• Babák
• Családalapítás
• Gyermekek
• Általános szülői tudnivalók
• Újszülöttek
• Tinédzserek
• Kisgyermekek
• Terhesség

Kromoszóma-rendellenességek a terhesség alatt

A kromoszóma-rendellenesség akkor alakul ki, ha a magzatnak helytelen a kromoszóma-szám, a kromoszóma belsejében lévő DNS mennyisége, vagy a kromoszóma szerkezeti hibái vannak. Ezek a rendellenességek a fejlesztési rendellenességek, a Down-szindróma és más zavarok, vagy a hasadás kialakulásához vezethetnek.

A gének és kromoszóma megértése

A teste sejtből áll. Minden sejt közepén van egy mag, és a magban vannak a kromoszóma. A kromoszóma fontos, mert géneket tartalmaz, amelyek meghatározzák a fizikai jellegzetességeket, a vércsoportot, és még azt is, hogy mennyire érzékeny lesz bizonyos betegségekre. A test minden sejtje jellemzően 23 kromoszóma-párt tartalmaz – összesen 46 kromosómát –, amelyek mindegyike kb. 20 000–25 000 gént tartalmaz.

A kromoszóma-fele az egyik szülői tojásból, a másik fele a másik szülői spermából származik.

Mik a kromoszóma-rendellenességek?

A kromoszóma-rendellenességek a kromoszóma különbségei, amik a fejlődés során jelentkezhetnek. Lehetnek "de novo" (a magzathoz egyedi) vagy öröklődnek egy szülőtől. A rendellenességek két kategóriába sorolhatók: numerikus és szerkezeti.

Numerikus rendellenességek

Numerikus arra utal, hogy eltérő számú kromoszóma van, mint elvárható; lehet több vagy kevesebb. Ezt aneuploidiának is nevezik. Minden forgatókönyvnek van specifikus neve:

• Monozómia: Egy kromoszóma hiányzik a párból.
• Triszmia: Három kromoszóma van kettő helyett.

Szerkezeti rendellenességek

Ha a kromoszóma felépítése problémás, ezt szerkezeti rendellenességnek nevezünk. Vannak többféle módja a szerkezeti rendellenességek kialakulásának.

• Transzlokáció: Egy kromoszóma darabja átkerül egy másikba. (Ez lehet Robertson-transzlokáció, ahol egy kromoszóma egy másikhoz tapad, vagy reciprok transzlokáció, ahol két kromoszóma cserél darabot.)
• Deleció: Egy kromoszóma része hiányzik vagy törölve van.
• Duplikáció: Egy kromoszóma másolódik, extra genetikai anyagot eredményezve.
• Gyűrű: Egy gyűrű/kör alakul ki, amikor egy kromoszóma darabja letörik.
• Inverzió: Egy kromoszóma darabja eltörik, fejjel lefelé fordul, és újra csatlakozik az eredeti szerkezethez.

Miért jelentkeznek kromoszóma-rendellenességek?

A kromoszóma-rendellenességek olyan sejtosztódás miatt következnek be, ami nem megy úgy, ahogy tervezve. A tipikus sejtosztódás vagy mitózis, vagy meiózis útján történik.

Amikor egy sejt, ami 46 kromosómát tartalmaz, ketté oszlik két sejtre, ezt mitózisnak nevezük. Az új sejteknek is 46 kromosómájuk kell legyen. Az emberi test mitózisból kialakult sejtből áll. A meiózisnél a sejt is ketté oszlik, de a keletkező felének mindegyikének 23 kromosómája van. A meiózis a szaporodási szervekben termeli a spermákat és a tojásokat.

Ha a mitózis vagy a meiózis eltérő számú kromosómát eredményez, mint elvárható, ezt kromoszóma-rendellenességnek nevezik.

Kockázati tényezők

Vannak tényezők, amelyek potenciálisan növelhetik a kromoszóma-rendellenesség esélyét. Ilyen szempont a szülők kora.

35 év feletti nők esetében nagyobb a kockázata a kromoszóma-rendellenességnek. Bár a haladott apai korról (néha 40 év felett definiálva) ellentmondásos kutatások vannak és még sokat kell tanulni, ez is lehetséges növekedett kockázatot jelez a kromoszóma-rendellenességekhez.

Továbbá környezeti tényezők, mint a magzati gyógyszer-expozíció, is szerepet játszhatnak a kromoszóma-rendellenességekben.

Kromoszóma-rendellenességekből származó zavarok

Vannak különböző típusú zavarok, amik rendellenes kromoszómából eredhetnek. A következő lista nem kimerítő, hanem azokat a zavarokat tartalmazza, amiknél a magzatnak a legnagyobb esélye van a túlélésre a születésig.

Down-szindróma

Az egyik legismertebb kromoszóma-zavar a Down-szindróma (triszmia 21), ami a 21-es kromoszóma extra másolatából ered. A Down-szindróma gyakori jellegzetességei: fejlesztési késleltetés, kis testsztatúra, felfelé dőlő szemek, alacsony izomtónus, és mély ránc a tenyér közepén.

A Down-szindróma mögötti okok nem teljesen tisztázottak, de a tudósok megjegyezték, többek között a haladott anyai kor és a triszmia 21 gyakori összefüggését. A kockázat exponenciálisan nő az anya kora szerint, 1:1500 20 évnél 1:50 43 évnél.

Az Egyesült Államokban 691 születésből egy Down-szindrómás baba születik.

Turner-szindróma

A Turner-szindróma (gonadális diszgenesis), ami csak nőkben fordul elő, akkor jön létre, ha az X-kromoszóma az egyik hiányzik vagy részlegesen hiányzik. Ez infertilitást vagy alacsonyabb testsztatúrát okozhat. A zavar további jellegzetességei: láb/kéz duzzanata, extra nyakbőr, vese- és szívproblémák, és csontváz-rendellenességek. A Turner-szindróma hasadást vagy halálozást is okozhat.

Klinefelter-szindróma

A Klinefelter-szindróma, XXY-szindróma néven is ismert, a férfiakban egy extra X-kromoszóma következménye. Magas a szterilitás és a szexuális diszfunkció aránya. Gyakran a pubertásig nem derül ki, amikor gyenge izomzat, magas testsztatúra, kevés testszőr, és kis nemi szervek jellemezik.

Triszmia 13

A triszmia 13 vagy Patau-szindróma a 13-as kromoszóma extra másolatából ered. A szindróma súlyos intellektuális fogyatékot, szívhibákat, alulfejlesztett szemeket, extra ujakat, hasadt ajkot, és agyi/gerincvelői rendellenességeket okozhat. A Patau-szindróma 16 000 születésből egyben fordul elő, a csecsemők általában az első napok vagy hetek belül halnak meg.

Triszmia 18

A triszmia 18, Edwards-szindróma néven is ismert, a 18-as kromoszóma extra másolatából ered. A szindróma 5000 élves születésből egyben fordul elő. Az Edwards-szindróma alacsony születési súlyú, kicsi, rendellenesen alakú fejű, és más életveszélyes szervhibás jellemez. Nincs kezelése, és általában a születés előtt vagy az első éven belül halandó.

Triple X-szindróma

Triszmia X vagy XXX-szindróma néven is ismert, a Triple X-szindróma (hogyan három X-kromoszóma van) csak nőkben fordul elő. A kromoszóma-rendellenesség magasabb testsztatúrát, gyengébb izmokat, beszédproblémákat, vagy koordinációs nehézségeket okozhat.

A Triple X-szindróma 1000 lányban egyben fordul elő.

XYY-szindróma

Az XYY-szindróma 1000 fiúban egyben fordul elő, és egy extra Y-kromoszóma okozza. Az XYY-szindróma tünetei változóak, de a zavarrral küzdő fiúk magasabbak lehetnek, beszédfeldolgozási zavaruk vagy koordinációs nehézségeik lehetnek. Viselkedési problémákat, kéz rezzegést, és gyengébb izmokat is okozhat.

Fragile X-szindróma

A Fragile X-szindróma, Martin-Bell-szindróma néven is ismert, egy X-kromoszóma géneváltozásából ered. Intellektuális és tanulási nehézségeket, szociális/viselkedési problémákat, és fejlesztési késleltetést okozhat.

Cri-du-chat-szindróma

Ha a 5. kromoszóma egy darabja hiányzik, azt Cri-du-chat (macska síp) szindrómának vagy 5p- (5p mínusz) szindrómának nevezik. A rendellenességet úgy nevezték el, mert a csecsemőknek, akikben előfordul, macskához hasonló sípjuk lehet. A Cri-du-chat tünetei: kis fejméret, gyenge izomtónus (csecsemőknél), fejlesztési késleltetés, alacsony születési súly, szívhiba, vagy intellektuális fogyatékosság.

Terhességi komplikációk

A kromoszóma-rendellenességek komplikációkhoz vezethetnek a terhesség alatt. Két ilyen komplikáció a hasadás és a mola terhesség.

Hasadás

A kromoszóma-rendellenességek az első trimestrisi hasadások egyik elsődleges oka. Korai hasadásnál a kromoszóma-hibák megakadályozhatják az embrió normális fejlődését. Ha ez történik, a terhes női immunrendszer spontán leállíthatja a terhességet, bár néhány hasadás továbbra is orvosi vagy sebészeti beavatkozást igényel a szövetek méhből való eltávolításához.

A kutatások szerint a kromoszóma-rendellenességek 50%-ánál vagy többnél vannak a hátterében az első hasadásoknak. Leggyakrabban a hiba véletlenszerű anomália, és a személy később egészséges terhességgel fog járni.

Mola terhesség

Egyes esetekben a kromoszóma-rendellenesség ritka állapotot, a mola terhességet eredményezhet. A mola terhesség alatt az embrióvá szánt szövetek rendellenes növekedést mutatnak a méhben. Kétféle mola terhesség van:

• Teljes mola terhesség: Az, amikor a tojás nem tartalmaz genetikai információt, és egy vagy két spermium termékenyíti. Az anyai oldali genetikai információ hiánya miatt a termékenyített tojás olyan méhlepényt fejleszt, ami szőlőfürtnek néz ki, embrió nélkül.
• Részleges mola terhesség: Ez akkor van, ha egy genetikai anyagot tartalmazó tojást két spermium termékenyít. Ez olyan embrió kialakulásához vezet, ami több kromoszóma-másolatot tartalmaz, rendellenes méhlepény-szövetet képez, és általában nem túléli.

Kromoszóma-tesztelés

A magzati kromoszóma-tesztelés, bár nem rutin, elérhető azoknak a váró szülőknek, akik ezt választják. Ez a tesztelés szűrő és diagnosztikai teszteket is foglal magában.

Az első trimestris végére választhat egy szűrő tesztet, ami információt ad Önnek és az orvosának arról, mekkora a valószínűsége a babája kromoszóma-rendellenességének. Ezek a tesztek nem diagnosztizálnak kromoszóma-rendellenességet. A szűrő tesztek közé tartozik az ultraszkopikus vizsgálat és a vértésztek, mint a biológiai jelek panele vagy a keringő méhlepényi DNS tesztelése.

Míg a szűrő tesztek nem diagnosztizálnak kromoszóma-rendellenességet, vannak tesztek, amik igen. A diagnosztikai tesztek, mint a chorion villus mintavétel és az amniocentesis, invazívabbak, de diagnosztizálhatják azokat a rendellenességeket, amiket a korábbi szűrő tesztek jelöltek meg.

Egy szavas a Verywell-tól

A kromoszóma-rendellenességek megismerése elragadhat. Míg van olyan tesztek, amik az első trimestrisben végezhetők a fejlődésre vagy komplikációkra vonatkozó információkért, a génetikai tanácsadás a fogamzás előtt is értékes információt nyújthat azoknak, akik babát terveznek.