9 Anzeichen und Symptome der Sichelzellanämie bei Kindern

Sichelzellerkrankungen sind eine Gruppe erblicher Störungen, die das Hämoglobin im Körper betreffen. Die Sichelzellanämie bei Kindern ist die häufigste und schwerste Form aller Sichelzellerkrankungen. Sie verursacht sichel- oder halbmondförmige rote Blutkörperchen, die fragiler sind als normale Erythrozyten.

Sichelzellen können steifer und klebriger sein als normale rote Blutkörperchen. Diese abnormen Zellen können winzige Blutgefäße im Körper blockieren, was die Durchblutung verschiedener Körperteile verringert. Zudem kann dies zu Schmerzeinbrüchen und Organversagen führen.

Lesen Sie weiter, um mehr über Ursachen, Anzeichen, Risiken, Diagnose, Behandlung und Prävention der Sichelzellanämie bei Kindern zu erfahren.

Ursachen der Sichelzellanämie bei Kindern

Das Sichelzellgen entsteht durch eine Punktmutation im Beta-Globin-Gen des Hämoglobins, wodurch anstelle des normalen Hämoglobins A das Hämoglobin S gebildet wird. Wir haben normalerweise zwei Kopien dieses Gens – eine von jedem Elternteil. Die Vererbung des mutierten Gens von beiden Eltern führt zur Sichelzellerkrankung. Erbt ein Kind jedoch ein normales Gen von einem Elternteil und ein abnormales Hämoglobin-S-Gen vom anderen, liegt ein Sichelzellträgerstatus (Sichelzellmerkmal) vor. Träger sind meist symptomlos, können das mutierte Gen aber an ihre Kinder weitergeben.

Wenn beide Eltern den Sichelzellträgerstatus haben, besteht für jedes Kind eine 25%-ige Chance auf Sichelzellerkrankung, 50 % auf Trägerstatus und 25 % auf normales Hämoglobin (weder Erkrankung noch Trägerstatus).

Betroffene mit Sichelzellerkrankung leiden unter den Folgen des abnormalen Hämoglobins. Abnormales Hämoglobin S wird steif und klumpt zusammen, wenn es desoxygeniert ist (nach Sauerstoffabgabe an die Gewebe), was zur verformten Sichelgestalt der roten Blutkörperchen führt. Fehlgebildete rote Blutkörperchen sind starrer und fragiler als normale. Normale Erythrozyten sind bikonkav, scheibenförmig und flexibel, sodass sie auch kleine, gewundene Blutgefäße leicht passieren können.

Anzeichen und Symptome der Sichelzellanämie bei Kindern

Die Anzeichen und Symptome können bei jedem Kind variieren. Der Krankheitsbeginn zeigt sich meist ab dem fünften Lebensmonat.

Sie können folgende Anzeichen und Symptome bei einem Kind mit Sichelzellanämie bemerken:

  1. Anämie tritt auf, da sichelförmige Zellen frühzeitig absterben. Ein normales rotes Blutkörperchen lebt ca. 120 Tage, eine Sichelzelle nur 10 bis 20 Tage, bevor sie ersetzt wird. Die Lücke zwischen Absterben und Neubildung kann Anämie verursachen. Mangel an roten Blutkörperchen verringert die Sauerstoffversorgung und führt zu Müdigkeit. Manchmal ist der Anämiegrad so schwer, dass er lebensbedrohlich wird.

Neben dem oben genannten Grund kann Anämie auch durch Parvovirus-B19-Infektion auftreten. Dieses Virus verursacht bei gesunden Kindern eine milde Viruserkrankung (Ringelröteln), kann aber das Knochenmark befallen und die Produktion roter Blutkörperchen zeitweise stoppen, was für Sichelzellanämie-Patienten gefährlich ist.

Zudem neigen sichelförmige rote Blutkörperchen dazu, in der Milz stecken zu bleiben, wodurch diese anschwillt. Eine vergrößerte Milz fängt noch mehr rote Blutkörperchen ein und verursacht starke Bauchschmerzen sowie schwere Anämie – bekannt als splenische Sequestrationskrise.

  1. Akutes Brustsyndrom entsteht durch Ver sickelung roter Blutkörperchen in der Lunge, was die Lunge von Sauerstoff entzieht und schädigt. Es ist ein Notfall mit Brustschmerzen, Atemnot und Fieber – das Kind muss sofort ärztlich versorgt werden.
  2. Akute Schmerzkrisen sind Schmerzepisoden durch Verstopfung winziger Blutgefäße durch Sichelzellen. Der Schmerz wird als stechend, intensiv, pochend oder stechend beschrieben. Meist in Bauch, Brust, Gelenken und Knochen lokalisiert, kann er aber am ganzen Körper auftreten. Auslöser können große Höhen, Dehydrierung, Krankheit, Temperaturschwankungen oder Stress sein; oft ist die Ursache unbekannt. Die Episoden dauern Tage bis Wochen, die Häufigkeit variiert.

Chronische Schmerzen sind häufig und unterscheiden sich von akuten Schmerzkrisen.

  1. Häufige Infektionen können durch Milzschädigung durch Sichelzellen auftreten. Erhöhtes Risiko für Infektionen mit Chlamydien, Haemophilus influenzae Typ B, Streptococcus pneumoniae, Salmonellen und Staphylokokken.
  2. Sehstörungen können auf Netzhautschäden durch Blockade der Augenblutgefäße hinweisen.
  3. Wachstums- und Pubertätsverzögerung durch Mangel an Sauerstoff und Nährstoffen.
  4. Schlaganfall ist eine bekannte Komplikation und kann stumm oder symptomatisch verlaufen. Meist zeigt sich plötzliche Schwäche (Parese) oder Krampfanfall, manchmal nur als Lernschwierigkeiten. Sichelzellanämie wird bei jedem kindlichen Schlaganfall als Differentialdiagnose in Betracht gezogen.
  5. Beingeschwüre, rezidivierend oder nicht heilend, treten meist erst nach dem 10. Lebensjahr auf.
  6. Priapismus ist eine anhaltende schmerzhafte Erektion des Penis und erfordert dringende ärztliche Versorgung, wenn er länger als 4 Stunden andauert, um Impotenz zu verhindern.

Im Säuglingsalter kann sich Sichelzellanämie durch Quengeln, Gelbsucht und schmerzhafte Schwellungen an Händen und Füßen (besonders Fingern) äußern.

Wann zum Arzt?

Die meisten Kinder werden im Säuglingsalter diagnostiziert. Suchen Sie sofort ärztliche Hilfe, wenn Sie folgende Probleme bemerken:

  • Fieber
  • Episoden starker Schmerzen
  • Schwellungen an Händen und Füßen (Ödeme)
  • Druckempfindlicher, geschwollener Bauch
  • Blasse Haut
  • Gelbsucht
  • Schlaganfallanzeichen: Lähmung, Sprachstörungen, Verwirrtheit, Gehschwierigkeiten
  • Plötzlicher Sehverlust
  • Starke Kopfschmerzen
  • Taubheit ohne bekannte Ursache

Frühzeitige Diagnose und Behandlung können das Risiko von Komplikationen wie schweren Infektionen, Sehverlust und Schlaganfall reduzieren.

Komplikationen der Sichelzellanämie bei Kindern

Sichelzellanämie kann folgende Komplikationen durch Blockade der Durchblutung wichtiger Organe und Gewebe verursachen:

  • Schlaganfall bei Beeinträchtigung der Gehirndurchblutung.
  • Akutes Brustsyndrom durch schwere Infektion oder Blockade der Lungengefäße.
  • Organschäden (Niere, Herz, Leber) durch Sauerstoffmangel.
  • Erblindung durch Blockade der Netzhautgefäße.
  • Beingeschwüre (offene Wunden am Bein) durch Minderdurchblutung.
  • Gallensteine durch erhöhte Bilirubinwerte aus vermehrtem Erythrozytenabbau.
  • Lungenhypertonie durch erhöhten Blutdruck in der Lunge.
  • Gelenkprobleme durch Sichelzellen in Hüftgelenken (seltener Schultern, Knie, Sprunggelenke) führend zu aseptischer Knochennekrose. Langfristig können Schmerzmittel, Operationen und sogar Gelenkersatz nötig werden.

Diagnose der Sichelzellanämie bei Kindern

Bluttests (z. B. Hämoglobinelektrophorese) identifizieren das defekte Hämoglobin. Zusätzliche Untersuchungen wie Bildgebung dienen der Bewertung möglicher Komplikationen.

In vielen Ländern ist die Sichelzellanämie-Screening Teil des Neugeborenen-Screenings (Blutentnahme auf Filterpapier meist nach 48 Stunden, um eine Reihe angeborener Störungen zu testen, die bei Geburt nicht offenkundig sind).

Fällt der Bluttest positiv aus, kann der Arzt Sie und Ihr Kind zur genetischen Beratung überweisen.

Eine Fruchtwasseruntersuchung kann Sichelzellanämie vor der Geburt diagnostizieren. Dieser Test wird durchgeführt, wenn beide Eltern den Sichelzellträgerstatus haben.

Behandlung der Sichelzellanämie bei Kindern

Die Behandlung zielt darauf ab, Symptome zu lindern und Schmerzen sowie Komplikationen zu verhindern. Medikamente und Bluttransfusionen sind oft nötig. Manche Jugendliche und Kinder können von einer Stammzelltherapie profitieren, die die Krankheit heilen kann.

Die vom Kinderarzt verordnete Behandlung kann Folgendes umfassen:

  • Hydrea, Siklos oder Droxia sind Markennamen für Hydroxyurea, das Schmerzkrisen, Krankenhausaufenthalte und Bluttransfusionen reduziert. Häufig verschrieben, kann aber vorübergehend Knochenmarksunterdrückung verursachen. Immer nach ärztlicher Anweisung einnehmen.
  • Endari (L-Glutamin-Pulver) zur Reduktion von Schmerzkrisen.
  • Adakveo (Crizanlizumab), intravenös zur Reduktion von Schmerzkrisen.
  • Opioid-Schmerzmittel bei schweren Schmerzkrisen.
  • Oxbryta (Voxelotor), orales Medikament zur Reduktion der Sichelzellbildung, 2019 von der US-FDA zugelassen.

Diese Medikamente können Nebenwirkungen wie Fieber, Übelkeit, Erbrechen und Gelenkschmerzen haben. Folgen Sie der Verschreibung, um Nebenwirkungen zu minimieren. Die Medikation variiert je nach Alter, Gesundheitszustand und Schweregrad. Bei Komplikationen wie Infektionen können zusätzliche Medikamente nötig sein.

Chirurgische und sonstige Verfahren:

  • Erythrozytentransfusionen können Symptome und Komplikationen lindern. Immunreaktionen auf Spenderblut und Eisenüberladung können nach Transfusionen auftreten. Bei regelmäßigen Transfusionen verschreiben Ärzte Medikamente zur Reduktion der Eisenüberladung.
  • Knochenmarktransplantation (Stammzelltransplantation) wird bei schwerer Sichelzellanämie empfohlen. Kinder benötigen Behandlung zur Verhinderung von Transplantatabstoßung und längeren Klinikaufenthalt.

Gentherapie bei Sichelzellanämie wird aktiv erforscht; bald könnte eine neue kurative Option verfügbar sein.

Prävention der Sichelzellanämie bei Kindern

Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, gibt es keine Möglichkeit, die Krankheit zu verhindern. Wenn beide Eltern den Sichelzellträgerstatus tragen, kann genetische Beratung vor der Empfängnis helfen, das Risiko zu verstehen.

Kinder mit Sichelzellanämie sollten laut ärztlichem Rat regelmäßige Kontrolluntersuchungen wahrnehmen.

Prophylaktische Medikamente können schwere Symptome und Komplikationen verhindern. Folgende Behandlungen werden zur Infektionsprophylaxe bei Kindern mit Sichelzellanämie gegeben:

  • Penicillin für Babys zwischen zwei Monaten und fünf Jahren zur Vorbeugung lebensbedrohlicher Infektionen wie Pneumokokken-Pneumonie.
  • Ältere Kinder benötigen möglicherweise ebenfalls Penicillin, wenn die Milz entfernt wurde.
  • Kinderimpfungen sollten wahrgenommen werden, einschließlich H. influenzae B, jährliche Grippeimpfung, Pneumokokken (PPSV23 und PCV13) und Meningokokken-Impfstoffe.

Prophylaktische, symptomatische und schmerzlindernde Medikamente sind ebenfalls erforderlich. Bringen Sie Ihrem Kind bei, Infektionsrisiken zu minimieren: Händewaschen, Maskentragen, keine gemeinsamen persönlichen Gegenstände.

Hauspflege bei Sichelzellanämie

Folgende Maßnahmen können helfen, Infektionen und schwere Symptomepisoden bei Kindern mit Sichelzellanämie zu reduzieren:

  • Gesunde Ernährung mit Folsäure (Vitamin B9) und anderen Vitaminen zur Unterstützung der Erythrozytenbildung
  • Medikamente pünktlich einnehmen
  • Ausreichend trinken, da Dehydrierung Sichelzellkrisen auslösen kann
  • Extreme Hitze oder Kälte meiden
  • Mäßige, regelmäßige Bewegung nach ärztlicher Empfehlung
  • Freiverkäufliche Medikamente mit Vorsicht verwenden
  • Zigarettenrauch und andere Schadstoffe meiden
  • Einige leicht erlernbare Fähigkeiten können langfristig nützlich sein: Erkennen Sie den Beginn einer akuten Krise – wenn Ihr Kind über Schmerzen klagt, sorgen Sie für reichlich Flüssigkeit und geben Sie ein Schmerzmittel wie Paracetamol (sprechen Sie vorher mit dem Arzt, was in einem solchen Fall zu tun ist).

Merken Sie sich Situationen, die einen dringenden Arztbesuch erfordern (z. B. hohes Fieber, schlaganfallähnliche Symptome, akute Schmerzkrise, akutes Brustsyndrom, schwere Anämie, Priapismus).

Lernen Sie, eine vergrößerte Milz bei Ihrem Kind zu tasten. Tun Sie dies in regelmäßigen Abständen und suchen Sie den Arzt, wenn sie sich größer anfühlt als sonst.

Eltern erleben oft emotionale Turbulenzen und Schuldgefühle wegen der vererbten Gene. Doch es handelt sich um einen erblichen Faktor – Gene lassen sich nicht ändern. Konzentrieren Sie sich auf optimales Management, was Ihrem Kind langfristig zugutekommt. Suchen Sie Unterstützung bei Familie, Freunden, Beratern und Organisationen, die sich mit Sichelzellanämie befassen. Nehmen Sie auch genetische Beratung vor einer geplanten Schwangerschaft in Anspruch.

Wichtige Punkte

  • Sichelzellanämie ist eine genetische Blutzellerkrankung, die Babys von ihren Eltern erben.
  • Akute Schmerzkrisen, Sehstörungen und Wachstumsverzögerungen sind Anzeichen.
  • Bei starkem Kopfschmerz, Fieber und blasser Haut Arzt konsultieren.
  • Die Erkrankung wird oft mit Medikamenten und Bluttransfusionen behandelt.

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