• Vauvat
• Perheen perustaminen
• Lapset
• Vanhemmuus yleisesti
• Vastasyntyneet
• Teini-ikäiset
• Taaperot
• Raskaus

Siklisolutaudi ja raskaus

Siklisolutaudi (myös SCD) on tila, jossa ruumiissasi punaiset verensolut ovat muotoa siklin kaltaisessa (kuten kirjain C).

Punaiset verensolut kuljettavat happia ruumiisi muille osille. Terveellä ihmisellä punaiset verensolut ovat pyöreitä ja joustavia. Ne virtaavat helposti veressä. SCD:lla sairastavalla henkilöllä punaiset verensolut ovat kovia ja voivat estää verenkiertoa. Tämä voi aiheuttaa kipua, infektioita ja joskus elimenvahinkoja ja aivohalvauksia.

SCD voi johtaa anemiaan. Anemia on tilanne, jossa sinulla ei ole tarpeeksi terveitä punaisia verensoluja kulkemaan happia ruumiisi muille osille.

Mikä aiheuttaa SCD:n?

SCD on periytyvä. Tämä tarkoittaa, että se siirtyy vanhemmalta lapseen geenien kautta. Geeni on ruumiisi solujen osa, joka säilyttää ohjeet siihen, miten ruumiisi kasvaa ja toimii. Geenit ovat pareittain – saat kummankin parin toiselta vanhemmalta.

Joskus geenien ohjeet muuttuvat. Tätä kutsutaan geensimutointa. Vanhemmat voivat siirtää geensimutoksia lapsilleen. Joskus geensimutointi voi aiheuttaa geenin epätoiminnan. Joskus se voi aiheuttaa synnynnäisiä vikoja tai muita terveystiloja. Synnynnäinen vika on terveystila, joka on olemassa vauvassa synnytyksessä.

Sinun on perittävä siklisolun geensimutointi kummaltakin vanhemmalta, jotta sinulla on SCD. Jos perit geensimutoksen vain yhdeltä vanhemmalta, sinulla on siklisoluominaisuus. Tämä tarkoittaa, että sinulla on SCD:n geensimutointi, mutta sinulla ei ole SCD:tä. Kun tämä tapahtuu, sinut kutsutaan kantajaksi. Kantajalla on geensimutointi, mutta ei tilannetta.

Siklisoluominaisuus ei voi muuttua SCD:ksi. Harvoin siklisoluominaisuudella olevat näyttävät SCD:n merkkejä, mutta tämä on harvinaista. Useimmat eivät.

Voitko siirtää SCD:n tai siklisoluominaisuuden lapsillesi?

Kyllä. Mutta se riippuu molemmista sinusta ja kumppanistasi. Jos sinulla ja kumppanillasi on molemmilla SCD, vauvallasi on SCD.

Jos sinulla ja kumppanillasi on molemmilla siklisoluominaisuus, on:

• 75 % (3/4) todennäköisyys, että vauvallasi ei ole SCD:tä
• 50 % (1/2) todennäköisyys, että vauvallasi on siklisoluominaisuus
• 25 % (1/4) todennäköisyys, että vauvallasi on SCD
• 25 % (1/4) todennäköisyys, että vauvalla ei ole SCD:tä eikä siklisoluominaisuutta

Geneettinen neuvoja voi auttaa sinua ymmärtämään mahdollisuutesi siirtää SCD:tä tai siklisoluominaisuutta vauvallesi. Geneettinen neuvoja on henkilö, joka on koulutettu auttamaan sinua ymmärtämään, miten geenit, synnynnäiset vikat ja muut lääketieteelliset tilat periytyvät perheissä, ja miten ne voivat vaikuttaa terveyteesi ja vauvasi terveyteen.

Kysy hoitohenkilökunnaltasi apua geneettisen neuvojan löytämiseen. Tai ota yhteyttä National Society of Genetic Counselors -järjestöön.

Miten voit selvittää, onko sinulla SCD tai siklisoluominaisuus?

On kaksi testityyppiä, jotka voivat kertoa, onko sinulla SCD tai siklisoluominaisuus. Molemmat ovat turvallisia ottaa raskauksen aikana. Kumppanisi voi tehdä testitkin.

1. Veritesti
2. Suun sisäpuolen solujen náyte. Tämä tarkoittaa, että hoitohenkilökuntasi harjaa puhdistuspuikolla suusi sisäpuolta saadakseen soluja.

Sinun ja kumppanisi voi haluta testata, jos:

• SCD tai siklisoluominaisuus on jommassakummassa perheessäsi. Auttaaksesi selvittämään sen, ota perheesi terveyshistoria. Tämä on tietue kaikista terveyshilloista ja hoidoista, joita sinä, kumppanisi ja kaikki molempien perheissänne olette saaneet. Käytä tätä perhe terveyshistoria -lomaketta ja jaa se hoitohenkilökunnallesi.
• Olet musta tai hispäänilainen. Yhdysvalloissa SCD on yleisin näillä ryhmillä. SCD vaikuttaa noin 1:500 mustaan syntymään ja noin 1:36 000 hispäänilaiseen syntymään tässä maassa.
• Perheesi esi-isät ovat Afrikan, Karibian, Kreikan, Intian, Italian, Maltan, Sardinian, Saudi-Arabian, Turkin tai Etelä- tai Keski-Amerikan alueelta.

Voitko selvittää, onko vauvallasi SCD tai siklisoluominaisuus raskauksen aikana?

Kyllä. Jos sinulla tai kumppanillasi on SCD tai siklisoluominaisuus, voit tehdä ennakkotestin selvittääksesi, onko vauvallasi SCD tai siklisoluominaisuus.

Voit tehdä jomman kumman näistä testeistä:

• Koriaalikupeaman ottaminen (CVS). Tämä testi tarkistaa lastan kudosta synnynnäisiä vikoja ja geneettisiä tiloja. CVS:n voit saada 10–13 viikon raskaudessa.
• Amniocentesi (myös amnio). Tämä testi tarkistaa vauvan ympäröivän vesiveden amniovesisessä synnynnäisiä vikoja ja geneettisiä tiloja. Tätä testiä voit saada 15–20 viikon raskaudessa.

Keskustele hoitajasi tai geneettisen neuvojan kanssa, jos ajattelet tekemään jomman kumman näistä testeistä.

Voiko SCD aiheuttaa ongelmia raskauksen aikana?

Säännöllisellä neuvolaseurannalla useimmat SCD:lla sairastavat naiset voivat saada terveen raskauksen. Mutta jos sinulla on SCD, olet todennäköisempi kuin muut naiset saamaan terveysvaikeuksia, jotka voivat vaikuttaa raskauteesi. Näihin vaikeuksiin kuuluvat kipu-episodit, infektio ja näköongelmat.

Raskauksen aikana SCD voi tulla vakavammaksi, ja kipu-episodit voivat tapahtua useammin. Kipu-episodit tapahtuvat yleensä elimiin ja niveliin. Ne voivat kestää muutaman tunnin muutamaan päivään, mutta jotkut kestävät viikkoja.

Raskauksen aikana SCD voi lisätä riskiäsi:

• Sikiökuolemaan, vauvan kuolemaan livmodessa ennen 20. raskausviikkoa
• Ennenaikaiseen synnytykseen, synnytykseen, joka tapahtuu liian aikaisin, ennen 37. raskausviikkoa
• Pieneen syntymäpainoon (alle 2,5 kg / 5 naulaa 8 unssia)

Miten SCD hoidetaan raskauksen aikana?

Jos sinulla on SCD ja olet raskaana tai suunnittelet tulla raskaaksi, keskustele hoitohenkilökunnallesi lääkkeistä, joita otat. Hoitohenkilökuntasi saattaa vaihtaa lääkettäsi siihen, joka on turvallinen vauvallesi raskauksen aikana.

Esimerkiksi hydroksyurea on lääke, joka saattaa auttaa estämään punaiset verensolut siklisolumuotoisiksi muuttumasta. Se käytetään SCD:n kipu-episodien hoitoon. Kuitenkin sitä ei suositella raskauksen aikana, koska se saattaa lisätä synnynnäisten vikojen riskiä.

Hoitohenkilökuntasi voi myös hoitaa muita SCD:n ja raskauksen liittyviä ongelmia. Esimerkiksi hoitohenkilökuntasi voi auttaa sinua löytämään tapoja hoitaa kipu-episodit turvallisesti raskauksen aikana.

Lisätietoa

• Sairauksien torjuntakeskus (CDC)
• Kansallinen sydän-, keuhko- ja veri-instituutti
• Sickle Cell Disease Association of America

Lue myös: Siklisolutaudi, Geneettinen neuvonta, Perheesi terveyshistoria, Uuden syntyneen seula

Viimeisin tarkastus: tammikuu 2013