• Bebe
• Izgradnja Obitelj
• djeca
• General Roditeljstvo
• Novorođenčad
• tinejdžeri
• Mala djeca
• trudnoća

Genetska i kromosomska stanja

Što su geni i kromosomi?

Geni su dio stanica u vašem tijelu. Pohranjuju upute za način na koji vaše tijelo raste, izgleda i radi. Vaši geni vas čine onakvima kakvi jeste – pomažu kontrolirati stvari poput vaše visine, kovrčavosti vaše kose i boje očiju. Od roditelja nasljeđujete (dobijate) gene.

Ponekad se upute u genima mijenjaju. To se zove promjena gena ili mutacija. Svojoj djeci možete prenijeti promjene gena. Ponekad promjena gena može uzrokovati zdravstvene probleme, poput cistične fibroze i bolesti srpastih stanica. Promjena gena također može uzrokovati urođene mane, poput srčanih mana. Oni se nazivaju poremećaji jednog gena, a javljaju se u obiteljima. Urođena mana je zdravstveno stanje koje je prisutno u bebe pri rođenju. Urođene mane mijenjaju oblik ili funkciju jednog ili više dijelova tijela. Mogu uzrokovati probleme u cjelokupnom zdravlju, u načinu na koji se tijelo razvija ili u načinu na koji tijelo radi.

Kromosomi su strukture u stanicama koje drže gene. Svaka osoba ima 23 para kromosoma, odnosno 46 ukupno. Za svaki par dobivate jedan kromosom od majke i jedan od oca. Baš kao i geni, ponekad se kromosomi mijenjaju. Može biti previše ili premalo kromosoma, ili dio kromosoma može nedostajati. Ove promjene mogu uzrokovati kromosomska stanja u bebe. Jedno od najčešćih kromosomskih stanja je Downov sindrom (kada postoje tri kopije kromosoma 21). Roditelji mogu prenijeti kromosomske promjene na svoju djecu, ili se one mogu dogoditi same kako se stanice razvijaju.

Svako stanje povezano s genima ili kromosomima može se nazvati genetskim stanjem.

Što je genetsko savjetovanje?

Genetsko savjetovanje pomaže vam razumjeti kako geni, urođene mane i druga medicinska stanja funkcioniraju u obiteljima i kako mogu utjecati na vaše zdravlje i zdravlje vaše bebe. Genetsko savjetovanje dobivate od genetskog savjetnika. Ova osoba je obučena da zna o genetici, urođenim manama i drugim medicinskim problemima koji se javljaju u obitelji. Ona vam može pomoći da shvatite uzroke genetskih stanja, kakva je vrsta testiranja dostupna i vaše šanse da imate dijete s genetskim stanjem. Da biste pronašli genetskog savjetnika u svom području, razgovarajte sa svojim liječnikom ili se obratite Nacionalnom društvu genetskih savjetnika.

Kako možete saznati je li vaša beba u opasnosti od genetskog stanja?

Vaša beba može biti izložena povećanom riziku od genetskog stanja ako:

• Vi ili vaš partner imate genetsko stanje.
• Imate dijete s genetskim poremećajem.
• Genetska bolest je prisutna u vama ili u obitelji ili etničkoj skupini vašeg partnera. Etnička skupina je skupina ljudi, često iz iste zemlje, koji dijele jezik ili kulturu. Određena genetska stanja, poput bolesti srpastih stanica i Tay-Sachsove bolesti, češća su kod ljudi iz određenih etničkih skupina. Na primjer, ljudi koji su Židovi Aškenazi imaju veću vjerojatnost od drugih da imaju Tay-Sachs i druga genetska stanja.

Vaš liječnik i genetski savjetnik koriste vašu obiteljsku zdravstvenu povijest kako bi saznali više o genima, kromosomima i stvarima u vašem životu koje mogu utjecati na vaše zdravlje i zdravlje vaše bebe. Obiteljska zdravstvena anamneza je zapis svih zdravstvenih stanja i tretmana koje ste imali vi, vaš partner i svi u vašim obiteljima. Koristite naš obrazac obiteljske zdravstvene povijesti i podijelite ga sa svojim pružateljem usluga.

Koje testove možete napraviti prije trudnoće kako biste saznali o genetskim stanjima koja mogu utjecati na vaše dijete?

Prije trudnoće možete napraviti testove za provjeru prijenosnika koji provjeravaju krv ili slinu kako biste vidjeli jeste li nositelj određenih genetskih stanja. Ako ste nositelj, sami nemate to stanje, ali imate promjenu gena za to koju možete prenijeti na svoju bebu.

Ako ste i vi i vaš partner nositelji istog stanja, povećava se rizik da vaša beba ima to stanje. Testiranje prije trudnoće može pomoći vama i vašem partneru da sagledate rizik vašeg djeteta i donesete odluke o trudnoći. Vaš partner se također može testirati. Probir nositelja je vaš izbor. Ne morate ga imati ako ga ne želite, čak i ako ga vaš davatelj usluga preporuči.

Sve žene koje razmišljaju o trudnoći mogu se pregledati na:

• Cistična fibroza (naziva se i CF). CF je stanje koje utječe na disanje i probavu. Probava je način na koji vaše tijelo obrađuje hranu koju jedete.
• Spinalna mišićna atrofija (također se naziva SMA). SMA je bolest koja napada živčane stanice u leđnoj moždini. Oslabi mišiće i može utjecati na puzanje, hodanje, disanje, gutanje i kontrolu glave i vrata.
• Talasemija. To su krvna stanja koja uzrokuju da tijelo proizvodi manje zdravih crvenih krvnih stanica i manje hemoglobina od normalnog. Hemoglobin je protein u crvenim krvnim stanicama.
• Hemoglobinopatije. Ova stanja utječu na crvene krvne stanice u tijelu.

Neke žene podliježu probiru nositelja za određena stanja koja se javljaju u obiteljima ili etničkim skupinama. Etnička skupina je skupina ljudi, često iz iste zemlje, koji dijele jezik ili kulturu. Vaš pružatelj usluga preporučuje provjeru mobilnog operatera za uvjete na temelju vaše obiteljske povijesti ili etničke skupine, uključujući:

• Fragile X sindrom. Ovo stanje se događa kada tijelo ne može proizvesti dovoljno proteina koji su mu potrebni za rast i razvoj mozga. Ako se u vašoj obitelji javlja sindrom krhkog X, vaš pružatelj usluga može preporučiti testiranje nositelja.
• Tay-Sachsova bolest. Ovo je stanje koje uzrokuje odumiranje živčanih stanica u mozgu i kralježnici. Češći je kod ljudi koji su Židovi srednje i istočne Europe (koji se nazivaju i Židovi Aškenazi), francusko-kanadski državljani, Louisiana Cajun ili amiši starog reda iz Pennsylvanije.

Ako ste vi ili vaš partner nositelj (testirani ste da biste saznali) i imate tretman neplodnosti koji se zove in vitro oplodnja (koji se također naziva IVF), možda ćete biti zainteresirani za test koji se zove preimplantacijsko testiranje (koji se također naziva preimplantacijsko genetsko dijagnoza ili PGD). U IVF-u, jaje i sperma se kombiniraju u laboratoriju kako bi se stvorio embrij (oplođeno jaje) koji se zatim implantira (stavlja) u vašu maternicu. Ovaj test provjerava stanice iz embrija na promjene gena prije nego što se implantiraju u maternicu. Ugrađuju se samo zdravi embriji (bez promjene gena). Vaš liječnik ili genetski savjetnik može vam pomoći razumjeti rezultate vaših testova i šanse za prenošenje genetskog stanja na vašu bebu.

Nakon svakog testiranja, vi i vaš partner razgovarate sa svojim liječnikom i genetskim savjetnikom kako biste razumjeli rezultate i kako oni mogu utjecati na vas, vašu bebu i vašu obitelj. Znajući je li vaše dijete izloženo riziku od urođene mane ili ne, može vam pomoći u donošenju odluka o djetetovoj budućnosti i izradi planova za njegu i liječenje bebe nakon rođenja.

Koje testove možete napraviti tijekom trudnoće kako biste saznali o genetskim stanjima koja mogu utjecati na vaše dijete?

Testovi koje ćete možda željeti tijekom trudnoće uključuju:

• Screening testovi, uključujući testiranje fetalne DNK bez stanica, probir u prvom tromjesečju i probir krvi majke (koji se također naziva quad screen). Ovi testovi vam govore je li vaša beba u opasnosti od određenih genetskih stanja. Ove pretrage možete napraviti kao dio svojih prenatalnih testova u prvom ili drugom tromjesečju trudnoće. Američki koledž opstetričara i ginekologa preporučuje da pružatelji zdravstvenih usluga svim trudnicama ponude probirne testove za kromosomska stanja, uključujući Downov sindrom. Ovisno o rezultatima testa, vaš liječnik može preporučiti dijagnostičke testove kako bi se sa sigurnošću utvrdilo ima li vaše dijete genetsko stanje.
• Dijagnostički testovi, uključujući amniocentezu (koja se naziva i amnio) i uzorkovanje korionskih resica (koja se naziva i CVS). Ako test probira pokaže da vaša beba može biti izložena riziku od bolesti, vaš liječnik vam daje dijagnostički test, kao što je amnio ili CVS, kako biste to sigurno saznali. Vaš liječnik također može provjeriti krv vaše bebe na određena genetska stanja nakon njegovog rođenja.

Opet, nakon svakog testiranja, vi i vaš partner možete razgovarati sa svojim davateljem usluga i genetskim savjetnikom o tome kako rezultati testa mogu utjecati na vas, vašu bebu i vašu obitelj.

Koje su prednosti i rizici testiranja?

Prednosti testiranja su učenje i znanje o stanju vaše bebe:

• Možda ćete saznati da vaša beba nije izložena riziku ili da nema genetsko stanje.
• Ako otkrijete da vaša beba možda ima bolest, možete saznati više o načinima prevencije tog stanja ili saznati više o testiranju.
• Ako otkrijete da vaša beba ima bolest, možete donijeti odluke o njegovoj skrbi. Možda ćete htjeti roditi u bolnici koja ima najbolje pružatelje usluga i opremu za liječenje i njegu vašeg djeteta. A o liječenju i dostupnim uslugama možete saznati nakon što odvedete svoju bebu kući.

Rizici testiranja uključuju:

• Testiranje može utjecati na vaše osjećaje. Možda ćete se osjećati ljutito, tužno ili nervozno zbog rezultata testa.
• Testiranje može utjecati na članove obitelji. Možda ćete saznati za neko zdravstveno stanje koje se javlja u vašoj obitelji, a ne bi svi u vašoj obitelji možda htjeli znati ili razgovarati o tom stanju. Možda svi u vašoj obitelji ne žele dijeliti zdravstvene informacije.
• Testiranje vam možda neće reći sve što trebate znati o stanju vaše bebe. Na primjer, možda vam neće reći koliko je stanje ozbiljno ili može li se s vremenom pogoršati. Ili test može biti neuvjerljiv. To znači da ne daje dovoljno informacija o stanju vaše bebe. Ako su rezultati neuvjerljivi, možda ćete htjeti ili trebate više testiranja.
• Čak i ako znate za stanje svoje bebe, možda ne postoji liječenje ili ograničeno liječenje za to.

Fizički rizici testiranja su mali. Mnogi testovi koriste samo uzorak krvi ili sline. Testovi kao što su amnio i CVS imaju mali rizik od pobačaja jer uzimaju uzorak tekućine ili tkiva oko bebe.

Koje probleme mogu uzrokovati genetska stanja tijekom i nakon trudnoće?

Ponekad genetska stanja mogu uzrokovati pobačaj ili mrtvorođenost. Pobačaj je kada beba umre u maternici prije 20. tjedna trudnoće. Više od polovice pobačaja uzrokovano je kromosomskim stanjima. Mrtvorođenje je kada beba umre u maternici prije rođenja, ali nakon 20 tjedana trudnoće.

Svako dijete rođeno s genetskim stanjem je drugačije. Problemi ovise o tome koji su kromosomi zahvaćeni. Neka djeca nemaju ozbiljnih problema. Neki mogu imati intelektualne teškoće ili urođene mane ili oboje. Intelektualne teškoće su problemi s radom mozga koji mogu uzrokovati probleme ili kašnjenje u fizičkom razvoju, učenju, komunikaciji, brizi o sebi ili slaganju s drugima.

Izazivaju li geni i kromosomi sva zdravstvena stanja i urođene mane?

Ne. Oni uzrokuju neke, ali ne sve. Ne znamo sve uzroke, ali bilo koja od ovih stvari prije ili tijekom trudnoće može povećati vjerojatnost da će se vaše dijete roditi sa zdravstvenim problemima ili urođenim manama:

• Pušenje
• Pijenje alkohola
• Korištenje uličnih droga
• Zloupotreba lijekova na recept
• Kontakt sa štetnim kemikalijama

Više informacija

• Centri za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC)
• CDC Pokaži svoju ljubav Kampanja
• Einstein Victor centar za prevenciju židovskih genetskih bolesti
• Genetski savez
• JScreen na Sveučilištu Emory
• Nacionalni centar za obrazovanje o zdravlju majke i djeteta
• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje (NORD)
• Nacionalno društvo genetičkih savjetnika

Posljednji pregled:svibanj 2017.