Što je ciklopija?

Ciklopija je rođena anomalija karakterizirana prisutnošću jednog oka, ili djelomično podijeljenog oka koji zauzima jednu orbit. To je iznimno rijetka kongenitalna anomalija koja pogađa 1 na 100.000 novorodenčadi.

Nažalost, ovo stanje često rezultira spontanim abortusom ili mrtvorodenjem, s preživljavanjem ograničenim na samo nekoliko sati nakon rođenja u većini slučajeva. Ne postoji lijek za ciklopiju.

Što je ciklopija?

Ciklopija je rijetki oblik holoprosencefalije - stanja gdje prednji dio mozga ne uspije podijeliti na lijevu i desnu hemisferu. Ono je inače poznato kao alobar holoprosencefalija.

Vrste holoprosencefalije uključuju:

  • Alobar: Potpuni neuspjeh mozga da se podijeli na lijevu i desnu hemisferu. To rezultira ciklopijom, najtežim ličnim izražajem holoprosencefalije.
  • Polulobar: Lijeva strana mozga spaja se na desnu stranu. To radi u prednjim i bočnim regijama mozga. To može dovesti do blisko razmaknutih očica, abnormalno malih bulbi oka, ili anofthalmije, gdje beba rođena bez jednog ili oba oka.
  • Lobar: Odvajanje između lijeve i desne hemisfee mozga. Cerebralne hemisfe su spojene u frontalnom korteksu mozga. To može rezultirati bilateralnom šišuljastom usnom, blisko razmaknutim očima, ili pritisnutim nosom.
  • Srednja interhemisferska varijanta: Dešava se kada je mozak spojen u sredini. To je dovelo do blisko razmaknutih očica, pritisnutih i uskih nosa, ili gotovo normalnog izgleda lica.

Simptomi ciklopije

Jedinstveno oko ili djelomično podijeljeno oko koje zauzima jednu orbitu najprepoznatljivija je značajka ciklopije.

Ovo je oko obično centrirano gdje bi se nos tipično nalazio. U ovom stanju, nos może biti odsutan ili zamijenjen nefunkcionalnim nosom u obliku proboscisa koji se nalazi iznad oka. No, ovo stanje može utjecati i na druge strukture u glavi i licu.

Ostali znaci ciklopije uključuju:

  • Odsutnost nosa
  • Probocis ili nosolika struktura iznad oka
  • Vrlo blisko razmaknuta oka
  • Odsutna oka
  • Pritisnuti nos
  • Šišuljasta usna
  • Više prstiju na rukama ili nogama

Neki slučajevi ciklopije mogu također imati omfalocele, stanje gdje bebin unutarnji organi probijaju se kroz pupak. Također, renalna displazija može se opaziti gdje ispunjene mjehurićima tekućine zamjenjuju bubrege bebe.

Uzroci

Dok je točan uzrok ciklopije nepoznat, postoje određeni faktori rizika koji mogu povećati šanse za njezino pojavljivanje.

Gestacijski dijabetes

Nekontrolirani gestacijski dijabetes povezan je s neuralnim cijevnim defektima u embriju. Ova cijev je prazna struktura gdje se mozak i kralježnica formiraju. Ovo stanje je jedan od vodećih uzroka bolesti centralnog živčanog sustava (npr. holoprosencefalije).

Kromozomi

U određenim slučajevima, anomalije kromozoma koje sadrže DNS mogu biti krive za holoprosencefaliju.

Ove kromozomske anomalije uključuju:

  • Triploidija: U ovom stanju, plodovi se rađaju s dodatnim skupom kromozoma u svojim stanicama. Dok ljudi tipično imaju 23 para kromozoma, ovo stanje može utrojiti taj broj na 69 - triploidni skup.
  • Trizomija 13: Anomalija gdje beba ima dodatni 13. kromozom kad bi trebala imati samo dva (t.j. imaju tri skupa 13. kromozoma).
  • Trizomija 18: Dodatni 18. kromozom može uzrokovati teške raste defekte kao i psihomotorni poteškoće.

Infekcije tijekom trudnoće

Tijekom trudnoće, određene infekcije mogu povećati rizik razvoja holoprosencefalije.

Jedna takva infekcija je TORCH sindrom koji je akronim koji se odnosi na Tokoplazmozu, Ostale agense, Rubeolu, Citomegalovirus, i Herpes Simplex.

Bilo koji od ovih agenasa može uzrokovati broj bolesti u novorodenčadi poput grožnjice, malih područja krvarenja pod kožom i posebno - holoprosencefaliju.

Promjene gena

U nekim slučajevima, holoprosencefalija može biti proizvod genetskih anomalija. Te anomalije mogu uzrokovati da geni i njihovi proteini ne funkcioniraju ispravno. Kad je razvoj mozga pogođen, to može dovesti do holoprosencefalije.

Konzumacija alkohola tijekom trudnoće

Holoprosencefalija je poznat defekt uzrokovan uporabom alkohola tijekom trudnoće.

Etanol, koji je glavna sastojcina alkohola, poznat je teratogen. Teratogen je faktor koji može dovesti do deformiteta u embriju nakon maternalne izloženosti.

Maternalna izloženost dešava se kada ženski roditelj koji nosi plod bude podvrgnut potencijalno štetnim agensima u svom unutarnjem ili vanjskom okruženju (npr. alkohol ili opasne kemikalije).

Uporaba droga tijekom trudnoće

Određene vrste lijekova mogu povećati rizik razvoja ciklopije tijekom trudnoće. One uključuju salicilate poput aspirina, antikonvulzive, retinoičnu kiselinu, antikancerogene agense, lijekove za plodnost, kao i hormone.

Konzangvinezne zajednice

Konzangvinezne zajednice t.j., spolni odnosi između ljudi koji su srodni krvlju su glavni faktor rizika za razvoj rođenih defekata u djece.

Ova zajednica potiče autosomalno recesivna oboljenja, koje su svojstva ili poremećaji koji se nasljeđuju kroz obitelji, i mogu biti uzrok holoprosencefalije.

Ciklopija je opažena u potomstvu konzangvineznog braka između rođaka prvog stupnja.

Dijagnoza

Prenatalna dijagnoza ciklopije može se učiniti dok je dijete još u maternici korištenjem ultrazvuka. U određenim slučajevima, dijagnoza se može učiniti korištenjem MRI-ja.

Ako prenatalna dijagnoza nije učinjena, ciklopija se može identificirati fizičkim pregledom novorodenčeta nakon poroda.

Riječ od Verywell

Budući da ne postoji lijek ili opcije liječenja za ciklopiju, ako ste imali dijete s ciklopijom, razumljivo je teško i emocionalno stanje.

Ako se borite s posljedicama gubitka djeteta od ciklopije, terapeut ili liječnik može pomoći pružiti vama i vašoj obitelji zdrave strategije suočavanja.

Previous:

Next: