Genetsko savjetovanje

Što je genetsko savjetovanje?

Genetsko savjetovanje pomaže vam razumjeti kako geni, rođeni nedostaci i druga medicinska stanja se nasljeđuju u obiteljima, i kako mogu utjecati na vaše zdravlje i zdravlje vašeg djeteta.

Geni su dijelovi stanica vašeg tijela koji pohranjuju upute za to kako vaše tijelo raste i radi. Geni se prenose od roditelja na djecu. Rođeni nedostatak je zdravstveno stanje koje je prisutno pri rođenju. Rođeni nedostaci mijenjaju oblik ili funkciju jednog ili više dijelova tijela. Oni mogu prouzrokovati probleme u općem zdravlju, razvoju tijela ili njegovom funkcioniranju.

Genetsko savjetovanje dobivate od genetskog savjetnika. Vaš savjetnik može biti:

  • Certificirani genetski savjetnik (također CGC). To je neko tko ima posebnu obuku za genetskog savjetnika.
  • Liječnik ili medicinska sestra s posebnom obukom u genetskom savjetovanju

Genetsko savjetovanje možete dobiti u bilo kojem trenutku, prije ili u trudnoći. Vaš liječnik vam može pomoći pronaći genetskog savjetnika u vašoj regiji. Ili kontaktirajte Nacionalno društvo genetskih savjetnika.

Tko bi trebao dobiti genetsko savjetovanje?

Možda želite genetsko savjetovanje ako:

  • Imate ili mislite da imate genetsko stanje, ili imate dijete s genetskim stanjem, poput cistične fibroze ili bolesti srpastih stanica, ili rođenim nedostatkom, poput srcanog nedostatka ili šuplje usne i podnežja. Ova stanja se mogu nasljeđivati u vašoj obitelji ili etničkoj skupini. Etnicka skupina je skupina ljudi, često iz iste zemlje, koji dijele jezik ili kulturu. Neka genetska stanja se nasljeđuju u etničkim skupinama. Na primjer, ljudi koji su aškenazski Židovi su vjerojatniji od drugih da imaju Tay-Sachsovu bolest i druga genetska stanja.
  • Imate 35 ili više godina. Ako ste stariji od 35 kad zaradite, vi ste vjerojatniji od mlađih žena da rodite bebu s rođenim nedostatkom.
  • Vi i partner ste rođaki prvi put ili drugi krvni rođaci. Krvni rođaci su sorodni rođenjem (poput djece, braće, sestre, rođaka), ne brakom (poput kunje ili deve).
  • Vaš posao, životni stil ili medicinska povijest mogu povećati šanse bebe za genetsko stanje ili rođeni nedostatak. Na primjer, rad s određenim kemikalijama, poput herbicida ili radijacije, može prouzrokovati probleme za bebu u trudnoći. Uporaba droge ili zlouporaba lijekova na recept također može utjecati na bebu. I neki lijekovi koje uzimate za liječenje zdravstvenog stanja ili infekcije mogu biti štetni za bebu u trudnoći.
  • Ultrazvuk ili drugi prenatalni test pokaže da beba možda je pod povećanim rizikom za genetsko stanje ili rođeni nedostatak. Ultrazvuk koristi zvučne valove i računalski ekran da prikaže sliku bebe unutar maternice. Prenatalni testovi su medicinski testovi koje radite u trudnoći. Oni pomažu liječniku saznati kako ste vi i beba.
  • Rezultati novorođenčjeg pregleda pokazuju da beba možda je pod rizikom za genetsko stanje. Bebe dobivaju pregled novorođenčadi prije nego napuste bolnicu poslije rođenja da bi se provjerile određene rijetke ali ozbiljne zdravstvene stanja.
  • Imali ste dva ili više abortusa ili bebe koji su umrli poslije rođenja. Abortus je smrt bebe u maternici prije 20. tjedna trudnoći.

Što se događa na genetskom savjetovanju?

Kad idete kod genetskog savjetnika, ona:

  • Uzima vašu obiteljsku zdravstvenu povijest. Savjetnik koristi ove informacije da vidi kako vaše obiteljsko zdravlje može utjecati na vas i vašu djecu.
  • Može zakazati termine za vas da radite testove za provjeru genetskih stanja. Neke od tih testova možete raditi prije trudnoći da biste razumjeli svoje šanse za prenošenje genetskog stanja na bebu.
  • Pomaže vam razumjeti rezultate testova i rizik bebe za genetska stanja. Savjetnik radi s vama i vašim liječnikom da vam pomogne donijeti odluke o zdravlju bebe.
  • Upućuje vas na medicinske specijaliste, obrazovne resurse i skupine podrške koje se fokusiraju na stanje bebe. Skupina podrške je skupina ljudi koji imaju iste brige koje se sastaju zajedno da bi pokušali pomoći jedni drugima.

Više informacija

  • Centri za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC)
  • CDC Show Your Love Kampanja
  • Einstein Victor Centar za prevenciju židovskih genetskih bolesti
  • Genetska Alianca
  • JScreen na Emory University
  • Nacionalni centar za obrazovanje o majčinskom i dječjem zdravlju
  • Nacionalna organizacija za rijetke bolesti (NORD)
  • Nacionalno društvo genetskih savjetnika

Zadnji pregled: studeni 2016.

  • Kako napraviti bubašvice od poklopaca od plastike
    Čak i ako ste početnik u rukotvorini, ove bubašvice od poklopaca od plastike su lakoća za male! I ako ste poput Amanda Formaro, koja je stvorila ove male ljubavne bubašvice, ćete skočiti na izazov pretvaranja nečega što je predviđeno za koš za smeće
  • 19 stvari koje nikada ne biste trebali reći djeci
    Nažalost, djeca ne dolaze s priručnikom. (Zamislite koliko bi to bilo super!) Roditelji prave greške stalno, i to je u redu. Jedna od najtežih stvari za naučiti kao roditelj je kako razgovarati s djecom. Lako je reći nešto što im daje pogrešnu poruk
  • 8 ideja za lov na blago za djecu
    Toplo ili hladno vrijeme, nema zanimljivije za djecu od učestvovanja u lovu na blago. I one su odlične aktivnosti za nane ili djevojke za čuvanje da rade s djecom i mogu biti zabavne za rođendanske zabave. Lovi na blago uče djecu da otvore oči prema