Aneuploïdie: chromosoomafwijking en miskraam

Chromomen begrijpen

Om te begrijpen wat aneuploïdie is, moet je eerst weten wat chromomen zijn. Chromomen zijn de structuren die ons DNA bevatten. Ze liggen in de kern van al onze cellen.

Normale menselijke cellen hebben 46 chromomen, verdeeld over 23 paren. De helft van onze chromomen komt van onze moeder, de andere helft van onze vader.

De eerste 22 chromosoomparen, automen genoemd, zijn identiek bij mannen en vrouwen. Het 23e paar bestaat uit de geslachtschromomen. Bij vrouwen is dit twee X-chromomen, bij mannen een X- en een Y-chroom.

Wat is aneuploïdie?

Bij aneuploïdie heeft een cel drie kopieën van een bepaald chroom (totaal 47 chromomen) of slechts één kopie (totaal 45 chromomen). Een extra kopie heet trisomie; een ontbrekende kopie heet monosomie.

Elke verandering in het aantal chromomen in zaad- of eicellen kan de uitkomst van een zwangerschap beïnvloeden. Sommige aneuploïdiën leiden tot een levende geboorte, maar anderen zijn dodelijk in de eerste trimester en kunnen nooit een levensvatbaar kind opleveren.

Het wordt geschat dat meer dan 20% van de zwangerschappen een aneuploïdie kan hebben. Veel van deze zwangerschappen zijn niet levensvatbaar en leiden niet tot een kind.

Voor de tiende week van de zwangerschap zijn aneuploïdiën de meest voorkomende oorzaak van miskramen.

Ook bekend als: Aneuploïdiën, Trisomie, Monosomie, Chromosoomafwijking

Oorzaken

Omgevingsfactoren kunnen chromosoomafwijkingen veroorzaken, maar wetenschappers geloven dat de meeste gevallen van aneuploïdie het gevolg zijn van willekeurige fouten bij celdeling. Meestal herhaalt de aneuploïdie zich niet in toekomstige zwangerschappen, zelfs niet als chromosoomonderzoek na een miskraam aantoont dat het kind erdoor beïnvloed was.

Hoe trisomiën de zwangerschap beïnvloeden

Trisomiën (een extra chroom) komen vaker voor dan monosomiën. De meeste trisomiën leiden tot miskraam; ze zijn verantwoordelijk voor ongeveer 35% van de miskramen.

Minder dan 1% van de mensen wordt geboren met een trisomie. Deze individuen ervaren significante gezondheidseffecten.

Slechts enkele trisomiën kunnen leiden tot een levende geboorte. De meest voorkomende is trisomie 21, bekend als syndroom van Down. De andere twee autosome (niet-geslachtsgebonden) trisomiën die soms een kind opleveren, zijn trisomie 13 en 18. Helaas overleven baby's met deze trisomiën meestal niet lang.

Baby's met bepaalde geslachtschromosoom-trisomiën kunnen wel volwassen worden. Mannen met twee X-chromomen en één Y-chroom hebben het syndroom van Klinefelter, de meest voorkomende aneuploïdie na Down. Mannen kunnen ook overleven met één X- en twee Y-chromomen, vrouwen met drie X-chromomen.

Wat monosomiën betreft – het tegendeel van trisomiën – leidt er slechts één tot een levende geboorte: een enkel X-chroom bij vrouwen, bekend als het syndroom van Turner.

Previous:

Next: