Kromoszóma rendellenességek a terhesség alatt
Kromoszóma-rendellenességről akkor beszélünk, ha a magzatban vagy nem megfelelő számú kromoszóma, helytelen mennyiségű DNS található a kromoszómán belül, vagy kromoszómák szerkezetileg hibásak. Ezek a rendellenességek veleszületett rendellenességek, rendellenességek, például Down-szindróma, vagy esetleg vetélés kialakulásához vezethetnek.
A gének és a kromoszómák megértése
A tested sejtekből áll. Minden sejt közepén egy sejtmag, a sejtmag belsejében kromoszómák találhatók. A kromoszómák azért fontosak, mert olyan géneket tartalmaznak, amelyek meghatározzák fizikai jellemzőit, vércsoportját, és még azt is, hogy mennyire lesz fogékony bizonyos betegségekre. A test minden sejtje jellemzően 23 pár kromoszómát tartalmaz – összesen 46 kromoszómát –, amelyek mindegyike nagyjából 20 000-25 000 gént tartalmaz.
Az ember kromoszómáinak fele az egyik biológiai szülő petesejtjéből, a másik fele pedig a másik biológiai szülő spermájából származik.
Mik azok a kromoszóma-rendellenességek?
A kromoszóma-rendellenességek olyan eltérések a kromoszómákban, amelyek a fejlődés során előfordulhatnak. Lehetnek "de novo" (egyedülállóak a magzatra), vagy örököltek egy szülőtől. A rendellenességek két kategóriába sorolhatók:számszerű és szerkezeti.
Numerikus rendellenességek
A numerikus arra utal, hogy a kromoszómák száma a várttól eltérő; lehet több vagy kevesebb. Ezt aneuploidiának is nevezik. Minden forgatókönyvnek van egy meghatározott kifejezése:
- Monosómia :Hiányzik egy kromoszóma egy párból.
- Triszómia :Kettő helyett három kromoszóma van.
Szerkezeti rendellenességek
Amikor a kromoszóma felépítése problémát jelent, ezt szerkezeti rendellenességnek nevezik. A szerkezeti rendellenességek többféleképpen is előfordulhatnak.
- Áthelyezés :A kromoszóma egyik darabja átkerül a másikba. (Ez lehet egy Robertson-féle transzlokáció, amikor az egyik kromoszóma egy másikhoz kapcsolódik, vagy egy reciprok transzlokáció, ahol két kromoszóma kerül forgalomba.)
- Törlés :A kromoszóma egy része törölt vagy hiányzik.
- Duplikáció :Egy kromoszóma másolódik, ami extra genetikai anyagot eredményez.
- Csengetés :Gyűrű/kör képződik a kromoszóma egy részének leszakadása következtében.
- Inverzió :A kromoszóma egy darabja letörik és fejjel lefelé fordul, majd visszacsatlakozik az eredeti szerkezethez.
Miért fordulnak elő kromoszóma-rendellenességek?
A kromoszóma-rendellenességek a sejtosztódás miatt fordulnak elő, amely nem a tervezett módon történik. A tipikus sejtosztódás mitózissal vagy meiózissal történik.
Amikor egy sejt, amely 46 kromoszómát tartalmaz, két sejtre hasad, ezt mitózisnak nevezik. Az új sejteknek egyenként 46 kromoszómával kell rendelkezniük. Az emberi test mitózisból keletkezett sejtekből áll. A meiózisban egy sejt szintén két részre osztódik, de ezeknek a feleknek mindegyike 23 kromoszómával rendelkezik. A meiózis a nemi szervekben spermiumokat és petéket termel.
Ha a mitózis vagy a meiózis a várttól eltérő számú kromoszómát eredményez, ez kromoszóma-rendellenességnek minősül.
Kockázati tényezők
Vannak olyan tényezők, amelyek potenciálisan növelhetik a kromoszóma rendellenességek esélyét. Az egyik ilyen szempont a szülők életkora.
A 35 év feletti nőknél nagyobb a kromoszóma-rendellenesség előfordulásának kockázata. Bár ellentmondó kutatások állnak rendelkezésre, és még többet kell megtudni az előrehaladott apai életkorról (néha 40 éves vagy annál idősebb), ez is bizonyítékot szolgáltat a kromoszóma-rendellenességek lehetséges fokozott kockázatára.
Ezenkívül a környezeti tényezők, mint például a magzati gyógyszerexpozíció, szintén szerepet játszhatnak a kromoszóma-rendellenességekben.
Kromoszóma-rendellenességek
Különféle rendellenességek léteznek, amelyek a rendellenes kromoszómákból származhatnak. Az alábbi lista nem teljes, inkább azokat a rendellenességeket tartalmazza, amelyeknél a magzatnak a legnagyobb esélye van a születésig túlélni.
Down-szindróma
Az egyik legismertebb kromoszóma-rendellenesség a Down-szindróma (más néven 21-es triszómia), amelyet a 21-es kromoszóma egy extra kópiája okoz. A Down-szindróma néhány gyakori vonása a fejlődési késés, a kis termet, a felfelé hajlás. a szemek, az alacsony izomtónus és egy mély ránc a tenyér közepén.
A Down-szindróma mögött meghúzódó okok nem teljesen világosak, de a tudósok többek között megfigyelték az idősebb anyai életkor és a 21-es triszómia közötti közös összefüggést. Kimutatták, hogy a kockázat exponenciálisan nő az életkor előrehaladtával, 20 éves korban 1:1500 43 évesen 1 az 50-ből.
Az Egyesült Államokban minden 691 csecsemőből egy Down-szindrómával születik.
Turner-szindróma
Turner-szindróma (más néven gonadális diszgenezis), amely csak a nőket érinti, akkor fordul elő, ha valamelyik X-kromoszóma hiányzik vagy részben hiányzik. Ez terméketlenné vagy az átlagosnál rövidebbé teheti őket. A rendellenesség egyéb jellemzői lehetnek a lábak/kézek duzzanata, a nyaki bőrön kívüli bőr, a vese- és szívproblémák, valamint a csontrendszeri rendellenességek. A Turner-szindróma vetélést vagy halvaszületést is okozhat.
Klinefelter-szindróma
A Klinefelter-szindróma, más néven XXY-szindróma, egy extra X-kromoszóma eredménye a férfiaknál. Ez a sterilitás és a szexuális diszfunkció magas arányával jár. Jellemzően a pubertás koráig észrevétlen marad, amikor gyenge izomzat, magas termet, kevés testszőrzet és kicsi nemi szervek jellemzik.
13. triszómia
A 13-as triszómiát vagy Patau-szindrómát a 13-as kromoszóma egy extra kópiája okozza. A szindróma súlyos értelmi fogyatékosságot, valamint szívhibákat, fejletlen szemeket, extra ujjakat vagy lábujjakat, ajakhasadékot, valamint agy- vagy gerincvelő-rendellenességeket okozhat. Patau-szindróma minden 16 000 szülésnél előfordul, a csecsemők általában életük első napjaiban vagy heteiben halnak meg.
Triszómia 18
A 18-as triszómiát, amelyet néha Edwards-szindrómának is neveznek, a 18-as kromoszóma egy extra kópiája okozza. A szindróma minden 5000 élveszületésben előfordul. Az Edwards-szindrómát alacsony születési súly, kicsi, rendellenes formájú fej és egyéb életveszélyes szervi hibák jellemzik. Az Edwards-szindrómát nem kezelik, és általában a születés előtt vagy az első életévben halálos kimenetelű.
Háromszoros X-szindróma
A triszómia X vagy XXX szindróma néven is ismert, a hármas X-szindróma (amelyben az X kromoszóma három kópiája van) csak a nőket érinti. A kromoszóma-rendellenesség az átlagosnál magasabbra, gyengébb izomzatúvá teheti őket, beszédzavarokat okozhat, vagy koordinációs nehézségeket okozhat.
A hármas X szindróma 1000 nőből 1-et érint.
XYY szindróma
Az XYY-szindróma 1000 férfiból 1-et érint, és egy extra Y kromoszóma jelenléte okozza. Az XYY-szindróma tünetei eltérőek, de a betegségben szenvedő férfiak az átlagosnál magasabbak, beszédfeldolgozási zavaraik vagy koordinációs nehézségeik lehetnek. Ez viselkedési problémákat, kézremegést és gyengébb izmokat is okozhat.
Fragile X szindróma
A törékeny X-szindróma vagy Martin-Bell-szindróma X-kromoszóma génváltozás eredménye. Intellektuális és tanulási fogyatékosságokat, szociális/viselkedési problémákat és fejlődési késéseket okozhat.
Cri-Du-Chat szindróma
Ha az 5-ös kromoszóma egy darabja hiányzik, azt a Cri-du-chat (macskasírás) szindróma vagy az 5p- (5p mínusz) szindróma kategóriába sorolják. A rendellenességet azért nevezték el így, mert a csecsemők, akiknek ez van, macskát utánozva sírhatnak. A Cri-du-chat tünetei közé tartozhat a kis fejméret, gyenge izomtónus (csecsemőknél), késleltetett fejlődés, alacsony születési súly, szívelégtelenség vagy értelmi fogyatékosság.
Terhességi szövődmények
A kromoszóma-rendellenességek szövődményekhez vezethetnek a terhesség alatt. Két ilyen szövődmény a vetélés és a moláris terhesség.
Vetélés
A kromoszóma-rendellenességek a vetélés egyik elsődleges oka az első trimeszterben. A korai vetélésben a kromoszómahibák megakadályozhatják az embrió normális fejlődését. Ha ez megtörténik, a várandós személy immunrendszere a terhesség spontán megszakításával reagálhat, bár egyes vetéléseknél még mindig orvosi vagy sebészeti segítségre van szükség ahhoz, hogy a szövet kijusson a méhből.
A kutatások azt sugallják, hogy az első vetélések 50%-a mögött kromoszóma-rendellenességek állnak. A legtöbb esetben a hiba véletlen anomália, és a személy a következő egészséges terhességet folytatja.
Moláris terhesség
Más esetekben a kromoszóma-rendellenesség egy ritka állapothoz, az úgynevezett moláris terhességhez vezethet. A moláris terhesség során azok a szövetek, amelyeknek magzatot kellett kialakítaniuk, abnormális növekedéssé válnak a méhen. Kétféle moláris terhesség létezik:
- Teljes moláris terhesség :A teljes moláris terhesség akkor következik be, ha a petesejtnek nincs genetikai információja, és egy vagy két spermium megtermékenyíti. Az anyai oldalról érkező genetikai információ hiánya miatt a megtermékenyített petesejtben olyan méhlepény alakul ki, amely úgy néz ki, mint egy szőlőfürt, kísérő magzat nélkül.
- Részleges moláris terhesség :Részleges moláris terhesség akkor következik be, amikor egy genetikai anyaggal rendelkező petesejtet két spermium megtermékenyít. Olyan embrió kifejlődését okozza, amely több kromoszómát tartalmaz, kóros méhlepényszövetet képez, és általában nem éli túl.
Kromoszómavizsgálat
A magzati kromoszómavizsgálat, bár nem rutinszerű, elérhető azon várandós szülők számára, akik ezt választják. Ez a vizsgálat szűrő- és diagnosztikai teszteket is tartalmaz.
Az első trimeszter vége felé dönthet úgy, hogy szűrővizsgálatot végez, amely információkat nyújthat Önnek és orvosának arról, hogy milyen valószínűséggel fordul elő kromoszóma-rendellenesség csecsemőjében. Ezek a tesztek nem diagnosztizálhatnak kromoszóma-rendellenességet. A szűrővizsgálatok közé tartoznak az ultrahang- és vérvizsgálatok, például a biomarkerek panelje vagy a keringő placenta DNS vizsgálata.
Míg a szűrővizsgálatok nem tudják diagnosztizálni a kromoszóma-rendellenességet, vannak olyan tesztek, amelyek képesek. Az olyan diagnosztikai tesztek, mint a chorionboholy-mintavétel és a magzatvíz vizsgálata invazívabbak, de diagnosztizálhatják azokat a rendellenességeket, amelyeket a korábbi szűrővizsgálatok jeleztek.
Egy szó a Verywelltől
A kromoszóma-rendellenességek megismerése elsöprő erejű lehet. Bár vannak olyan tesztek, amelyeket az első trimeszterben is el lehet végezni, hogy betekintést nyerjenek a fejlődésbe vagy a szövődményekbe, a fogantatás előtti genetikai tanácsadás több értékes információt is kínálhat azok számára, akik gyermeket szeretnének vállalni.
-
2020. március 11-én, amikor az Egészségügyi Világszervezet világjárványnak nyilvánította a COVID-19-et, senki sem gondolta, hogy ezzel a vírussal fogunk két teljes életévet megünnepelni (részezik?). A „pandémiás szülők” számára – akik 2020-ban és azu -
Megfagy! Nem emlékszem, milyen ítélőképesség hiánya vezetett ahhoz, hogy elvittem két kisgyermekemet egy olyan boltba, ahol több száz törhető cucc, egy csípős arcú eladó és egy „Ön törsz, vásárolsz” felirattal. Arra emlékszem, hogy megragadtam a 3 -
Az iskola utáni tevékenységek csodákat tesznek a gyermek fejlődésével. Összefüggenek a szociális készségek, az osztályzatok, az általános koordináció, az önérzet és a szüleiktől eltérő felnőttekkel való kapcsolatok javításával. A különféle tevékenysé
