Δρεπανοκυτταρική Ασθένεια και Κυήση: Κληρονομικότητα, Κίνδυνοι και Διαχείριση

Η δρεπανοκυτταρική ασθένεια (SCD) = ερυθρά αιμοσφαίρια σχήματος δρέπανου (C). Φυσιολογικά στρογγυλά/ελαστικά, ρεύν ελεύθερα. Στη SCD: σκληρά, μπλοκάρουν ροή αίματος → πόνος, λοίμωξες, βλάβη οργάνων, εγκεφαλικά επεισόδια. Μπορεί να προκαλέσει αναιμία (έλλειψη υγιών ερυθρών).

Αιτία

Κληρονομική. Γονιδιώματα μεταβιβάζονται από γονείς. Μούτασιό = αλλαγή οδηγιών. Κληρονομείτε από αμφότερους γονείς για να έχετε SCD. Από έναν = δρεπανοκυτταρικό τρίχο (carrier) — δεν έχετε SCD, αλλά μεταβιβάζετε το γονίδιο. Το τρίχο δεν γίνεται SCD (σπάνια συμπτώματα).

Μετάδοση στα παιδιά

Αν και οι δύο γονείς έχουν SCD → 100% βρέφος με SCD.
Αν και οι δύο έχουν τρίχο: 75% χωρίς SCD, 50% τρίχος, 25% SCD, 25% καθόλου.
Γενετικός σύμβουλος βοηθάει να κατανοήσετε τους κινδύνους.

Διάγνωση

  • Αιματολογικός έλεγχος
  • Δείγμα κυττάρων από στόμα (βελόνισμαmaxillae)

Ασφαλείς στη κυήση. Ο σύντροφος επίσης. Ελέγξτε αν:

  • SCD/τρίχος στην οικογένεια (χρησιμοποιήστε φόρμα οικογενειακού ιστορικού)
  • Είστε μαύροι/λατίνοι (SCD: 1/500 μαύρων, 1/36.000 λατίνων γεννήσεων)
  • Προέλευση από Αφρική, Καραϊβική, Ελλάδα, Ινδία, Ιταλία, Μάλτα, Σαουδική Αραβία, Τουρκία, Νότια/Κεντρική Αμερική

Διάγνωση βρέφους στην κυήση

Ναι, αν εσείς/σύντροφος έχετε SCD/τρίχο:

  • CVS (10-13ε εβδομάδες): δείγμα ναυαρχίας
  • Αμνιοκέντηση (15-20ε εβδομάδες): αμνιωτικό υγρό

Συζητήστε με γιατρό/γενετικό σύμβουλο.

Κίνδυνοι στην κυήση

Με τακτική προγεννητική φροντίδα, οι περισσότερες έχουν υγιή κυήση. Αλλά αυξάνεται κίνδυνος:

  • Επεισόδια πόνου (οργανα/άρθρα, ώρες έως εβδομάδες)
  • Λοίμωξες, προβλήματα όρασης
  • Αβόρτιση, προγεννητικός τόκος, χαμηλό βάρος γέννησης

Θεραπεία στην κυήση

Συζητήστε φάρμακα με γιατρό. Μπορεί να αλλάξουν για ασφάλεια βρέφους.

Π.χ. υδροξυουρία (προλάβει δρεπανισμός/πόνο) → ΔΕΝ συνιστάται στην κυήση (κίνδυνος ανωμαλιών).

Ο γιατρός διαχειρίζεται πόνους ασφαλώς και άλλα προβλήματα SCD/κυήσης.

Previous:

Next: