Stofwisselingsstoornissen bij kinderen: oorzaken, symptomen en behandeling
De meeste stofwisselingsstoornissen bij kinderen zijn erfelijk (genetische mutaties/ defecten). Sommige zijn verworven door omgevings-/ leefstijlfactoren zoals kinderobesitas. Deze aandoeningen verstoren normale fysiologische processen door enzymdefecten of onvermogen bepaalde nutriënten te verwerken.
Lees over oorzaken, typen, symptomen, beheer en omgang met deze congenitale fouten.
Wat is een stofwisselingsstoornis?
Bij een stofwisselingsstoornis produceren defecte genen geen of onvoldoende enzymen. Dit veroorzaakt stofwisselingsstoornissen leidend tot:
- Ophoping complexe stoffen in lichaam -> toxiciteit.
- Onvermogen essentiële nutriënten te absorberen.
- Onvermogen bouwstenen (koolhydraten, eiwritten, vetten) om te zetten in energie.
Vroege herkenning symptomen essentieel voor groei/ ontwikkeling kind.
Oorzaken van stofwisselingsstoornissen
Hoofdoorzaak: overerving defecte genen van ouders. Mutaties ontstaan vaak jaren geleden, doorgegeven aan nakomelingen.
Lichaam produceert enzymen op basis van informatie in genparen. Kinderen ontvangen genen van beide ouders. Eén normaal + één defect gen -> normaal gen compenseert -> geen symptomen. Kind wordt wel drager en kan defect gen doorgeven.
Bij overerving van beide defecte genen: lichaam produceert enzym niet -> stofwisselingsstoornis.
Soms: omgevings-/ leefstijlfactoren (obesitas) als trigger.
Typen stofwisselingsstoornissen bij kinderen
Meer dan 50 geïdentificeerd; allemaal door erfelijke gendefecten. Overzicht van belangrijke typen:
| Nr | Aandoening | Omschrijving |
|---|---|---|
| 1 | Galactosemie | Tekort GALT-enzym (galactose-1-fosfaat uridyltransferase) voor galactosestofwisseling -> suikeroophoping. Meestal ontdekt bij hielprik. |
| 2 | Glycogeenopslagziekte | Lichaam kan opgeslagen glycogeen niet omzetten in energie/ stabiele glucose. Kenmerken: pop-achtig gezicht (volle wangen), kleine groei, opgewulste buik. |
| 3 | Erfelijke fructose-intolerantie | Geen fructose/ metabolieten (suiker, sorbitol, bruine suiker) verteerbaar door tekort fructose-1-fosfaat aldolase. Ophoping in lever/ nieren. |
| 4 | Pyruvaatstofwisselingsstoornissen | Kan in babyperiode of later ontstaan. Lichaam kan pyruvaat (glucosemetabolit voor energie) niet verwerken. |
| 5 | Homocystinurie | Overmaat homocysteïne (aminozuur voor eiwitsynthese). Meestal door verminderde cystathionine beta-synthase. Kind bereikt niet ideale lengte/ gewicht. |
| 6 | Ahornsiroop-ziekte (MSUD) | Urine/ oorwas ruikt naar ahornsiroop. Onvermogen enzymen voor afbraak bepaalde aminozuren te produceren. Symptomen binnen uren na geboorte. |
| 7 | Fenylketonurie (PKU) | Detecteerbaar bij hielprik. Baby mist fenylalanine hydroxylase voor synthese aminozuur fenylalanine. Ophoping -> mosengeur lichaam/ urine, overige symptomen. |
| 8 | Tyrosinemie | Ophoping tyrosine door tekort fumarylacetoacetaat hydrolase (laatste afbraakstap). Symptomen variëren: achterblijvende groei/ gewicht. |
| 9 | Mucopolysaccharidosen (lysosomale opslagziektes) | Lysosomen in cellen (kraakbeen, pezen, hoornvlies, huid) missen enzymen voor afbraak lange suikerketens. Subtypen per ontbrekend enzym (MPS-I, II, III, verder onderverdeeld naar ernst). Lange termijn: uiterlijk, fysieke capaciteiten, orgaanontwikkeling, soms mentale ontwikkeling beïnvloed. |
| 10 | Mitochondriale stoornissen | Defecten in mitochondriën (energiecentrales cel) -> ontwikkelingsachterstanden. Syndromen: Barth, chronisch progressief externe oftalmoplegie, Kearns-Sayre, Leigh, DNA-depletie, lactaatacidose, Pearson. |
| 11 | Menkes-ziekte | Degeneratieve koperstofwisselingsstoornis -> kopertekort cellen -> retardatie/ achterblijvende groei. |
| 12 | Ziekte van de zikkelcel | Mutatie in hemoglobine-gerelateerd gen. Rode bloedcellen: verdikte wanden, zikkelvorm, kortere levensduur -> anemie, herhaalde infecties. |
Hoewel meeste erfelijk, kan kinderobesitas trigger zijn in sommige gevallen.
Metabolisch syndroom: Cluster risicofactoren: hoge bloeddruk, insulineresistentie, cardiovasculaire risico's. Exacte oorzaak onbekend, obesitas verhoogt risico. Leefstijl/ dieetwijziging verlaagt risico.
Symptomen van stofwisselingsstoornissen
Symptomen specifiek voor type gestorte stofwisseling. Algemene signalen:
- Slecht drinken/ eten
- Niet halen groeimijlpalen
- Afwijkende urine, zweet, spuig
- Intellectuele beperking
- Afwijkende lichaamskenmerken (opgewulste buik, ingedukte neusrug)
- Geelzucht
- Nierstenen/ levertoxiciteit
- Insulten
- Niet aankomen gewicht/ lengte
- Zwakte, lethargie, verwardheid
- Buikpijn/ overgeven na specifiek voedsel
- Oogproblemen: visusverlies, retinitis pigmentosa, opticusatrofie, kersrode vlek
- Extrapiramidale stoornissen
- Piramidaal/ cerebellair syndroom met/ zonder perifeer neuropathie (witte stof ziekte)
- Gewrichts- en spierstoornissen
- Myopathie
Diagnose
Meeste gediagnosticeerd bij hielprik (nieuwwgeborenenonderzoek) of vóór geboorte. Veel VS-staten verplichten screening op sommige stoornissen.
Niet bij screening ontdekt -> pas herkend bij symptomen. Arts: lichamelijk onderzoek, bloed/ urine/ DNA-onderzoek voor exacte diagnose.
Behandeling
Door gendefecten niet volledig geneesbaar met huidige opties. Wel beheerbaar tot zekere mate.
Arts is beste begeleider voor dieet/ voorzorgsmaatregelen voor gezonde jeugd.
Mogelijke interventies:
- Elimineren voedingsgroepen die lichaam niet verwerkt.
- Kunstmatige enzymen via medicatie ter vervanging inactieve/ afwezige enzymen -> betere stofwisseling.
- Medicijnen om toxische afvalstoffen (door mislukte stofwisseling) te verwijderen.
Sommige stoornissen geven ernstige complicaties/ blijvende organschade. Vroege herkenning en interventie cruciaal voor effectief beheer.
Stofwisselingsstoornissen bij kinderen meestal door erfelijke gendefecten. Behandelbaar tot zekere mate met medische interventie. Goede zorg, gezonde leefstijl. Begeleiding van kind met zo'n stoornis uitdagend. Strikt volgen artsadvies en medicatiehelpt omgaan met aandoening.
Previous:Bultjes (urticaria) bij kinderen: oorzaken, symptomen en behandeling
Next:Lichaamsgeur bij kinderen: normaal of niet? Tips om het te managen
-
Als je een ouder of verzorger bent, is er een goede kans dat je, wat het betreft het meten van de temperatuur van kleintjes, goed op de hoogte bent. Maar weet je hoe vaak je de temperatuur van je kind moet controleren als ze onwel zijn? Volgens Dr. -
Thuisonderwijs is al lang een optie voor ouders die willen dat hun kinderen een meer gepersonaliseerd onderwijs krijgen of die ontevreden zijn over de rigiditeit van het traditionele openbare onderwijs, en het is de afgelopen jaren steeds populairder -
Zelfs als je je er zeker van bent dat je je huis grondig kindveilig hebt gemaakt, is de kans groot dat je iets hebt over het hoofd gezien. In een onderzoek van de Universiteit van Alabama in Birmingham (UAB) werd eerste-moeders van kinderen van 12 to
