Wat Is Cyclopie?

Cyclopie is een geboorteafwijking gekenmerkt door de aanwezigheid van een enkel oog, of een gedeeltelijk verdeeld oog dat een enkele oogkas bezett. Het is een uiterst zeldzame congenitale anomalie die 1 op de 100.000 pasgeborenen aantast.

Helaas resulteert deze aandoening vaak in een miskraam of doodgeboorte, met overleving beperkt tot slechts een paar uur na de geboorte in de meeste gevallen. Er is geen remedie voor cyclopie.

Wat Is Cyclopie?

Cyclopie is een zeldzame vorm van holoprosencefalie - een aandoening waarbij het frontale deel van de hersenen niet uiteenloopt in linker en rechter hemisfeer. Het is anders bekend als alobaire holoprosencefalie.

De typen holoprosencefalie omvatten:

  • Alobair: Een complete mislukking van de hersenen om uiteen te lopen in linker en rechter hemisfeer. Dit resulteert in cyclopie, de meest extreme faciale uiting van holoprosencefalie.
  • Semi-lobair: De linker helft van de hersenen groeit aan de rechter helft. Dit gebeurt in de frontale en zijdelke gebieden van de hersenen. Dit kan leiden tot dichtbij elkaar staande ogen, abnormal kleine oogballen, of anoftalmie, waarbij een baby zonder een of beide ogen wordt geboren.
  • Lobair: Een scheiding tussen de linker en rechter hemisfeer van de hersenen. De cerebrale hemisfeeren zijn samengevoegd in de frontale cortex van de hersenen. Dit kan resulteren in bilaterale scheurlip, dichtbij elkaar staande ogen, of een ingedoken neus.
  • Middelste interhemisfere variant: Treedt op wanneer de hersenen in het midden samengevoegd zijn. Dit heeft geleid tot dichtbij elkaar staande ogen, ingedoken en smalle neussen, of een bijna normaal gezicht.

Cyclopie Symptomen

Het enkele oog of gedeeltelijk verdeeld oog dat één oogkas bezit, is het meest herkenbare kenmerk van cyclopie.

Dit oog is meestal gecentreerd waar de neus normaal zou zitten. In deze aandoening kan de neus afwezig zijn of vervangen worden door een niet-functionerende neus in de vorm van een proboscis die boven het oog wordt gevonden. Echter, deze aandoening kan ook andere structuren in het hoofd en gezicht beïnvloeden.

Andere tekenen van cyclopie zijn:

  • Een afwezige neus
  • Een proboscis of neusachtige structuur boven het oog
  • Zeer dichtbij elkaar staande ogen
  • Afwezige ogen
  • Platte neus
  • Scheurlip
  • Extra vingers of teenjes

Sommige gevallen van cyclopie kunnen ook omfalocele vertonen, een aandoening waarbij de ingewanden van de baby door de navel uitsteken. Evenzo kan renale dysplasie waargenomen worden waarbij vochtgevulde zakjes de nieren van de baby vervangen.

Oorzaken

Hoewel de exacte oorzaak van cyclopie onbekend is, zijn er bepaalde risicofactoren die de kans op optreden kunnen vergroten.

Schwangerschapsdiabetes

Ongecontroleerde zwangerschapsdiabetes is gelinkt aan neurale buisdefecten in een embryo. Deze buis is een holle structuur waar de hersenen en het ruggenmerg gevormd worden. Deze aandoening is een van de leidende oorzaken van ziekten in het centrale zenuwstelsel (bijv. holoprosencefalie).

Chromosomes

In bepaalde gevallen kunnen afwijkingen van de chromosomes die DNA bevatten, de schuld zijn aan holoprosencefalie.

Deze chromosoomanomalieën omvatten:

  • Triploïdie: In deze aandoening worden foetussen geboren met een extra set chromosomes in hun cellen. Terwijl mensen doorgaans 23 sets chromosomes hebben, kan deze aandoening dat aantal verdrievoudigen tot 69 - een triploïde set.
  • Trisomie 13: Een afwijking waarbij een baby een extra 13e chromosoom heeft wanneer ze er maar twee zouden moeten hebben (d.w.z. ze hebben drie sets van het 13e chromosoom).
  • Trisomie 18: Een extra 18e chromosoom kan ernstige groeistoornissen en psychomotorische moeilijkheden veroorzaken.

Infecties Tijdens De Zwangerschap

Tijdens de zwangerschap kunnen bepaalde infecties het risico op het ontwikkelen van holoprosencefalie verhogen.

Eén van dergelijke infecties is het TORCH-syndroom, een acroniem dat verwijst naar Toxoplasmose, Overige Erregers, Roodhond, Cytomegalovirus, en Herpes Simplex.

Elk van deze agenten kan een aantal aandoeningen bij pasgeborenen veroorzaken zoals koorts, kleine bloedingen onder de hud en notably - holoprosencefalie.

Genveranderingen

In sommige gevallen kan holoprosencefalie een product zijn van genetische afwijkingen. Deze afwijkingen kunnen ervoor zorgen dat de genen en hun eiwitten onjuist functioneren. Wanneer hersenontwikkeling beïnvloed wordt, kan dit leiden tot holoprosencefalie.

Alcoholconsumptie Tijdens De Zwangerschap

Holoprosencefalie is een bekende defect veroorzaakt door alcoholgebruik tijdens de zwangerschap.

Ethanol, het hoofdingrediënt in alcohol, is een bekende teratogeen. Een teratogeen is een factor die na moederlijke blootstelling deformiteiten in een embryo kan veroorzaken.

Moederlijke blootstelling treedt op wanneer de vrouwelijke ouder die de foetus draagt, wordt blootgesteld aan potentiële schadelijke agenten in hun interne of externe omgeving (bijv. alcohol of gevaarlijke chemicaliën).

Druggebruik Tijdens De Zwangerschap

Bepaalde typen geneesmiddelen kunnen het risico op het ontwikkelen van cyclopie tijdens de zwangerschap verhogen. Zij omvatten salicylaten zoals aspirine, anticonvulsiva, retinoïnezuur, antikankermiddelen, vruchtbaarheidsmiddelen, alsook hormonen.

Consanguineuze Huwelijken

Consanguineuze huwelijken, d.w.z. seksuele relaties tussen mensen die bloedverwant zijn, zijn een grote risicofactor voor de ontwikkeling van geboorteafwijkingen bij kinderen.

Deze verbintenis bevordert autosomale recessieve ziekten, die eigenschappen of aandoeningen zijn die door families worden doorgegeven, en kunnen een oorzaak zijn van holoprosencefalie.

Cyclopie is waargenomen in de nakomelingen van een consanguineus huwelijk tussen neven en nichten.

Diagnose

Een prenatale diagnose van cyclopie kan worden gesteld terwijl het kind nog in de baarmoeder is door middel van een echografie. In bepaalde gevallen kan een diagnose worden gesteld door middel van een MRI.

Als een prenatale diagnose niet wordt gesteld, kan cyclopie geïdentificeerd worden door het fysieke onderzoek van de pasgeborene na de bevalling.

Een Woord Van Verywell

Omdat er geen remedie of behandelopties zijn voor cyclopie, is het als je een kind met cyclopie hebt gehad, begrijpelijk een moeilijke en emotionele situatie.

Als je worstelt met de nasleep van het verlies van een kind door cyclopie, kan een therapeut of arts je en je gezin helpen met gezonde copingstrategieën.

Previous:

Next: