Stoffwechselstörungen bei Kindern:Ursachen, Symptome und Behandlung



Die meisten Stoffwechselstörungen bei Kindern können auf vererbte Genanomalien (Mutationen oder Defekte) zurückzuführen sein. Einige können jedoch durch Umwelt- und Lebensstilfaktoren wie Fettleibigkeit bei Kindern ausgelöst werden. Diese Bedingungen können normale physiologische Prozesse im Körper aufgrund von Enzymdefekten, die den Prozess stimulieren, oder der Unfähigkeit, bestimmte Nährstoffe zu verwerten, verändern.

Lesen Sie weiter, um mehr über die Ursachen, Arten, Symptome und Behandlung von Stoffwechselstörungen bei Kindern und Möglichkeiten zu erfahren, mit den meisten dieser angeborenen Fehler umzugehen.

Was ist eine Stoffwechselstörung?

Im Falle einer Stoffwechselstörung könnten die defekten Gene diese Enzyme möglicherweise nicht oder nur in geringer Menge produzieren. Dies kann Stoffwechselstörungen verursachen und zu Folgendem führen:

  • Eine Ansammlung komplexer Substanzen im Körper, die giftig werden können.
  • Unfähigkeit, essentielle Nährstoffe in den Körper aufzunehmen.
  • Unfähigkeit, körpereigene Bausteine ​​wie Kohlenhydrate, Proteine ​​und Fette zu synthetisieren, um Energie freizusetzen.

Es ist wichtig, die frühen Symptome verschiedener Stoffwechselstörungen zu erkennen, um das Wachstum und die Entwicklung Ihres Kindes sicherzustellen.

Ursachen von Stoffwechselstörungen bei Kindern

Die Hauptursache für die meisten Stoffwechselstörungen bei Kindern ist die Vererbung defekter Gene von den Eltern. Diese defekten Gene sind auf Mutationen zurückzuführen, die möglicherweise vor vielen Jahren aufgetreten sind und an Generationen weitergegeben werden.

Der menschliche Körper produziert Enzyme basierend auf den Informationen, die in mehreren Genpaaren gespeichert sind. Kinder erhalten diese Gene normalerweise von beiden Elternteilen, und das Kind kann ein normales Gen und ein defektes Gen erhalten. Das normale Gen würde für das defekte Gen funktionieren, und daher konnten bei diesem Kind keine Symptome der Störung gefunden werden. Dieses Kind könnte jedoch Träger werden und das defekte Gen an die nächste Generation weitergeben.

Wenn das Kind beide defekten Gene erbt, wäre sein Körper nicht in der Lage, dieses bestimmte Enzym zu produzieren, was zu einer Stoffwechselstörung führen würde .

Manchmal können Stoffwechselstörungen auch aufgrund von Umwelt- und Lebensstilfaktoren wie Fettleibigkeit auftreten.

Arten von Stoffwechselstörungen bei Kindern

Es wurden über 50 Stoffwechselstörungen bei Kindern identifiziert; Diese Störungen sind auf Defekte in Genen zurückzuführen, die von den Eltern geerbt werden. Hier sind ein paar Details zu einigen dieser Störungen.

S.Nr Name der Erkrankung Was ist das?
1. Galaktosämie Verursacht durch einen Mangel an Galactose-1-Phosphat-Uridylyltransferase (GALT), die für den Galactose-Stoffwechsel notwendig ist, was zu einer Anhäufung von Zucker im Körper führt. Dies wird in der Regel beim Neugeborenen-Screening festgestellt.
2. Glykogenspeicherkrankheit In diesem Zustand ist der Körper nicht in der Lage, das gespeicherte Glykogen zu verstoffwechseln, um Energie bereitzustellen und einen konstanten Blutzuckerspiegel im Körper aufrechtzuerhalten. Die Kinder könnten puppenhafte Gesichter mit dicken Wangen, kleiner Statur und einem vorgewölbten Bauch haben.
3. Hereditäre Fruktoseintoleranz Das betroffene Kind wäre aufgrund eines Mangels an Fructose-1-phosphat-Aldolase nicht in der Lage, Fructose oder seine Metaboliten (Zucker, Sorbit und brauner Zucker) zu verdauen. Dies führt dazu, dass die Kinder Fruktose nicht vertragen und sich dieser Zucker in Leber und Nieren ansammelt.
4. Störungen des Pyruvatstoffwechsels Dies kann im Säuglingsalter auftreten oder sich später im Leben entwickeln. In diesem Zustand ist der Körper nicht in der Lage, Pyruvat zu verstoffwechseln, das ein Metabolit von Glukose ist und bei der Energieerzeugung hilft.
5. Homocystinurie Dies ist durch das Vorhandensein von überschüssigem Homocystein gekennzeichnet, das eine Art von Aminosäure ist, die bei der Synthese von Proteinen verwendet wird. Dies tritt normalerweise aufgrund der verringerten Aktivität des Cystathionin-Beta-Synthase-Enzyms auf. Da diese Aminosäuren für die Synthese von Proteinen verwendet werden, erreicht das Kind möglicherweise nicht die ideale Größe und das ideale Gewicht.
6. Ahornsirupkrankheit Diese Stoffwechselstörung ist dadurch gekennzeichnet, dass Urin und Ohrenschmalz einen deutlichen Geruch haben, der dem von Ahornsirup ähnelt. Dies liegt an der Unfähigkeit des Körpers, bestimmte Enzyme zu produzieren, die zum Aufbrechen einer Art von Aminosäuren erforderlich sind. Die Anzeichen dieser Störung treten innerhalb weniger Stunden nach der Geburt auf.
7. Phenylketonurie Diese Stoffwechselstörung konnte beim Neugeborenen-Screening festgestellt werden. In diesem Zustand fehlt dem Baby das Enzym Phenylalanin-Hydroxylase, das notwendig ist, um die Aminosäure Phenylalanin zu synthetisieren. Als Folge kann das Kind neben anderen Symptomen einen muffigen Körper- und Uringeruch haben, der durch die Ansammlung von Phenylalanin verursacht wird.
8. Tyrosinämie Dieser Zustand verursacht eine Akkumulation der Aminosäure Tyrosin aufgrund der Unfähigkeit des Körpers, Fumarylacetoacetat-Hydrolase zu produzieren, die für den endgültigen Abbau von Tyrosin benötigt wird. Die Symptome sind von Person zu Person unterschiedlich und können das Scheitern der Gewichtszunahme und des erwarteten Wachstums einschließen.
9. Mucopolysaccharidosen (Lysosomale Speicherkrankheiten) Dies ist eine Art lysosomale Speicherstörung, bei der den Lysosomen in den Zellen (vorhanden in Knorpel, Sehnen, Hornhaut und Haut) die Enzyme fehlen, um langkettige Zuckerkohlenhydrate zu spalten. Es gibt Subtypen, die auf dem fehlenden Enzym basieren – MPS-I, MPS-II und MSP-III, die wiederum nach Schweregrad unterteilt werden. Langfristige Auswirkungen dieser Erkrankung können das Aussehen, die körperlichen Fähigkeiten, die Organentwicklung und manchmal auch die geistige Entwicklung des Kindes beeinträchtigen.
10. Mitochondriale Störungen Diese Störungen treten aufgrund von Defekten in den Mitochondrien der Körperzellen auf. Da diese Mitochondrien als Kraftwerke des Körpers bekannt sind, könnte dies zu Entwicklungsverzögerungen führen.
Verschiedene Syndrome, die in diese Kategorie fallen, sind – Barth-Syndrom, chronisch progressive externe Ophthalmoplegie, Kearns-Sayre-Syndrom, Leigh-Syndrom, Mitochondrial-DNA-Depletion-Syndrom, Laktatazidose und Pearsons-Syndrom .
11. Menkes-Krankheit Dies ist eine degenerative Störung des Kupferstoffwechsels des Körpers, die einen Kupfermangel in den Körperzellen verursacht, was zu Wachstumsverzögerung und Wachstumsverzögerung führt.
12. Sichelzellanämie Diese Erkrankung wird durch Mutationen im Hämoglobin-Gen verursacht. Die roten Blutkörperchen des Körpers haben verdickte Wände, die ihnen eine Sichelform verleihen, und haben eine kürzere Lebensdauer als normale Zellen, was Anämie und wiederholte Infektionen verursacht.

Obwohl die meisten Stoffwechselstörungen auf vom Kind vererbte defekte Gene zurückzuführen sind, kann in manchen Fällen auch kindliches Übergewicht ein auslösender Faktor sein.

Metabolisches Syndrom: Dieses Syndrom ist eine Ansammlung von Risikofaktoren wie Bluthochdruck, Insulinresistenz, kardiovaskuläre Risiken. Obwohl die genaue Ursache für dieses Syndrom noch nicht gefunden wurde, wurde festgestellt, dass übergewichtige Kinder einem höheren Risiko ausgesetzt sind. Eine Änderung des Lebensstils und der Ernährung kann das Risiko bei Kindern verringern.

Symptome von Stoffwechselstörungen bei Kindern

Die Symptome können spezifisch für die Art des betroffenen Stoffwechsels sein. Es gibt jedoch einige häufige Symptome, anhand derer Sie feststellen können, ob Ihr Kind an einer Stoffwechselstörung leidet.

  • Schlechte Fütterung
  • Kann die Wachstumsmeilensteine ​​nicht erreichen
  • Anormaler Urin, Schweiß oder Speichel
  • Geistige Behinderung
  • Anormale Körpermerkmale (vorgewölbter Bauch, eingedrückter Nasenrücken)
  • Gelbsucht
  • Nierensteine/ Lebertoxizität
  • Anfälle
  • Mangel an Gewicht und Körpergröße zuzunehmen
  • Schwäche
  • Lethargie
  • Verwirrung
  • Bauchschmerzen und Erbrechen nach dem Verzehr bestimmter Nahrungsmittel
  • Augenprobleme – Sehverlust, Retinitis pigmentosa, Optikusatrophie, kirschroter Fleck
  • Anfälle
  • Extrapyramidale Erkrankungen
  • Pyramiden- und Kleinhirnsyndrom mit oder ohne peripherer Neuropathie (Erkrankung der weißen Substanz)
  • Gelenk- und Muskelerkrankungen
  • Myopathie

Diagnose von Stoffwechselstörungen

Die meisten dieser Stoffwechselstörungen werden im Rahmen des Neugeborenenscreenings oder vor der Geburt diagnostiziert. Viele Staaten in den USA haben es vorgeschrieben, Babys auf einige dieser Erkrankungen zu untersuchen .

Wenn eine der Störungen während des Neugeborenenscreenings nicht diagnostiziert wird, werden sie erst erkannt, wenn die Symptome auftreten. Normalerweise führt der Arzt Ihres Kindes eine körperliche Untersuchung durch und führt Blut- und Urintests sowie einen DNA-Test durch, um die genaue Stoffwechselstörung zu bestimmen.

Behandlung von Stoffwechselstörungen bei Kindern

Da diese Erkrankungen auf Defekten in den Genen beruhen, können sie mit den heute verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten nicht vollständig geheilt werden. Durch bestimmte Maßnahmen könnten diese Störungen jedoch bis zu einem gewissen Grad behandelt werden.

Denken Sie daran, dass Ihr Arzt die beste Person ist, um die Ernährung und Vorsichtsmaßnahmen zu ermitteln und zu verschreiben, die Ihrem Kind zu einer gesunden Kindheit verhelfen würden.

Ihr Arzt könnte Ihnen Folgendes verschreiben:

  • Beseitigung der Lebensmittelgruppen, die der Körper nicht verarbeiten kann.
  • Verabreichen Sie künstliche Enzyme durch Medikamente anstelle des inaktiven/fehlenden Enzyms, was den ordnungsgemäßen Stoffwechsel fördern könnte.
  • Verabreichen Sie Medikamente, um die toxischen Produkte zu entfernen, die sich aufgrund von Stoffwechselstörungen im Körper ansammeln.
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Einige dieser Störungen können bei Kindern schwerwiegende Komplikationen und dauerhafte Organschäden verursachen, sodass eine frühzeitige Erkennung und Intervention von Stoffwechselstörungen zu einer effektiven Behandlung beitragen kann.

Stoffwechselstörungen bei Kindern äußern sich meist durch die Vererbung defekter Gene von den Eltern. Sie können jedoch bis zu einem gewissen Grad mit Hilfe eines medizinischen Eingriffs behandelt werden. Kümmere dich gut um dein Kind und achte darauf, dass es einen gesunden Lebensstil führt. Sich um Ihr Kind zu kümmern, das an einer solchen Störung leidet, kann ziemlich herausfordernd und schwierig sein. Daher wird es Ihnen helfen, mit diesen Störungen bei Ihrem Kind umzugehen, wenn Sie den Rat des Arztes strikt befolgen und die von ihm empfohlenen Medikamente einnehmen.


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