diagnose van HPE is gesteld.

Classificaties van HPE

Er zijn verschillende classificaties van HPE.

• Alobaar. In dit type is de hersenen helemaal niet verdeeld in twee hemispheren en zijn gezichtsdeformiteiten doorgaans ernstig, inclusief een enkel oog of buisvormige neus.
• Semi-lobaar. Met dit type HPE zijn de hersenen enigszins verdeeld in twee hemispheren.
• Lobaar. Bij lobaar HPE is er een significante hoeveelheid verdeling in twee hemispheren; dit is de minst ernstige vorm van de stoornis en de hersenfunctie kan bijna normaal zijn.
• Midden-interhemisfair variant. De hersenen zijn in het midden samengevoegd met dit type HPE.

Overlevende individuen met HPE hebben vaak een mate van ontwikkelingsvertraging of intellectuele beperking die wijd kan variëren, gebaseerd op de ernst van de afwijking.

Behandeling

Er is geen enkele standaardbehandeling voor HPE, aangezien elk kind met de aandoening een specifieke set symptomen en malformaties heeft, evenals een specifieke graad van ernst. De behandeling is gepersonaliseerd aan het kind en is grotendeels ondersteunend en gericht op het verlichten van symptomen.

De zorg voor een kind met HPE is een multidiscplinaire inspanning en omvat kinderartsen, neurologen, tandartsen, psychologen, ontwikkelingskinderartsen (en meer) om het kind en de moeder de steun, zorg en behandeling te bieden die nodig is.

Prognose

In het verleden werd de prognose voor kinderen geboren met HPE als bijna uniform slecht beschouwd. Dingen zijn echter veranderd, en een prognose hangt echt af van het type HPE dat een individu heeft, evenals de ernst van de aandoening. Voor alobaar HPE, het meest ernstige type, kan een foetus met deze aandoeding dodegeboren zijn of binnen zes maanden na de geboorte overlijden.

Meer dan de helft van de kinderen geboren met semi-lobaar of lobaar HPE zonder grote malformaties van andere organen, leven tot ten minste één jaar. De levensverwachting kan ook afhangen van de onderliggende oorzaak van de HPE, evenals eventuele andere syndromen die aanwezig kunnen zijn en andere malformaties of afwijkingen.

Een woord van Verywell

Als je een kind met HPE hebt, spreek met een specialist over de verwachte graad van HPE en wat dit voor je kind kan betekenen. Vanwege de verschillende subtypen van de aandoening alsook de grote variatie in ernst, kan de prognose voor het ene kind heel anders zijn dan die van een ander.