Mikä on FISH-testi raskaana naiselle?

FISH (Fluorescence in situ hybridization) antaa tutkijoille tavan kartoittaa geenimateriaalia ruumiin soluissa sallimalla heille tarkastella tiettyjä geenien tai geenimateriaalipalasia, National Human Genome Research Institute -institution mukaan. Tietyn geenin sijainnin tunteminen on tärkeää useiden kromosomipoikkeamien ja geneettisten mutaatioiden ymmärtämiseksi. Siis FISH voi olla hyödyllinen ennalta seulaustyökalu auttaessaan havaitsemaan kromosomio-olosuhteita tai geneettisiä sairauksia syntymättömissä vauvoissa.

Solujen analysointi

FISH-testin suorittamisessa lääketieteelliset tutkijat analysoivat soluja vesinesteen näytteistä. He aloittavat merkitsemällä niin kutsutut FISH-anturit, eli yksisträngisiä DNA:ta, tiettyllä väri fluoresenssivärillä. Koska DNA koostuu kahdesta molekyyliketjusta, jotka sitoautuvat toisiinsa, anturit sitoutuvat sitoutuvat komplementaarisiin DNA-ketjuihin, tunnistaen geenin sijainnin kromosomilla. Testi voi auttaa määrittämään, onko fetusella oikea kromosomien määrä vai puuttuuko geenimateriaalia.

Kromosomipoikkeamien havaitseminen

FISH havaitsee poikkeamat kromosomien määrässä X, Y, 13, 18 ja 21. Lääkärit tilaa testin auttamaan tunnistamaan Downin oireyhtymä, Turnerin oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä ja triploidia, kromosomipoikkeama, jossa sygoti – solu, joka syntyy, kun munuainen hedelmoituu – saa kolme kopiota kromosomista sen sijaan, että se saisi kaksi. Koska se ei pysty havaitsemaan poikkeamia kromosomeissa muissa kuin X, Y, 13, 18 ja 21, FISH ei ole hyödyllinen rakenteellisten kromosomipoikkeamien tai mosaicismin, tilanteen, jossa jotkut ruumiin soluista ovat erilainen kromosomien määrä, tunnistamisessa, Quest Diagnosticsin mukaan.

Vaikuttavien tekijöiden harkinta

FISH ja ennalta kromosomianalyysi ovat testejä, jotka ovat saatavilla, kun nainen tulee raskaaksi 35-vuotiaana, jos on tunnettu perhehistoria kromosomipoikkeamista, tai jos epänormaaliset ultraäänitulokset tai muut ennalta seulaustestit viittaavat Downin oireyhtymään. Vaikka lapset perivät joitain kromosomisairauksia, monet tapahtuvat satunnaisesti. Kromosomipoikkeamat voivat aiheuttaa laajan valikoiman mieli- ja fyysisiä syntymäviikoja, March of Dimesin mukaan. Ongelmat ilmenevät, kun solut siirtävät virheellisen kromosomien määrän joka kerta, kun solu jaetaan ja DNA replikoidaan.

Epäselvien tulosten saaminen

FISH-tulokset ovat yleensä yhteneviä rutiinin sitogenetisten analyysitulosten kanssa, mutta joissain tapauksissa tulokset voivat olla false-positiivisia tai epäselviä. Siksi American College of Medical Genetics suosittelee, ettei lääkärit luottaa yksinomaan FISH-analyysin löydöksiin. Vaikka terveyshuoltoviranomaiset voivat tilata testin yksinomaan, ennalta kromosomianalyysi vaaditaan tulosten vahvistamiseksi.

Previous:

Next: