9 Anzeichen und Symptome einer Sichelzellenanämie bei Kindern



Sichelzellkrankheiten sind eine Gruppe von Erbkrankheiten, die das Hämoglobin im Körper beeinflussen. Die Sichelzellenanämie bei Kindern ist die häufigste und schwerwiegendste Form aller Sichelzellenerkrankungen. Es verursacht halbmond- oder sichelförmige rote Blutkörperchen, die zerbrechlicher sind als normale rote Blutkörperchen.

Sichelzellen können starrer und klebriger sein als normale rote Blutkörperchen. Diese ungewöhnlichen Zellen können die winzigen Blutgefäße im Körper blockieren, was zu einer verminderten Durchblutung der verschiedenen Körperteile führt. Darüber hinaus kann es zu Schmerzattacken und Organversagen kommen.

Lesen Sie diesen Beitrag, um mehr über die Ursachen, Anzeichen, Risiken, Diagnose, Behandlung und Vorbeugung von Sichelzellenanämie bei Kindern zu erfahren.

Ursachen der Sichelzellenanämie bei Kindern

Das Sichelzellgen wird durch eine einzelne Punktmutation im Beta-Globin-Gen des Hämoglobins produziert, was zur Bildung von Hämoglobin S anstelle des normalen Hämoglobins A führt. Wir haben normalerweise zwei Kopien dieses Gens, eine von jedem unserer Eltern geerbt. Die Vererbung dieses mutierten Gens von beiden Elternteilen führt zur Sichelzellanämie. Wenn jedoch eine Person ein normales Gen von einem Elternteil und ein abnormales Hämoglobin-S-Gen von dem anderen Elternteil erbt, wird sie Sichelzellenmerkmal haben. Personen mit Sichelzellanzeichen sind normalerweise asymptomatisch, können aber das mutierte Gen an ihre Kinder weitergeben.

Wenn beide Elternteile Sichelzellanzeichen haben, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass einer ihrer Nachkommen eine Sichelzellkrankheit hat, eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass ein Nachkomme das Merkmal hat, und eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass ein Nachkomme ein normales Hämoglobin hat (weder Krankheit noch Merkmal).

Menschen mit Sichelzellenanämie leiden unter verschiedenen Folgen eines abnormalen Hämoglobins. Abnormales Hämoglobin S wird steif und klebt zusammen, wenn es desoxygeniert ist, d. h. nachdem es Sauerstoff an das Gewebe abgegeben hat, was zu der verzerrten Sichelform der roten Blutkörperchen führt. Deformierte rote Blutkörperchen können steifer und zerbrechlicher sein als normale Zellen. Normale rote Blutkörperchen sind bikonkav scheibenförmig und flexibel, sodass sie selbst kleine und gewundene Blutgefäße leicht passieren können.

Anzeichen und Symptome einer Sichelzellenanämie bei Kindern

Die Anzeichen und Symptome einer Sichelzellenanämie können bei jedem Kind unterschiedlich sein. Der Ausbruch der Krankheit wird jedoch normalerweise im fünften Lebensmonat beobachtet.

Bei einem Kind mit Sichelzellenanämie können Sie die folgenden Anzeichen und Symptome bemerken.

  1. Anämie kann bei betroffenen Kindern beobachtet werden, da Sichelzellen früh absterben. Ein normales rotes Blutkörperchen lebt ungefähr 120 Tage, während eine Sichelzelle innerhalb von 10 bis 20 Tagen stirbt, bevor sie durch eine neue Zelle ersetzt wird. Die Lücke im Tod und Ersatz von roten Blutkörperchen könnte Anämie verursachen. Ein Mangel an roten Blutkörperchen kann die Sauerstoffversorgung verringern und zu Müdigkeit führen. Manchmal kann der Grad der Anämie so schwerwiegend sein, dass sie lebensbedrohlich wird.

Neben dem oben genannten Grund kann eine Anämie aufgrund einer Parvovirus-B19-Infektion auftreten. Dieses Virus verursacht bei normalen Kindern eine leichte Virusinfektion, die als fünfte Krankheit bezeichnet wird, kann jedoch das Knochenmark infizieren und die Produktion roter Blutkörperchen für einige Zeit stoppen, was für Patienten mit Sichelzellenanämie gefährlich sein kann.

Wiederum neigen rote Blutkörperchen in Sichelform dazu, in der Milz eingeschlossen zu werden, wodurch sie an Größe zunimmt. Eine größere Milz kann noch mehr rote Blutkörperchen einschließen und bei den Patienten starke Bauchschmerzen sowie eine schwere Anämie hervorrufen, die als Milzsequestrationskrise bekannt ist.

  1. Akutes Brustsyndrom entsteht durch Sichelbildung von roten Blutkörperchen in der Lunge, wodurch der Lunge Sauerstoff entzogen und sie geschädigt wird. Es handelt sich um einen Notfall, der durch Brustschmerzen, Atembeschwerden und Fieber gekennzeichnet ist, und das Kind sollte sofort zu einem Arzt gebracht werden, wenn solche Symptome auftreten.
  1. Akute Schmerzkrisen sind Schmerzepisoden, die auf Sichelzellen zurückzuführen sind, die winzige Blutgefäße blockieren. Es wird als scharfer, intensiver, pochender oder stechender Schmerz beschrieben. Schmerzen treten normalerweise im Unterleib, in der Brust, in den Gelenken und Knochen auf, können aber überall im Körper auftreten. Es kann durch große Höhen, Dehydrierung, Krankheit, Temperaturänderungen oder Stress ausgelöst werden, aber oft ist die Ursache nicht bekannt. Dies kann einige Tage bis Wochen andauern und die Häufigkeit kann bei jedem Kind unterschiedlich sein.

Chronische Schmerzen sind häufig und unterscheiden sich von akuten Schmerzkrisen.

  1. Häufige Infektionen kann aufgrund einer durch Sichelzellen verursachten Schädigung der Milz auftreten. Es besteht ein erhöhtes Infektionsrisiko, einschließlich Chlamydien, Hämophilus influenzae Typ B, Streptococcus pneumoniae, Salmonellen und Staphylokokken.
  1. Sehprobleme kann auf eine Netzhautschädigung durch Verstopfung von Blutgefäßen im Auge hindeuten.
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  1. Wachstum und Aufgrund von Sauerstoff- und Nährstoffmangel kann es zu einer Pubertätsverzögerung kommen. 
  1. Schlaganfall ist eine bekannte Komplikation der Sichelzellenanämie und kann still oder symptomatisch sein. Ein Schlaganfall zeigt sich normalerweise als plötzliche Bewegungsschwäche (Lähmung) oder Krampfanfall, kann aber manchmal still sein und sich nur als Lernschwierigkeit bei Kindern manifestieren. Eine Sichelzellenanämie wird in jedem Fall eines pädiatrischen Schlaganfalls immer als Möglichkeit in Betracht gezogen.
  1. Beingeschwüre Bei diesen Kindern kann es zu Rezidiven oder Nichtheilung kommen, normalerweise jedoch erst nach dem 10. Lebensjahr.
  1. Priapismus ist eine verlängerte schmerzhafte Erektion des Penis und erfordert dringend ärztliche Hilfe, wenn sie länger als 4 Stunden anhält, um Impotenz zu verhindern.

Im Säuglingsalter kann sich Sichelzellenanämie als Unruhe, Gelbsucht und schmerzhafte Schwellung von Händen und Füßen, insbesondere Fingern, äußern.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen? 

Bei den meisten Kindern wurde möglicherweise im Säuglingsalter eine Sichelzellenanämie diagnostiziert. Sie können sofort einen Arzt aufsuchen, wenn Sie eines der folgenden Probleme bemerken .

  • Fieber
  • Episoden von starken Schmerzen
  • Ödeme an Händen und Füßen (Schwellungen)
  • Tender und geschwollener Bauch
  • Blasse Haut
  • Gelbsucht
  • Anzeichen und Symptome eines Schlaganfalls wie Lähmung, Sprachprobleme, Verwirrtheit und Gehschwierigkeiten
  • Plötzlicher Sehverlust
  • Starke Kopfschmerzen
  • Taubheit ohne bekannte Ursache

Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann das Risiko von Komplikationen wie schweren Infektionen, Sehverlust und Schlaganfall verringern. 

Komplikationen der Sichelzellenanämie bei Kindern

Sichelzellenanämie kann die folgenden Komplikationen verursachen, da Sichelzellen den Blutfluss zu wichtigen Organen und Geweben blockieren

  • Schlaganfall kann sich entwickeln, wenn die Blutversorgung des Gehirns beeinträchtigt ist.
  • Das akute Brustsyndrom kann durch eine schwere Infektion oder Verstopfung der Lungengefäße durch Sichelzellen verursacht werden.
  • Organschäden (Niere, Herz, Leber) kann aufgrund eines Mangels an sauerstoffreichem Blut auftreten.
  • Blindheit kann aufgrund der Blockierung von retinalen Blutgefäßen auftreten.
  • Beingeschwüre , das sind offene Wunden am Bein, können sich aufgrund mangelnder Blutversorgung entwickeln.
  • Gallensteine kann aufgrund eines höheren Bilirubinspiegels aus dem Abbau roter Blutkörperchen auftreten.
  • Pulmonale Hypertonie n kann aufgrund eines erhöhten Blutdrucks in der Lunge auftreten.
  • Gelenkprobleme aufgrund von Sichelbildung in Hüftgelenken und seltener in Schultern, Knien und Knöcheln, was zu avaskulärer Nekrose führt. Überstunden erfordern möglicherweise Schmerzmittel, Operationen und sogar Ersatz.

Diagnose der Sichelzellenanämie bei Kindern

Bluttests (wie die Hb-Elektrophorese) helfen, das defekte Hämoglobin zu identifizieren, das die Sichelzellenanämie verursacht. Zusätzliche Tests, wie z. B. bildgebende Tests, werden durchgeführt, um die möglichen Komplikationen zu bewerten.

In vielen Ländern wird das Screening auf Sichelzellenanämie als Teil des Neugeborenen-Screening-Programms durchgeführt (Blut wird in der Regel nach 48 Stunden nach der Geburt so bald wie möglich auf Filterpapier entnommen, um durch Tests auf das Vorhandensein einer Reihe von angeborenen Erkrankungen zu untersuchen, was möglicherweise nicht der Fall ist bei der Geburt selbstverständlich sein).

Wenn der Bluttest positiv auf Sichelzellenanämie ist, kann Ihr Arzt Ihr Kind und Sie an eine genetische Beratung überweisen .

Die Entnahme von Fruchtwasser kann helfen, eine Sichelzellenanämie vor der Geburt zu diagnostizieren. Dieser Screening-Test wird durchgeführt, wenn beide Elternteile Sichelzellmerkmale aufweisen.

Behandlung von Sichelzellenanämie bei Kindern

Die Behandlung der Sichelzellenanämie zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und Schmerzen und anderen Komplikationen vorzubeugen. Zur Behandlung der Sichelzellenanämie bei Kindern sind häufig Medikamente und Bluttransfusionen erforderlich. Einige Teenager und Kinder können von einer Stammzellentherapie profitieren, die die Krankheit heilen kann.

Die vom Arzt des Kindes verordnete Behandlung kann Folgendes umfassen:.

  • Hydrea, Siklos oder Droxia sind verschiedene Marken von Hydroxyurea-Medikamenten, die helfen, Schmerzepisoden, Krankenhausaufenthalte und Bluttransfusionen zu reduzieren. Es wird häufig verschrieben, kann aber manchmal eine Knochenmarksuppression verursachen, obwohl es normalerweise vorübergehend ist. Es sollte immer nach Anweisung des behandelnden Arztes eingenommen werden.
  • Endari ist eine Marke von oralem L-Glutamat-Pulver zur Linderung von Schmerzkrisen.
  • Adakveo (Crizanlizumab) ist ein Medikament, das intravenös verabreicht wird, um Schmerzkrisen zu lindern.
  • Narkotische schmerzlindernde Medikamente werden auch bei schweren Schmerzkrisen verschrieben.
  • Oxbryta (Voxelotor) ist ein orales Medikament zur Verringerung der Sichelbildung bei Sichelzellenanämie. Es wurde 2019 von der USFDA zugelassen.

Diese Medikamente können Nebenwirkungen wie Fieber, Übelkeit, Erbrechen und Gelenkschmerzen verursachen. Sie können das Rezept befolgen, um Nebenwirkungen zu reduzieren. Die Medikamente können je nach Alter, Gesundheit und Schweregrad der Sichelzellenanämie des Kindes variieren. Wenn das Kind Komplikationen wie Infektionen hat, können zusätzliche Arzneimittel verschrieben werden.

Chirurgische und andere Verfahren zur Behandlung der Sichelzellenanämie können die folgenden umfassen.

  • Transfusionen von roten Blutkörperchen kann helfen, Symptome und Komplikationen zu reduzieren. Nach Transfusionen kann es zu einer Immunantwort auf Spenderblut und einer übermäßigen Eisenbelastung kommen. Ärzte können Kindern, die regelmäßig Transfusionen erhalten, Medikamente verschreiben, um die Eisenüberladung zu reduzieren.
  • Knochenmarktransplantation, auch bekannt als Stammzelltransplantation, wird bei schwerer Sichelzellenanämie empfohlen c Kinder benötigen möglicherweise eine Behandlung, um eine Transplantatabstoßung und einen längeren Krankenhausaufenthalt während des Eingriffs zu verhindern.

Die Gentherapie für Sichelzellenanämie wird aktiv erforscht, und bald könnte eine neuere Modalität zur Heilung der Sichelzellenanämie verfügbar sein.

Prävention von Sichelzellenanämie bei Kindern

Es gibt keine Möglichkeit, die Krankheit zu verhindern, da es sich um eine genetische Störung handelt. Wenn beide Elternteile Sichelzellenanämie tragen, kann eine genetische Beratung vor der Empfängnis helfen, das Risiko einer Sichelzellenanämie zu verstehen.

Kinder mit Sichelzellenanämie sollten gemäß den Anweisungen ihres Arztes regelmäßig nachuntersucht werden.

Vorsorgliche Medikamente könnte in Betracht gezogen werden, um schwere Symptome und Komplikationen zu verhindern. Die folgenden Behandlungen werden zur Vorbeugung von Infektionen bei Kindern mit Sichelzellenanämie (.

  • Penicillin wird Babys im Alter zwischen zwei Monaten und fünf Jahren verabreicht, um lebensbedrohlichen Infektionskrankheiten wie Pneumokokken-Pneumonie vorzubeugen
  • Ältere Kinder benötigen möglicherweise auch Penicillin Behandlung, wenn die Milz entfernt wird
  • Impfungen für Kinder sollten eingenommen werden, um Infektionen zu vermeiden, die H. Influenza-B-Impfung, jährliche Grippeimpfung, Pneumokokken (sowohl PPSV 23 als auch PCV 13), und Meningokokken-Impfstoffe .

Vorbeugende Medikamente, Symptomlinderer und Schmerzmittel sind ebenfalls erforderlich. Sie können Ihrem Kind andere Methoden beibringen, um das Infektionsrisiko zu minimieren, z. B. Händewaschen, Masken tragen und das Teilen persönlicher Gegenstände vermeiden.

Maßnahmen zur häuslichen Pflege bei Sichelzellenanämie

Die folgenden Schritte zur häuslichen Pflege können dazu beitragen, die Häufigkeit von Infektionen und Episoden schwerer Symptome bei Kindern mit Sichelzellenanämie zu reduzieren .

  • Eine gesunde Ernährung, die Folsäure (Vitamin B9) und andere Vitamine enthält, kann zur Stärkung der roten Blutkörperchen beitragen
  • Medikamente rechtzeitig einnehmen.
  • Bleiben Sie hydriert, da Dehydrierung zu einer Sichelzellenkrise führen kann.
  • Vermeiden Sie extreme Hitze oder Kälte.
  • Machen Sie regelmäßig gemäß den Empfehlungen des Arztes Sport.
  • Verwenden Sie rezeptfreie Medikamente mit Vorsicht.
  • Vermeiden Sie den Kontakt mit Zigarettenrauch und anderen Schadstoffen.
  • Lernen Sie ein paar leicht zu erlernende Fähigkeiten, die sich auf lange Sicht als nützlich erweisen werden. Lernen Sie zu erkennen, wann eine akute Krise gerade erst beginnt – wenn Ihr Kind über Schmerzen klagt, sorgen Sie dafür, dass es viel Flüssigkeit zu sich nimmt und geben Sie ihm ein Schmerzmittel wie Paracetamol (lassen Sie sich vorher von Ihrem Arzt beraten, was in einem solchen Fall zu tun ist).

Denken Sie daran, bei welchen Szenarien ein dringender Arztbesuch erforderlich ist (z. B.:hochgradiges Fieber, schlaganfallähnliche Symptome, akute Schmerzkrise, akutes Thoraxsyndrom, schwere Anämie, Priapismus)

Wissen Sie, wie Sie eine vergrößerte Milz bei Ihrem Kind fühlen können. Tun Sie es in regelmäßigen Abständen und suchen Sie den Arzt auf, wenn es sich größer als gewöhnlich anfühlt.

Eltern des Kindes können oft emotionale Turbulenzen erleben und sich schuldig fühlen, weil sie fehlerhafte Gene weitergegeben haben. Es ist jedoch ein vererbter Faktor, und Sie können Gene nicht verändern. Am besten konzentrieren Sie sich auf ein optimales Management, von dem Ihr Kind langfristig profitieren kann. Suchen Sie Unterstützung von Familienmitgliedern, Freunden, Beratern und Organisationen, die mit Sichelzellenanämie in Verbindung stehen. Sie können auch an einer genetischen Beratung teilnehmen, bevor Sie eine Schwangerschaft planen. 

Wichtige Hinweise

  • Sichelzellenanämie ist eine genetische Erkrankung der Blutzellen, die Babys von ihren Eltern erben.
  • Akute Schmerzkrisen, Sehstörungen und Wachstumsverzögerungen sind Anzeichen einer Sichelzellenanämie.
  • Wenn das Baby Anzeichen von starken Kopfschmerzen, Fieber und blasser Haut zeigt, wenden Sie sich an Ihren Arzt.
  • Der Zustand wird oft mit Medikamenten und Bluttransfusionen behandelt.


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