• Bebe
• Stvaranje obitelji
• Djeca
• Opće roditeljstvo
• Novorođenčad
• Tinejdžeri
• Mala djeca
• Trudnoća

Genetska i kromosomska stanja

Što su geni i kromosomi?

Geni su dio stanica u vašem tijelu. Oni pohranjuju upute za način na koje vaše tijelo raste, izgleda i radi. Vaši geni čine vas onakvim kakvi ste – oni pomažu kontrolirati stvari poput vaše visine, kudrljavosti kose i boje očiju. Nasljeđujete (dobivate) gene od roditelja.

Ponekad se upute u genima mijenjaju. To se zove genska promjena ili mutacija. Možete prenijeti genske promjene na djecu. Ponekad genska promjena može uzrokovati zdravstvena stanja, poput cistične fibroze i bolesti srpastih stanica. Genska promjena također može uzrokovati rođene nedostatke, poput srcanih nedostataka. Ovo se zove jednostavne genske poremećaje, i one se nasljeđuju u obiteljima. Rođeni nedostatak je zdravstveno stanje koje je prisutno kod bebe pri rođenju. Rođeni nedostaci mijenjaju oblik ili funkciju jednog ili više dijelova tijela. Oni mogu prouzrokovati probleme u općem zdravlju, razvoju tijela ili njegovom funkcioniranju.

Kromosomi su strukture u stanicama koje drže gene. Svaka osoba ima 23 para kromosoma, ili 46 ukupno. Za svaki par, dobivate jedan kromosom od majke i jedan od oca. Baš kao geni, ponekad se kromosomi mijenjaju. Može biti previše ili premalo kromosoma, ili dio kromosoma može nestajati. Te promjene mogu uzrokovati kromosomska stanja kod bebe. Jedno od najčešćih kromosomskih stanja je Downov sindrom (kada postoje tri kopije kromosoma 21). Roditelji mogu prenijeti promjene kromosoma na djecu, ili one se mogu dogoditi same od sebe kad se stanice razvijaju.

Bilo koje stanje povezano s genima ili kromosomima može se zvati genetsko stanje.

Što je genetsko savjetovanje?

Genetsko savjetovanje pomaže vam razumjeti kako geni, rođeni nedostaci i druga medicinska stanja se nasljeđuju u obiteljima, i kako mogu utjecati na vaše zdravlje i zdravlje vašeg djeteta. Genetsko savjetovanje dobivate od genetskog savjetnika. Ova osoba je obučena da zna o genetici, rođenim nedostacima i drugim medicinskim problemima koji se nasljeđuju u obiteljima. Ona vam može pomoći razumjeti uzroke genetskih stanja, kakvo testiranje je dostupno, i vaše šanse da imate bebu s genetskim stanjem. Da biste pronašli genetskog savjetnika u vašoj regiji, razgovarajte s liječnikom ili kontaktirajte Nacionalno društvo genetskih savjetnika.

Kako saznati je li beba pod rizikom od genetskog stanja?

Vaša beba može biti pod povećanim rizikom da ima genetsko stanje ako:

• Vi ili partner imate genetsko stanje.
• Imate dijete s genetskim stanjem.
• Genetsko stanje se nasljeđuje u vašoj ili partnerovoj obitelji ili etničkoj skupini. Etnicka skupina je skupina ljudi, često iz iste zemlje, koji dijele jezik ili kulturu. Određena genetska stanja, poput bolesti srpastih stanica i Tay-Sachsove bolesti, su česta kod ljudi iz određenih etničkih skupina. Na primjer, ljudi koji su aškenazski Židovi su vjerojatniji od drugih da imaju Tay-Sachs i druga genetska stanja.

Vaš liječnik i genetski savjetnik koriste vašu obiteljsku zdravstvenu povijest da saznaju više o genima, kromosomima i stvarima u vašem životu koje mogu utjecati na vaše zdravlje i zdravlje vašeg djeteta. Obiteljska zdravstvena povijest je evidencija svih zdravstvenih stanja i liječenja koje ste vi, partner i svi u vašim obiteljima imali. Koristite naš obrazac obiteljske zdravstvene povijesti i podijelite ga s liječnikom.

Kakve testove možete raditi prije trudnoće da saznate o genetskim stanjima koja mogu utjecati na bebu?

Prije trudnoće, možete raditi testove pregleda nositelja koji provjeravaju vašu krv ili šalju da vide jeste li nositelj određenih genetskih stanja. Ako ste nositelj, vi nemate stanje, ali imate gensku promjenu za njega koju možete prenijeti na bebu.

Ako i vi i partner ste nositelji istog stanja, rizik da beba ima stanje raste. Testiranje prije trudnoći može vam i partneru pomoći da pogledate rizik bebe i donesete odluke o zaradivanju. Partner se također može testirati. Pregled nositelja je vaš izbor. Ne morate ga raditi ako ne želite, čak i ako liječnik preporučuje.

Sve žene koje razmišljaju o trudnoći mogu se testirati na:

• Cističnu fibrozu (CF). CF je stanje koje utječe na disanje i probavu. Probava je način na koji vaše tijelo obrađuje hranu koju jedete.
• Spinalnu miotrofičnu atrofiju (SMA). SMA je bolest koja napada živčane stanice u kralježnici. Ona oslabuje mišiće i može utjecati na puzanje, hodanje, disanje, gutljaj i kontrolu glave i vrata.
• Talazemije. To su krvna stanja koja uzrokuju da tijelo stvara manje zdravih crvenih krvnih zrnaca i manje hemoglobin nego normalno. Hemoglobin je protein u crvenim krvnim zrncima.
• Hemoglobinopatije. Ova stanja utječu na crvene krvne zrnca u tijelu.

Neke žene rade pregled nositelja za određena stanja koja se nasljeđuju u obiteljima ili etničkim skupinama. Etnicka skupina je skupina ljudi, često iz iste zemlje, koji dijele jezik ili kulturu. Vaš liječnik preporučuje pregled nositelja za stanja temeljem vaše obiteljske povijesti ili etničke skupine, uključujući:

• Fragile X sindrom. Ovo stanje se događa kada tijelo ne može napraviti dovoljno proteina koje treba za rast i razvoj mozga. Ako Fragile X sindrom nasljeđuje se u vašoj obitelji, liječnik vam može preporučiti testiranje nositelja.
• Tay-Sachsova bolest. Ovo je stanje koje uzrokuje da živčane stanice u mozgu i kralježnici umru. Često je kod ljudi koji su srednje i istočnoeuropski Židovi (također aškenazski Židovi), frankokanadski, luizijanski Kajun ili stari red Amish iz Pensilvanije.

Ako vi ili partner ste nositelji (testirani ste da saznate) i imate plodnost liječenje zvano in vitro oplodnja (IVF), možda vas zanima test zvano preimplantacijsko testiranje (također preimplantacijska genetska dijagnostika ili PGD). U IVF-u, jaje i spermica se kombiniraju u laboratoriju da stvore embrij (oplodeno jaje) koji se zatim ugradi (stavi) u vašu maternicu. Ovaj test provjerava stanice embrija na genske promjene prije nego se ugrade u maternicu. Samo zdravi embriji (bez genske promjene) se ugrade. Vaš liječnik ili genetski savjetnik vam može pomoći razumjeti rezultate testova i šanse za prenošenje genetskog stanja na bebu.

Nakon bilo kojeg testiranja, vi i partner razgovarate s liječnikom i genetskim savjetnikom da razumijete rezultate i kako mogu utjecati na vas, bebu i obitelj. Znanje je li beba pod rizikom od rođenog nedostatka može vam pomoći donijeti odluke o budućnosti bebe i planirati skrb i liječenje za bebu poslije rođenja.

Kakve testove možete raditi u trudnoći da saznate o genetskim stanjima koja mogu utjecati na bebu?

Testovi koje možda želite u trudnoći uključuju:

• Testovi pregleda, uključujući testiranje slobodne fetalne DNK, pregled prvog trimestra i majčinski krvni pregled (također quad screen). Ovi testovi vam govore je li beba pod rizikom od određenih genetskih stanja. Možete ih raditi kao dio prenatalnih testova u prvom ili drugom trimestru trudnoći. Američki колегij akušera i ginekologa preporučuje da liječnici nude svim trudnicama testove pregleda za kromosomske stanja, uključujući Downov sindrom. Ovisno o rezultatima testova, liječnik može preporučiti dijagnostičke testove da vidi sigurno ima li beba genetsko stanje.
• Dijagnostički testovi, uključujući amniocentezu (amnio) i uzorak horionskih čipki (CVS). Ako test pregleda pokaže da beba možda je pod rizikom od stanja, liječnik vam daje dijagnostički test, poput amnio ili CVS, da sazna sigurno. Liječnik također može provjeriti krv bebe za određena genetska stanja nakon rođenja.

Opет, nakon bilo kojeg testiranja, vi i partner možete razgovarati s liječnikom i genetskim savjetnikom o tome kako rezultati testova mogu utjecati na vas, bebu i obitelj.

Koji su prednosti i rizici testiranja?

Prednosti testiranja su učenje i znanje o stanju bebe:

• Možda ćete saznati da beba nije pod rizikom ili nema genetsko stanje.
• Ako saznate da beba možda ima stanje, možete saznati načine prevencije stanja ili saznati o više testiranja.
• Ako saznate da beba zaista ima stanje, možete donijeti odluke o njegovoj skrbi. Možda želite roditi u bolnici koja ima najbolje liječnike i opremu za liječenje i skrb za bebu. I možete saznati o liječenju i uslugama dostupnim poslije što odnesete bebu kući.

Rizici testiranja uključuju:

• Testiranje može utjecati na vaše osjećaje. Možda ćete osjećati ljutnju, tugu ili nervozu zbog rezultata testova.
• Testiranje može utjecati na članove obitelji. Možda ćete saznati o zdravstvenom stanju koje se nasljeđuje u vašoj obitelji, a ne svi u obitelji mogu htjeti znati o ili razgovarati o stanju. Ne svi u obitelji mogu htjeti dijeliti zdravstvene informacije.
• Testiranje vam možda neće reći sve što trebate znati o stanju bebe. Na primjer, možda neće reći koliko je stanje teško ili hoće li se pogoršati vremenom. Ili test može biti neodlučan. To znači da ne daje dovoljno informacija o stanju bebe. Ako su rezultati neodlučni, možda želite ili trebate više testiranja.
• Čak i ako znate za stanje bebe, možda nema liječenja ili liječenje je ograničeno.

Fizički rizici testiranja su mali. Mnogi testovi koriste samo uzorak krvi ili šalja. Testovi poput amnio i CVS imaju mali rizik abortusa jer uzimaju uzorak tekućine ili tkiva oko bebe.

Kakve probleme genetska stanja mogu uzrokovati tijekom i poslije trudnoće?

Ponekad genetska stanja mogu uzrokovati abortus ili mrtvorod. Abortus je kad beba umre u maternici prije 20. tjedna trudnoći. Više od polovice abortusa uzrokovana je kromosomskim stanjima. Mrtvorod je kad beba umre u maternici prije rođenja ali poslije 20. tjedna trudnoći.

Svako dijete rođeno s genetskim stanjem je drugačije. Problemi ovisе o tome koji kromosomi su pogođeni. Neke djeca nemaju ozbiljne probleme. Neka mogu imati intelektualne teškoće ili rođene nedostatke ili oba. Intelektualne teškoće su problemi s rada mozga koji mogu uzrokovati da osoba ima teškoće ili zamore u fizičkom razvoju, učenju, komunikaciji, brini o sebi ili druženju s drugima.

Jesu li geni i kromosomi uzrokovali sva zdravstvena stanja i rođene nedostatke?

Ne. Oni uzrokuju neke, ali ne sve. Ne znamo sve uzroke, ali bilo koja od ovih stvari prije ili u trudnoći može učiniti da beba bude vjerojatnije rođena s zdravstvenim stanjima ili rođenim nedostacima:

• Pušenje
• Uživanje alkohola
• Korištenje droge
• Zlouporaba lijekova na recept
• Kontakt s štetnim kemikalijama

Više informacija

• Centri za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC)
• CDC Show Your Love Kampanja
• Einstein Victor Centar za prevenciju židovskih genetskih bolesti
• Genetska alianca
• JScreen na Emory University
• Nacionalni centar za obrazovanje o majčinskom i dječjem zdravlju
• Nacionalna organizacija za rijetke bolesti (NORD)
• Nacionalno društvo genetskih savjetnika

Zadnji pregled: svibanj 2017.