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Conceptos básicos sobre genes y trastornos genéticos

¿Alguna vez te ha dicho la gente? ¿"Está en tus genes"? Probablemente estaban hablando de una característica física, rasgo de la personalidad, o talento que comparte con otros miembros de su familia.

Sabemos que los genes juegan un papel importante en la configuración de cómo nos vemos y actuamos e incluso si nos enfermamos. Ahora los científicos están intentando utilizar ese conocimiento de formas nuevas e interesantes, como el tratamiento de problemas de salud.

¿Qué es un gen?

Para entender como genes trabaja, repasemos algunos conceptos básicos de biología. La mayoría de los organismos vivos están formados por células que contienen una sustancia llamada ácido desoxirribonucleico (pronunciado:dee-AHK-see-rye-bow-noo-klee-ik) (ADN).

El ADN contiene cuatro sustancias químicas (adenina, timina, citosina y guanina - llamado A, T, C, y G para abreviar) que se encadenan en patrones en extremadamente delgados, hebras enrolladas en la celda. ¿Qué tan delgado? Las células son diminutas, invisibles a simple vista, y cada célula de su cuerpo contiene aproximadamente 6 pies de hilo de ADN, ¡para un total de aproximadamente 3 mil millones de millas de ADN dentro de usted!

Entonces, ¿dónde entran los genes? Los genes están hechos de ADN, y diferentes patrones de A, T, GRAMO, y el código C para las instrucciones para hacer las cosas que su cuerpo necesita para funcionar (como las enzimas para digerir los alimentos o el pigmento que da color a sus ojos). A medida que sus células se duplican, pasan esta información genética a las nuevas células.

El ADN se envuelve para formar estructuras llamadas cromosomas . La mayoría de las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas, haciendo un total de 46. Espermatozoides y óvulos individuales, sin embargo, tienen solo 23 cromosomas no apareados. Recibió la mitad de sus cromosomas del óvulo de su madre y la otra mitad del espermatozoide de su padre. Un niño varón recibe un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre; las hembras obtienen un cromosoma X de cada padre.

Los genes son secciones o segmentos de ADN que se transportan en los cromosomas y determinan características humanas específicas. como la altura o el color del cabello. Porque tienes un par de cada cromosoma, tiene dos copias de cada gen (excepto algunos de los genes de los cromosomas X e Y en los niños, porque los niños solo tienen uno de cada uno).

Algunas características provienen de un solo gen, mientras que otros provienen de combinaciones de genes. Porque cada persona tiene alrededor de 25, 000 genes diferentes, ¡Hay un número casi infinito de combinaciones posibles!

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Genes y herencia

La herencia es el paso de genes de una generación a la siguiente. Heredas los genes de tus padres. La herencia ayuda a convertirte en la persona que eres hoy:bajo o alto, con pelo negro o rubio, con ojos marrones o azules.

¿Pueden tus genes determinar si serás un estudiante sobresaliente o un gran atleta? La herencia juega un papel importante, pero su entorno (incluyendo cosas como los alimentos que come y las personas con las que interactúa) también influye en sus habilidades e intereses.

Una persona puede tener cambios (o mutaciones) en un gen que pueden causarle muchos problemas. A veces los cambios provocan pequeñas diferencias, como el color del cabello. Otros cambios en los genes pueden causar problemas de salud.

Las mutaciones en un gen generalmente terminan haciendo que esa copia del gen en particular no haga su trabajo de la manera que normalmente debería. Como tenemos dos copias de cada gen, por lo general, todavía hay una copia de trabajo "normal" del gen. En estos casos, por lo general, no sucede nada fuera de lo común, ya que el cuerpo aún puede hacer las tareas que necesita. Este es un ejemplo de autosómico Trato recesivo .

Para que alguien tenga una enfermedad o característica recesiva, la persona debe tener una mutación genética en ambos copias del par de genes, haciendo que el cuerpo no tenga copias funcionales de ese gen en particular.

Los genes pueden ser dominante o recesivo . Los genes dominantes muestran su efecto incluso si solo hay una mutación en una copia de ese par de genes; la única mutación "domina" la copia de seguridad normal del gen, y la característica se manifiesta.

Una persona puede nacer con mutaciones genéticas, o pueden ocurrir durante toda la vida. Las mutaciones pueden ocurrir cuando las células están envejeciendo o han estado expuestas a ciertas sustancias químicas o radiación. Afortunadamente, las células suelen reconocer este tipo de mutaciones y repararlas por sí mismas. Otros tiempos, sin embargo, pueden causar enfermedades, como algunos tipos de cáncer.

Si la mutación genética existe en óvulos o espermatozoides, los niños pueden heredar la mutación genética de sus padres. Cuando la mutación está en cada célula del cuerpo (es decir, un niño nació con ella), el cuerpo no puede "reparar" el cambio genético.

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¿Qué son los trastornos genéticos?

Los investigadores han identificado más de 4, 000 enfermedades causadas por mutaciones. Pero tener una mutación genética que pueda causar una enfermedad o afección no siempre significa que una persona realmente desarrollará esa enfermedad o afección.

De media, las personas probablemente portan de 5 a 10 genes con mutaciones en cada una de sus células. Los problemas ocurren cuando el gen en particular es dominante o cuando hay una mutación en ambas copias de un par de genes recesivos. También pueden surgir problemas cuando varios genes variantes interactúan entre sí, o con el medio ambiente, para aumentar la susceptibilidad a las enfermedades.

Si una persona tiene un cambio en un gen dominante que está asociado con una condición particular, por lo general, tendrá características de esa afección. Y, cada uno de los hijos de la persona tendrá una probabilidad de 1 en 2 (50%) de heredar el gen y desarrollar las mismas características. Las enfermedades y afecciones causadas por un gen dominante incluyen la acondroplasia (pronunciado:ay-kon-druh-PLAY-zhuh, una forma de enanismo), Síndrome de Marfan (un trastorno del tejido conectivo), y enfermedad de Huntington (una enfermedad degenerativa del sistema nervioso).

Las personas que tienen un cambio en una sola copia de un gen recesivo se denominan "portadores". Por lo general, no tienen la enfermedad porque tienen una copia genética normal de ese par que puede hacer el trabajo. Cuando dos portadores tienen un hijo juntos, sin embargo, el niño tiene una probabilidad de 1 en 4 (25%) de contraer un gen con una mutación de ambos padres, lo que daría lugar a que el niño tuviera la enfermedad. Fibrosis quística (una enfermedad pulmonar), anemia de células falciformes (un trastorno de la sangre), y la enfermedad de Tay-Sachs (que causa problemas del sistema nervioso) son causadas por mutaciones recesivas de ambos padres que se unen en un niño.

Con mutaciones genéticas recesivas en el cromosoma X, por lo general, solo los hombres pueden desarrollar la enfermedad porque solo tienen un cromosoma X. Las niñas tienen dos cromosomas X, ya que tienen una copia de respaldo de otro cromosoma X, no siempre muestran características de afecciones ligadas al cromosoma X. Estos incluyen el trastorno hemorrágico de la hemofilia (pronunciado:hee-muh-FIL-ee-uh) y el daltonismo.

A veces, cuando un óvulo y un espermatozoide se unen, la nueva célula tiene demasiados o muy pocos cromosomas, que puede causar problemas para el niño. Por ejemplo, la mayoría de los niños nacidos con tiene un cromosoma número 21 extra.

En algunos casos, las personas a las que les preocupa que puedan portar ciertas variantes de genes pueden someterse a pruebas genéticas para conocer las probabilidades de que sus hijos hereden una enfermedad. Las mujeres embarazadas también pueden hacerse pruebas para ver si el feto que están gestando podría tener ciertas enfermedades genéticas. Las pruebas genéticas generalmente implican tomar una muestra de sangre de alguien, piel, o líquido amniótico y comprobarlo para detectar cambios genéticos.

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Cambiando genes

A veces, los científicos alteran los genes a propósito. Durante muchos años, Los investigadores han alterado los genes de las plantas para producir otras plantas con características especiales. como una mayor resistencia a enfermedades y plagas o la capacidad de crecer en entornos difíciles. A esto lo llamamos Ingeniería genética .

Terapia de genes es un nuevo campo prometedor de la investigación médica. En terapia génica, los investigadores intentan suministrar copias de genes sanos a las células con genes variantes o faltantes para que los genes "buenos" se hagan cargo. Los virus se utilizan a menudo para transportar los genes sanos a las células objetivo porque muchos virus pueden insertar su propio ADN en las células objetivo.

Pero hay problemas con la terapia génica. Los científicos aún no saben muy bien qué hacen todos los genes del cuerpo humano. Enormes esfuerzos científicos como The Human Genome Project y proyectos relacionados han completado un mapa de todo el genoma humano (todo el material genético en los cromosomas de un ser vivo), pero se necesitarán muchos años más para descubrir qué hace cada gen y cómo interactúan entre sí. Para la mayoría de las enfermedades los científicos no saben si los genes desempeñan un papel y cómo lo hacen. Más, existen grandes dificultades para insertar los genes normales en las células adecuadas sin causar problemas al resto del cuerpo.

También existe la preocupación de que las personas intenten cambiar genes por razones éticamente preocupantes, como hacer niños más inteligentes o más atléticos. Nadie sabe cuáles serían los efectos a largo plazo de ese tipo de cambio.

Todavía, para muchas personas que padecen enfermedades genéticas, la terapia génica tiene la esperanza de que ellos, o sus hijos, puedan vivir mejor, vidas más saludables.