Sikkelcelanemie bij kinderen: 9 symptomen, oorzaken en behandeling

Sikkelcelziektes zijn een groep erfelijke aandoeningen die de hemoglobine in het lichaam beïnvloeden. Sikkelcelanemie bij kinderen is de meest voorkomende en ernstige vorm. Het veroorzaakt sichelvormige rode bloedcellen, die kwetsbaarder zijn dan normale rode bloedcellen.

Sikkelcellen zijn stijver en kleveriger dan normale rode bloedcellen. Deze afwijkende cellen kunnen de kleine bloedvaten blokkeren, wat de bloedstroom naar verschillende lichaamsdelen vermindert. Dit leidt tot pijnanvallen en orgaanschade.

Lees verder over oorzaken, symptomen, risico's, diagnose, behandeling en preventie van sikkelcelanemie bij kinderen.

Oorzaken van sikkelcelanemie bij kinderen

Het sikkelcelgen wordt veroorzaakt door een puntmutatie in het bètaglobinegen van hemoglobine, wat leidt tot hemoglobine S in plaats van normale hemoglobine A. We hebben twee kopieën van dit gen (één van elke ouder). Erfelijkheid van het gemuteerde gen van beide ouders leidt tot sikkelcelziekte. Bij overerving van een normaal gen van één ouder en een abnormaal S-gen van de ander: sikkelceltrager (trait). Dragers zijn meestal asymptomatisch, maar kunnen het gen doorgeven.

Als beide ouders dragers zijn: 25% kans op sikkelcelziekte, 50% op dragerschap, 25% op normale hemoglobine.

Bij sikkelcelziekte: abnormale hemoglobine S wordt stijf en klontert bij deoxygenatie (na zuurstofafgifte), wat de rode bloedcellen vervormt tot sichelvorm. Normale rode bloedcellen zijn biconcaafschijfvormig en flexibel, passeren eenvoudig kleine bloedvaten.

Symptomen van sikkelcelanemie bij kinderen

Symptomen variëren per kind. Ziekteontstaan meestal rond 5 maanden.

  1. Anemie: Sikkelcellen sterven vroeg (10-20 dagen vs 120 dagen normaal). Kloof tussen afsterven en vervanging veroorzaakt anemie. Zuurstoftekort leidt tot vermoeidheid. Soms levensbedreigend ernstig.

Anemie ook door parvovirus B19-infectie (vijfde ziekte). Dit virus infecteert beenmerg en stopt tijdelijk rode bloedcelproductie, gevaarlijk voor sikkelcelpatiënten.

Sikkelcellen raken in de milt vast, waardoor deze vergroot. Grotere milt vangt meer cellen op: ernstige buikpijn en anemie (splenische sequestratiecrisis).

  1. Acute thoraxsyndroom: Sikkeling in longen, zuurstoftekort en schade. Noodgeval: borstpijn, ademnood, koorts. Direct naar dokter.
  2. Acute pijncrises: Pijn door sikkelcellen die kleine vaten blokkeren. Scherp, intens, pulserend of steekend. Buik, borst, gewrichten, botten. Getriggerd door hoogte, dehydratie, ziekte, temperatuursverandering, stress; vaak onbekende oorzaak. Duurt dagen tot weken, frequentie variërt.

Chronische pijn is anders dan acute crises.

  1. Frequente infecties: Door miltschade door sikkelcellen. Verhoogd risico op chlamydia, Haemophilus influenzae type B, Streptococcus pneumoniae, salmonella, staphylococcus.
  2. Visuele problemen: Netvlieschade door geblokkeerde bloedvaten in het oog.
  3. Groeivertraging en puberteitsvertraging: Door zuurstof- en voedingstekort.
  4. CVA (beroerte): Bekende complicatie. Kan stilzwijgend of symptomatisch. Plotselinge zwakte (paralyse) of insult. Soms stil: alleen leerproblemen. Sikkelcelanemie altijd overwegen bij kinder-CVA.
  5. Beenulcera: Terugkerend of niet-genezend, meestal na 10 jaar.
  6. Priapisme: Verlengde pijnlijke erectie. Spoedende hulp als>4 uur om impotentie te voorkomen.

In babyjaren: huiverig zijn, geelzucht, pijnlijke zwelling handen/voeten (vingers).

Wanneer naar de dokter?

Meeste kinderen gediagnosticeerd in babyjaren. Directe medische hulp bij:

  • Koorts
  • Ernstige pijnanvallen
  • Hand/voet oedeem
  • Gevoelige, gezwollen buik
  • Bleke huid
  • Geelzucht
  • CVA-tekenen: paralyse, spraakproblemen, verwarring, loopmoeilijkheden
  • Plotselinge visusverlies
  • Ernstige hoofdpijn
  • Onduidelijke verlamming

Vroegtijdige diagnose en behandeling verminderen risico op complicaties: ernstige infecties, visusverlies, CVA.

Complicaties van sikkelcelanemie bij kinderen

Door blokkade bloedstroom naar organen/weefsels:

  • CVA bij beïnvloeding hersenbloedstroom.
  • Acute thoraxsyndroom door ernstige infectie of longvatblokkade.
  • Orgaanschade (nier, hart, lever) door zuurstoftekort.
  • Blindheid door netvliesvatblokkade.
  • Beenulcera door bloedtekort.
  • Galmstenen door verhoogde bilirubine uit rode bloedcelafbraak.
  • Pulmonale hypertensie door verhoogde bloeddruk in longen.
  • Gewrichtsproblemen door sikkeling in heupgewrichten (minder in schouders/knieën/enkels) leidend tot avasculaire necrose. Pijnmedicijnen, operatie, zelfs prothese mogelijk.

Diagnose van sikkelcelanemie bij kinderen

Bloeddiagnostiek (Hb-electroforese) identificeert defecte hemoglobine. Beeldvorming voor complicaties.

In veel landen: pasgeborenenscreening (bloed op filterpapier na 48 uur voor aangeboren aandoeningen).

Bij positieve test: genetische counseling voor ouders en kind.

Vruchtwaterpunctie kan prenatale diagnose stellen als beide ouders dragers zijn.

Behandeling van sikkelcelanemie bij kinderen

Doel: symptomen verminderen, pijn en complicaties voorkomen. Medicijnen en bloedtransfusies vaak nodig. Sommige tieners/kinderen profiteren van stamceltherapie (mogelijke genezing).

Behandeling kan omvatten:

  • Hydroxyureum (Hydrea, Siklos, Droxia): vermindert pijncrises, opnames, transfusies. Soms beenmergonderdrukking (meestal tijdelijk). Strikt volgen artsadvies.
  • L-glutamine poeder (Endari): Vermindert pijncrises.
  • Crizanlizumab (Adakveo): IV-toediening, vermindert pijncrises.
  • Narcotische pijnstillers voor ernstige crises.
  • Voxelotor (Oxbryta): Orale middelen tegen sikkeling, USFDA-goedgekeurd 2019.

Bijwerkingen: koorts, misselijkheid, braken, gewrichtspijn. Voorschrift volgen. Medicatie afhankelijk van leeftijd, gezondheid, ernst. Bij complicaties (infecties): extra medicijnen.

Chirurgische/andere procedures:

  • Rode bloedceltransfusies: Verminderen symptomen/complicaties. Immuunreactie op donorbloed en ijzeroverload mogelijk. Medicijnen tegen ijzeroverload bij regelmatige transfusies.
  • Beenmergtransplantatie (stamceltransplantatie): Bij ernstige sikkelcelanemie. Behandeling tegen afstoting, langere ziekenhuisopname.

Gentherapie in actief onderzoek; nieuwe genezingmogelijkheden in aantocht.

Preventie van sikkelcelanemie bij kinderen

Geen preventie mogelijk (genetische aandoening). Bij dragerschap beide ouders: genetische counseling vóór conceptie helpt risico begrijpen.

Kinderen met sikkelcelanemie: regelmatige follow-up per artsadvies.

Preventieve medicijnen voor ernstige symptomen/complicaties. Behandelingen ter preventie van infecties:

  • Penicilline voor baby's van 2 maanden tot 5 jaar tegen levensbedreigende infecties (pneumokokkenpneumonie).
  • Oudere kinderen ook penicilline als milt verwijderd.
  • Rijksvaccinatieprogramma: H. influenzae B, jaarlijkse griepprik, pneumokokken (PPSV23 en PCV13), meningoococcenvaccins.

Preventieve medicijnen, symptoomverlichters, pijnstillers nodig. Leer kind hygiëne: handen wassen, maskers, geen persoonlijke items delen.

Thuiszorg bij sikkelcelanemie

Stappen om infecties en ernstige symptomen te verminderen:

  • Gezond dieet met foliumzuur (vitamine B9) en vitamines voor rode bloedcelproductie
  • Medicijnen op tijd innemen
  • Goed gehydrateerd blijven (dehydratie trigger crisis)
  • Extreme hitte/kou vermijden
  • Matige beweging per artsadvies
  • OTC-medicijnen met voorzichtigheid
  • Sigarettenrook en vervuiling vermijden
  • Leer herkennen van beginnende acute crisis: bij pijnklacht kind veel drinken laten en paracetamol geven (vooroverleg met arts wat te doen)

Weet welke situaties spoedbezoek vereisen: hoge koorts, CVA-symptomen, acute pijncrisis, acute thoraxsyndroom, ernstige anemie, priapisme.

Leer vergrote milt voelen bij kind. Regelmatig controleren, arts bij afwijking.

Ouders ervaren emotionele turmoil en schuldgevoelens over doorgegeven genen. Maar het is erfelijk, genen kun je niet veranderen. Focus op optimale behandeling voor langdurig voordeel kind. Zoek steun bij familie, vrienden, counselors, sikkelcelorganisaties. Genetische counseling voor zwangerschapswens.

Belangrijkste punten

  • Sikkelcelanemie is een erfelijke bloedcelstoornis die baby's van ouders overerven.
  • Acute pijncrises, visuele problemen, groeivertraging zijn tekenen.
  • Bij hoge koorts, bleke huid, CVA-tekenen: dokter raadplegen.
  • Behandeling met medicijnen en bloedtransfusies.

Previous:

Next: