Δρεπανοκυτταρική αναιμία και εγκυμοσύνη

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία (ονομάζεται επίσης SCD) είναι μια κατάσταση κατά την οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια στο σώμα σας έχουν σχήμα δρεπανιού (όπως το γράμμα C).

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρουν οξυγόνο στο υπόλοιπο σώμα σας. Σε ένα υγιές άτομο, τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι στρογγυλά και εύκαμπτα. Κυκλοφορούν εύκολα στο αίμα. Ένα άτομο με SCD έχει ερυθρά αιμοσφαίρια που είναι δύσκαμπτα και μπορούν να εμποδίσουν τη ροή του αίματος. Αυτό μπορεί να προκαλέσει πόνο, λοιμώξεις και, μερικές φορές, βλάβη οργάνων και εγκεφαλικά επεισόδια.

Το SCD μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία. Η αναιμία εμφανίζεται όταν δεν έχετε αρκετά υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια για να μεταφέρετε οξυγόνο στο υπόλοιπο σώμα σας.

Τι προκαλεί SCD;

Το SCD κληρονομείται. Αυτό σημαίνει ότι περνά από γονέα σε παιδί μέσω γονιδίων. Ένα γονίδιο είναι ένα μέρος των κυττάρων του σώματός σας που αποθηκεύει οδηγίες για τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται και λειτουργεί το σώμα σας. Τα γονίδια έρχονται σε ζεύγη — παίρνετε ένα από κάθε ζευγάρι από κάθε γονέα.

Μερικές φορές οι οδηγίες στα γονίδια αλλάζουν. Αυτό ονομάζεται γονιδιακή αλλαγή ή μετάλλαξη. Οι γονείς μπορούν να περάσουν γονιδιακές αλλαγές στα παιδιά τους. Μερικές φορές μια γονιδιακή αλλαγή μπορεί να κάνει ένα γονίδιο να μην λειτουργεί σωστά. Μερικές φορές μπορεί να προκαλέσει γενετικές ανωμαλίες ή άλλες καταστάσεις υγείας. Ένα γενετικό ελάττωμα είναι μια κατάσταση υγείας που υπάρχει σε ένα μωρό κατά τη γέννηση.

Πρέπει να κληρονομήσετε μια γονιδιακή αλλαγή για το δρεπανοκύτταρο και από τους δύο γονείς για να έχετε SCD. Εάν κληρονομήσετε τη γονιδιακή αλλαγή από έναν μόνο γονέα, έχετε δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι έχετε τη γονιδιακή αλλαγή για SCD, αλλά δεν έχετε SCD. Όταν συμβεί αυτό, ονομάζεστε μεταφορέας. Ένας φορέας έχει τη γονιδιακή αλλαγή αλλά δεν έχει την πάθηση.

Το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό δεν μπορεί να γίνει SCD. Σπάνια άτομα με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό εμφανίζουν σημάδια SCD, αλλά αυτό είναι ασυνήθιστο. Οι περισσότεροι όχι.

Μπορείτε να μεταδώσετε το SCD ή το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό στα παιδιά σας;

Ναί. Αλλά εξαρτάται τόσο από εσάς όσο και από τον σύντροφό σας. Εάν εσείς και ο σύντροφός σας έχετε και οι δύο SCD, το μωρό σας θα έχει SCD.

Εάν εσείς και ο σύντροφός σας έχετε και οι δύο δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό, υπάρχει ένα:

  • 3 στις 4 πιθανότητες (75 τοις εκατό) το μωρό σας να μην έχει SCD
  • 1 στις 2 πιθανότητες (50 τοις εκατό) το μωρό σας να έχει δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό
  • 1 στις 4 πιθανότητες (25 τοις εκατό) το μωρό σας να έχει SCD
  • 1 στις 4 πιθανότητες (25 τοις εκατό) το μωρό σας να μην έχει SCD ή δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό

Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τις πιθανότητές σας να μεταδώσετε το SCD ή το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό στο μωρό σας. Ο γενετικός σύμβουλος είναι ένα άτομο που έχει εκπαιδευτεί για να σας βοηθήσει να κατανοήσετε πώς λειτουργούν τα γονίδια, οι γενετικές ανωμαλίες και άλλες ιατρικές καταστάσεις στις οικογένειες και πώς μπορούν να επηρεάσουν την υγεία σας και την υγεία του μωρού σας.

Ρωτήστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν χρειάζεστε βοήθεια για να βρείτε έναν γενετικό σύμβουλο. Ή επικοινωνήστε με την Εθνική Εταιρεία Γενετικών Συμβούλων.

Πώς μπορείτε να μάθετε εάν έχετε SCD ή δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό;

Υπάρχουν δύο τύποι εξετάσεων που μπορούν να σας πουν εάν έχετε SCD ή δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό. Και τα δύο είναι ασφαλή για λήψη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο σύντροφός σας μπορεί επίσης να κάνει τις εξετάσεις.

  1. Μια εξέταση αίματος
  2. Μια μπατονέτα κυττάρων μέσα στο στόμα σας. Αυτό σημαίνει ότι ο πάροχος τρίβει μια μπατονέτα στο εσωτερικό του μάγουλου σας για να πάρει μερικά κύτταρα.

Εσείς και ο σύντροφός σας μπορεί να θέλετε να υποβληθείτε σε έλεγχο εάν:

  • Το SCD ή το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό εμφανίζεται σε οποιαδήποτε από τις οικογένειές σας. Για να σας βοηθήσουμε να το μάθετε, λάβετε το οικογενειακό σας ιστορικό υγείας. Αυτό είναι ένα αρχείο οποιωνδήποτε καταστάσεων υγείας και θεραπειών που είχατε εσείς, ο σύντροφός σας και όλοι και στις δύο οικογένειές σας. Χρησιμοποιήστε αυτήν τη φόρμα οικογενειακού ιστορικού υγείας και μοιραστείτε τη με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης.
  • Είστε μαύροι ή Ισπανόφωνοι. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, το SCD είναι πιο κοινό μεταξύ αυτών των ομάδων. Το SCD επηρεάζει περίπου 1 στις 500 γεννήσεις μαύρων και περίπου 1 στις 36.000 γεννήσεις Ισπανόφωνων σε αυτή τη χώρα.
  • Οι πρόγονοι της οικογένειάς σας είναι από την Αφρική, την Καραϊβική, την Ελλάδα, την Ινδία, την Ιταλία, τη Μάλτα, τη Σαρδηνία, τη Σαουδική Αραβία, την Τουρκία ή τη Νότια ή Κεντρική Αμερική.

Μπορείτε να μάθετε εάν το μωρό σας έχει SCD ή δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Ναί. Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε SCD ή δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό, μπορείτε να κάνετε ένα προγεννητικό τεστ για να μάθετε εάν το μωρό σας έχει SCD ή δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό.

Μπορείτε να κάνετε ένα από τα παρακάτω τεστ:

  • Δειγματοληψία χοριακής λάχνης (ονομάζεται επίσης CVS). Αυτή η εξέταση ελέγχει τον ιστό από τον πλακούντα για γενετικές ανωμαλίες και γενετικές καταστάσεις. Μπορείτε να λάβετε CVS στις 10 έως 13 εβδομάδες εγκυμοσύνης.
  • Αμνιοπαρακέντηση (ονομάζεται επίσης αμνιο). Αυτή η δοκιμή ελέγχει το αμνιακό υγρό από τον αμνιακό σάκο γύρω από το μωρό σας για γενετικές ανωμαλίες και γενετικές καταστάσεις. Μπορείτε να κάνετε αυτό το τεστ στις 15 έως 20 εβδομάδες εγκυμοσύνης.

Μιλήστε με τον πάροχο ή τον γενετικό σας σύμβουλο εάν σκέφτεστε να κάνετε κάποια από αυτές τις εξετάσεις.

Μπορεί το SCD να προκαλέσει προβλήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Με τακτική προγεννητική φροντίδα, οι περισσότερες γυναίκες με SCD μπορούν να έχουν μια υγιή εγκυμοσύνη. Αλλά εάν έχετε SCD, είναι πιο πιθανό από άλλες γυναίκες να έχετε επιπλοκές υγείας που μπορεί να επηρεάσουν την εγκυμοσύνη σας. Αυτές οι επιπλοκές περιλαμβάνουν επεισόδια πόνου, μόλυνση και προβλήματα όρασης.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το SCD μπορεί να γίνει πιο σοβαρό και τα επεισόδια πόνου μπορεί να συμβαίνουν πιο συχνά. Τα επεισόδια πόνου συμβαίνουν συνήθως στα όργανα και τις αρθρώσεις. Μπορούν να διαρκέσουν από μερικές ώρες έως μερικές ημέρες, αλλά μερικά διαρκούν για εβδομάδες.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το SCD μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο για:

  • Αποβολή, όταν ένα μωρό πεθαίνει στη μήτρα πριν από τις 20 εβδομάδες εγκυμοσύνης
  • Πρόωρος τοκετός, όταν ο τοκετός συμβαίνει πολύ νωρίς, πριν από την 37η εβδομάδα της εγκυμοσύνης
  • Έχοντας ένα μωρό με χαμηλό βάρος γέννησης (λιγότερο από 5 λίβρες, 8 ουγγιές)

Πώς αντιμετωπίζεται το SCD κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Εάν έχετε SCD και είστε έγκυος ή σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος, μιλήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε. Ο πάροχός σας μπορεί να αλλάξει το φάρμακό σας με ένα ασφαλές για το μωρό σας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Για παράδειγμα, η υδροξυουρία είναι ένα φάρμακο που μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη του δρεπανιού των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Χρησιμοποιείται για τη θεραπεία επεισοδίων πόνου SCD. Ωστόσο, δεν συνιστάται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, επειδή μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών.

Ο παροχέας σας μπορεί επίσης να αντιμετωπίσει άλλα προβλήματα που σχετίζονται με SCD και εγκυμοσύνη. Για παράδειγμα, ο πάροχός σας μπορεί να σας βοηθήσει να βρείτε τρόπους αντιμετώπισης των επεισοδίων πόνου που είναι ασφαλείς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Περισσότερες πληροφορίες

  • Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC)
  • Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιάς, Πνεύμονα και Αίματος
  • Σύλλογος Δρεπανοκυτταρικής Νόσου της Αμερικής


Δείτε επίσης: Δρεπανοκυτταρική νόσος, Γενετική συμβουλευτική, Το οικογενειακό ιστορικό υγείας σας, Έλεγχος νεογνών


Τελευταία αξιολόγηση:Ιανουάριος, 2013


Previous:

Next: