Aneuploidie: Chromosomenanomalie und Fehlgeburt
Chromosomen verstehen
Um eine Aneuploidie zu verstehen, muss man zunächst die Chromosomen kennen. Chromosomen sind Strukturen, die unsere DNA enthalten. Sie befinden sich in den Zellkernen all unserer Zellen.
Normale menschliche Zellen besitzen 46 Chromosomen, organisiert in 23 Paaren. Die Hälfte stammt von der Mutter, die andere Hälfte vom Vater.
Die ersten 22 Chromosomenpaare, die Autosomen, sind bei Männern und Frauen identisch. Das 23. Paar bilden die Geschlechtschromosomen: Bei Frauen zwei X-Chromosomen, bei Männern ein X- und ein Y-Chromosom.
Was ist eine Aneuploidie?
Bei einer Aneuploidie weist eine Zelle entweder drei Kopien eines bestimmten Chromosoms auf (gesamt 47 Chromosomen) oder nur eine Kopie (gesamt 45 Chromosomen). Ein zusätzliches Chromosom nennt man Trisomie, ein fehlendes Monosomie.
Jede Veränderung der Chromosomenanzahl in Ei- oder Samenzelle kann den Schwangerschaftsverlauf beeinflussen. Manche Aneuploidien führen zu lebensfähigen Geburten, andere sind im ersten Trimester letal und können nie zu einem überlebensfähigen Kind führen.
Schätzungsweise mehr als 20 % der Schwangerschaften weisen eine Aneuploidie auf. Viele dieser Schwangerschaften sind nicht lebensfähig und enden ohne Kind.
Vor der 10. Schwangerschaftswoche sind Aneuploidien die häufigste Ursache für Fehlgeburten.
Synonyme: Aneuploidien, Trisomie, Monosomie, Chromosomenanomalie
Ursachen
Umwelteinflüsse können chromosomale Anomalien verursachen, doch Wissenschaftler gehen davon aus, dass die meisten Aneuploidien auf zufällige Fehler bei der Zellteilung zurückzuführen sind. Selbst wenn nach einer Fehlgeburt ein chromosomaler Befund auf Aneuploidie hinweist, tritt diese in nachfolgenden Schwangerschaften meist nicht erneut auf.
Wie Trisomien die Schwangerschaft beeinflussen
Trisomien (ein zusätzliches Chromosom) kommen häufiger vor als Monosomien. Die meisten Trisomien führen zu Fehlgeburten – sie sind für etwa 35 % der Fehlgeburten verantwortlich.
Weniger als 1 % der Neugeborenen kommen mit einer Trisomie zur Welt. Diese Kinder weisen erhebliche gesundheitliche Beeinträchtigungen auf.
Nur wenige Trisomien ermöglichen eine Lebendgeburt. Die häufigste ist Trisomie 21 (Down-Syndrom). Die anderen beiden autosomalen Trisomien, die manchmal zu einer Geburt führen, sind Trisomie 13 und 18; betroffene Kinder überleben jedoch meist nicht lange.
Bei Geschlechtschromosomen-Trisomien können Betroffene das Erwachsenenalter erreichen. Männer mit zwei X- und einem Y-Chromosom haben das Klinefelter-Syndrom (häufigste Aneuploidie nach Down-Syndrom). Auch Männer mit einem X- und zwei Y-Chromosomen (XYY) sowie Frauen mit drei X-Chromosomen (XXX) sind lebensfähig.
Bei Monosomien führt nur eine zu einer Lebendgeburt: das Turner-Syndrom (ein einzelnes X-Chromosom bei Frauen).
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