Anomalías cromosómicas en el embarazo
Una anomalía cromosómica ocurre cuando un feto tiene un número incorrecto de cromosomas, una cantidad incorrecta de ADN dentro de un cromosoma, o cromosomas que son estructuralmente defectuosos. Estas anomalías pueden traducirse en el desarrollo de anomalías congénitas, trastornos como el síndrome de Down, o posiblemente un aborto espontáneo.
Entendiendo genes y cromosomas
Tu cuerpo está compuesto por células. En el centro de cada célula hay un núcleo, y dentro del núcleo están los cromosomas. Los cromosomas son importantes porque contienen genes que determinan tus características físicas, tu tipo de sangre e incluso qué tan susceptible serás a ciertas enfermedades. Cada célula del cuerpo típicamente contiene 23 pares de cromosomas —46 cromosomas en total— cada uno de los cuales contiene aproximadamente 20.000 a 25.000 genes.
La mitad de los cromosomas de una persona provienen del óvulo de un progenitor biológico y la otra mitad proviene del espermatozoide del otro progenitor biológico.
¿Qué son las anomalías cromosómicas?
Las anomalías cromosómicas son diferencias en los cromosomas que pueden ocurrir durante el desarrollo. Podrían ser "de novo" (únicas del feto) o heredadas de un progenitor. Las anomalías se dividen en dos categorías: numéricas y estructurales.
Anomalías numéricas
Numérico se refiere al hecho de que hay un número diferente de cromosomas al esperado; podrían ser más o menos. Esto también se llama aneuploidía. Cada escenario tiene un término específico:
- Monosomía: Falta un cromosoma de un par.
- Trisomía: Hay tres cromosomas en lugar de dos.
Anomalías estructurales
Cuando la composición del cromosoma presenta un problema, esto se conoce como anomalía estructural. Hay varias formas en que pueden ocurrir anomalías estructurales.
- Translocación: Un fragmento de un cromosoma se transfiere a otro. (Podría ser una translocación robertsoniana, donde un cromosoma se adhiere a otro, o una translocación recíproca, donde dos cromosomas se intercambian.)
- Deleción: Falta una parte de un cromosoma.
- Duplicación: Un cromosoma se copia, resultando en material genético extra.
- Anillo: Se forma un anillo/círculo como resultado de que una porción de un cromosoma se desprende.
- Inversión: Un fragmento de cromosoma se rompe, se voltea y se vuelve a unir a la estructura original.
¿Por qué ocurren las anomalías cromosómicas?
Las anomalías cromosómicas ocurren debido a una división celular que no sale como se planea. La división celular típica ocurre por mitosis o meiosis.
Cuando una célula, que comprende 46 cromosomas, se divide en dos células, esto se llama mitosis. Las nuevas células también deberían tener 46 cromosomas cada una. Los cuerpos humanos están compuestos por células que se han formado por mitosis. En la meiosis, una célula también se divide en dos mitades, pero estas mitades cada una tienen 23 cromosomas. La meiosis produce espermatozoides y óvulos en órganos reproductivos.
Si la mitosis o la meiosis resultan en un número diferente de cromosomas al esperado, esto se considera un trastorno cromosómico.
Factores de riesgo
Hay algunos factores que podrían potencialmente aumentar las probabilidades de un trastorno cromosómico. Una de estas consideraciones es la edad de los progenitores.
Existe un mayor riesgo de anomalía cromosómica en mujeres de 35 años o más. Aunque hay investigación contradictoria y más por aprender sobre la edad paterna avanzada (a veces definida como 40 años o más), esta también tiene evidencia de posible riesgo aumentado para trastornos cromosómicos.
Además, factores ambientales, como la exposición fetal a drogas, podrían estar involucrados en anomalías cromosómicas también.
Trastornos cromosómicos
Hay diferentes tipos de trastornos que podrían surgir de cromosomas anormales. La siguiente lista no es exhaustiva, sino que incluye los trastornos que un feto tiene la mejor oportunidad de sobrevivir hasta el nacimiento.
Síndrome de Down
Uno de los trastornos cromosómicos más conocidos es el síndrome de Down (también conocido como trisomía 21), causado por una copia extra del cromosoma 21. Algunos rasgos comunes del síndrome de Down son retraso en el desarrollo, estatura baja, inclinación ascendente de los ojos, tono muscular bajo y un pliegue profundo en el centro de la palma.
Las causas detrás del síndrome de Down no están completamente claras, pero los científicos han notado, entre otras cosas, un vínculo común entre la edad materna avanzada y la trisomía 21. El riesgo ha demostrado aumentar exponencialmente a medida que la mujer envejece, de 1 en 1.500 a los 20 años a 1 en 50 a los 43 años.
Uno de cada 691 bebés en Estados Unidos nace con síndrome de Down.
Síndrome de Turner
El síndrome de Turner (también conocido como disgenesia gonadal), que solo afecta a mujeres, resulta cuando uno de los cromosomas X falta o está parcialmente ausente. Podría hacerlas infértiles o más bajas que el promedio. Otras características del trastorno pueden ser hinchazón de pies/manos, piel extra en el cuello, problemas renales y cardíacos, así como anomalías esqueléticas. El síndrome de Turner también puede resultar en aborto espontáneo o muerte fetal.
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter, también conocido como síndrome XXY, es el resultado de un cromosoma X extra en varones. Se asocia con altas tasas de esterilidad y disfunción sexual. Típicamente pasa desapercibido hasta la pubertad cuando se caracteriza por musculatura débil, estatura alta, poco vello corporal y genitales pequeños.
Trisomía 13
La trisomía 13 o síndrome de Patau, es causada por una copia extra del cromosoma 13. El síndrome puede causar discapacidad intelectual severa, así como defectos cardíacos, ojos subdesarrollados, dedos extra, labio leporino y anomalías del cerebro o médula espinal. El síndrome de Patau ocurre en uno de cada 16.000 nacimientos, con bebés que generalmente mueren dentro de los primeros días o semanas de vida.
Trisomía 18
La trisomía 18, a veces llamada síndrome de Edwards, es causada por una copia extra del cromosoma 18. El síndrome ocurre en uno de cada 5.000 nacidos vivos. El síndrome de Edwards se caracteriza por bajo peso al nacer, cabeza pequeña y de forma anormal, y otros defectos orgánicos que ponen en riesgo la vida. El síndrome de Edwards no tiene tratamiento y generalmente es fatal antes del nacimiento o dentro del primer año de vida.
Síndrome Triple X
También conocido como trisomía X o síndrome XXX, el síndrome Triple X (en el que hay tres copias del cromosoma X) solo afecta a mujeres. La anomalía cromosómica puede hacerlas más altas que el promedio con músculos más débiles, introducir problemas del habla o plantear desafíos de coordinación.
El síndrome Triple X afecta a 1 de cada 1.000 mujeres.
Síndrome XYY
El síndrome XYY afecta a 1 de cada 1.000 varones y es causado por la presencia de un cromosoma Y extra. Los síntomas del síndrome XYY varían, pero los varones con el trastorno podrían ser más altos que el promedio, tener trastornos de procesamiento del habla o dificultades de coordinación. También puede causar problemas de comportamiento, temblores en las manos y músculos más débiles.
Síndrome del X frágil
El síndrome del X frágil, o síndrome de Martin-Bell, resulta de un cambio en un gen del cromosoma X. Puede causar discapacidades intelectuales y de aprendizaje, problemas sociales/comportamentales y retrasos en el desarrollo.
Síndrome Cri-du-chat
Cuando falta un fragmento del cromosoma 5, se categoriza como síndrome Cri-du-chat (llanto de gato) o síndrome 5p- (5p menos). La anomalía recibe ese nombre porque los bebés que la tienen pueden tener un llanto que imita el de un gato. Los síntomas del síndrome Cri-du-chat pueden incluir tamaño de cabeza pequeño, tono muscular débil (en bebés), desarrollo retrasado, bajo peso al nacer, defecto cardíaco o discapacidad intelectual.
Complicaciones del embarazo
Las anomalías cromosómicas pueden llevar a complicaciones durante el embarazo. Dos de estas complicaciones son el aborto espontáneo y el embarazo molar.
Aborto espontáneo
Las anomalías cromosómicas son una de las causas principales de aborto espontáneo durante el primer trimestre. En el aborto temprano, los errores cromosómicos pueden impedir que un embrión se desarrolle normalmente. Cuando esto sucede, el sistema inmunitario de la persona embarazada puede responder terminando espontáneamente el embarazo, aunque algunos abortos aún requieren asistencia médica o quirúrgica para que el tejido pase del útero.
La investigación sugiere que las anomalías cromosómicas están detrás del 50 % o más de los abortos espontáneos primerizos. En la mayoría de los casos, el error es una anomalía aleatoria, y la persona continuará teniendo un embarazo saludable posteriormente.
Embarazo molar
En otros casos, una anomalía cromosómica puede llevar a una condición rara llamada embarazo molar. Durante un embarazo molar, los tejidos que debían formar un feto se convierten en un crecimiento anormal en el útero. Hay dos tipos de embarazo molar:
- Embarazo molar completo: Un embarazo molar completo es causado cuando el óvulo no tiene información genética y es fecundado por uno o dos espermatozoides. Debido a la falta de información genética del lado de la madre, el óvulo fecundado desarrolla una placenta que parece un racimo de uvas sin un feto acompañante.
- Embarazo molar parcial: Un embarazo molar parcial ocurre cuando un óvulo con material genético es fecundado por dos espermatozoides. Causa el desarrollo de un embrión que tiene múltiples copias de cromosomas, forma algo de tejido placentario anormal y generalmente no sobrevive.
Pruebas cromosómicas
Las pruebas cromosómicas fetales, aunque no son rutinarias, están disponibles para futuros padres que las elijan. Estas pruebas incluyen tanto pruebas de cribado como diagnósticas.
Hacia el final de tu primer trimestre, puedes optar por una prueba de cribado que puede proporcionarte a ti y a tu médico información sobre la probabilidad de que tu bebé tenga una anomalía cromosómica. Estas pruebas no pueden diagnosticar una anomalía cromosómica. Las pruebas de cribado incluyen ecografía y análisis de sangre, como un panel de biomarcadores o pruebas de ADN placentario circulante.
Aunque las pruebas de cribado no pueden diagnosticar una anomalía cromosómica, hay pruebas que sí pueden. Pruebas diagnósticas como el muestreo de vellosidades coriónicas y la amniocentesis son más invasivas pero pueden diagnosticar anomalías que las pruebas de cribado previas hayan señalado.
Una palabra de Verywell
Aprender sobre anomalías cromosómicas puede ser abrumador. Aunque hay pruebas que se pueden realizar durante el primer trimestre para obtener información sobre el desarrollo o complicaciones, el asesoramiento genético previo a la concepción también podría ofrecer información valiosa para quienes intentan tener un bebé.
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