• Bebe
• Stvaranje obitelji
• Djeca
• Opće roditeljstvo
• Novorođenčad
• Tinejdžeri
• Mala djeca
• Trudnoća

Kromosomske abnormalnosti u trudnoći

Kromosomska abnormalnost nastaje kada fetus ima ili netočan broj kromosoma, netočnu količinu DNK unutar kromosoma ili kromosome koji su strukturno oštećeni. Ove abnormalnosti mogu dovesti do razvoja kongenitalnih abnormalnosti, poremećaja poput Downovog sindroma ili mogućeg pobačaja.

Razumijevanje gena i kromosoma

Vaše tijelo se sastoji od stanica. U sredini svake stanice nalazi se jezgra, a unutar jezgre kromosomi. Kromosomi su važni jer sadrže gene koji određuju vaše fizičke karakteristike, vašu krvnu grupu, pa čak i koliko ćete biti osjetljivi na određene bolesti. Svaka stanica u tijelu obično sadrži 23 para kromosoma – ukupno 46 kromosoma – od kojih svaki sadrži otprilike 20 000 do 25 000 gena.

Polovica kromosoma osobe dolazi iz jajne stanice jednog biološkog roditelja, a druga polovica dolazi iz sperme drugog biološkog roditelja.

Što su kromosomske abnormalnosti?

Kromosomske abnormalnosti su razlike u kromosomima koje se mogu dogoditi tijekom razvoja. Mogu biti "de novo" (jedinstvene za fetus) ili naslijeđene od roditelja. Abnormalnosti su podijeljene u dvije kategorije:numeričke i strukturne.

Numeričke abnormalnosti

Numerički se odnosi na činjenicu da postoji drugačiji broj kromosoma od očekivanog; moglo bi biti više ili manje. To se također naziva aneuploidija. Svaki scenarij ima određeni izraz:

• Monosomija :Nedostaje kromosom u paru.
• Trisomija :Postoje tri kromosoma umjesto dva.

Strukturne abnormalnosti

Kada sastav kromosoma predstavlja problem, to je poznato kao strukturna abnormalnost. Postoji nekoliko načina na koje se mogu pojaviti strukturne abnormalnosti.

• Translokacija :Jedan dio kromosoma se prenosi na drugi. (Ovo može biti Robertsonova translokacija, gdje se jedan kromosom veže za drugi, ili recipročna translokacija, gdje se trguju dva kromosoma.)
• Brisanje :Postoji izbrisan ili nedostaje dio kromosoma.
• Duplikacija :Kromosom je kopiran, što rezultira dodatnim genetskim materijalom.
• Prsten :Prsten/krug nastaje kao rezultat otrgnuća dijela kromosoma.
• Inverzija :Komad kromosoma se odlomi i okreće naopako, a zatim se ponovno pričvrsti na izvornu strukturu.

Zašto se javljaju kromosomske abnormalnosti?

Kromosomske abnormalnosti nastaju zbog diobe stanica koja ne ide kako je planirano. Tipična dioba stanica događa se ili mitozom ili mejozom.

Kada se stanica, koja se sastoji od 46 kromosoma, podijeli na dvije stanice, to se naziva mitoza. Nove stanice bi također trebale imati po 46 kromosoma. Ljudska tijela se sastoje od stanica koje su nastale mitozom. U mejozi se stanica također dijeli na dvije polovice, ali svaka od njih ima 23 kromosoma. Mejoza stvara spermu i jajašca u reproduktivnim organima.

Ako mitoza ili mejoza rezultiraju različitim brojem kromosoma od očekivanog, to se smatra kromosomskim poremećajem.

Čimbenici rizika

Postoje neki čimbenici koji potencijalno mogu povećati šanse za kromosomski poremećaj. Jedno od takvih razmatranja je dob roditelja.

Veći je rizik od kromosomske abnormalnosti kod žena starijih od 35 godina. Iako postoje kontradiktorna istraživanja i više za naučiti o uznapredovaloj očevoj dobi (ponekad definiranoj kao dob od 40 i više), to također ima dokaz mogućeg povećanog rizika za kromosomske poremećaje.

Osim toga, okolišni čimbenici, poput izloženosti fetusu lijekovima, također mogu biti uključeni u kromosomske abnormalnosti.

Kromosomski poremećaji

Postoje različite vrste poremećaja koji mogu nastati zbog abnormalnih kromosoma. Sljedeći popis nije konačan, već uključuje poremećaje za koje fetus ima najbolje šanse da preživi do rođenja.

Downov sindrom

Jedan od najpoznatijih kromosomskih poremećaja je Downov sindrom (također poznat kao trisomija 21), koji je uzrokovan dodatnom kopijom kromosoma 21. Neke od uobičajenih osobina Downovog sindroma su zaostajanje u razvoju, mali rast, nagnutost prema gore. oči, nizak tonus mišića i duboki nabor na sredini dlana.

Uzroci Downovog sindroma nisu posve jasni, ali znanstvenici su, između ostalog, primijetili zajedničku vezu između starije dobi majke i trisomije 21. Pokazalo se da se rizik eksponencijalno povećava kako žena stari, od 1 od 1500 u dobi od 20 godina do 1 od 50 do 43 godine.

Jedna od 691 bebe u Sjedinjenim Državama rođena je s Downovim sindromom.

Turnerov sindrom

Turnerov sindrom (također poznat kao gonadalna disgeneza), koji pogađa samo žene, nastaje kada jedan od X kromosoma nedostaje ili djelomično nedostaje. To bi ih moglo učiniti neplodnima ili kraćim od prosjeka. Ostale značajke poremećaja mogu biti oticanje stopala/šaka, višak kože na vratu, problemi s bubrezima i srcem, kao i abnormalnosti skeleta. Turnerov sindrom također može dovesti do pobačaja ili mrtvorođenosti.

Klinefelterov sindrom

Klinefelterov sindrom, također poznat kao XXY sindrom, rezultat je dodatnog X kromosoma kod muškaraca. Povezan je s visokim stopama steriliteta i seksualne disfunkcije. Obično prolazi nezapaženo do puberteta kada je karakterizira slaba muskulatura, visok rast, malo dlaka na tijelu i mali genitalije.

Trisomija 13

Trisomija 13 ili Patauov sindrom, uzrokovana je dodatnom kopijom kromosoma 13. Sindrom može uzrokovati tešku intelektualnu nesposobnost, kao i srčane mane, nedovoljno razvijene oči, dodatne prste na rukama ili nogama, rascjep usne i abnormalnosti mozga ili leđne moždine. Patauov sindrom javlja se u jednom od svakih 16 000 rođenih, a dojenčad obično umire u prvim danima ili tjednima života.

Trisomija 18

Trisomija 18, koja se ponekad naziva i Edwardsov sindrom, uzrokovana je dodatnom kopijom kromosoma 18. Sindrom se javlja u jednom od svakih 5000 živorođenih. Edwardsov sindrom karakterizira niska porođajna težina, mala, abnormalno oblikovana glava i drugi po život opasni defekti organa. Edwardsov sindrom se ne liječi i obično je smrtonosan prije rođenja ili unutar prve godine života.

Sindrom trostrukog X

Također poznat kao trisomija X ili XXX sindrom, trostruki X sindrom (u kojem postoje tri kopije X kromosoma) pogađa samo žene. Kromosomska abnormalnost može ih učiniti višim od prosjeka sa slabijim mišićima, dovesti do problema s govorom ili predstavljati izazove s koordinacijom.

Sindrom Triple X pogađa 1 od 1000 žena.

XYY sindrom

XYY sindrom pogađa 1 od 1000 muškaraca i uzrokovan je prisutnošću dodatnog Y kromosoma. Simptomi sindroma XYY variraju, ali muškarci s poremećajem mogu biti viši od prosjeka, imati poremećaje obrade govora ili imati poteškoća s koordinacijom. Također može uzrokovati probleme u ponašanju, drhtanje ruku i slabije mišiće.

Sindrom krhkog X

Sindrom krhkog X, ili Martin-Bellov sindrom, rezultat je promjene gena X kromosoma. Može uzrokovati intelektualne poteškoće i teškoće u učenju, društvene probleme/ponašanja i zastoje u razvoju.

Cri-Du-Chat sindrom

Kada je dio kromosoma 5 odsutan, kategorizira se kao sindrom Cri-du-chat (mačji plač) ili sindrom 5p- (5p minus). Abnormalnost je tako nazvana jer novorođenčad koja je ima može imati plač koji oponaša mačji. Simptomi Cri-du-chata mogu uključivati ​​malu veličinu glave, slab mišićni tonus (kod dojenčadi), zakašnjeli razvoj, nisku porođajnu težinu, srčanu manu ili intelektualni nedostatak.

Komplikacije trudnoće

Kromosomske abnormalnosti mogu dovesti do komplikacija tijekom trudnoće. Dvije takve komplikacije su pobačaj i molarna trudnoća.

Pobačaj

Kromosomske abnormalnosti jedan su od primarnih uzroka pobačaja tijekom prvog tromjesečja. Kod ranog pobačaja, kromosomske pogreške mogu spriječiti normalan razvoj embrija. Kada se to dogodi, imunološki sustav trudnice može reagirati spontanim prekidom trudnoće, iako neki pobačaji i dalje zahtijevaju medicinsku ili kiruršku pomoć kako bi tkivo moglo proći iz maternice.

Istraživanja sugeriraju da iza 50% ili više prvih pobačaja stoje kromosomske abnormalnosti. U većini slučajeva, pogreška je slučajna anomalija, a osoba će nastaviti imati zdravu kasniju trudnoću.

Molarna trudnoća

U drugim slučajevima, kromosomska abnormalnost može dovesti do rijetkog stanja zvanog molarna trudnoća. Tijekom molarne trudnoće, tkiva koja su se trebala oblikovati u fetus umjesto toga postaju abnormalni rast na maternici. Postoje dvije vrste molarne trudnoće:

• Potpuna molarna trudnoća :Potpuna molarna trudnoća nastaje kada jajna stanica nema genetske informacije i oplođena je jednim ili dva spermija. Zbog nedostatka genetskih informacija s majčine strane, oplođeno jajašce razvija posteljicu koja izgleda kao grozd bez popratnog fetusa.
• Djelomična molarna trudnoća :Djelomična molarna trudnoća nastaje kada se jajnu stanicu s genetskim materijalom oplode dva spermija. Uzrokuje razvoj embrija koji ima više kopija kromosoma, tvori neko abnormalno placentno tkivo i obično ne preživi.

Kromosomsko testiranje

Fetalno kromosomsko testiranje, iako nije rutinsko, dostupno je budućim roditeljima koji ga odaberu. Ovo testiranje uključuje i probirne i dijagnostičke testove.

Pred kraj vašeg prvog tromjesečja možete odabrati probirni test koji vam i vašem liječniku može pružiti informacije o vjerojatnosti da vaše dijete ima kromosomsku abnormalnost. Ovi testovi ne mogu dijagnosticirati kromosomsku abnormalnost. Testovi probira uključuju ultrazvuk i krvne pretrage, kao što je ploča biomarkera ili testiranje cirkulirajuće placentne DNK.

Dok testovi probira ne mogu dijagnosticirati kromosomsku abnormalnost, postoje testovi koji mogu. Dijagnostički testovi kao što su uzorkovanje korionskih resica i amniocenteza su invazivniji, ali mogu dijagnosticirati abnormalnosti koje su prethodni testovi probira mogli označiti.

Riječ iz Verywella

Učenje o kromosomskim abnormalnostima može biti neodoljivo. Iako postoje testovi koji se mogu provesti tijekom prvog tromjesečja kako bi se stekao uvid u razvoj ili komplikacije, genetsko savjetovanje prije začeća također bi moglo ponuditi više informacija koje su vrijedne za one koji pokušavaju imati dijete.