ALS bij kinderen:tekenen, oorzaken, complicaties en behandeling



Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een zeldzame, progressieve degeneratieve aandoening van motorneuronen die de bovenste en onderste zenuwcellen (neuronen) in de hersenen en het ruggenmerg aantast en de spieractiviteit beïnvloedt. ALS bij kinderen vóór de leeftijd van 25 jaar of in de vroege kinderjaren wordt juveniele amyotrofische laterale sclerose (JALS) genoemd. ALS is ook bekend als de ziekte van Lou Gehrig.

ALS heeft verschillende symptomen en vereist langdurige behandeling. Lees verder om meer te weten te komen over de tekenen, symptomen, oorzaken, complicaties, diagnose en behandeling van ALS bij kinderen.

Wat gebeurt er bij ALS?

ALS leidt tot beschadigde motorneuronen in de hersenen en het ruggenmerg. De motorneuronen zijn zenuwcellen die vrijwillige spierbewegingen in het lichaam aansturen. De hersenen sturen zenuwimpulsen naar het ruggenmerg via de bovenste motorneuronen, en het ruggenmerg geeft de impulsen door aan de spieren via de lagere motorneuronen. Dit neuromusculaire systeem stelt spieren in staat te functioneren volgens de hersensignalen.

Het ontbreken van zenuwimpulsen kan geleidelijk leiden tot spierverspilling. De aandoening veroorzaakt geen pijn. Het verlies van spiercontrole kan echter de ademhaling, het spreken, het eten en het lopen beïnvloeden. Deze spierproblemen verergeren naarmate de ziekte vordert. Ademhalingsfalen als gevolg van verlies van ademhalingsspierfuncties is de belangrijkste doodsoorzaak bij ALS-patiënten.

Naast spierfuncties worden in sommige gevallen ook geheugen en cognitieve functies aangetast. Zintuiglijke functies zoals zien, horen, aanraken en ruiken zijn echter normaal bij ALS-patiënten.

Oorzaken van ALS bij kinderen

De precieze oorzaak van ALS wordt niet helemaal begrepen. Genetische mutaties worden over het algemeen beschouwd als de belangrijkste redenen voor juveniele amyotrofische laterale sclerose (JALS). Sommige gemuteerde genen kunnen van ouders worden geërfd. Het type defectief gen dat wordt geërfd, kan het type ALS bij het kind variëren. Ongeveer 5-10% van de ALS-gevallen is te wijten aan erfelijke genen.

In de meeste gevallen van ALS is er geen genetische geschiedenis van de ziekte, en het kan optreden als gevolg van willekeurige genetische mutatie. Omgevingsfactoren kunnen een rol spelen. De aanwezigheid van andere aandoeningen, zoals auto-immuunziekten, eiwitdefecten en biochemische onevenwichtigheden, kan ook het risico op het ontwikkelen van ALS vergroten.

Tekenen en symptomen van ALS bij kinderen

De vroege tekenen van ALS zijn meestal zwakte in een hand, een been, de tong of het gezicht. Het trillen van de tong is een van de meest voorkomende symptomen. De spierzwakte verspreidt zich geleidelijk naar de andere delen van het lichaam naarmate de aandoening vordert. Na verloop van tijd worden de spieren zwakker en kleiner.

De volgende symptomen worden ook gezien bij ALS:

  • Spiertrekkingen
  • Moeite met het uitvoeren van taken met handen en vingers
  • Problemen met spreken
  • Slik- en eetproblemen
  • Moeite met lopen
  • Ademhalingsmoeilijkheden
  • Abnormale spierreflexen

Enkele van de minder vaak voorkomende symptomen zijn geheugenverlies, persoonlijkheidsveranderingen en cognitieve stoornissen en sommige worden uiteindelijk gediagnosticeerd met een vorm van dementie die frontotemporale dementie wordt genoemd. Slik- en ademhalingsproblemen zijn ernstige complicaties, en deze kunnen na verloop van tijd vaak verergeren. ALS veroorzaakt geen tintelingen, gevoelloosheid of verlies van gevoel.

Complicaties van ALS bij kinderen

Kinderen kunnen complicaties krijgen naarmate de ziekte vordert. Er is meestal een verergering van de bestaande symptomen en verder verlies van spierfunctie. De meest voorkomende complicaties van ALS kunnen de volgende zijn.

  • Ademhalingsproblemen kan ontstaan ​​door verlamming van de ademhalingsspieren. Kinderen kunnen ademhalingshulpmiddelen nodig hebben of zelfs een tracheostomie nodig hebben voor ademhalingsondersteuning. Gebrek aan goede ademhalingsfuncties kan ook het risico op longontsteking vergroten.
  • Spreekproblemen kan bij veel mensen beginnen met een onduidelijke spraak. In gevorderde gevallen moet de getroffen persoon andere communicatiemethoden gebruiken vanwege het niet-functioneren van spieren.
  • Slikproblemen kan bij veel kinderen vaak leiden tot uitdroging en ondervoeding. Er is een hoog risico op aspiratie van voedsel, vloeistoffen of speeksel naar de longen als het slikproces wordt beïnvloed. Veel mensen hebben voedingssondes nodig vanwege het risico op inslikken en aspiratie.
  • Dementie (geheugenverlies) en cognitieve stoornissen worden gezien bij ALS-patiënten, die in de loop van de tijd vaak kunnen verergeren.
  • Verlies van zelfzorg, gewichtsverlies en decubitus zijn veelvoorkomende complicaties in gevorderde gevallen.

Amyotrofische laterale sclerose veroorzaakt onomkeerbare schade aan de hersenen en kan uiteindelijk fataal zijn door de ontwikkeling van longfalen, longontsteking of hartfalen.

Er zijn tot nu toe geen medicijnen beschikbaar om deze aandoening te genezen. U kunt echter medische hulp zoeken, aangezien de behandeling complicaties kan helpen voorkomen, de verergering van de symptomen kan verminderen en uw kind kan helpen zich meer op zijn gemak te voelen.

Diagnose van ALS bij kinderen

ALS-diagnose vereist veel testen in de beginfase, omdat de symptomen ook bij andere aandoeningen te zien zijn. Artsen kunnen ALS vermoeden door fysieke onderzoeken en symptomen als de situatie erger is.

Abonneren

De volgende tests worden besteld voor het diagnosticeren van ALS.

  • Elektromyografie (EMG) om neuromusculaire functies te analyseren
  • Zenuwgeleidingstests kan helpen om de zenuwfunctie te testen
  • Magnetic Resonance Imaging (MRI) helpt de schade in de hersenen en het ruggenmerg te visualiseren
  • Bloedonderzoek en urineonderzoek kan andere mogelijke ziekten helpen uitsluiten
  • Lumbaalpunctie (spinale tap) is ook handig om bepaalde aandoeningen die ALS nabootsen uit te sluiten
  • Spierbiopsie kan ook worden gedaan om eventuele onderliggende spierproblemen te evalueren

Kinderartsen kunnen het kind doorverwijzen naar een neuroloog voor de diagnose en behandeling van ALS. ALS komt niet vaak voor bij kinderen, dus artsen kunnen meerdere tests uitvoeren om mogelijke oorzaken van vergelijkbare symptomen uit te sluiten.

Behandeling van ALS bij kinderen

Er is geen remedie voor ALS, hoewel het onderzoek aan de gang is. De behandelstrategieën zijn gericht op het verbeteren van de mobiliteit, het ondersteunen en het verlichten van symptomen. Deze kunnen zijn:

  • Spraaktherapie
  • Fysiotherapie
  • Ergotherapie
  • Ondersteunende uitrusting
  • Ademhalingsapparaten
  • Medicijnen om kwijlen, stemmingswisselingen, enz. te verminderen.
  • Voedingsslang

Medicijnen zoals Rilutek (riluzol, orale medicatie) en Radicava (edaravone, intraveneuze medicatie) kunnen de progressie van ALS vertragen of de symptomen enige tijd verlichten. Deze medicijnen genezen de aandoening echter niet. Dit zijn dure medicijnen en u kunt met de arts van uw kind overleggen over ondersteuningsprogramma's die kunnen helpen om behandelingen te betalen of te verkrijgen.

Het begin van ALS bij kinderen kan een emotionele achtbaanrit zijn voor ouders. U kunt meer te weten komen over de aandoening en ondersteuning zoeken bij relevante ondersteunende organisaties. De aandoening vereist langdurige toegewijde ondersteuning van het kind. De arts kan helpen bij het aanbevelen van de beste palliatieve zorg voor uw kind om de kwaliteit van leven te verbeteren.


Previous:

Next: