MTHFR-mutatie en Herhaalde Miskramen

In de afgelopen decennia is steeds meer aandacht gegaan naar de MTHFR-genetische mutatie en haar associatie met een reeks gezondheidsaandoeningen. Sommige van deze voorgestelde links zijn sterk ondersteund, maar andere zijn het beste speculatief.

In de laatste jaren hebben een handvol wetenschappers gesuggereerd dat de mutatie kan verklaren waarom bepaalde vrouwen herhaalde miskramen hebben. Hoewel de theorie ver van conclusief is, benadrukt het de rol die genetica kan spelen in anders onverklaarbaar zwangerschapsverlies.

De MTHFR-mutatie Uitgelegd

De MTHFR-mutatie is een afwijking, of "fout", in de genetische code van een persoon die interferert met de capaciteit van het lichaam om het MTHFR-enzym te produceren. Dit enzym is nodig om folium om te zetten in zijn actieve vorm in het lichaam.

Eenmaal geactiveerd, stelt folium de transformatie van een aminozuur genaamd homocysteïne in een ander aminozuur, methioninen, in staat. Beide aminozuren spelen cruciale biologische rollen. Methioninen is betrokken bij een veelheid van functies, waaronder:

  • Genexpressie
  • Stofwisseling van B-vitaminen
  • Productie van eiwitten
  • Regulatie van vetstofwisseling en immuunfunctie

Wanneer het MTHFR-enzym niet correct werkt of helemaal niet gemaakt wordt, kunnen diverse gezondheidsproblemen ontstaan. Hoewel de meeste mensen met de mutatie nooit weten dat ze het hebben, kunnen diegenen met een ernstigere variant de volgende aandoeningen tegenkomen:

Homocystinurie

Deze zeldzame genetische aandoening wordt gekenmerkt door homocysteïne dat in de urine belandt als gevolg van merkbaar hoge niveaus van homocysteïne in het bloed (hyperhomocysteinemie genoemd).

Kinderen geboren met homocystinurie ervaren vaak abnormale bloedstolling, bewegingsstoornissen, voedingsproblemen, en leerstoornissen.

Deze aandoening kan ook oogproblemen, skeletafwijkingen, en psychiatrische stoornissen veroorzaken.

Hyperhomocysteinemie

Eén versie van de MTHFR-mutatie, C677T, kan hyperhomocysteinemie veroorzaken en is geïmpliceerd in herhaalde miskramen en hart- en vaatziekten. Maar niet alle onderzoekers en artsen zijn overtuigd van de rol die het speelt in zwangerschapsverlies, zo er wel. Terwijl sommige studies hogere niveaus van homocysteïne hebben getoond bij vrouwen met pre-eclampsie (hoge bloeddruk tijdens de zwangerschap), placenta-abruptie, en ander zwangerschapsverlies, hebben anderen geen relatie gezien tussen zwangerschapsresultaat en de MTHFR-mutatie. Sommige experts geloven dat verhoogde homocysteïne een gevolg kan zijn in plaats van een oorzaak van miskraam.

Neuralebuisdefecten

Zowel anencefalie, een geboorteafwijking gekenmerkt door ontbrekende of onvolledig gevormde delen van de hersenen of schedel, als spina bifida, de onvolledige vorming van bot rond het ruggenmerg, zijn gekoppeld aan de MTHFR-mutatie.

Herinner u de rol die het MTHFR-enzym speelt bij het activeren van folium? Wetenschappers vermoeden dat wanneer folium niet geconverteerd wordt naar zijn actieve vorm, de resulterende lagere bloedniveaus van folium een verstoorde vorming van de hersenen, schedel, en ruggenmerg tijdens de zwangerschap kunnen veroorzaken.

Andere Gezondheidsproblemen

Medische bewijzen hebben de MTHFR-mutatie gekoppeld aan hypertensie, glaucoom, psychiatrische stoornissen, leeftijdsgerelateerd gehoorverlies, en bepaalde typen kanker. De meeste studies zijn grotendeels gemengd, echter, met associaties gevonden in sommige studies maar niet in andere.

De meest ernstige problemen neigen te voorkomen bij mensen die de MTHFR-mutatie van beide ouders hebben geërfd (aangeduid als homozygotie). Diegenen die de mutatie van slechts één ouder hebben geërfd (heterozygotie) kunnen weinig problemen hebben, zo er zijn.

De MTHFR-mutatie is tamelijk veelvoorkomend: een geschatte 20% tot 40% van de Amerikaanse bevolking is ten minste heterozygoot voor deze genetische defect. Hoewel statistieken per studie variëren, lijkt het meest prevalent te zijn bij Hispanen en blanken.

MTHFR en Miskraamrisico

Omdat de huidige bewijslage inconclusief is, betwisten veel wetenschappers de ideaal dat miskramen en de MTHFR-mutatie op de een of andere manier gelinkt zijn. Diegenen die de hypothese steunen, doen dit op basis van de verhoogde incidentie van miskraam bij vrouwen met de MTHFR C677T-variant.

Een Italiaanse studie uit 2018 vond geen associatie tussen de C677T-mutatie en herhaald zwangerschapsverlies. Echter, een Chinese studie uit 2019 kwam tot de tegengestelde conclusie: diegenen met herhaald zwangerschapsverlies waren waarschijnlijker de C677T-mutatie en/of een andere variant bekend als A1298C te hebben (het is mogelijk om beide mutaties te dragen).

Daarnaast vond een review uit 2019 van studies met meer dan 7500 Canadese patiënten een toename in placenta-gerelateerde complicaties bij patiënten met hyperhomocysteinemie.

Diegenen die de link tussen de MTHFR-mutatie en zwangerschapsverlies steunen, hebben gesuggereerd dat homocysteinemie de vorming van kleine bloedstolsels kan veroorzaken die de voedingsstroom naar de placenta blokkeren, de foetus essential verhongeren en een spontane abortus triggeren.

Hoewel onduidelijk is hoe de mutatie miskraam veroorzaakt, testen veel vrouwen met herhaald zwangerschapsverlies positief op de MTHFR-mutatie. Vanwege dit, hebben sommige artsen het gebruik van anti-stollingsmiddelen zoals enoxaparine en lage dosis aspirine goedgekeurd om zwangerschapsresultaten te verbeteren.

Anderen bevelen hoge doses foliumzuur en andere B-vitaminen aan, die getoond hebben de bloedniveaus van homocysteïne te verlagen. Dit is geen gangbare praktijk onder gynaecologen, noch is routinematig testen op de MTHFR-mutatie.

Een Woord van Verywell

Het debat gaat door over de impact van de MTHFR-mutatie op de zwangerschap. Een advisering uit 2013 van het American College of Obstetricians and Gynecologists stelde dat de huidige bewijslage met betrekking tot het onderwerp "beperkt" of "inconsistent" is en adviseerde ertegen het gebruik van een MTHFR-genetische analyse of vastende homocysteïnetest als onderdeel van een routinematige prenatale examinatie.

Als u meerdere miskramen heeft gehad of als zwangerschapsverlies in uw familie voorvalt, wilt u misschien de mogelijkheid bespreken om getest te worden op de MTHFR-mutatie met uw gynaecoloog of andere zorgverlener.

Previous:

Next: