• Bebe
• Stvaranje obitelji
• Djeca
• Opće roditeljstvo
• Novorođenčad
• Tinejdžeri
• Mala djeca
• Trudnoća

Kromosomske abnormalnosti u trudnoći

Kromosomska abnormalnost se događa kada plod ima ili netočan broj kromosoma, netočnu količinu DNK unutar kromosoma, ili kromosome koji su strukturno oštećeni. Te abnormalnosti se mogu prevesti u razvoj congenitalnih abnormalnosti, poremećaja poput Downova sindroma, ili moguće pobačaje.

Razumijevanje gena i kromosoma

Vaše tijelo sastoji se od stanica. U sredini svake stanice je jezgro, a unutar jezgara su kromosomi. Kromosomi su važni jer sadrže gene koji određuju vaše fizičke karakteristike, vašu krvnu grupu, pa čak i koliko ćete biti podložni određenim bolestima. Svaka stanica u tijelu tipično sadrži 23 para kromosoma – 46 kromosoma ukupno – od kojih svaki sadrži grubo 20.000 do 25.000 gena.

Polovina kromosoma osobe dolazi od jajca jednog biološkog roditelja, a druga polovina dolazi od spermije drugog biološkog roditelja.

Što su kromosomske abnormalnosti?

Kromosomske abnormalnosti su razlike u kromosomima koje se mogu dogoditi tijekom razvoja. One mogu biti „de novo“ (jedinstvene za plod) ili naslijeđene od roditelja. Abnormalnosti su podijeljene u dvije kategorije: numeričke i strukturnе.

Numeričke abnormalnosti

Numeričke se odnose na činjenicu da postoji drugačiji broj kromosoma nego što se očekuje; može ih biti više ili manje. To se također zove aneuploidija. Svaki scenarij ima specifičan termin:

• Monosomija: Kromosom fali iz para.
• Trisomija: Postoje tri kromosoma umjesto dva.

Strukturnе abnormalnosti

Kada sastav kromosoma predstavlja problem, to se zove strukturna abnormalnost. Postoji nekoliko načina na koje se strukturnе abnormalnosti mogu dogoditi.

• Translokacija: Jedan komad kromosoma je prenesen na drugi. (To može biti Robertsonova translokacija, gdje se jedan kromosom prikači za drugi, ili recipročna translokacija, gdje se dva kromosoma zamijene.)
• Delecija: Postoji izbrisani ili nedostajući dio kromosoma.
• Duplikacija: Kromosom je kopiran, što rezultira dodatnim genetskim materijalom.
• Prsten: Prsten/krug se formira kao rezultat odvajanja dijela kromosoma.
• Inverzija: Komad kromosoma pukne, okrene se naopako, a zatim se ponovno prikači na originalnu strukturu.

Zašto se događaju kromosomske abnormalnosti?

Kromosomske abnormalnosti se događaju zbog podjele stanica koja ne ide po planu. Tipična podjela stanica događa se ili mitoza ili meioza.

Kad stanica, koja sadrži 46 kromosoma, podijeli u dvije stanice, to se zove mitoza. Nove stanice bi trebale imati također 46 kromosoma svaka. Ljudska tijela su sačinjena od stanica koje su formirane iz mitoze. U meiozi, stanica se također dijeli na dvije polovice, ali ove polovice imaju po 23 kromosoma. Meioza proizvodi spermije i jajca u reproduktivnim organima.

Ako bilo mitoza ili meioza rezultira drugačijim brojem kromosoma nego što se očekuje, to se smatra kromosomskim poremećajem.

Faktori rizika

Postoji nekoliko faktora koji bi potencijalno mogli povećati šanse za kromosomski poremećaj. Jedna takva razmatranja je dob roditelja.

Postoji veći rizik od kromosomske abnormalnosti u žena starijim od 35 godina. Iako postoji sukobna istraživanja i još mnogo za naučiti o naprednoj očevoj dobi (ponekad definiranoj kao dob 40 i starijih), to također ima dokaza o mogućem povećanom riziku za kromosomske poremećaje.

Dodatno, okolišni faktori, poput izloženosti plodu drogama, mogu biti uključeni u kromosomske abnormalnosti.

Kromosomski poremećaji

Postoji različitih tipova poremećaja koji bi mogli proizići iz abnormalnih kromosoma. Sljedeći popis nije iskrcan, već uključuje poremećaje koje plod ima najveću šansu preživjeti do rođenja.

Downov sindrom

Jedan od najpoznatijih kromosomskih poremećaja je Downov sindrom (također poznat kao trisomija 21), koji je uzrokovan dodatnom kopijom kromosoma 21. Neki od uobičajenih obilježja Downovog sindroma su razvojno zaostajanje, mala postava, uzgib gore prema očima, nizak mišićni tonus, i duboka borozna preko sredine dlake.

Uzroci iza Downovog sindroma nisu u potpunosti jasni, ali znanstvenici su primijetili, među drugim stvarima, čestu povezanost između napredne majčine dobi i trisomije 21. Rizik se pokazao da eksponencijalno raste s dobi žene, od 1 u 1.500 u 20. godini do 1 u 50 u 43. godini.

Jedno od svakih 691 beba u SAD-u rođeno je s Downovim sindromom.

Turnerov sindrom

Turnerov sindrom (također poznat kao gonadna disgeneza), koji utiče samo na žene, rezultira kada jedan od X kromosoma fali ili je djelomično nedostajan. To ih može učiniti neplodnima ili niže od prosjeka. Ostale značajke poremećaja mogu biti oteklina nogu/ruka, višak kože na vratu, bubrezni i srčani problemi, kao i skeletne abnormalnosti. Turnerov sindrom može također rezultirati pobačajem ili mrtvorodenjem.

Klinefelterov sindrom

Klinefelterov sindrom, također poznat kao XXY sindrom, je rezultat dodatnog X kromosoma u muškaraca. Povezan je s visokim stopama sterilnosti i spolne disfunkcije. Tipično ostaje neprimijećen do puberteta kada se karakterizira slabom mišicom, visokom postavlom, malim tijelesnim đakom, i malim genitalijama.

Trisomija 13

Trisomija 13 ili Patauov sindrom, uzrokovan je dodatnom kopijom kromosoma 13. Sindrom može uzrokovati teško intelektualno oštećenje kao i srčane defekte, nerazvijene oči, dodatne prste ili palce, lišću usnu, i abnormalnosti mozga ili kralježnice. Patauov sindrom se događa u jednom od svakih 16.000 rođenja, s dojenčad koja obično umire u prvim danima ili tjednima života.

Trisomija 18

Trisomija 18, ponekad zvana Edwardsov sindrom, uzrokovan je dodatnom kopijom kromosoma 18. Sindrom se događa u jednom od svakih 5.000 živorođenja. Edwardsov sindrom karakterizira niska težina rođenja, mala, abnormalno oblikovana glava, i drugi životno ugrožavajući organski defekti. Edwardsov sindrom nema liječenja i obično je fatalan prije rođenja ili unutar prve godine života.

Triple X sindrom

Također poznat kao trisomija X ili XXX sindrom, Triple X sindrom (u kojem postoje tri kopije X kromosoma) utiče samo na žene. Kromosomska abnormalnost ih može učiniti višim od prosjeka sa slabijim mišićima, uvesti probleme s govorom, ili postaviti izazove s koordinacijom.

Triple X sindrom pogađa 1 u 1.000 žena.

XYY sindrom

XYY sindrom pogađa 1 u 1.000 muškaraca i uzrokovan je prisutnošću dodatnog Y kromosoma. Simptomi XYY sindroma variraju, ali muškarci s poremećajem mogli bi biti viši od prosjeka, imati poremećaje obrade govora, ili imati teškoća s koordinacijom. Može također uzrokovati ponašanje probleme, drhtanje ruku, i slabije mišiće.

Fragile X sindrom

Fragile X sindrom, ili Martin-Bell sindrom, rezultira iz promjene gena X kromosoma. Može uzrokovati intelektualne i učeće teškoće, socijalne/ponašanje probleme, i razvojne zamore.

Cri-du-chat sindrom

Kad dio kromosoma 5 fali, to se kategorizira kao Cri-du-chat (mačje viđenje) sindrom ili 5p- (5p minus) sindrom. Abnormalnost je tako imenovana jer bebe koje je imaju mogu imati viđenje koje napodobava mačje. Simptomi Cri-du-chat mogu uključivati malu glavu, slab mišićni tonus (za bebe), zaostali razvoj, nisku težinu rođenja, srčani defekt, ili intelektualnu oštećenost.

Komplikacije trudnoće

Kromosomske abnormalnosti mogu dovesti do komplikacija u trudnoći. Dve takve komplikacije su pobačaj i molarna trudnoća.

Pobačaj

Kromosomske abnormalnosti su jedan od primarnih uzroka pobačaja u prvom trimestru. U ranom pobačaju, kromosomske greške mogu spriječiti embrij da se normalno razvije. Kada se to dogodi, majčin imunski sustav može reagirati spontanim prekidom trudnoće, iako neki pobačaji i dalje zahtijevaju medicinsku ili kiruršku pomoć za tkivo da prođe iz maternice.

Istraživanja sugeriraju da kromosomske abnormalnosti stoje iza 50 % ili više prvih pobačaja. U većini slučajeva, greška je slučajna anomalija, i osoba će nastaviti imati zdravo sljedeću trudnoću.

Molarna trudnoća

U drugim slučajevima, kromosomska abnormalnost može dovesti do rijetkog stanja zvano molarne trudnoće. Tijekom molarne trudnoće, tkiva koja su bila namijenjena da oblikuju plod postaju abnormalni rast na maternici. Postoje dvije vrste molarne trudnoće:

• Potpuna molarna trudnoća: Potpuna molarna trudnoća uzrokovan je kad jaje nema genetsku informaciju i oplodeno je od jedne ili dvije spermije. Uslijed nedostatka genetskih informacija s majčine strane, oplodeno jaje razvija placenu koja izgleda kao grožđe grožđa bez pratećeg ploda.
• Djelomična molarna trudnoća: Djelomična molarna trudnoća se događa kada jaje s genetskim materijalom oplodeno je od dvije spermije. To uzrokuje razvoj embrija koji ima višestruke kopije kromosoma, formira neke abnormalne placente tkive, i obično ne preživi.

Kromosomsko testiranje

Fetalno kromosomsko testiranje, iako nije rutinsko, dostupno je očekujućim roditeljima koje to biraju. Ovo testiranje uključuje i testove pregleda i dijagnostičke testove.

Prema kraju vašeg prvog trimestra, možete izabrati da imate test pregleda koji vam i vašem liječniku može dati informacije o vjerojatnosti da vaše dijete ima kromosomsku abnormalnost. Ovi testovi ne mogu dijagnosticirati kromosomsku abnormalnost. Testovi pregleda uključuju ultrazvuk i krvne testove, poput panela biljarki ili testiranja cirkulirajućeg placentalnog DNK-a.

Dok testovi pregleda ne mogu dijagnosticirati kromosomsku abnormalnost, postoje testovi koji to mogu. Dijagnostički testovi poput uzorkovanja horionskih čašica i amniocenteze su invazivniji ali mogu dijagnosticirati abnormalnosti koje prethodni testovi pregleda mogu biti označili.

Rijetka od Verywell

Učenje o kromosomskim abnormalnostima može biti previše. Dok postoje testovi koji se mogu učinjeti u prvom trimestru da se stekne uvid u razvoj ili komplikacije, genetsko savjetovanje prije zamnožavanja bi također moglo ponuditi više informacija koje su vrijedne onima koji pokušaju imati dijete.