• Baby's
• Gezinsvorming
• Kinderen
• Algemeen ouderschap
• Pasgeborenen
• Tieners
• Peuters
• Zwangerschap

ALS bij kinderen: symptomen, oorzaken, complicaties en behandeling

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een zeldzame, progressieve motorneurone-degeneratieve aandoening die de boven- en onderliggende zenuwcellen (neuronen) in hersenen en ruggemerg aantast, wat spieractiviteit beïnvloedt. ALS bij kinderen vóór 25 jaar of in vroege kindertijd heet juveniele ALS (JALS). ALS staat ook bekend als ziekte van Lou Gehrig.

ALS heeft diverse symptomen en vereist langdurig management. Lees meer over tekens, symptomen, oorzaken, complicaties, diagnose en behandeling van ALS bij kinderen.

Wat gebeurt er bij ALS?

ALS leidt tot beschadigde motorneuronen in hersenen en ruggemerg. Motorneuronen zijn zenuwcellen die willekeurige spierbewegingen controleren. De hersenen sturen zeuuwimpulsen naar het ruggemerg via de bovenste motorneuronen, en het ruggemerg doorgeeft impulszen aan de spieren via de onderste motorneuronen. Dit neuromusculaire systeem stelt spieren in staat te functioneren volgens hersensignalen.

Het gebrek aan zenuwimpulsen leidt geleidelijk tot spieratrofie. De ziekte veroorzaakt geen pijn. Wel beïnvloedt verlies van spiercontrole ademen, spreken, eten en lopen. Deze problemen verergeren naarmate de ziekte vordert. Respiratoire insufficientie door verlies van ademhalingsspieren is de primaire doodsoorzaak bij ALS-patiënten.

Naast spierfuncties kunnen geheugen en cognitieve functies aangedaan zijn. Zintuiglijke functies (zien, horen, tasten, ruiken) blijven normaal.

Oorzaken van ALS bij kinderen

De exacte oorzaak is niet volledig begrepen. Genetische mutaties worden algemeen gezien als primaire reden voor JALS. Sommige gemuteerde genen zijn erfelijk. Het type defect gen varieert het ALS-type. Ongeveer 5-10% van ALS-gevallen is erfelijk.

In meeste gevallen geen genetische anamnese; willekeurige genetische mutatie. Omgevingsfactoren kunnen een rol spelen. Andere aandoeningen (auto-immuun, eiwitdefecten, biochemische onbalansen) kunnen risico vergroten.

Symptomen van ALS bij kinderen

Vroegtekenen: zwakte in hand, been, tong of gezicht. Tinteling van de tong is veelvoorkomend. Spierzwakte verspreidt zich geleidelijk. Spieren worden zwakker en kleiner.

Overige symptomen:

• Spiertrillingen (fasciculaties)
• Moeteloosheid bij hand/vingerhandelingen
• Sprekmoeilijkheden
• Slik- eetproblemen
• Loopmoeilijkheden
• Ademhalingsproblemen
• Afwijkende spierreflexen

Minder veelvoorkomend: geheugenverlies, persoonlijkheidsveranderingen, cognitieve achteruitgang, soms frontotemporale dementie. Slik- en ademhalingsproblemen zijn ernstige complicaties die verergeren. ALS veroorzaakt geen tinteling, verlamming of gevoelsverlies.

Complicaties van ALS bij kinderen

Kinderen ontwikkelen complicaties naarmate ziekte vordert. Bestaande symptomen verergeren, verder verlies spierfunctie:

• Ademhalingsproblemen: Paralysatie ademhalingsspieren. Respiratoire ondersteuning (tracheostomie) mogelijk. Verhoogd risico op pneumonie.
• Spraakproblemen: Start met onduidelijke spraak. In gevorderde stadia: alternatieve communicatiemethoden nodig.
• Slikmoeilijkheden: Dehydratie, malvoeding. Hoog risico op aspiratie van voedsel/vocht/saliva. Voedingsbuis vaak nodig.
• Dementie (geheugenverlies) en cognitieve achteruitgang: Vaak progressief.
• Zelfzorgonmogelijkheid, gewichtsverlies, dekubitus: Veelvoorkomend in gevorderde stadia.

ALS veroorzaakt onomkeerbare hersenschade en kan fataal zijn door longinsufficientie, pneumonie of hartfalen.

Geen genezende medicijnen beschikbaar. Wel medische zorg zoeken: behandeling kan complicaties voorkomen, verergering vertragen, comfort verhogen.

Diagnose van ALS bij kinderen

Diagnose vereist veel testen in beginstadium (symptomen overlappen met andere aandoeningen). Bij ernstige gevallen kan arts ALS vermoeden op basis van lichamelijk onderzoek.

Volgende tests voor diagnose:

• Elektromyografie (EMG): Neuromusculaire functie analyseren
• Zenuwgeleidingstests: Zenuwfunctie testen
• MRI: Schade in hersenen/ruggemerg visualiseren
• Bloedtests en urineonderzoek: Andere ziekten uitsluiten
• Lumbale punctie: Condities die ALS nabootsen uitsluiten
• Spierbiopsie: Onderliggende spierproblemen evalueren

Kinderarts verweest naar neurologus voor ALS-diagnose/behandeling. ALS zeldzaam bij kinderen; veel tests om vergelijkbare oorzaken uit te sluiten.

Behandeling van ALS bij kinderen

Geen genezing, onderzoek lopend. Behandeling richt op mobiliteit, ondersteuning, symptoomverlichting:

• Spraaktherapie
• Fysiotherapie
• Ergotherapie
• Hulpmiddelen
• Ademhalingsapparaten
• Medicijnen tegen slijmvliesafscheiding, stemmingsschommelingen
• Voedingsbuis

Medicijnen als Rilutek (riluzol, oraal) en Radicava (edaravon, IV) kunnen progressie vertragen of symptomen tijdelijk verlichten. Geen genezing. Dure middelen; overleg met arts over ondersteuningsprogramma's voor betaling/toegang.

ALS-beginneling bij kinderen is emotionele achtbaan voor ouders. Leer over de ziekte, zoek steun bij relevante organisaties. Ziekte vereist langdurige toewijde ondersteuning. Arts kan palliatieve zorg aanbevelen voor kwaliteit van leven.