Déficit de hormona de crecimiento: Cuando un joven de 20 años parece un niño

La condición es Déficit de Hormona de Crecimiento (DHC), a menudo por disfunción hipofisaria (hipopituitarismo). Históricamente llamada "enanismo hipofisario" — término ahora evitado.

Mecanismo

Adenohipófisis no secreta GH suficiente → IGF-1 bajo → fallo crecimiento lineal, pubertad retardada, facies juvenil, voz aguda, adiposidad aumentada, masa muscular reducida.

Diagnóstico

  • Auxología: talla <-2 DE, velocidad crecimiento
  • Test estimulación (arginina, clonidina, glucagón) — pico GH <10 ng/mL (niños) o <3 ng/mL (adultos).
  • RMN hipófisis para descartar tumor, anomalías congénitas.

Tratamiento

GH recombinante (somatropina) inyecciones SC diarias. Pediátrico: hasta fusión cartílagos. Adulto: de por vida si calidad vida afectada (comp. corporal, lípidos, hueso, energía). Monitorizar glucosa, lípidos, IGF-1.

Otras causas de talla baja proporcionada

  • Síndrome Turner (45,X) — haploinsuficiencia SHOX.
  • Síndrome Noonan (RASopatía).
  • Déficit primario IGF-1 (mutación receptor GH — síndrome Laron).
  • Malnutrición crónica, exceso glucocorticoides, hipotiroidismo.

Cualquier adulto con proporciones infantiles y sin pubertad merece estudio endocrino. El tratamiento transforma calidad de vida.

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