Conceptos Básicos sobre Genes y Trastornos Genéticos
¿Te han dicho alguna vez: "Está en tus genes"? Probablemente se referían a una característica física, rasgo de personalidad o talento que compartes con otros familiares.
Sabemos que los genes juegan un papel importante en cómo nos vemos, actuamos e incluso en si enfermamos. Ahora los científicos intentan usar ese conocimiento de formas nuevas y emocionantes, como tratar problemas de salud.
¿Qué Es un Gen?
Para entender cómo funcionan los genes, repasemos algunos conceptos básicos de biología. La mayoría de los organismos vivos están formados por células que contienen una sustancia llamada ácido desoxirribonucleico (pronunciado: dee-AHK-see-rye-bow-noo-klee-ik) (ADN).
El ADN contiene cuatro químicos (adenina, timina, citosina y guanina —llamados A, T, C y G para abreviar) que se disponen en patrones en hebras extremadamente finas y enrolladas dentro de la célula. ¿Qué tan finas? Las células son diminutas —invisibles al ojo desnudo— y cada célula de tu cuerpo contiene unos 1,8 metros de hilo de ADN, ¡para un total de unos 4.800 millones de kilómetros de ADN dentro de ti!
¿Dónde entran los genes? Los genes están hechos de ADN, y los diferentes patrones de A, T, G y C codifican las instrucciones para fabricar lo que tu cuerpo necesita para funcionar (como las enzimas para digerir alimentos o el pigmento que da color a tus ojos). A medida que tus células se duplican, transmiten esta información genética a las nuevas células.
El ADN se enrolla para formar estructuras llamadas cromosomas. La mayoría de las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas, 46 en total. Los espermatozoides y óvulos, sin embargo, tienen solo 23 cromosomas sin parear. Recibiste la mitad de tus cromosomas del óvulo de tu madre y la otra mitad del espermatozoide de tu padre. Un niño recibe un cromosoma X de su madre y uno Y de su padre; las niñas reciben un X de cada progenitor.
Los genes son secciones o segmentos de ADN que se encuentran en los cromosomas y determinan características humanas específicas, como la altura o el color del cabello. Como tienes un par de cada cromosoma, tienes dos copias de cada gen (excepto algunos genes en los cromosomas X e Y en los niños, porque solo tienen uno de cada).
Algunas características provienen de un solo gen, mientras que otras vienen de combinaciones de genes. Como cada persona tiene unos 25.000 genes distintos, ¡hay un número casi infinito de combinaciones posibles!
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Genes y Herencia
La herencia es la transmisión de genes de una generación a la siguiente. Heredas los genes de tus padres. La herencia ayuda a hacerte la persona que eres hoy: bajo o alto, cabello negro o rubio, ojos marrones o azules.
¿Pueden tus genes determinar si serás un estudiante de matrícula de honor o un gran atleta? La herencia juega un papel importante, pero tu entorno (incluyendo la comida que comes y la gente con la que interactúas) también influye en tus habilidades e intereses.
Una persona puede tener cambios (o mutaciones) en un gen que causen muchos problemas. A veces los cambios causan pequeñas diferencias, como el color del cabello. Otros cambios en los genes pueden causar problemas de salud.
Las mutaciones en un gen suelen hacer que esa copia del gen no haga su trabajo como debería. Como tenemos dos copias de cada gen, normalmente sigue habiendo una copia "normal" que funciona. En estos casos, suele pasar nada extraordinario porque el cuerpo sigue pudiendo hacer los trabajos que necesita. Esto es un ejemplo de un rasgo recesivo autosómico.
Para que alguien tenga una enfermedad o característica recesiva, debe tener una mutación en ambas copias del par de genes, haciendo que el cuerpo no tenga copias funcionales de ese gen en particular.
Los genes pueden ser dominantes o recesivos. Los genes dominantes muestran su efecto incluso si hay una sola mutación en una copia de ese par; la mutación "domina" a la copia normal de respaldo, y la característica se manifiesta.
Una persona puede nacer con mutaciones genéticas, o pueden ocurrir a lo largo de la vida. Las mutaciones pueden ocurrir cuando las células envejecen o han estado expuestas a ciertos químicos o radiación. Afortunadamente, las células suelen reconocer estos tipos de mutaciones y repararlas solas. Otras veces, sin embargo, pueden causar enfermedades, como algunos tipos de cáncer.
Si la mutación genética existe en óvulos o espermatozoides, los hijos pueden heredar la mutación de sus padres. Cuando la mutación está en todas las células del cuerpo (es decir, el niño nació con ella), el cuerpo no puede "reparar" el cambio genético.
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¿Qué Son los Trastornos Genéticos?
Los investigadores han identificado más de 4.000 enfermedades causadas por mutaciones. Pero tener una mutación genética que pueda causar una enfermedad no siempre significa que la persona la desarrolle realmente.
En promedio, la gente probablemente porta de 5 a 10 genes con mutaciones en cada una de sus células. Los problemas ocurren cuando el gen en particular es dominante o cuando una mutación está presente en ambas copias de un par de genes recesivos. Los problemas también pueden surgir cuando varios genes variantes interactúan entre sí —o con el entorno— para aumentar la susceptibilidad a enfermedades.
Si una persona tiene un cambio en un gen dominante asociado a una condición, generalmente tendrá rasgos de esa condición. Y cada uno de sus hijos tendrá una probabilidad de 1 entre 2 (50 %) de heredar el gen y desarrollar los mismos rasgos. Enfermedades causadas por un gen dominante incluyen acondroplasia (pronunciado: ay-kon-druh-PLAY-zhuh, una forma de enanismo), síndrome de Marfan (trastorno del tejido conectivo) y enfermedad de Huntington (enfermedad degenerativa del sistema nervioso).
Personas que tienen un cambio en solo una copia de un gen recesivo se llaman "portadores". No suelen tener la enfermedad porque tienen una copia normal de ese par que puede hacer el trabajo. Cuando dos portadores tienen un hijo juntos, sin embargo, el niño tiene una probabilidad de 1 entre 4 (25 %) de recibir un gen mutado de ambos padres, lo que resultaría en que el niño tenga la enfermedad. Fibrosis quística (enfermedad pulmonar), anemia falciforme (trastorno sanguíneo) y enfermedad de Tay-Sachs (problemas del sistema nervioso) son causadas por mutaciones recesivas de ambos padres que se unen en el hijo.
Con mutaciones recesivas en el cromosoma X, generalmente solo los chicos pueden desarrollar la enfermedad porque tienen un solo cromosoma X. Las chicas tienen dos cromosomas X —al tener una copia de respaldo, no siempre muestran rasgos de condiciones ligadas al X. Estas incluyen el trastorno de sangrado hemofilia (pronunciado: hee-muh-FIL-ee-uh) y la ceguera al color.
A veces, cuando un óvulo y un espermatozoide se unen, la nueva célula recibe demasiados o muy pocos cromosomas, lo que puede causar problemas al niño. Por ejemplo, la mayoría de los niños nacidos con tienen un cromosoma 21 extra.
En algunos casos, personas preocupadas por portar ciertos genes variantes pueden hacerse pruebas genéticas para conocer las probabilidades de que sus hijos hereden una enfermedad. Las mujeres embarazadas también pueden hacerse pruebas para ver si el feto podría tener ciertas enfermedades genéticas. Las pruebas genéticas suelen implicar tomar una muestra de sangre, piel o líquido amniótico y analizarla en busca de cambios genéticos.
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Modificación de Genes
A veces los científicos alteran genes intencionadamente. Durante muchos años, los investigadores han alterado genes en plantas para producir otras con características especiales, como mayor resistencia a enfermedades y plagas o capacidad para crecer en entornos difíciles. A esto lo llamamos ingeniería genética.
La terapia génica es un prometedor nuevo campo de investigación médica. En la terapia génica, los investigadores intentan suministrar copias de genes sanos a células con genes variantes o ausentes para que los genes "buenos" tomen el control. A menudo se usan virus para llevar los genes sanos a las células objetivo porque muchos virus pueden insertar su propio ADN en células objetivo.
Pero hay problemas con la terapia génica. Los científicos aún no saben exactamente qué hace cada gen en el cuerpo humano. Enormes esfuerzos científicos como el Proyecto Genoma Humano y proyectos relacionados han completado un mapa del genoma humano completo (todo el material genético en los cromosomas de un ser vivo), pero llevará muchos más años descubrir qué hace cada gen y cómo interactúan. Para la mayoría de las enfermedades, los científicos no saben si y cómo juegan un papel los genes. Además, hay grandes dificultades para insertar los genes normales en las células adecuadas sin causar problemas al resto del cuerpo.
También hay preocupaciones de que la gente intente cambiar genes por razones éticamente problemáticas, como para crear niños más inteligentes o atléticos. Nadie sabe cuáles serían los efectos a largo plazo de ese tipo de cambio.
Aun así, para muchas personas con enfermedades genéticas, la terapia génica mantiene la esperanza de que ellos —o sus hijos— puedan vivir vidas mejores y más saludables.
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