• Baby's
• Gezinsvorming
• Kinderen
• Algemeen ouderschap
• Pasgeborenen
• Tieners
• Peuters
• Zwangerschap

Stofwisselingsstoornissen bij kinderen:oorzaken, symptomen en behandeling

De meeste stofwisselingsstoornissen bij kinderen kunnen te wijten zijn aan erfelijke genafwijkingen (mutaties of defecten). Een paar kunnen echter worden veroorzaakt door omgevings- en levensstijlfactoren zoals obesitas bij kinderen. Deze omstandigheden kunnen normale fysiologische processen in het lichaam veranderen als gevolg van defecten in enzymen die het proces stimuleren of het onvermogen om bepaalde voedingsstoffen te gebruiken.

Lees verder voor meer informatie over de oorzaken, typen, symptomen en behandeling van stofwisselingsstoornissen bij kinderen en manieren om met de meeste van deze aangeboren fouten om te gaan.

Wat is een stofwisselingsstoornis?

In het geval van een stofwisselingsstoornis kunnen de defecte genen deze enzymen mogelijk niet of in mindere hoeveelheden produceren. Dit kan verstoringen in het metabolisme veroorzaken en leiden tot:

• Een opeenhoping van complexe stoffen in het lichaam, die giftig kunnen worden.
• Onvermogen om essentiële voedingsstoffen in het lichaam op te nemen.
• Onvermogen om bouwstenen van het lichaam te synthetiseren, zoals koolhydraten, eiwitten en vetten om energie vrij te maken.

Het is belangrijk om de vroege symptomen van verschillende stofwisselingsstoornissen te identificeren om de groei en ontwikkeling van uw kind te garanderen.

Oorzaken van stofwisselingsstoornissen bij kinderen

De belangrijkste oorzaak van de meeste stofwisselingsstoornissen bij kinderen is de overerving van defecte genen van de ouders. Deze defecte genen zijn te wijten aan mutaties die vele jaren geleden kunnen zijn opgetreden en die van generatie op generatie worden doorgegeven.

Het menselijk lichaam maakt enzymen aan op basis van de informatie die is opgeslagen in verschillende genenparen. Kinderen krijgen deze genen meestal van beide ouders, en het kind kan één normaal gen en één defect gen krijgen. Het normale gen zou functioneren voor het defecte gen, en dus konden bij dat kind geen symptomen van de aandoening worden gevonden. Dat kind kan echter drager worden en het defecte gen doorgeven aan de volgende generatie.

Als het kind beide defecte genen erft, zou hun lichaam dat specifieke enzym niet kunnen produceren, wat een stofwisselingsstoornis veroorzaakt.

Soms kunnen stofwisselingsstoornissen ook optreden als gevolg van omgevings- en leefstijlfactoren zoals obesitas.

Soorten stofwisselingsstoornissen gevonden bij kinderen

Er zijn meer dan 50 stofwisselingsstoornissen vastgesteld bij kinderen; deze aandoeningen zijn te wijten aan defecten in genen die van de ouders worden geërfd. Hier zijn een paar details over een paar van dergelijke aandoeningen.

Dit wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een overmaat aan homocysteïne, een type aminozuur dat wordt gebruikt bij de synthese van eiwitten. Dit gebeurt meestal vanwege de verminderde activiteit van het cystathionine-bèta-synthase-enzym. Omdat deze aminozuren worden gebruikt voor de synthese van eiwitten, kan het kind mogelijk niet de ideale lengte en gewicht bereiken.

S.No	Naam van de aandoening	Wat is het?
1.	Galactosemie	Veroorzaakt door een tekort aan galactose-1-fosfaat-uridylyltransferase (GALT), dat nodig is voor het metabolisme van galactose, wat resulteert in een ophoping van suikers in het lichaam. Dit wordt meestal gedetecteerd tijdens screening van pasgeborenen.
2.	Glycogeenstapelingsziekte	In deze toestand zal het lichaam niet in staat zijn om het opgeslagen glycogeen te metaboliseren om energie te leveren en stabiele bloedglucosespiegels in het lichaam te handhaven. De kinderen hebben misschien poppengezichten met dikke wangen, een kleine gestalte en een uitpuilende buik.
3.	Erfelijke fructose-intolerantie	Het getroffen kind zou fructose of zijn metabolieten (suiker, sorbitol en bruine suiker) niet kunnen verteren vanwege een tekort aan fructose-1-fosfaataldolase. Dit maakt de kinderen intolerant voor fructose en ophoping van die suiker in de lever en de nieren.
4.	Pyruvaatmetabolismestoornissen	Dit kan gebeuren tijdens de kindertijd of kan zich later in het leven ontwikkelen. In deze toestand zal het lichaam pyruvaat niet kunnen metaboliseren, dat een metaboliet is van glucose en helpt bij het produceren van energie.
5.	Homocystinurie
6.	Ahornsiroop urineziekte	Deze stofwisselingsziekte wordt gekenmerkt door urine en oorsmeer met een duidelijke geur die lijkt op die van ahornsiroop. Dit komt door het onvermogen van het lichaam om bepaalde enzymen te produceren die nodig zijn om een ​​bepaald type aminozuren af ​​te breken. De tekenen van deze aandoening ontstaan ​​binnen een paar uur na de geboorte.
7.	Fenylketonurie	Deze stofwisselingsziekte kon worden vastgesteld tijdens screening van pasgeborenen. In deze toestand mist de baby het enzym fenylalaninehydroxylase dat nodig is om het aminozuur fenylalanine te synthetiseren. Als gevolg hiervan kan het kind een muffe lichaamsgeur en urine hebben, veroorzaakt door de ophoping van fenylalanine, naast andere symptomen.
8.	Tyrosinemie	Deze aandoening veroorzaakt accumulatie van het aminozuur tyrosine als gevolg van het onvermogen van het lichaam om fumarylacetoacetaathydrolase te produceren, wat nodig is voor de uiteindelijke afbraak van tyrosine. Symptomen variëren van persoon tot persoon en kunnen zijn dat u niet aankomt en niet groeit zoals verwacht.
9.	Mucopolysacharidoses (lysosomale stapelingsstoornissen)	Dit is een type lysosomale stapelingsziekte, waarbij de lysosomen in de cellen (aanwezig in het kraakbeen, de pezen, de hoornvliezen en de huid) de enzymen missen om suikerkoolhydraten met een lange keten af ​​te breken. Het heeft subtypes op basis van het enzym dat ontbreekt:MPS-I, MPS-II en MSP-III, die weer zijn onderverdeeld op basis van de ernst. De langetermijneffecten van deze aandoening kunnen het uiterlijk, de fysieke vermogens, de orgaanontwikkeling en soms de mentale ontwikkeling van het kind beïnvloeden.
10.	Mitochondriale aandoeningen	Deze aandoeningen treden op als gevolg van defecten in de mitochondriën van de cellen in het lichaam. Omdat deze mitochondriën bekend staan ​​als de krachtpatsers van het lichaam, kan dit leiden tot vertragingen in de ontwikkeling. Verschillende syndromen die onder deze categorie vallen zijn - Barth-syndroom, chronische progressieve externe oftalmoplegie, Kearns-sayre-syndroom, Leigh-syndroom, Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, lactaatacidose en Pearsons-syndroom.
11.	Ziekte van Menkes	Dit is een degeneratieve aandoening van het kopermetabolisme van het lichaam, die een tekort aan koper in de lichaamscellen veroorzaakt, wat leidt tot vertraging en groeiachterstand.
12.	Sikkelcelziekte	Deze aandoening wordt veroorzaakt door de mutaties in het gen gerelateerd aan hemoglobine. De rode bloedcellen van het lichaam hebben verdikte wanden, waardoor het een sikkelvorm krijgt, en hebben een kortere levensduur dan normale cellen, wat bloedarmoede en herhaalde infecties veroorzaakt.

Hoewel de meeste stofwisselingsstoornissen te wijten zijn aan defecte genen die door het kind worden geërfd, kan obesitas bij kinderen in sommige gevallen ook een uitlokkende factor zijn.

Metabool syndroom: Dit syndroom is een cluster van risicofactoren zoals hoge bloeddruk, insulineresistentie, cardiovasculaire risico's. Hoewel de exacte oorzaak van dit syndroom nog niet is gevonden, bleken zwaarlijvige kinderen een hoger risico te lopen. Aanpassing van levensstijl en dieet kunnen het risico bij kinderen verminderen.

Symptomen van stofwisselingsstoornissen bij kinderen

De symptomen kunnen specifiek zijn voor het type metabolisme dat wordt beïnvloed. Er zijn echter enkele veelvoorkomende symptomen die u kunnen helpen vaststellen of uw kind aan een stofwisselingsstoornis lijdt.

• Slechte voeding
• Niet in staat om de groeimijlpalen te halen
• Abnormale urine, zweet of speeksel
• Verstandelijke achterstand
• Abnormale lichaamskenmerken (uitpuilende buik, ingedrukte neusbrug)
• Geelzucht
• Nierstenen/levertoxiciteit
• Aanvallen
• Niet aankomen in gewicht en lengte
• Zwakte
• lethargie
• Verwarring
• Buikpijn en braken na het nuttigen van bepaalde voedingsmiddelen
• Oogproblemen – verlies van gezichtsvermogen, retinitis pigmentosa, optische atrofie, kersenrode vlek
• Aanvallen
• Extrapiramidale stoornissen
• Piramidaal en cerebellair syndroom met of zonder perifere neuropathie (ziekte van de witte stof)
• Gewrichts- en spieraandoeningen
• Myopathie

Diagnose van stofwisselingsstoornissen

De meeste van deze stofwisselingsstoornissen worden gediagnosticeerd tijdens de screening van pasgeborenen of voor de geboorte. Veel staten in de VS hebben het verplicht gesteld om baby's op sommige van deze aandoeningen te screenen.

Als een van de aandoeningen niet wordt gediagnosticeerd tijdens de screening van pasgeborenen, worden ze pas geïdentificeerd als de symptomen verschijnen. Gewoonlijk zou de arts van uw kind een lichamelijk onderzoek uitvoeren en een bloed- en urinetest en een DNA-test uitvoeren om de exacte stofwisselingsstoornis te bepalen.

Behandeling voor stofwisselingsstoornissen bij kinderen

Omdat deze aandoeningen te wijten zijn aan defecten in de genen, kunnen ze niet volledig worden genezen met de behandelingsopties die nu beschikbaar zijn. Door bepaalde maatregelen te nemen, kunnen deze aandoeningen echter tot op zekere hoogte onder controle worden gehouden.

Onthoud dat uw arts de beste persoon is om het dieet en de voorzorgsmaatregelen te identificeren en voor te schrijven die uw kind zouden helpen een gezonde jeugd te hebben.

Uw arts kan het volgende voorschrijven:

• Het elimineren van de voedselgroepen die het lichaam niet kan verwerken.
• Geef kunstmatige enzymen via medicatie in plaats van het inactieve/afwezige enzym, wat een goede stofwisseling zou kunnen bevorderen.
• Geef medicijnen om de giftige producten te verwijderen die zich in het lichaam ophopen als gevolg van een mislukt metabolisme.

Abonneren

Sommige van deze aandoeningen kunnen ernstige complicaties en blijvende orgaanschade veroorzaken bij kinderen, dus vroege opsporing en interventie van stofwisselingsstoornissen kan helpen bij een effectieve behandeling.

Stofwisselingsstoornissen bij kinderen manifesteren zich meestal als gevolg van de overerving van defecte genen van de ouders. Ze kunnen echter tot op zekere hoogte worden behandeld met behulp van medische interventie. Zorg goed voor uw kind en zorg voor een gezonde levensstijl. Zorgen voor uw kind dat aan een dergelijke aandoening lijdt, kan behoorlijk uitdagend en lastig zijn. Daarom zal het strikt opvolgen van het advies van de arts en het nemen van medicijnen zoals voorgesteld door hen u helpen om te gaan met deze aandoeningen bij uw kind.