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Was ist Whole Genome Sequencing bei Neugeborenen?

Was ist Whole Genome Sequencing?

Eltern möchten so gut wie möglich über die Gesundheit ihres Neugeborenen informiert sein. Während der Schwangerschaft werden Ultraschalluntersuchungen durchgeführt, nach der Geburt erhält das Kind eine sorgfältige Untersuchung sowie den Neugeborenen-Screening-Test (Bluttest), um bestimmte Erkrankungen frühzeitig zu erkennen. In den ersten Lebensmonaten finden regelmäßige Kinderarzttermine statt, um Wachstum und Entwicklung zu überwachen.

Doch was, wenn man noch einen Schritt weitergehen könnte? Was, wenn man kurz nach der Geburt große Teile der DNA eines Neugeborenen analysieren könnte, um Eltern noch mehr Informationen über potenzielle Gesundheitsrisiken zu geben?

Genau hier setzt das Whole Genome Sequencing (WGS) an – eine umstrittene Form der genetischen Diagnostik, die bald flächendeckend für Eltern und medizinisches Personal verfügbar sein könnte. Die zentrale Frage: Überwiegen die Vorteile die ethischen Bedenken? Und sollte es als universelles oder begrenztes Screening angeboten werden?

Was ist Whole Genome Sequencing?

Whole Genome Sequencing baut auf den genetischen Tests auf, die bereits bei älteren Kindern und Erwachsenen angewendet werden. Das Genom besteht aus DNA, die wiederum aus Basenpaaren aufgebaut ist. Kennt man die Sequenz dieser Basen, hat man den einzigartigen „DNA-Fingerabdruck“ eines Menschen. Die Bestimmung dieser Basenfolge nennt man Sequenzierung. Whole Genome Sequencing ist ein Laborverfahren, das die Reihenfolge der Basen im gesamten Genom bestimmt.

Beim Neugeborenen bedeutet dies im Wesentlichen die Entnahme und Analyse großer Teile der kindlichen DNA, wodurch bestimmte genetische Erkrankungen aufgedeckt werden können, für die das Kind im Säuglingsalter, in der Kindheit oder später im Leben ein erhöhtes Risiko haben könnte.

Die Testung erfolgt meist über eine Blutentnahme oder einen Wangenabstrich. Da die Verfahren immer präziser und kostengünstiger werden, diskutieren Forschende, ob die DNA aller Neugeborenen sequenziert werden sollte.

Whole Genome Sequencing vs. Neugeborenen-Screening

Whole Genome Sequencing wird oft mit dem routinemäßigen Neugeborenen-Screening verwechselt, einem Bluttest, der in Kliniken nach der Geburt standardmäßig durchgeführt wird. Obwohl die Testprotokolle von Bundesland zu Bundesland variieren, screenen alle auf mindestens 26, die umfassendsten auf 40 verschiedene genetische Erkrankungen.

Das Neugeborenen-Screening kombiniert mehrere Tests: Bluttest, Hörtest und Screening auf kritische angeborene Herzfehler (CCHD). Von den jährlich rund vier Millionen in den USA geborenen Säuglingen erhalten 99,9 % oder mehr dieses Screenings.

Wichtig: Whole Genome Sequencing soll den Bluttest des Neugeborenen-Screenings nicht ersetzen, sondern die Anzahl der testbaren Erkrankungen erheblich erweitern, damit mehr Neugeborene frühzeitig behandelt werden können.

Was sind die ethischen Bedenken?

Stellen Sie sich vor, man teilte Ihnen mit, Ihr ansonsten gesundes Neugeborenes habe ein erhöhtes Risiko, später im Leben eine schwere Erkrankung zu entwickeln – aber der Arzt könne nicht sagen, wann oder ob dies überhaupt eintreten wird. Genau dieses Dilemma untersuchen Medizinethiker im Hinblick auf eine flächendeckende genomische Testung.

Da viele Ergebnisse des Whole Genome Sequencing nicht Erkrankungen betreffen, die das Kind jetzt betreffen, sondern erst später im Leben – und die Tests oft nicht definitiv vorhersagen können, ob das Kind tatsächlich erkranken wird, sondern nur ein erhöhtes Risiko anzeigen – warnen viele Expert:innen, dass Genom-Sequenzierung mehr Probleme schaffen könnte, als sie löst.

Medizinethiker befürchten, dass routinemäßiges Whole Genome Sequencing:

• Elterliche Belastung verursachen könnte, die die Bindung beeinträchtigt
• Zu unnötigen Eingriffen und langfristiger Überwachung führen könnte
• Essentialistische Vorstellungen über Gene und Menschen fördern könnte
• Soziale Identität auf biologische Begriffe reduzieren könnte
• Verwirrung durch komplexe, unsichere und schwer interpretierbare Ergebnisse stiften könnte
• Zu Diskriminierung bei Beschäftigung und Versicherungen führen könnte
• Zur Medikalisierung des Lebens eines Menschen beitragen könnte
• Psychische Erkrankungen und Suizidalität auslösen könnte
• Die Privatsphäre untergraben könnte

Wann kann Whole Genome Sequencing sinnvoll sein?

Obwohl die flächendeckende Anwendung bei Neugeborenen umstritten ist, sind sich die meisten Expert:innen einig, dass der Test in bestimmten, begrenzten Situationen sehr nützlich – sogar lebensrettend – sein kann.

So heißt es im Sonderbericht „The Ethics of Sequencing Newborns: Recommendations and Reflections“ des Hastings Center, dass Neugeborene, die bereits Anzeichen einer genetischen Erkrankung zeigen, erheblich von einer Whole Genome Sequencing profitieren würden. Eine generelle Standardpraxis wie beim Neugeborenen-Screening wird jedoch nicht empfohlen.

Das Hastings Center formuliert folgende Empfehlungen für die Zukunft:

• Drittanbieter vermeiden: Von „Direct-to-Consumer“-Genomtests (Eltern beauftragen private Firmen) wird abgeraten, da diese für Eltern verwirrend sein können und Firmen oft keine adäquate medizinische Nachsorge oder klare Ergebnisinterpretation bieten. Auch Ärzt:innen wird empfohlen, davon abzuraten.
• Universelles Screening vermeiden: Flächendeckendes Whole Genome Sequencing bei Neugeborenen sollte aufgrund ethischer, finanzieller Bedenken und unnötigem Elternstress nicht eingesetzt werden.
• Selektiv einsetzen: Gezielte genomische Sequenzierung sollte durch medizinisches Personal erfolgen, wenn ein Neugeborenes Symptome einer vermuteten genetischen Erkrankung zeigt. In diesen Fällen hilft WGS bei Diagnosestellung und medizinischem Management.

Ist Whole Genome Sequencing das Richtige für Sie?

Derzeit wird Whole Genome Sequencing in Kliniken nach der Geburt nicht routinemäßig angeboten. Zeigt ein Neugeborenes jedoch Anzeichen einer möglichen, durch genomische Sequenzierung erfassbaren Erkrankung, kann der Kinderarzt den Test veranlassen. Zudem nutzen manche Eltern Drittanbieter („Direct-to-Consumer“-Firmen) für die Sequenzierung ihres Kindes.

Whole Genome Sequencing könnte für Sie infrage kommen, wenn:

• Genetische Erkrankungen in Ihrer Familie vorkommen: Sprechen Sie mit Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt, ob ein Genomtest für Ihr Baby sinnvoll sein könnte.
• Es Ihre Ängste lindert: Wenn Sie glauben, dass möglichst viele medizinische Informationen über Ihr Kind das Beste sind, und Sie die ethischen Aspekte sorgfältig abgewogen haben.
• Eine Diagnose benötigt wird: Ihr Baby zeigt Anzeichen einer Erkrankung. Bestimmte genetische Störungen werden im routinemäßigen Neugeborenen-Screening nicht erfasst – eine Genomsequenzierung könnte seltene genetische Erkrankungen aufdecken.

Wer nutzt Whole Genome Sequencing?

Die Technologie ist noch relativ neu. Viele Eltern wissen gar nicht, dass es sie gibt. Dennoch zeigen begrenzte Untersuchungen, dass viele Eltern an einer Testung interessiert wären oder die Option zumindest begrüßen würden.

In einer Studie zum Interesse von Eltern an Whole Genome Sequencing für Neugeborene gaben 74 % an, „definitiv“ oder „eher“ interessiert zu sein, den Test im Rahmen eines staatlichen Neugeborenen-Screening-Programms durchführen zu lassen. Als Gründe nannten die Eltern Testgenauigkeit und die Möglichkeit, ihr Kind vor einer Erkrankung zu bewahren.

Ein Wort von Verywell

Wie bei jedem medizinischen Test oder Eingriff sollten Sie die Entscheidung für oder gegen eine genomische Sequenzierung nicht allein treffen. Wenn Sie glauben, Ihr Neugeborenes sollte getestet werden, besprechen Sie dies mit dem Kinderarzt. Bei Unsicherheit kann eine Zweitmeinung hilfreich sein – besonders wenn Ihr Baby Anzeichen einer genetischen Erkrankung zeigt oder schwere Erbkrankheiten in der Familie vorkommen.

Oft sind Entscheidungen über medizinische Tests von Unsicherheit geprägt. Sie fühlen sich vielleicht unsicher, ob Sie den „Was-wäre-wenn“-Pfad einschlagen und möglicherweise unnötigen Stress in Kauf nehmen wollen. Andererseits könnten wichtige medizinische Informationen über Ihr Kind bedeuten, dass Sie die passende Versorgung für es sicherstellen können.

In den meisten Fällen ist der beste Weg: Sich selbst informieren, Optionen mit vertrauenswürdigen medizinischen Fachkräften besprechen – und wenn Sie immer noch unsicher sind, auf Ihren „elterlichen Bauch“ hören. Sie kennen Ihr Kind am besten, und Ihr Instinkt kann Sie leiten, ob Whole Genome Sequencing für Sie richtig ist.