• Baby's
• Gezinsvorming
• Kinderen
• Algemeen ouderschap
• Pasgeborenen
• Tieners
• Peuters
• Zwangerschap

9 tekenen en symptomen van sikkelcelanemie bij kinderen

Sikkelcelziekte is een groep erfelijke aandoeningen die de hemoglobine in het lichaam aantasten. Sikkelcelanemie bij kinderen is de meest voorkomende en ernstige vorm van alle sikkelcelziekte. Het veroorzaakt halvemaan- of sikkelvormige rode bloedcellen, die kwetsbaarder zijn dan normale rode bloedcellen.

Sikkelcellen kunnen stijver en plakkeriger zijn dan normale rode bloedcellen. Deze ongebruikelijke cellen kunnen de kleine bloedvaten in het lichaam blokkeren, wat resulteert in een verminderde bloedtoevoer naar de verschillende delen van het lichaam. Bovendien kan het leiden tot episodes van pijn en orgaanfalen.

Lees dit bericht voor meer informatie over de oorzaken, tekenen, risico's, diagnose, behandeling en preventie van sikkelcelanemie bij kinderen.

Oorzaken van sikkelcelanemie bij kinderen

Sikkelcelgen wordt geproduceerd door een enkele puntmutatie in het bètaglobinegen van hemoglobine, wat leidt tot de vorming van hemoglobine S in plaats van normaal hemoglobine A. We hebben gewoonlijk twee exemplaren van dit gen, één geërfd van elk van onze ouders. Overerving van dit gemuteerde gen van beide ouders leidt tot sikkelcelziekte. Als een persoon echter een normaal gen van de ene ouder en een abnormaal hemoglobine S-gen van de andere ouder erft, zullen ze een sikkelcel-eigenschap hebben. Personen met sikkelcelkenmerken zijn meestal asymptomatisch, maar kunnen het gemuteerde gen doorgeven aan hun kinderen.

Als beide ouders sikkelcelziekte hebben, is er een kans van 25% dat een van hun nakomelingen sikkelcelziekte heeft, 50% kans dat een van de nakomelingen de eigenschap heeft en 25% kans dat een van de nakomelingen normaal hemoglobine heeft (noch ziekte noch eigenschap).

Degenen met sikkelcelziekte lijden aan verschillende gevolgen van het hebben van een abnormaal hemoglobine. Abnormaal hemoglobine S wordt stijf en plakt aan elkaar wanneer het wordt gedeoxygeneerd, d.w.z. na het leveren van zuurstof aan de weefsels, wat resulteert in de vervormde, sikkelvorm van rode bloedcellen. Misvormde rode bloedcellen kunnen stijver en kwetsbaarder zijn dan normale cellen. Normale rode bloedcellen zijn biconcave schijfvormig en flexibel, zodat ze zelfs kleine en kronkelige bloedvaten gemakkelijk kunnen passeren.

Tekenen en symptomen van sikkelcelanemie bij kinderen

De tekenen en symptomen van sikkelcelanemie kunnen bij elk kind verschillen. Het begin van de ziekte wordt echter meestal gezien rond de vijf levensmaanden.

U kunt de volgende tekenen en symptomen opmerken bij een kind met sikkelcelanemie.

1. Anemie kan worden gezien bij getroffen kinderen omdat sikkelcellen vroeg afsterven. Een normale rode bloedcel leeft ongeveer 120 dagen, terwijl een sikkelcel binnen 10 tot 20 dagen sterft voordat deze door een nieuwe cel wordt vervangen. De kloof in de dood en vervanging van rode bloedcellen kan bloedarmoede veroorzaken. Een tekort aan rode bloedcellen kan de toevoer van zuurstof verminderen en vermoeidheid veroorzaken. Soms kan de mate van bloedarmoede zo ernstig zijn dat deze levensbedreigend kan worden.

Naast de bovengenoemde reden kan bloedarmoede optreden als gevolg van een parvovirus B19-infectie. Dit virus veroorzaakt bij normale kinderen een milde virale infectie, de vijfde ziekte genaamd, maar kan het beenmerg infecteren en de aanmaak van rode bloedcellen enige tijd stopzetten, wat gevaarlijk kan zijn voor patiënten met sikkelcelanemie.

Opnieuw hebben sikkelvormige rode bloedcellen de neiging om vast te komen te zitten in de milt, waardoor deze groter wordt. Een grotere milt kan nog meer rode bloedcellen vasthouden en ernstige buikpijn en ernstige bloedarmoede veroorzaken bij de patiënten die bekend staat als miltsekwestratiecrisis.

1. Acuut borstsyndroom treedt op als gevolg van sikkelvorming van rode bloedcellen in de longen, waardoor de longen zuurstof krijgen en deze beschadigen. Het is een noodsituatie die wordt gekenmerkt door pijn op de borst, ademhalingsmoeilijkheden en koorts en het kind moet onmiddellijk naar een arts worden gebracht als dergelijke symptomen optreden.

1. Acute pijncrises zijn episodes van pijn als gevolg van sikkelcellen die kleine bloedvaten blokkeren. Het wordt beschreven als scherpe, intense, kloppende of stekende pijn. Pijn wordt meestal gevoeld in de buik, borst, gewrichten en botten, maar kan overal in het lichaam voorkomen. Het kan worden versneld door grote hoogten, uitdroging, ziekte, temperatuurveranderingen of stress, maar vaak is de oorzaak niet bekend. Dit kan enkele dagen tot weken duren en de frequentie kan per kind verschillen.

Chronische pijn komt vaak voor en verschilt van acute pijncrisis.

4. Veel voorkomende infecties kan optreden als gevolg van schade aan de milt veroorzaakt door sikkelcellen. Er is een verhoogd risico op infecties, waaronder chlamydia, hemophilus influenzae type B, streptococcus pneumoniae, salmonella en staphylococcus.

1. Problemen met het gezichtsvermogen kan duiden op schade aan het netvlies als gevolg van verstopping van bloedvaten in het oog.

1. Groei en puberale vertraging kan optreden als gevolg van een tekort aan zuurstof en voedingsstoffen. 

1. Beroerte is een bekende complicatie van sikkelcelanemie en kan stil of symptomatisch zijn. Een beroerte presenteert zich meestal als een plotselinge bewegingszwakte (verlamming) of toevallen, maar kan soms stil zijn en zich alleen manifesteren als leerproblemen bij kinderen. Sikkelcelanemie wordt altijd als mogelijkheid gehouden in elk geval van een pediatrische beroerte.

1. Beenzweren recidiverend of niet-genezend kan bij deze kinderen worden gezien, maar meestal pas na de leeftijd van 10 jaar.

9. Priapisme is een langdurige pijnlijke erectie van de penis en vereist dringende medische zorg als deze langer dan 4 uur duurt om impotentie te voorkomen.

In de kindertijd kan sikkelcelanemie zich manifesteren als zenuwachtigheid, geelzucht en pijnlijke zwelling van handen en voeten, met name vingers.

Wanneer moet ik naar een dokter? 

De meeste kinderen kunnen tijdens de kindertijd de diagnose sikkelcelanemie hebben gekregen. U kunt onmiddellijk medische hulp zoeken als u een van de volgende problemen opmerkt.

• Koorts
• Afleveringen van hevige pijn
• Hand- en voetoedeem (zwelling)
• Tedere en gezwollen buik
• Bleke huid
• Geelzucht
• Tekenen en symptomen van een beroerte zoals verlamming, spraakproblemen, verwardheid en loopproblemen
• Plotseling verlies van gezichtsvermogen
• Ernstige hoofdpijn
• Verdoofd gevoel zonder bekende oorzaak

Vroege diagnose en behandeling kunnen het risico op complicaties zoals ernstige infecties, verlies van gezichtsvermogen en beroerte verminderen. 

Complicaties van sikkelcelanemie bij kinderen

Sikkelcelanemie kan de volgende complicaties veroorzaken doordat sikkelcellen de bloedtoevoer naar belangrijke organen en weefsels blokkeren

• Beroerte kan zich ontwikkelen als de bloedtoevoer naar de hersenen wordt aangetast.

• Acute chest syndroom kan worden veroorzaakt door een ernstige infectie of verstopping van longvaten door sikkelcellen.

• Organische (nier-, hart-, lever)schade kan optreden door een gebrek aan zuurstofrijk bloed.

• Blindheid kan optreden als gevolg van verstopping van bloedvaten in het netvlies.

• Beenzweren , die open zweren op het been zijn, kunnen ontstaan ​​door een gebrek aan bloedtoevoer.

• Galstenen kan optreden als gevolg van hogere niveaus van bilirubine door de afbraak van rode bloedcellen.

• Pulmonale hypertensie n kan optreden als gevolg van verhoogde bloeddruk in de longen.

• Gezamenlijke problemen door sikkelvorming in heupgewrichten en minder vaak in schouders, knieën en enkels, wat leidt tot avasculaire necrose. Overwerk kan pijnstillers, chirurgie en zelfs vervanging nodig hebben.

Diagnose van sikkelcelanemie bij kinderen

Bloedonderzoek (zoals Hb-elektroforese) helpt bij het identificeren van het defecte hemoglobine dat sikkelcelanemie veroorzaakt. Aanvullende tests, zoals beeldvormende tests, worden gedaan om de mogelijke complicaties te evalueren.

In veel landen wordt screening op sikkelcelanemie uitgevoerd als onderdeel van het screeningsprogramma voor pasgeborenen (bloed wordt gewoonlijk zo snel mogelijk na 48 uur na de geboorte op filtreerpapier verzameld om te screenen op de aanwezigheid van een aantal aangeboren aandoeningen door middel van tests, die mogelijk niet wees vanzelfsprekend bij de geboorte).

Als het bloed positief is voor sikkelcelanemie, kan uw arts uw kind en u doorverwijzen voor erfelijkheidsadvisering.

Vruchtwatermonsters kunnen helpen om sikkelcelanemie vóór de geboorte te diagnosticeren. Deze screeningstest wordt uitgevoerd als beide ouders sikkelcelkenmerken hebben.

Behandeling van sikkelcelanemie bij kinderen

Behandeling van sikkelcelanemie is gericht op het verminderen van symptomen en het voorkomen van pijn en andere complicaties. Medicijnen en bloedtransfusies zijn vaak nodig voor de behandeling van sikkelcelanemie bij kinderen. Sommige tieners en kinderen kunnen baat hebben bij stamceltherapie die de ziekte kan genezen.

De door de arts van het kind voorgeschreven behandeling kan het volgende omvatten.

• Hydrea, Siklos of Droxia zijn verschillende merken hydroxyurea-medicatie die pijnepisodes, ziekenhuisopnames en bloedtransfusies helpen verminderen. Het wordt vaak voorgeschreven, maar kan soms beenmergsuppressie veroorzaken, hoewel het meestal tijdelijk is. Het moet altijd worden ingenomen volgens het advies van de behandelend arts.

• Endari is een merk van L-glutamaatpoeder voor oraal gebruik om pijncrises te verminderen.

• Adakveo (crizanlizumab) is een medicijn dat intraveneus wordt toegediend om pijncrises te verminderen.

• Verdovende pijnstillende medicijnen worden ook voorgeschreven voor ernstige pijncrises.

• Oxbryta (voxelotor) is een oraal medicijn om sikkelvorming bij sikkelcelanemie te verminderen. Het is in 2019 goedgekeurd door de USFDA.

Deze medicijnen kunnen bijwerkingen veroorzaken, zoals koorts, misselijkheid, braken en gewrichtspijn. U kunt het recept volgen om bijwerkingen te verminderen. De medicijnen kunnen variëren, afhankelijk van de leeftijd, de gezondheid en de ernst van sikkelcelanemie van het kind. Als het kind complicaties heeft, zoals infecties, kunnen aanvullende medicijnen worden voorgeschreven.

Chirurgische en andere procedures om sikkelcelanemie te behandelen kunnen het volgende omvatten.

• Transfusies met rode bloedcellen kan symptomen en complicaties helpen verminderen. Immuunrespons op donorbloed en overmatige ijzerbelasting kunnen optreden na transfusies. Artsen kunnen medicijnen voorschrijven om de ijzerstapeling te verminderen voor kinderen die regelmatig transfusies ondergaan.

• Beenmergtransplantatie, ook bekend als stamceltransplantatie, wordt aanbevolen voor ernstige sikkelcelanemie. c Kinderen kunnen tijdens de procedure behandeling nodig hebben om afstoting van het transplantaat te voorkomen en een langere ziekenhuisopname te voorkomen.

Gentherapie voor sikkelcelanemie wordt actief onderzocht en binnenkort is er mogelijk een nieuwere methode beschikbaar om sikkelcelziekte te genezen.

Preventie van sikkelcelanemie bij kinderen

Er is geen manier om de ziekte te voorkomen, aangezien het een genetische aandoening is. Als beide ouders sikkelcelkenmerken hebben, kan genetische counseling vóór de conceptie helpen om het risico op sikkelcelanemie te begrijpen.

Kinderen met sikkelcelanemie moeten regelmatig worden gecontroleerd volgens het advies van hun arts.

Voorzorgsmaatregelen kan worden overwogen om ernstige symptomen en complicaties te voorkomen. De volgende behandelingen worden gegeven om infecties bij kinderen met sikkelcelanemie te voorkomen (.

• Penicilline wordt gegeven aan baby's in de leeftijd van twee maanden tot vijf jaar om levensbedreigende infectieziekten zoals pneumokokkenpneumonie te voorkomen

• Oudere kinderen kunnen ook penicilline nodig hebben behandeling als de milt is verwijderd

• Kindervaccinaties moeten worden genomen om infecties, waaronder de H. griep B-vaccin, jaarlijkse griepprik, pneumokokken (zowel PPSV 23 als PCV 13), en meningokokkenvaccins.

Preventieve medicijnen, symptoomverlichters en pijnstillers zijn ook vereist. U kunt uw kind andere manieren leren om het risico op infecties te minimaliseren, zoals handen wassen, maskers dragen en het delen van persoonlijke spullen vermijden.

Thuiszorgmaatregelen voor sikkelcelanemie

De volgende stappen voor thuiszorg kunnen de frequentie van infecties en episodes van ernstige symptomen bij kinderen met sikkelcelanemie helpen verminderen.

• Een gezond dieet met foliumzuur (vitamine B9) en andere vitamines kan de rode bloedcellen helpen verbeteren

• Neem medicijnen op tijd.

• Blijf gehydrateerd, want uitdroging kan leiden tot een sikkelcelcrisis.

• Vermijd extreme hitte of koude klimaten.

• Doe matig regelmatig aan lichaamsbeweging volgens de aanbevelingen van de arts.

• Gebruik vrij verkrijgbare medicijnen met de nodige voorzichtigheid.

• Blootstelling aan sigarettenrook en andere vervuilende stoffen vermijden.

• Leer een paar gemakkelijk te verwerven vaardigheden die op de lange termijn nuttig zullen blijken te zijn. Leer herkennen wanneer een acute crisis net begint - als uw kind klaagt over pijn, zorg er dan voor dat het veel vocht drinkt en een pijnstiller zoals paracetamol geeft (raadpleeg vooraf het advies van uw arts over wat te doen in zo'n geval).

Onthoud welke scenario's een dringend bezoek aan een arts nodig hebben (bijv.:hoge koorts, beroerte-achtige symptomen, acute pijncrisis, acuut borstsyndroom, ernstige bloedarmoede, priapisme)

Weet hoe u een vergrote milt bij uw kind kunt voelen. Doe het met regelmatige tussenpozen en ga naar de dokter als het groter aanvoelt dan normaal.

Ouders van het kind kunnen vaak emotionele onrust ervaren en zich schuldig voelen voor het doorgeven van defecte genen. Het is echter een erfelijke factor en je kunt genen niet wijzigen. U kunt zich het beste richten op een optimale begeleiding, waar uw kind op lange termijn profijt van heeft. Zoek steun bij familieleden, vrienden, counselors en organisaties die te maken hebben met sikkelcelanemie. U kunt ook genetische counseling bijwonen voordat u van plan bent zwanger te worden. 

Belangrijkste tips

• Sikkelcelanemie is een genetische bloedcelaandoening die baby's van hun ouders erven.
• Acute pijncrises, problemen met het gezichtsvermogen en groeivertragingen zijn tekenen van sikkelcelanemie.
• Als de baby tekenen van ernstige hoofdpijn, koorts en een bleke huid vertoont, raadpleeg dan uw arts.
• De aandoening wordt vaak behandeld met medicijnen en bloedtransfusies.