Aneuploidija kromosomska abnormalnost i abortus
Aneuploidija je stanje u kojem stanica ima netočan broj kromosoma. Aneuploidije su uobičajen uzrok abortusa, posebno u ranoj trudnoći.
Razumijevanje kromosoma
Da biste razumjeli što je aneuploidija, trebate prvo saznati o kromosomima. Kromosomi su strukture koje sadrže našu DNK. One se nalaze u jedri sve naših stanica.
Normalne ljudske stanice imaju 46 kromosoma sastavljenih od 23 para kromosoma. Polovina naših kromosoma dolazi od naših majki, a druga polovina od naših ocijeva.
Prvih 22 para kromosoma, zvana autosomi, su ista kod muškaraca i žena. 23. par sastoji se od spolnih kromosoma. Kod žena, taj par je dva X kromosoma. Kod muškaraca, taj par je X i Y kromosom.
Što je aneuploidija?
U aneuploidiji, stanica ima tri kopije određenog kromosoma (rezultirajući 47 ukupnih kromosoma) ili jednu kopiju određenog kromosoma (rezultirajući 45 kromosoma). Dodatna kopija kromosoma zove se trizomija; nedostajuća kopija zove se monozomija.
Bilo koja promjena u broju kromosoma u spermiji ili jajnoj stanici može utjecati na ishod trudnoće. Neke aneuploidije mogu rezultirati živim rođenjem, ali druge su letalne u prvom trimjestru i nikada ne mogu dovesti do vitalne bebe.
Procjenjuje se da više od 20 % trudnoća može imati aneuploidiju. Mnoge od tih trudnoća nisu vitalne i stoga neće rezultirati bebe.
Prije desetog tjedna trudnoće, aneuploidije su najčešći uzrok abortusa.
Također poznato kao: Aneuploidije, Trizomija, Monozomija, Kromosomska abnormalnost
Uzroci
Okolišni utjecaji mogu biti sposobni uzrokovati kromosomske abnormalnosti, ali znanstvenici vjeruju da većina slučajeva aneuploidije rezultira iz nasumičnih pogrešaka u podjeli stanica. Većina vremena, čak i kada kromosomsko testiranje nakon abortusa pokaže da je beba zahvaćena aneuploidijom, aneuploidija se ne ponavlja u budućim trudnoćama.
Kako trizomije utječu na trudnoću
Trizomije (dodatna kopija kromosoma) su češće od monozomija (nedostajuća kopija). Većina trizomija rezultira abortusom. Zapravo, one su odgovorne za oko 35 posto abortusa.
Manje od jednog posto ljudi rađa se s trizomijama. Postoje značajni zdravstveni učinci kromosomskih abnormalnosti kod tih pojedinaca.
Samo nekoliko trizomija može rezultirati živim rođenjem. Najčešća je trizomija 21, poznata kao Downov sindrom. Ostale dvije autosomne (nespolne kromosome) trizomije koje ponekad rezultiraju bebe su trizomija 13 i 18. Nažalost, bebe rođene s tim trizomijama obično ne prežive.
Bebe rođene s određenim spolnim kromosom trizomijama mogu preživjeti do odraslosti. Muškarci rođeni s dva X kromosoma i jednim Y kromosomom imaju Klinefelterov sindrom, najčešću aneuploidiju nakon Downovog sindroma. Muškarci mogu također preživjeti s jednim X i dva Y kromosoma, a žene s tri X kromosoma.
Što se tiče monozomija – suprotnog trizomijama – samo jedna rezultira živim rođenjem. To je jednostavno X kromosom u žena, poznat kao Turnerov sindrom.
-
Medela je svakom testiranje dao podrskač koji su mogli zadržati i nadoknadila mi vrijeme i napor za sastavljanje povratnih informacija. Sva mišljenja su naša. Milijun zahvala svim testirateljima na njihovom iskrenom i temeljitom uvodu – vaš feedback -
Mislili ste da je vaša beba sleep trained (naviknuta na samostalno spavanje), ali naglo ne može duže spavati. Što se događa? Nažalost, normalno je za bebe koje su mirno spavale osam do 12 sati svake noći da naglo prođu kroz loše faze. Jednom kad vaše -
Dakle, intervjuirali ste niz kandidata i na kraju ste pronašli savršenu djevojku za sve. Što sada? Prije nego skočite i imate svoju djevojku za sve da počne brinuti za vašu djecu, važno je osigurati da ste jasno poravnati na očekivanjima oko ovog pos
